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    規(guī)范化早孕期超聲結(jié)構(gòu)篩查在診斷臍膨出中的意義

    2011-09-10 00:52:26甄理韓瑾潘敏楊昕歐燕媚林細(xì)瓊易翠興李東至
    關(guān)鍵詞:中腸臍帶腹壁

    甄理 韓瑾 潘敏 楊昕 歐燕媚 林細(xì)瓊 易翠興 李東至

    (廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 產(chǎn)前診斷中心,廣東 廣州 510623)

    臍膨出是先天性腹壁發(fā)育畸形的常見類型,患兒合并染色體異常、其他結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)增加(圖1、2為正常與臍膨出的超聲影像對(duì)比圖)。絕大部分病兒需出生后立即手術(shù),否則由于局部皮膚破潰壞死、感染,病兒很難繼續(xù)生存。臍膨出可以通過產(chǎn)前超聲檢查得以診斷,但國內(nèi)以往的資料表明,大部分臍膨出在中晚孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn),而且超聲診斷率較低 (約為25%)[1]。文獻(xiàn)報(bào)道,臍膨出最早可在妊娠12周進(jìn)行診斷[2]。因此,規(guī)范化早孕期胎兒超聲篩查對(duì)早期診斷臍膨出具有重要的臨床意義。本文分析本院規(guī)范化早孕期超聲篩查在產(chǎn)前診斷臍膨出的意義。

    1 資料和方法

    1.1 研究對(duì)象 為回顧性研究,收集2008年1月至2010年12月期間來本院進(jìn)行孕早期聯(lián)合篩查的全部病例。

    1.2 研究方法 胎兒超聲檢查內(nèi)容包括NT測量和結(jié)構(gòu)篩查,所有超聲掃查經(jīng)腹部進(jìn)行。胎兒結(jié)構(gòu)篩查的重點(diǎn)觀察內(nèi)容包括:①)顱骨和腦;②脊柱;③心臟;④腹壁;⑤胃泡;⑥膀胱;⑦肢體。早孕期超聲結(jié)構(gòu)篩查和NT測量依據(jù)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)指南進(jìn)行(http://www.fetalmedicine.com)。所用儀器為Philips IU22和GE E8彩色多普勒超聲儀,探頭頻率3.5~6.0MHz。

    圖1 正常臍帶入口切面

    圖2 孕12+周,臍膨出

    2 結(jié)果

    共收集早孕期超聲結(jié)構(gòu)篩查13 415例,包括臍膨出病例13例。孕婦年齡24~38歲,平均28.5±5.1歲,孕周11~13+6周,平均12.2±0.8周。13例臍膨出中,早期超聲診斷11例,漏診2例。所有病例均在出生后或終止妊娠后證實(shí)。

    臍膨出的大小及內(nèi)容物差異較大。在11例臍膨出中,8例為腸管膨出,直徑均在20mm以下,平均直徑13mm,最大為17mm×14mm×17mm,最小為9mm×9mm×9mm;3例膨出物內(nèi)可見肝臟和胃泡,直徑均在20mm以上,平均直徑23mm,最大為24mm×23mm×25mm,最小為22mm×21mm×21mm。最大的1例同時(shí)合并脊柱側(cè)彎,其余病例在早孕期篩查中未發(fā)現(xiàn)明顯結(jié)構(gòu)異常。11例中僅3例行核型分析,1例(NT增厚,腸管膨出)為18-三體;1例(腸管膨出)為47,XXY;1例(腸管膨出)核型正常。

    在早期超聲漏診的2例中,1例為13+周,NT厚3.0mm,早孕期聯(lián)合篩查提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)。1周后在絨毛穿刺時(shí)超聲檢查發(fā)現(xiàn)肝臟、胃泡、腸管膨出、雙足內(nèi)翻,胎兒核型分析結(jié)果正常。調(diào)出NT檢查時(shí)的圖片發(fā)現(xiàn)胎兒為側(cè)臥位,所有圖片均不是標(biāo)準(zhǔn)切面。另1漏診病例在妊娠22周彩超結(jié)構(gòu)篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)臍膨出、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位及Dandy-Walker征象,胎兒核型分析為18-三體。調(diào)出早孕期(12+周)超聲圖片顯示NT厚1.5mm,臍根部未顯示膨出物。

    3 討論

    臍膨出是最常見的腹壁缺陷,妊娠期間發(fā)生率為1∶5 000,而活產(chǎn)兒的發(fā)生率降至0.8∶10 000[3]。這種差別的原因主要因?yàn)槟毰虺雠c核型異常有高度的相關(guān)性,分別占大約40%~50%的病例,通常導(dǎo)致流產(chǎn)或相關(guān)性胎兒丟失[3,4]。臍膨出自然流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)死亡的發(fā)生率為5.5%~10%,早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)約20%~65%,宮內(nèi)生長受限的風(fēng)險(xiǎn)約6%~35%,存活率明顯降低[5,6]。

    臍膨出在國外的超聲檢出率為75%[7]。例如,Oztekin等[8]分析了1085例妊娠婦女,常規(guī)超聲掃查中發(fā)現(xiàn)合并至少一個(gè)主要結(jié)構(gòu)異常的胎兒共21例,14例是在早孕期掃查發(fā)現(xiàn),5例為晚孕發(fā)現(xiàn),2例漏診,檢出1例臍膨出,無臍膨出漏診。國內(nèi)熊奕等[9]統(tǒng)計(jì)了2003年1月至2005年5月間21 924例孕11~14周超聲篩查病例,超聲檢查出5例臍膨出,漏診6例,早孕期超聲診斷臍膨出率低。在本院2008年1月至2010年12月期間,共檢出48例臍膨出,其中早孕檢出11例,漏診2例;余36例為中晚孕檢出,其中35例為孕婦初次于本院就診檢查或外院轉(zhuǎn)診的病例,未在本院進(jìn)行過早孕期超聲檢查,平均發(fā)現(xiàn)孕周19周,最大孕周36周,1例為早孕期當(dāng)時(shí)沒有發(fā)現(xiàn)臍膨出,因此目前我國早孕期超聲篩查診斷臍膨出還有待于進(jìn)一步普及和提高。

    妊娠8周時(shí),迅速延長的中腸形成中腸襻,突入臍帶根部,妊娠12周時(shí)腸管迅速回到腹內(nèi),這個(gè)過程稱為生理性中腸疝[10]。如果腸管回納腹腔失敗則形成臍膨出,超聲可以觀察整個(gè)過程在12周完成[11]。超聲診斷臍膨出是基于腹壁缺損并伴有腸管和或腹部其他臟器進(jìn)入臍帶內(nèi)。診斷臍膨出,應(yīng)觀察以下內(nèi)容:膨出物的大小、膨出的內(nèi)容物、臍帶插入的部位與疝出部位的關(guān)系、以及羊膜的存在。在早孕期超聲診斷臍膨出時(shí)應(yīng)注意將膨出物與周圍的臍帶血管相區(qū)別。臍膨出的大小依據(jù)膨出內(nèi)容物不同而差距很大,有學(xué)者將其分為巨大臍膨出及輕型臍膨出。后者(胎兒型臍膨出)是因形成腹壁褶的體層于胚胎10周后發(fā)育停頓,初始體蒂持續(xù)存在,中腸疝回納腹腔失敗,發(fā)育成腹前壁的4個(gè)褶在臍部未融合,內(nèi)臟未回納入腹腔,多為含腸管的臍膨出,腹壁缺損直徑小于5cm,臍帶殘株在囊膜中央。巨大臍膨出(胚胎型臍膨出)是在胚胎10周前腹壁發(fā)育停頓所致,腹壁缺損直徑大于5cm,除中腸外尚有肝脾胰腺等突出腹腔外,臍帶殘株在囊膜的下半部。Hidaka N等[12]研究表明,肝臟在體外的臍膨出染色體異常風(fēng)險(xiǎn)低,但胎兒合并威脅生命的畸形、羊水量異常、死亡的風(fēng)險(xiǎn)高于肝臟在體內(nèi)的臍膨出。因此在診斷臍膨出時(shí),應(yīng)仔細(xì)觀察胎兒肝臟的位置。本研究中,在早孕超聲診斷的11例和漏診的1例臍膨出中,8例為腸管膨出,直徑均在20mm以下,平均直徑13mm,最大為17mm×14mm×17mm,最小為9mm×9mm×9mm;4例膨出物內(nèi)可見肝臟和胃泡,直徑均在2cm以上,平均直徑23mm,最大為24mm×23mm×25mm,最小為22mm×21mm×21mm。在早孕期是否可將20mm作為臍膨出分類的界值還有待于更多的病例進(jìn)一步探討,但觀察膨出內(nèi)容物內(nèi)是否含有肝臟對(duì)判斷預(yù)后具有重要價(jià)值。

    產(chǎn)前診斷的臍膨出應(yīng)與腹裂相鑒別,后者無包膜包繞,較少合并畸形,缺陷常發(fā)生在臍帶的右側(cè),母親年齡?。ǎ?5歲)。相反,臍膨出有包膜包繞,由染色體異常導(dǎo)致的相關(guān)畸形常見(大部分是18-三體),缺損發(fā)生在臍帶內(nèi),母親的年齡偏大。另外,臍膨出還需與生理性中腸疝鑒別。生理性中腸疝直徑一般小于7mm,且一般在孕11周前消失。Bowerman R[13]報(bào)道早孕期診斷臍膨出時(shí)疝入的內(nèi)容物直徑必須大于7mm。對(duì)于直徑小于7mm的,一般在4周后復(fù)查。本院2008年至今6例直徑小于7mm的疝,均在以后的隨訪中消失。

    回顧本組漏診的胎兒2例臍膨出病例,1例未嚴(yán)格按照胎兒超聲篩查規(guī)范進(jìn)行,沒有仔細(xì)觀察臍孔及按照要求保存臍動(dòng)脈臍孔切面的圖片,而檢出的11例臍膨出者均保存有臍動(dòng)脈臍孔的圖片;另1例漏診病例檢查當(dāng)時(shí)沒有發(fā)現(xiàn)臍膨出,這可能是漏診的重要原因,因?yàn)槟毰虺隹梢园l(fā)生在孕12周后的任何時(shí)間。但是此例保存了標(biāo)準(zhǔn)臍孔切面的圖片,可以證明在超聲檢查時(shí)并無異常發(fā)現(xiàn),也降低了隱存的醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)。

    早期診斷臍膨出有助于提供臨床咨詢及后續(xù)處理,如對(duì)胎兒進(jìn)行染色體檢查、早期終止妊娠或選擇繼續(xù)妊娠、出生后及時(shí)手術(shù)。在Barisic I等[7]報(bào)道的137例臍膨出中,約37%~83%的孕婦決定終止妊娠。本院共隨訪了臍膨出妊娠45例,僅2例(4.4%)核型分析正常者選擇繼續(xù)妊娠,出生后于本院手術(shù),胎兒預(yù)后良好??傊缭衅谝?guī)范化胎兒超聲篩查具有重要的臨床意義,能發(fā)現(xiàn)幾乎全部的胎兒臍膨出病例,能為孕婦提供更早、更安全的選擇,減少孕婦的精神痛苦和生理創(chuàng)傷。

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