整倍體
- 胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)對(duì)軍隊(duì)不孕不育夫婦輔助生殖臨床結(jié)局影響研究
6胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)(preimplantation genetictesting for aneuploidies,PGT-A)是輔助生殖過(guò)程中在植入前對(duì)胚胎染色體的非整倍體性進(jìn)行的遺傳學(xué)檢測(cè),可指導(dǎo)選擇染色體為整倍體的優(yōu)質(zhì)胚胎進(jìn)行移植以降低移植失敗或早期自然流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn),臨床廣泛應(yīng)用于高齡、反復(fù)移植失敗及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者[1-2]。高通量測(cè)序技術(shù)又稱(chēng)下一代測(cè)序技術(shù),能一次對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定,具有成本低、通量大、速度快、穩(wěn)定性
臨床軍醫(yī)雜志 2023年9期2024-01-17
- 紫錐菊近三倍體的非整倍體離體擴(kuò)繁能力分析
非常容易產(chǎn)生非整倍體后代［2-3］。非整倍體由于特定染色體的附加或減少會(huì)使得位于該染色體上的基因劑量增加或減少，相對(duì)于二倍體和四倍體，性狀變化具有多樣性；同時(shí)，非整倍體具有重要的遺傳學(xué)價(jià)值，如探究基因與染色體的關(guān)系，確定基因所屬的連鎖群或染色體臂等。與動(dòng)物相比，植物對(duì)非整倍體具有更強(qiáng)的忍耐力［4］，如香豌豆(Lathyrus sativusL.)［5］、蘋(píng)果屬(Malus)［6］和菊科植物［7］等的非整倍體均可以健壯生長(zhǎng)并作為遺傳研究材料或者種質(zhì)資源在育種
江西農(nóng)業(yè)學(xué)報(bào) 2023年7期2023-09-26
- 高齡與非高齡復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者行胚胎植入前非整倍體檢測(cè)的可行性分析
:胚胎植入前非整倍體檢測(cè)(PGT for aneuploidies,PGT-A)、單基因遺傳病的檢測(cè) (PGT for monogenic/single gene defects，PGT-M)、染色體結(jié)構(gòu)重排的檢測(cè) (PGT for chromosomal structural rearrangements，PGT-SR)[1]。在國(guó)內(nèi)PGT-A目前主要應(yīng)用于高齡(≥38歲)、不明原因的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)(recurrent spontaneous abortio
中國(guó)計(jì)劃生育和婦產(chǎn)科 2023年1期2023-03-14
- 平衡易位攜帶者61個(gè)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)周期的結(jié)局分析
傳學(xué)檢測(cè)，篩選整倍體胚胎進(jìn)行移植，可有效降低易位攜帶者夫婦的妊娠風(fēng)險(xiǎn)[8]。本研究對(duì)50 對(duì)平衡易位和羅氏易位攜帶者的PGT 周期進(jìn)行研究，深入分析攜帶者夫婦PGT 周期的臨床和實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)，探究平衡易位攜帶者子代胚胎的遺傳學(xué)特征，為平衡易位攜帶者的個(gè)性化診療策略及遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。1 資料與方法1.1 一般資料選取2019 年1 月—2021 年12 月在徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心就診并接受PGT 周期治療的50 對(duì)患者夫婦，每對(duì)夫婦其中一方經(jīng)染色體核型
中國(guó)衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)管理 2022年21期2023-01-03
- PGT-A患者囊胚整倍體率的臨床影響因素分析*
明顯降低，胚胎整倍體性是非常重要的因素。植入前胚胎非整倍體遺傳學(xué)篩查(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)技術(shù)可將整倍體胚胎篩選出來(lái)，從而提高高齡女性的妊娠率。關(guān)于胚胎整倍體的研究很多，其影響因素多為女性年齡，其他因素提及甚少。本文從臨床的角度，探討囊胚整倍體率的臨床影響因素，以期為臨床提供一些參考。1 材料與方法1.1 研究對(duì)象 回顧研究2018年4月至2020年12月在湖北省十堰市人
現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展 2022年9期2022-10-07
- 2021年美國(guó)母胎醫(yī)學(xué)會(huì)咨詢(xún)系列指南第57號(hào)《中孕期孤立性超聲軟指標(biāo)用于胎兒非整倍體的評(píng)估和處理》要點(diǎn)解讀
指標(biāo)提示胎兒非整倍體的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加，因此受到廣泛關(guān)注。超聲軟指標(biāo)最初被引入產(chǎn)前超聲檢查用以提高僅基于年齡風(fēng)險(xiǎn)和血清學(xué)篩查的胎兒21-三體檢出率。過(guò)去20年里，產(chǎn)前基因篩查技術(shù)發(fā)生了巨大變化，超聲軟指標(biāo)的重要性也發(fā)生了相應(yīng)的改變。2021年美國(guó)母胎醫(yī)學(xué)會(huì)(Society for Maternal-Fetal Medicine，SMFM)整合并更新了該學(xué)會(huì)既往頒布的一些關(guān)于胎兒軟指標(biāo)的咨詢(xún)文件，囊括了主要的超聲軟指標(biāo)：心內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)，腸道強(qiáng)回聲點(diǎn)，脈絡(luò)叢囊腫，單
現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展 2022年7期2022-08-06
- 流產(chǎn)組織染色體整倍性對(duì)同一取卵周期凍融胚胎移植妊娠結(jié)局的影響
素有關(guān)，胚胎非整倍體是導(dǎo)致流產(chǎn)最常見(jiàn)原因，占50%～60%[1]。因此，檢測(cè)流產(chǎn)組織的染色體對(duì)后續(xù)妊娠具有重要指導(dǎo)意義。輔助生殖(ART)治療中，常采用控制性促排卵(COH) 增加卵母細(xì)胞數(shù)目，使患者有剩余胚胎進(jìn)行優(yōu)選并冷凍，為患者提供盡可能多的移植機(jī)會(huì)。對(duì)發(fā)生過(guò)自然流產(chǎn)，尤其是因胚胎非整倍體導(dǎo)致流產(chǎn)的夫婦而言，移植同一取卵周期的胚胎，自然流產(chǎn)或胚胎染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，從而陷入是否丟棄這些胚胎或行胚胎植入前非整倍體檢測(cè)(PGT-A)的困惑。目前，關(guān)于一
生殖醫(yī)學(xué)雜志 2022年6期2022-06-18
- 無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)對(duì)胎兒染色體非整倍體疾病篩查的臨床意義*
篩查胎兒常見(jiàn)非整倍體異常具有特異性高、假陽(yáng)性率低等優(yōu)點(diǎn)，隨著技術(shù)的發(fā)展，對(duì)于性染色體及其他常染色體非整倍體篩查能力獲得逐步拓展[3-4]；相比介入性產(chǎn)前診斷檢測(cè)，NIPT可有效避免對(duì)孕婦帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)與傷害，作為可靠的產(chǎn)前篩查技術(shù)被廣泛運(yùn)用于臨床[5]。NIPT對(duì)21/18/13-三體高風(fēng)險(xiǎn)的符合率較高[6]，但對(duì)于性染色體以及其他非整倍體異常高風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)的準(zhǔn)確性仍不足，還需進(jìn)一步積累臨床數(shù)據(jù)及應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)；因此，本研究分析貴州省14 872例單胎孕婦基本資料及NI
貴州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2022年5期2022-06-04
- 胎兒染色體非整倍體檢測(cè)試劑盒質(zhì)量分析
黃杰染色體非整倍體（Chromosome Aneuploidies）是指相對(duì)于人正常的46 條染色體而言，某一條或幾條染色體數(shù)目增加或減少，與嬰幼兒期顯著的發(fā)病率和死亡率有著密切的關(guān)系。其中唐氏綜合征（Trisomies 21）、愛(ài)德華氏綜合征（Trisomies 18）和帕陶氏綜合征（Trisomies 13）是臨床上最常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病［1-3］。產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)方法是以創(chuàng)傷性的手術(shù)取材方法結(jié)合實(shí)驗(yàn)室細(xì)胞遺傳學(xué)診斷對(duì)胎兒染色體進(jìn)行核型分析，但有創(chuàng)
分子診斷與治療雜志 2022年4期2022-05-30
- 囊胚發(fā)育速度和形態(tài)學(xué)參數(shù)與整倍體狀態(tài)及妊娠結(jié)局的相關(guān)性
：胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)(preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A)，即對(duì)于高齡、反復(fù)種植失敗、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不良孕產(chǎn)史等患者做胚胎整倍體篩查；植入前結(jié)構(gòu)重排基因檢測(cè)，即針對(duì)夫妻雙方中有一方或雙方存在染色體異常，如平衡易位等，檢測(cè)其胚胎是否具有染色體結(jié)構(gòu)異常；胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測(cè)，即檢測(cè)胚胎是否有一些可造成單基因病的遺傳基因。PGT-A操作復(fù)雜、昂貴且有創(chuàng)，并且有嚴(yán)格的適應(yīng)證；目前，
- 孕期無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)的臨床價(jià)值評(píng)估
前胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)的臨床價(jià)值。方法：從時(shí)間區(qū)間2020年09月至2021年09月之間我院接收的產(chǎn)前檢查患者中隨機(jī)抽取500例的臨床病歷資料進(jìn)行回顧性分析，均進(jìn)行孕期無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)，以羊水穿刺為金標(biāo)準(zhǔn)，分析檢測(cè)效果。結(jié)果：在對(duì)500例產(chǎn)前檢查患者進(jìn)行檢測(cè)后，檢測(cè)結(jié)果顯示有9例為高風(fēng)險(xiǎn)患者，有491例為正常人群。9例高風(fēng)險(xiǎn)患者中有2例為13-三體綜合征，有6例為21-三體綜合征，有1例為18-三體綜合征。檢測(cè)準(zhǔn)確率為100.00
健康護(hù)理 2022年1期2022-03-22
- 囊胚形態(tài)與整倍體率及單整倍體囊胚移植妊娠結(jié)局的關(guān)系
[3-4]。非整倍體現(xiàn)象普遍存在于體外受精胚胎中，這是導(dǎo)致妊娠失敗的主要遺傳因素，臨床表現(xiàn)為胚胎植入失敗或流產(chǎn)，降低了輔助生殖效率，增加了醫(yī)療資源浪費(fèi)及患者經(jīng)濟(jì)壓力[5]。胚胎植入前非整倍體檢測(cè)技術(shù)(PGT-A)是在卵胞漿內(nèi)單精子注射(ICSI)的基礎(chǔ)上，對(duì)經(jīng)形態(tài)學(xué)選擇的囊胚進(jìn)行滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞活檢，篩選出整倍體囊胚進(jìn)行移植，有效縮短了至活產(chǎn)時(shí)間，提高了ART效率[6]。本研究通過(guò)探討胚胎形態(tài)學(xué)分級(jí)與染色體倍性之間的關(guān)系，及胚胎形態(tài)學(xué)分級(jí)在預(yù)測(cè)單整倍體囊胚移
生殖醫(yī)學(xué)雜志 2022年2期2022-02-26
- 不同指征患者胚胎植入前遺傳學(xué)篩查結(jié)果分析
的胚胎染色體非整倍體率接近60%［2］。隨著女方年齡的增大，染色體非整倍體的胚胎的比率也隨之增加［3］。在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及反復(fù)種植失敗的患者中，胚胎的染色體非整倍體也占有很高的比率［4-5］。植入前胚胎非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)（preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A），是在胚胎植入前對(duì)胚胎染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行檢測(cè)，并挑選染色體正常的胚胎植入子宮。通過(guò)該檢測(cè)有助于分析胚胎染色體的情況，減少無(wú)效的移植
分子診斷與治療雜志 2021年12期2022-01-18
- DNA倍體分析在乳腺癌中研究進(jìn)展
，可能會(huì)出現(xiàn)非整倍體[3]。當(dāng)有致癌因素刺激機(jī)體時(shí)，DNA會(huì)遭到損害,基因突變，染色體畸形或斷裂,在細(xì)胞增殖過(guò)程倍體含量發(fā)生質(zhì)或量的變化,生物學(xué)特性發(fā)生改變,可能發(fā)生發(fā)展為腫瘤細(xì)胞[3-4]。非整倍體出現(xiàn)可作為惡性腫瘤侵襲標(biāo)志，多與腫瘤的惡性程度有關(guān)，當(dāng)檢測(cè)到非整倍體時(shí)，機(jī)體內(nèi)可能在發(fā)生腫瘤相關(guān)變化，但當(dāng)病理結(jié)果正常，而有非整倍體發(fā)生時(shí)，這可能預(yù)示著惡化的腫瘤細(xì)胞在發(fā)生發(fā)展變化[5]。在腫瘤病理學(xué)中，S期細(xì)胞比率(SPF)是可以反應(yīng)DNA合成能力的增殖細(xì)胞
淮海醫(yī)藥 2021年3期2021-12-09
- 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查非整倍體及額外檢測(cè)信息在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
NIPT提示非整倍體數(shù)目異常和其他額外檢測(cè)信息異常的檢出情況，通過(guò)染色體核型G顯帶分析結(jié)果和CMA結(jié)果驗(yàn)證，探討該技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用價(jià)值。1 資料與方法1.1一般資料 選擇2015年1月至2020年12月因NIPT高風(fēng)險(xiǎn)接受介入性羊水穿刺產(chǎn)前診斷的孕婦(本院及外院轉(zhuǎn)診)共126例作為研究對(duì)象，年齡21～45歲，孕周16～27周。本研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，所有研究對(duì)象及家屬均簽署知情同意書(shū)。1.2儀器與試劑1.2.1NIPT DA8600高通量測(cè)序
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2021年22期2021-11-26
- 胚胎植入前非整倍體檢測(cè)：囊胚形態(tài)學(xué)評(píng)分有指導(dǎo)作用嗎？
著胚胎植入前非整倍體檢測(cè)(Preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A)的開(kāi)展，囊胚形態(tài)學(xué)評(píng)分與胚胎整倍性的關(guān)系越來(lái)越受到關(guān)注。一些研究將囊胚形態(tài)學(xué)的整體評(píng)級(jí)作為獨(dú)立指標(biāo)，研究其與胚胎整倍性的關(guān)系[4-5]，還有研究分別將ICM分級(jí)、TE分級(jí)和囊胚腔的擴(kuò)張程度作為3個(gè)獨(dú)立指標(biāo)探討其與胚胎整倍性的關(guān)系[6-7]。此外，囊胚發(fā)育天數(shù)與擴(kuò)張程度共同體現(xiàn)了囊胚的發(fā)育速度，有些學(xué)者認(rèn)為囊胚腔擴(kuò)張程度變化快，
生殖醫(yī)學(xué)雜志 2021年10期2021-10-27
- 傳代培養(yǎng)對(duì)嵌合型非整倍體計(jì)數(shù)嵌合比例的影響＊
養(yǎng)；嵌合體；非整倍體人類(lèi)正常體細(xì)胞是包括22 對(duì)常染色體和1 對(duì)性染色體（XX/XY），屬于二倍體生物細(xì)胞。當(dāng)整倍體染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體時(shí)稱(chēng)為非整倍體，一般是在減數(shù)分裂時(shí)一對(duì)同源染色體不分離或提前分離而形成n-1 或n+1 的配子，這類(lèi)配子彼此結(jié)合或同正常配子(n)結(jié)合，產(chǎn)生各種非整倍體細(xì)胞。較為常見(jiàn)的非整倍體有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以及性染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的克氏/特納綜合征等[1]。而在非整倍體患者存在一
甘肅科技 2021年14期2021-09-03
- 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)應(yīng)用于胎兒染色體非整倍體篩查中的價(jià)值研究
武胎兒染色體非整倍體是一種染色體異常,是由一個(gè)或者多個(gè)染色體丟失或者增加導(dǎo)致的疾?。?］。常見(jiàn)的有唐氏綜合征、Turner 綜合征等,臨床上患者的智力、身材、生理功能都會(huì)產(chǎn)生異常。因此對(duì)于該病主要是預(yù)防為主,進(jìn)行產(chǎn)前檢查,勸導(dǎo)孕婦對(duì)于染色體非整倍體胎兒進(jìn)行引產(chǎn),從根源上減少遺傳病的發(fā)生率。非整倍體染色體異常產(chǎn)前篩查檢查的目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液,來(lái)判斷胎兒患病的危險(xiǎn)程度,如果結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn),就應(yīng)進(jìn)行確診性的檢查。研究表明［2］,NIPT相比較傳統(tǒng)檢測(cè)方法,
中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥 2021年18期2021-07-15
- 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA 檢測(cè)在篩查胎兒染色體非整倍體中的應(yīng)用價(jià)值
測(cè)篩查染色體非整倍體的11472例孕婦作為研究對(duì)象，并對(duì)其應(yīng)用價(jià)值進(jìn)行探析，為臨床提供參考依據(jù)。1 資料與方法1.1 一般資料本研究一共納入11472例研究對(duì)象，其中高風(fēng)險(xiǎn)因素者有123例（包含氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、高齡孕婦、既往不良孕產(chǎn)史、超聲軟指標(biāo)者），所有高風(fēng)險(xiǎn)因素者均2017年02月至2020年12月在佛山市第一人民醫(yī)院進(jìn)行胎兒無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA 檢測(cè)的孕婦。年齡為21～47歲，平均（29.35±1.87）歲；孕周為12～24周，平均（16.82±1.24）周
智慧健康 2021年15期2021-06-29
- 胚胎發(fā)育形態(tài)學(xué)和動(dòng)力學(xué)特征在胚胎選擇中的應(yīng)用價(jià)值
胚胎整倍性分為整倍體囊胚組(整倍體組，共351個(gè)囊胚)和非整倍體囊胚組(非整倍體組，共491個(gè)囊胚)；整倍體組又根據(jù)是否種植分為種植胚胎組(種植組，共110例患者)和非種植胚胎組(非種植組，共51例患者)。二、研究方法1.促排卵及取卵：患者進(jìn)行常規(guī)促排卵，待優(yōu)勢(shì)卵泡直徑達(dá)18～20 mm時(shí)，長(zhǎng)方案患者注射6 500 U重組人絨毛膜促性腺激素(默克，德國(guó))，拮抗劑方案患者注射0.2 mg醋酸曲普瑞林(輝凌，瑞士)或2 000～40 000 U注射用人絨毛膜促
生殖醫(yī)學(xué)雜志 2021年5期2021-05-19
- 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)在胎兒染色體非整倍體篩查中的應(yīng)用與治療指導(dǎo)價(jià)值
在胎兒染色體非整倍體篩查中的應(yīng)用與治療指導(dǎo)價(jià)值陳文高，鐘杰，申時(shí)龍，陸勁（貴州省畢節(jié)市婦幼保健院檢驗(yàn)科，貴州 畢節(jié) 551700）探討無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）在胎兒染色體非整倍體篩查中的應(yīng)用與治療指導(dǎo)價(jià)值。選取貴州省畢節(jié)市婦幼保健院2019年11月至2020年9月進(jìn)行無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)的744例孕婦為研究對(duì)象，進(jìn)行前瞻性研究。統(tǒng)計(jì)不同年齡段、孕周孕婦染色體異常風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生情況，并將NIPT測(cè)定結(jié)果與羊水細(xì)胞染色核型分析結(jié)果（金標(biāo)準(zhǔn)）進(jìn)行比較；分析
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)與健康研究電子雜志 2021年7期2021-05-18
- 反復(fù)種植失敗人群年齡、BMI與非整倍體的關(guān)系分析
子質(zhì)量下降，非整倍體率增加[1,2]，故高齡成為胚胎植入前非整倍性基因測(cè)試(preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A)的臨床指征之一。除了高齡是非整倍體發(fā)生的高危因素，另外也有基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)肥胖小鼠的卵母細(xì)胞顯示減數(shù)分裂異?；蜓舆t[3]，高脂飲食小鼠的卵母細(xì)胞表現(xiàn)出紡錘體缺陷，染色體錯(cuò)位和非整倍性發(fā)生率更高[4]。因此，近年來(lái)體重的改變對(duì)生殖的影響也備受關(guān)注，研究發(fā)現(xiàn)超重和肥胖患者其內(nèi)分泌以及代
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2021年1期2021-04-23
- 染色體結(jié)構(gòu)異常PGT周期中囊胚評(píng)估參數(shù)與其整倍體率的相關(guān)性
究顯示，囊胚的整倍體率和囊胚的評(píng)估參數(shù)有一定的相關(guān)性，但結(jié)論不一[1-2]。如何在降低患者花費(fèi)的前提下最大限度的提高囊胚的利用率是我們面對(duì)的難題，本文對(duì)我中心因染色體結(jié)構(gòu)異常行PGT檢測(cè)的囊胚分別采用周期特征性分析、廣義評(píng)估方程GEE模型和分類(lèi)決策樹(shù)模型來(lái)分析囊胚的整倍體率，以探討囊胚評(píng)估參數(shù)與其整倍體率的相關(guān)性。資料與方法一、研究對(duì)象選取2019年1月至2020年6月在河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科因夫婦雙方或一方染色體結(jié)構(gòu)異常行PGT的83例患者(共9
生殖醫(yī)學(xué)雜志 2021年3期2021-03-24
- 基于高通量測(cè)序的植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)在1例染色體平衡易位家系中的應(yīng)用
衡易位攜帶者的整倍體囊胚，減少流產(chǎn)發(fā)生和出生缺陷。本研究運(yùn)用基于高通量測(cè)序的PGT技術(shù)對(duì)1例染色體平衡易位家系的胚胎染色體進(jìn)行分析，并探討了染色體平衡易位夫婦的胚胎整倍體率和形成機(jī)制。1 對(duì)象與方法1.1 對(duì)象 患者，女，29歲，G1P0A1，既往自然流產(chǎn)1次，不孕7＋年，女方HPV 12型（＋），雙側(cè)卵巢多囊改變，男方精液檢查提示：弱精子癥；女方染色體核型提示：46，XX（未見(jiàn)異常），男方染色體核型提示：46，XY，t（1；12）（p32；q24.3）。
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2021年4期2021-02-11
- 外源性促性腺激素用量對(duì)胚胎非整倍體率的影響
從而引起胚胎非整倍體的發(fā)生[2]。但在人類(lèi)IVF-ET周期中，外源性Gn使用量與胚胎非整倍體間的關(guān)系尚有爭(zhēng)議[3-4]。本研究回顧性分析了中國(guó)人民解放軍第九二四醫(yī)院2016年1月至2019年6月行胚胎植入前非整倍體檢測(cè)(PGT-A)周期助孕患者的臨床資料，探討外源性Gn用量對(duì)胚胎非整倍體率的影響。一、資料與方法1.研究對(duì)象：回顧性分析2016年1月至2019年6月在本中心行PGT-A周期患者的臨床資料。納入/排除標(biāo)準(zhǔn)：行促排卵治療的PGT-A周期；排除染色
生殖醫(yī)學(xué)雜志 2021年1期2021-01-21
- 單核苷酸多態(tài)性微陣列芯片與熒光原位雜交在流產(chǎn)絨毛組織遺傳學(xué)分析中的比較研究*
出所有染色體非整倍體的數(shù)目異常及>5 Mb的染色體結(jié)構(gòu)異常[1]，但是傳統(tǒng)的細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析需要的工作周期較長(zhǎng)(15個(gè)工作日)。熒光原位雜交(FISH)的最大優(yōu)勢(shì)在于不僅可用于中期染色體的檢測(cè)，而且可以用于間期核染色體的檢測(cè)[2]，同時(shí)也彌補(bǔ)了檢測(cè)周期的缺陷，約3～5個(gè)工作日可出結(jié)果。然而，F(xiàn)ISH技術(shù)的高成功率僅表現(xiàn)于對(duì)染色體數(shù)目異常的檢測(cè)，不能檢測(cè)染色體的結(jié)構(gòu)異常[3]。染色體微陣列分析(CMA)技術(shù)，包括微陣列比較基因組雜交技術(shù)和單核苷酸多態(tài)
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2021年1期2021-01-13
- 無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)用于35歲以下孕婦產(chǎn)檢的價(jià)值分析
藍(lán)小芳染色體非整倍體異常疾病是一類(lèi)因染色體數(shù)目增加或減少引起的遺傳缺陷性疾病。研究顯示，新生兒中唐氏綜合征即21-三體綜合征（Down syndrome，T21）發(fā)病率約為1/800，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著母親年齡的增加而增加，45歲婦女的風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到35%；愛(ài)德華綜合征即18-三體綜合征（Edwards syndrome，T18）的發(fā)病率約為 1/6 000；帕陶綜合征即13-三體綜合征（Patau syndrome，T13）的發(fā)病率約為1/10 000；性染色體非整
浙江醫(yī)學(xué) 2020年20期2020-11-05
- 非整倍體胎兒羊水質(zhì)譜多肽初步篩選
，其中染色體非整倍體占首要地位，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)[1]。目前，針對(duì)高危孕婦可通過(guò)羊膜腔穿刺、臍血管穿刺等介入性手段進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析，可有效診斷非整倍體[2-3]。但由于檢測(cè)時(shí)間窗窄、診斷周期較長(zhǎng)，需要更早期、快速、精準(zhǔn)的分析方法。近年來(lái),隨著蛋白質(zhì)組學(xué)質(zhì)譜技術(shù)和生物信息學(xué)的不斷發(fā)展成熟，應(yīng)用多肽質(zhì)譜檢測(cè)不同類(lèi)型疾病的多肽表達(dá)差異，為非整倍體診斷和預(yù)后標(biāo)志物篩選提供了新思路[4-5]。因此，本研究應(yīng)用國(guó)產(chǎn)基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時(shí)間質(zhì)譜系
廣東藥科大學(xué)學(xué)報(bào) 2020年5期2020-10-29
- 胚胎形態(tài)動(dòng)力學(xué)參數(shù)與胚胎整倍性的關(guān)系
態(tài)動(dòng)力學(xué)參數(shù)在整倍體和非整倍體胚胎之間的差異，旨在為更好地實(shí)施選擇性單胚胎移植奠定可靠的理論基礎(chǔ)。資料與方法一、研究對(duì)象回顧性分析2016年6月至2019年12月間在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心接受第三代試管嬰兒治療的150例患者的臨床資料。女方年齡23～49歲。納入標(biāo)準(zhǔn)：患者不孕年限≥1年；滿(mǎn)足PGT指征，包括夫妻雙方或一方為遺傳病患者或攜帶者/反復(fù)種植失敗/不明原因反復(fù)流產(chǎn)/高齡(年齡≥38歲)。納入患者共獲得561枚評(píng)分在4BC/
生殖醫(yī)學(xué)雜志 2020年10期2020-10-27
- 頸項(xiàng)透明層聯(lián)合母血游離胎兒DNA在高齡單胎非整倍體中的應(yīng)用
高危孕婦胎兒非整倍體中的篩查價(jià)值日益得到臨床工作者的認(rèn)可[4，5]，但國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布的NIPT技術(shù)規(guī)范([2016]45號(hào)文件)中規(guī)定高齡孕婦(預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲)胎兒染色體檢查仍在產(chǎn)前診斷之列，但有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷需要投入更多的人力、物力，如何應(yīng)對(duì)近年二孩政策下的高齡單胎孕婦胎兒染色體非整倍體篩查和診斷，成為各地產(chǎn)前診斷中心致力此類(lèi)人群的研究方向。本院自2015年7月至2018年6月采用NT聯(lián)合NIPT在高齡單胎孕婦胎兒染色體非整倍體篩查中的應(yīng)用進(jìn)行總
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2020年2期2020-08-13
- NT超聲聯(lián)合無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)接受產(chǎn)前篩查孕婦胎兒染色體非整倍體異常診斷效能的影響
對(duì)胎兒染色體非整倍體異常診斷效能的影響。1 資料與方法1.1 一般資料選取2017年5月至2019年4月蘭考縣中心醫(yī)院4 280例接受產(chǎn)前篩查的孕婦，年齡為21～38歲，平均(29.46±3.72)歲，孕周為13～26周，平均(19.35±2.16)周，孕次為1～7次，平均(3.92±1.26)次。1.2 入選標(biāo)準(zhǔn)納入標(biāo)準(zhǔn)：(1)單胎妊娠；(2)頭臀長(zhǎng)45～84 mm；(3)存在侵入性產(chǎn)前診斷禁忌。排除標(biāo)準(zhǔn)：(1)先天畸形家族史；(2)非自然受孕；(3)孕
河南醫(yī)學(xué)研究 2020年8期2020-04-13
- 孕早期靜脈導(dǎo)管A波倒置聯(lián)合NT篩查胎兒染色體非整倍體價(jià)值
常見(jiàn)的染色體非整倍體包括21-三體、18-三體、13-三體綜合征和性染色體非整倍體[1-2]。染色體非整倍體是胎兒產(chǎn)前主要的檢測(cè)項(xiàng)目，染色體異常會(huì)造成胎兒嚴(yán)重畸形給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)[3]，孕早期行染色體異常檢查十分必要。目前最精確的檢查方法是羊水穿刺、染色體核型分析，但由于有創(chuàng)傷性不為孕婦所接受。超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層(NT)厚度已成為檢測(cè)21-三體綜合征的早期診斷指標(biāo)[4]。有學(xué)者提出，靜脈導(dǎo)管A波倒置提示胎兒可能存在心臟畸形和染色體異常[5]，但國(guó)內(nèi)
中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志 2020年11期2020-03-31
- 非高齡患者囊胚整倍體率的形態(tài)學(xué)影響因素分析
級(jí)的囊胚染色體整倍體率，有助于全面判斷不同形態(tài)學(xué)評(píng)級(jí)囊胚的染色體整倍體規(guī)律。本研究通過(guò)分析胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)囊胚的染色體結(jié)果，比較不同形態(tài)學(xué)參數(shù)胚胎的整倍體和非整倍體率，并進(jìn)行囊胚整倍體率的形態(tài)學(xué)影響因素分析。1 對(duì)象與方法1.1 研究對(duì)象選取2018年1月—2019年4月在本院行PGT的患者為研究對(duì)象。PGT檢測(cè)采用NGS技術(shù)在本院高通量測(cè)序中心完成。本研究獲得本院倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)，所有患者均知情同意并簽署知情同意書(shū)。納入標(biāo)準(zhǔn)[4-5]：①女
中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志 2020年11期2020-03-31
- 非整倍體結(jié)腸癌對(duì)順鉑的耐藥性研究
組織中發(fā)現(xiàn)了非整倍體現(xiàn)象，如今非整倍體已被確認(rèn)為腫瘤細(xì)胞的一大基本特征，超過(guò)70%的人類(lèi)腫瘤中都存在非整倍體[2-3]。紡錘體檢驗(yàn)點(diǎn)蛋白如MAD2、BUB1B等表達(dá)異常、中心粒異常擴(kuò)增和微管著絲粒動(dòng)力學(xué)改變等都可以導(dǎo)致細(xì)胞產(chǎn)生非整倍體[4-6]。臨床研究結(jié)果[7-8]表明，非整倍體腫瘤患者對(duì)化療藥物普遍具有耐藥性。順鉑是目前臨床上應(yīng)用最廣泛的一種化療藥物，在結(jié)腸癌治療中的療效肯定[9]。本研究在實(shí)驗(yàn)室已具備可通過(guò)Tet-on系統(tǒng)誘導(dǎo)MAD2短發(fā)夾RNA(s
實(shí)用臨床醫(yī)藥雜志 2020年1期2020-03-13
- BoBs技術(shù)：快速產(chǎn)前檢測(cè)非整倍體和微缺失綜合征的有效方法
檢測(cè)出染色體非整倍體及染色體倒位、易位、大于10 Mb的重復(fù)和缺失等結(jié)構(gòu)異常[1]。目前應(yīng)用較多的常見(jiàn)染色體非整倍體快速產(chǎn)前診斷技術(shù)包括熒光原位雜交技術(shù)和多重定量熒光聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)等[1-3]。染色體微陣列分析技術(shù)可檢測(cè)染色體微缺失和微重復(fù)，但檢測(cè)結(jié)果可能出現(xiàn)臨床意義不明的拷貝數(shù)變異[4-7]。細(xì)菌人工染色體微珠(BoBs)檢測(cè)技術(shù)除了能對(duì)21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)及性染色體數(shù)目異常進(jìn)行快速診斷外，還能對(duì)常見(jiàn)的9種染色體微缺失綜合征進(jìn)行檢測(cè)[8-9]。本研
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2020年4期2020-03-02
- 不同指征患者胚胎植入前非整倍體篩查的比較
03)染色體非整倍體是指染色體數(shù)目異常。染色體非整倍體是導(dǎo)致胎兒嚴(yán)重智力低下及先天畸形的主要原因之一，在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為0.5%[1-2]。目前，尚無(wú)有效的治療方法，一旦患兒出生將給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。植入前遺傳學(xué)篩查(preimplantation genetic screening，PGS)，是在胚胎植入著床之前對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低流產(chǎn)率
中國(guó)婦幼健康研究 2019年12期2019-12-31
- 輔助生殖技術(shù)中嵌合胚胎的發(fā)生機(jī)制及結(jié)局
的嵌合胚胎。非整倍體胚胎的形成，是由于減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程發(fā)生錯(cuò)誤；嵌合是有絲分裂過(guò)程中，部分細(xì)胞染色體分離異常，導(dǎo)致染色體增加或丟失，成為非二倍體細(xì)胞，其發(fā)生機(jī)制本質(zhì)上都是有絲分裂錯(cuò)誤的發(fā)生機(jī)制，并非嵌合型所獨(dú)有。這些有絲分裂錯(cuò)誤發(fā)生的原因尚不清楚。隨著新的遺傳技術(shù)平臺(tái)的發(fā)展，對(duì)移植前胚胎倍性狀態(tài)的診斷不再局限于整倍體或非整倍體，而是通過(guò)量化異常細(xì)胞比例進(jìn)行分類(lèi)[1]。國(guó)際植入前遺傳學(xué)診斷協(xié)會(huì)（the Preimplantation Genetic D
國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志 2019年1期2019-03-19
- 植入前胚胎遺傳學(xué)篩查對(duì)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者妊娠結(jié)局的影響
現(xiàn)胚胎染色體非整倍體的植入前篩查。1.3 妊娠結(jié)果的判定胚胎移植后14～16d，測(cè)血絨毛膜促性腺激素(β-h CG)值≥5U/L，30d陰道B超示宮內(nèi)有孕囊和胎心搏動(dòng)，判定為臨床妊娠。1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析采用SPSS22.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。正態(tài)分布計(jì)量資料使用(±s)表示，采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料比較采用χ2檢驗(yàn)；P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。2 結(jié)果2.1 一般資料比較兩組女方年齡、Gn總量、體質(zhì)量指數(shù)(BMI)、抗繆勒氏管激素(AMH)、基礎(chǔ)內(nèi)分泌(
中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志 2019年9期2019-03-07
- 嵌合體胚胎移植產(chǎn)生的可能后果及處理對(duì)策
)指出胚胎中非整倍體細(xì)胞占比20%～80%為嵌合體胚胎，>80%為非整倍體胚胎，有研究顯示形成嵌合體胚胎可能的原因是減數(shù)分裂錯(cuò)誤或受精后有絲分裂錯(cuò)誤?？赡?1/2來(lái)自第一次有絲分裂，1/4來(lái)自第二次分裂，1/4來(lái)自第三次分裂。而嵌合體胚胎出現(xiàn)越早，有害影響越大。從卵裂期到囊胚期的發(fā)育過(guò)程中，非整倍體細(xì)胞可能進(jìn)行自我修正，可能形成滋養(yǎng)外胚層(TE)，也可能形成TE及內(nèi)細(xì)胞團(tuán)(ICM)，從而形成嵌合體囊胚[1]。二、胚胎嵌合體的發(fā)生率總體上文獻(xiàn)報(bào)道卵裂期嵌合體
生殖醫(yī)學(xué)雜志 2019年11期2019-02-15
- 宮頸細(xì)胞DNA倍體異常伴ASCUS病變的臨床病理學(xué)意義
數(shù)量改變形成非整倍體細(xì)胞[1-3]。非整倍體細(xì)胞早期沒(méi)有形態(tài)上的改變，隨著病變發(fā)展，逐漸演變成宮頸上皮內(nèi)瘤變（cervical intraepithelial neoplasia，CIN），最終導(dǎo)致宮頸癌[4-6]。宮頸細(xì)胞學(xué)按Bethsda報(bào)告系統(tǒng)（The Bethesda System, TBS）為診斷標(biāo)準(zhǔn)。具體分為正常、意義未明的不典型鱗狀細(xì)胞（atypical squamous cells of undermined significance，AS
中國(guó)組織化學(xué)與細(xì)胞化學(xué)雜志 2018年3期2018-08-21
- 自然妊娠與輔助生殖妊娠早期流產(chǎn)染色體非整倍體發(fā)生的比較
的絨毛染色體非整倍體發(fā)生情況，本研究對(duì)自然妊娠和輔助生殖妊娠中698例早期流產(chǎn)絨毛運(yùn)用CNVplex高通量多重基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行分析，比較兩組人群早孕期流產(chǎn)樣本染色體非整倍體情況，并進(jìn)一步探討ART技術(shù)對(duì)胚胎非整倍體發(fā)生的影響。CNVplex高通量多重基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)用于檢測(cè)染色體非整倍體，共設(shè)計(jì)有170對(duì)探針，分布在24條染色體的著絲粒兩側(cè)及染色體末端約0 Mb、10 Mb、20 Mb處進(jìn)行探針設(shè)計(jì)，平均每條染色體覆蓋5～8條。該體系可用于檢測(cè)每條
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)電子雜志 2018年7期2018-08-13
- 植入前遺傳學(xué)篩查中不同形態(tài)特征的胚胎整倍體率比較
，主要表現(xiàn)為非整倍體。隨著胚胎體外培養(yǎng)研究的深入，發(fā)現(xiàn)人類(lèi)胚胎染色體非整倍體改變?cè)隗w外受精一胚胎移植中十分常見(jiàn)[1]，是導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常、著床失敗、自發(fā)流產(chǎn)、死產(chǎn)等妊娠失敗的主要原因[2]。植入前遺傳學(xué)篩查或診斷(preimplantation genetic screening/diagnosis，PGS/PGD)，在胚胎植入著床之前，對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低流產(chǎn)率預(yù)
中國(guó)婦幼健康研究 2018年1期2018-03-31
- 嵌合體胚胎：移植還是丟棄
廣泛應(yīng)用于篩查整倍體胚胎，改善妊娠結(jié)局。近年，隨著細(xì)胞遺傳學(xué)方法的改進(jìn)，可以對(duì)單細(xì)胞進(jìn)行全染色體的篩查，因此，嵌合體胚胎的診斷率提高。但是，關(guān)于嵌合體胚胎的文獻(xiàn)報(bào)道較少，本文就嵌合體胚胎的發(fā)生機(jī)制、發(fā)生率，以及移植后臨床結(jié)局做一綜述。一、嵌合體胚胎的發(fā)生機(jī)制嵌合體胚胎包含兩種及以上不同染色體成分的細(xì)胞系，是因減數(shù)分裂中染色體分離錯(cuò)誤所致。在兩細(xì)胞期就可以出現(xiàn)嵌合體，但是臨床上多見(jiàn)于在囊胚期進(jìn)行滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞活檢，因?yàn)樵谶@一時(shí)期可以活檢的細(xì)胞數(shù)更多[1]。滋
生殖醫(yī)學(xué)雜志 2018年5期2018-03-28
- 端粒酶在整倍體與非整倍體細(xì)胞中的表達(dá)差異
行廣泛應(yīng)用。非整倍體是指?jìng)€(gè)別染色體減少或增加一條或幾條而導(dǎo)致染色體數(shù)目非整倍數(shù)，所以稱(chēng)為非整倍體，是細(xì)胞分裂時(shí)染色體分離、染色體丟失、染色體易位異常的結(jié)果。非整倍體嚴(yán)重威脅人類(lèi)的健康：某些先天性畸形綜合征、自發(fā)性流產(chǎn)、死胎形成的主要原因就同非整倍體相關(guān)，90%的實(shí)體瘤和50%的血液腫瘤也是非整倍體所致[5]。研究發(fā)現(xiàn)，端粒酶及非整倍體在腫瘤的發(fā)生發(fā)展中起重要作用，但端粒酶在整倍體與非整倍體細(xì)胞中的表達(dá)是否具有差異，端粒酶抑制劑疊氮脫氧胸苷(azidothy
中華肺部疾病雜志(電子版) 2018年1期2018-03-12
- 人類(lèi)精子染色體非整倍體研究進(jìn)展
類(lèi)精子染色體非整倍體研究進(jìn)展彭向杰1，黃川1，范立青1，2，盧光琇1，2，朱文兵1，2*(1.中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫(yī)院，長(zhǎng)沙 410000；2.中南大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生殖與干細(xì)胞工程研究所，長(zhǎng)沙 410000)人類(lèi)最常見(jiàn)的染色體異常是非整倍體。由于在胚胎發(fā)育的早期階段多數(shù)的非整倍體胚胎會(huì)停止發(fā)育，因此對(duì)胚胎的非整倍體率的精確評(píng)估多通過(guò)對(duì)配子的直接研究來(lái)進(jìn)行。大多數(shù)非整倍體胚胎的產(chǎn)生，是由于父源或母源性減數(shù)分裂中偶然的染色體不分離所導(dǎo)致。本文綜述了正常人群的精
生殖醫(yī)學(xué)雜志 2017年11期2017-11-22
- 無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用價(jià)值分析
創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用價(jià)值分析柴惠霞目的 分析無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用價(jià)值，探討其臨床適用性。方法 選擇從2015-01—2016-12于某院行產(chǎn)前檢查的1 000例血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)，血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)及高齡孕婦患者作為研究組，采用無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)手段進(jìn)行進(jìn)一步篩查，對(duì)于檢查結(jié)果陽(yáng)性的孕婦進(jìn)行羊水穿刺細(xì)胞染色體核型分析；另選擇從2015-01—2016-12于某院行羊水細(xì)胞染色體核型
中國(guó)療養(yǎng)醫(yī)學(xué) 2017年7期2017-07-24
- 非整倍體與腫瘤細(xì)胞致瘤性關(guān)系的初步研究
200135非整倍體與腫瘤細(xì)胞致瘤性關(guān)系的初步研究康燕燕，徐 陽(yáng)上海市醫(yī)藥學(xué)校，上海 200135背景與目的：非整倍體與腫瘤形成有關(guān)，本研究旨在探討非整倍體與腫瘤細(xì)胞致瘤性的關(guān)系。方法：C3和C5細(xì)胞系是來(lái)自于同一淋巴瘤細(xì)胞系的兩個(gè)亞克隆，采用CCK-8檢測(cè)2個(gè)淋巴瘤細(xì)胞系C3和C5的增殖能力；應(yīng)用常規(guī)染色體分析法檢測(cè)這些細(xì)胞系的核型；采用軟瓊脂克隆形成實(shí)驗(yàn)檢測(cè)這些細(xì)胞系的體外致瘤能力；采用Transwell小室檢測(cè)這些細(xì)胞系的侵襲轉(zhuǎn)移能力；通過(guò)小鼠體內(nèi)成
中國(guó)癌癥雜志 2017年2期2017-03-27
- 無(wú)創(chuàng)性快速產(chǎn)前檢測(cè)染色體非整倍體方法的研究進(jìn)展*
前檢測(cè)染色體非整倍體方法的研究進(jìn)展*程蘭芳1，丁潔瓊3，高彥茹3，何智斌2*(1.武漢市武昌醫(yī)院檢驗(yàn)科，湖北 武漢 430063；2.武漢市武昌醫(yī)院痔瘺科；3.湖北科技學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生理學(xué)教研室)染色體異常中約75%為非整倍體，最常見(jiàn)的為21三體。核型分析為診斷性檢測(cè)染色體非整倍體提供了金標(biāo)準(zhǔn)。然而，羊水、絨毛膜等標(biāo)本來(lái)源具有創(chuàng)傷性，且結(jié)果回報(bào)時(shí)間超過(guò)2周。妊娠母體血中存在胎兒DNA使無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前檢測(cè)成為可能，其后發(fā)展了多種分子生物學(xué)技術(shù)快速診斷染色體非整倍
- 中藥治療對(duì)精子非整倍體率及輔助生殖結(jié)局的影響*
藥治療對(duì)精子非整倍體率及輔助生殖結(jié)局的影響*韓臨曉 孫曉巖 陳 博 鄭志濤 鐘秋生 潘瑞華東莞市第三人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，廣東東莞 523326目的 研究中藥治療對(duì)少弱畸形精子癥患者的精子染色體非整倍體率及輔助生殖技術(shù)(assisted reproductive technology，ART)結(jié)局的影響。方法 將58例要求接受ART的少弱畸形精子癥患者隨機(jī)分為試驗(yàn)組和對(duì)照組。試驗(yàn)組26例，采用生精湯治療3個(gè)月后進(jìn)行精子染色體分析，再接受輔助生殖治療；對(duì)照組
中西醫(yī)結(jié)合研究 2016年5期2016-12-09
- 聯(lián)合早孕期超聲檢查與無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)篩查染色體非整倍體
測(cè)篩查染色體非整倍體王詩(shī)雅 王慧芳*（深圳大學(xué)第一附屬醫(yī)院，深圳市第二人民醫(yī)院超聲科，廣東深圳 518035）目的聯(lián)合早孕期超聲檢查與無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)進(jìn)行胎兒染色體非整倍體的篩查，探討聯(lián)合篩查的臨床價(jià)值。方法以2012年12月至2015年3月間于本院進(jìn)行早孕期（11～13＋6周）超聲檢查孕婦共10 341例作為研究對(duì)象，根據(jù)孕婦選擇的早孕期檢查項(xiàng)目分為超聲組及聯(lián)合組。聯(lián)合組中超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常和（或）NIPT高風(fēng)險(xiǎn)為聯(lián)合篩查高風(fēng)險(xiǎn)，超聲檢查未發(fā)現(xiàn)胎兒異常
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2015年2期2015-05-25
- 非侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用于非整倍體異常
斷技術(shù)應(yīng)用于非整倍體異常劉子建（中華胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)主席）現(xiàn)在常用的侵入性產(chǎn)前診斷方法能就胎兒是否有問(wèn)題給予孕婦一個(gè)肯定的答案，但因其具有有創(chuàng)性，會(huì)有0.5%～1%的可能性至胎兒流產(chǎn)，所以我們不可能要求每個(gè)孕婦進(jìn)行這些檢查。非侵入性產(chǎn)前診斷主要就是利用孕婦血清中游離胎兒DNA片段，早在1997年的《Lancet》雜志就發(fā)表了一篇文章，文章中提到懷有男胎的孕婦的血清和血漿里其實(shí)可以找到Y(jié)染色體的信號(hào)，第一次證明了其實(shí)孕婦血清里面含有很多胎兒的DNA片段，依此我
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2014年4期2014-05-16
- 妊娠中期使用前額空間比篩查21三體
＋6周240例整倍體胎兒及45例21三體胎兒，在其二維正中矢狀切面分別測(cè)量D1、D2，并計(jì)算D1／D2（PFS R）。D1代表前額骨上緣與前額皮膚上緣的垂直距離，D2代表前額骨上緣與下-上頜骨連線(xiàn)間的垂直距離。線(xiàn)性回歸分析整倍體胎兒孕周和D1、D2、D1／D2（PFS R）的關(guān)系，發(fā)現(xiàn)D1、D2均與孕周呈顯著正向線(xiàn)性相關(guān)，從回歸方程可計(jì)算出孕周相應(yīng)的D1和D2理論值；PFS R與孕周無(wú)線(xiàn)性回歸關(guān)系?！鱀1和△D2分別表示實(shí)際測(cè)量的D1和D2與理論值的差值。
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2013年3期2013-01-21
- 重視雙胎妊娠的早期篩查與后續(xù)規(guī)范化處理
復(fù)雜的染色體非整倍體篩查。單胎妊娠中，至少8%的妊娠物染色體是非整倍體，包括唐氏綜合征、18三體、13三體等。這些染色體非整倍體導(dǎo)致了50%的妊娠早期流產(chǎn)和5%～7%的死產(chǎn)與新生兒死亡。雙胎妊娠胎兒染色體非整倍體的發(fā)生率高于單胎妊娠。過(guò)去30年，因?yàn)楫a(chǎn)前篩查方案的改進(jìn)和技術(shù)的進(jìn)步，單胎妊娠胎兒染色體非整倍體的檢出率大幅提高。但是，對(duì)單胎有效的產(chǎn)前篩查方法并不完全適用于雙胎妊娠。此外，對(duì)于單絨毛膜雙胎，早期篩查還涵蓋了妊娠早期復(fù)雜性雙胎的識(shí)別問(wèn)題(將在后面論
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2012年1期2012-01-21
- 全自動(dòng)細(xì)胞圖像分析儀在胸腹腔積水診斷中的應(yīng)用
積水細(xì)胞中的非整倍體細(xì)胞。1 資料和方法1.1 研究對(duì)象463例胸腹積水標(biāo)本在2005年1月—2010年5月來(lái)源本院和多個(gè)外院(大多為可疑胸腹積水)送往本院檢測(cè)的。1.2 標(biāo)本處理每例50～100 mL胸腹水細(xì)胞離心后(1 000×g，10 min)，經(jīng)Sed-Fix固定液(美國(guó)Surgioath Medical Inc)固定20 min，再次離心，清洗后用涂片離心機(jī)(武漢蘭丁醫(yī)學(xué)高科技有限公司制成4張薄層細(xì)胞片。2張細(xì)胞片用Papanicotaou染色，
中國(guó)癌癥雜志 2011年4期2011-05-30
- 胎盤(pán)表觀遺傳標(biāo)記的系統(tǒng)識(shí)別用于Edwards綜合征的非侵入性產(chǎn)前診斷
胎中比在27個(gè)整倍體胚胎中要高（Mann-Whitney檢驗(yàn)，P=0.029）。定義做判斷18-三體的閾值為整倍體的表觀遺傳-遺傳染色體劑量（EGG）比值的平均數(shù)+1.96標(biāo)準(zhǔn)差。18-三體的9個(gè)中的8個(gè)與整倍體27個(gè)中的1個(gè)顯示的EGG比值高于此閾值，敏感性88.9%，特異性96.3%。所以，這可以用于非侵入性的產(chǎn)前診斷中。
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2011年2期2011-02-11
- 熒光原位雜交技術(shù)在檢測(cè)人精子染色體異常中的應(yīng)用進(jìn)展
后精子染色體非整倍體率的改變，還可用于環(huán)境致突變的研究。同時(shí)，F(xiàn)ISH技術(shù)也由起初的單色發(fā)展為如今的雙色、多色FISH。多色FISH是在原來(lái)單色FISH分析的基礎(chǔ)上對(duì)研究精子染色體非整倍體的很好補(bǔ)充。這種方法的優(yōu)點(diǎn)：①可以同時(shí)檢測(cè)多條染色體；②可根據(jù)染色體數(shù)目異常確定是否為多倍體或非整倍體；③區(qū)別減數(shù)分裂I(MI)不分離與減數(shù)分裂II(MII)不分離。因此，越來(lái)越多的實(shí)驗(yàn)者采取多色FISH方法分析。1 精子染色體非整倍體的發(fā)生精子染色體的非整倍體的發(fā)生是由
大連醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2010年3期2010-12-04
- 母體非孕期周?chē)h(huán)境的暴露和胎兒發(fā)生非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)
院診斷的胎兒非整倍體(包括21 三體、18 三體和13 三體)平均每月發(fā)生率。發(fā)現(xiàn)胎兒非整倍體平均每月發(fā)生率與周?chē)h(huán)境污染物的平均濃度變化有相關(guān)性(Spearman 相關(guān)系數(shù))。周?chē)h(huán)境污染物包括氮氧化物(如NOx,NO 和NO2)、二氧化硫、一氧化碳和臭氧。污染物濃度由香港環(huán)境保護(hù)署報(bào)道。污染物濃度測(cè)量時(shí)間與研究同時(shí)期,分別記錄受孕月份、孕4 周以及孕8 周三個(gè)時(shí)間點(diǎn)的污染物濃度。結(jié)果：胎兒非整倍體共有183 例(4.43/1 000),其中包括121
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2010年4期2010-02-09
- 熒光定量PCR用于胎兒非整倍體的產(chǎn)前快速診斷
10036）非整倍體異常是人類(lèi)最常見(jiàn)的一類(lèi)染色體數(shù)目異常，其中最常見(jiàn)的為三體征，常見(jiàn)染色體三體綜合征的發(fā)病率為1∶400［1］。最常見(jiàn)的非整倍體異常發(fā)生在21、18、13號(hào)常染色體及X，Y性染色體。這些異常主要包括21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（Edward綜合征）、13-三體綜合征（Patau綜合 征）、45XO（Turner 綜 合 征）、47XXY（Klinefelter綜合征），約占產(chǎn)前診斷中有臨床意義的染色體異常的80%［2，3
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2010年4期2010-02-09