胎盤(pán)表觀遺傳標(biāo)記的系統(tǒng)識(shí)別用于Edwards綜合征的非侵入性產(chǎn)前診斷

王騰

本文發(fā)表在2010年的《PLoS ONE》雜志上。

用MeDIP與覆瓦式芯片找出了18號(hào)染色體上的甲基化胎兒表觀遺傳學(xué)標(biāo)記，并以定量DNA甲基化驗(yàn)證。在早產(chǎn)母體血漿樣本中檢驗(yàn)到在VAPA與APCDD1當(dāng)中的DNA的甲基化，濃度與一個(gè)已知的標(biāo)記ZFY正相關(guān)而不是早產(chǎn)的就檢驗(yàn)不到。甲基化的VAPA-APCDD1的DNA對(duì)ZFY的比率在9個(gè)雄性18-三體胚胎中比在27個(gè)整倍體胚胎中要高（Mann-Whitney檢驗(yàn)，P=0.029）。定義做判斷18-三體的閾值為整倍體的表觀遺傳-遺傳染色體劑量（EGG）比值的平均數(shù)+1.96標(biāo)準(zhǔn)差。18-三體的9個(gè)中的8個(gè)與整倍體27個(gè)中的1個(gè)顯示的EGG比值高于此閾值，敏感性88.9%，特異性96.3%。所以，這可以用于非侵入性的產(chǎn)前診斷中。