突變型
- Ki67、突變型P53、突變型P16、CK7與宮頸癌復(fù)發(fā)相關(guān)性臨床研究
]。Ki67、突變型P53、突變型P16、CK7為宮頸癌患者相對(duì)較為常用的免疫組化檢測(cè)指標(biāo)，但Ki67、突變型P53、突變型P16、CK7與宮頸癌患者預(yù)后關(guān)系的報(bào)道則相對(duì)較少。本組研究是回顧分析Ki67、突變型P53、突變型P16、CK7免疫組化因素與宮頸癌術(shù)后復(fù)發(fā)相關(guān)性的臨床研究，現(xiàn)報(bào)道如下。1 資料與方法1.1 一般資料 選取2012年1月至2022年1月在佛山市婦幼保健院和佛山市第一人民醫(yī)院收治的符合條件的120例宮頸癌患者臨床資料進(jìn)行回顧性分析，根
大醫(yī)生 2023年22期2024-01-02
- 結(jié)核分枝桿菌耐藥基因突變特征及與耐藥水平關(guān)系的研究*
31(C→T)突變型為主,有30株(62.5%),其余分別為516(A→T)突變型4株(8.3%)、526(C→T)突變型3株(6.3%)、526(C→G)突變型3株(6.3%)、533(T→C)和516(A→T)雙突變1株(2.1%),有1株出現(xiàn)了樣本異常,利福平rpoB基因不同突變型菌株的構(gòu)成比比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=52.84,P2.3不同檢測(cè)法方法對(duì)MDR-TB檢測(cè)結(jié)果的比較 通過比例法、MIC法、基因芯片法對(duì)23例耐多藥MTB進(jìn)行耐藥情況檢
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2023年15期2023-08-12
- 雞PPARγ基因轉(zhuǎn)錄本5的兩個(gè)上游開放閱讀框功能分析
個(gè) uORF 突變型5'UTR片段由蘇州金唯智生物科技有限公司合成。uORF 突變是指uATG 突變?yōu)閡TGA，這3 個(gè)uORF 突變型5'UTR 片段分別是兩個(gè)uORFs 單獨(dú)突變型5'UTR片段（M1和M2）及兩個(gè)uORFs同時(shí)突變型5'UTR 片段（M12）。將這些合成的突變型5'UTR片段和野生型5'UTR 片段分別插入到psi-CHECK2M載體hRluc基因上游NheⅠ酶切位點(diǎn)，得到重組質(zhì)粒psiCHECK2M-cPPARγ5-5'UTR-WT
- 基于高分辨率熔解曲線技術(shù)的CRISPR/Cas9介導(dǎo)的細(xì)胞基因突變快速檢測(cè)研究
把野生型、純合突變型及雜合突變型予以鑒別［5］。不同與其他突變掃描方法，高分辨率熔解曲線技術(shù)進(jìn)行突變分析為閉管操作，降低了污染風(fēng)險(xiǎn)，減少了分析時(shí)間，不需要在PCR后進(jìn)行樣品處理或分離［6］。該技術(shù)已廣泛應(yīng)用于疾病診斷、耐藥菌株基因分型、單核苷酸多態(tài)性分型、甲基化檢測(cè)等方面的研究［7-11］。本研究建立的高分辨率熔解曲線法能夠鑒別野生型、純合突變及雜合突變小鼠胚胎干細(xì)胞，同時(shí)應(yīng)用建立的高分辨率熔解曲線分析方法能對(duì)CRISPR/Cas9介導(dǎo)的小鼠胚胎干細(xì)胞基因
生物技術(shù)通報(bào) 2022年10期2023-01-05
- 分子分型在子宮內(nèi)膜癌保留生育功能治療中的研究進(jìn)展*
n，POLE)突變型、微衛(wèi)星不穩(wěn)定型(microsatellite instability-high,MSI-H)、低拷貝數(shù)和高拷貝數(shù)型，其中POLE突變型患者預(yù)后最好，高拷貝數(shù)型患者的預(yù)后最差[7]。Talhouk等通過測(cè)序、免疫組化染色錯(cuò)配修復(fù)蛋白及p53蛋白染色，提出并驗(yàn)證了一種簡(jiǎn)單的、臨床可行的ProMisE(Proactive Molecular Risk Classifier for Endometrial Cancer)分型，該分型與TCGA
現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展 2022年7期2022-12-08
- 兒童H3K27M突變型膠質(zhì)瘤病理分子機(jī)制及靶向藥物研究進(jìn)展
了H3K27M突變型膠質(zhì)瘤的發(fā)生發(fā)展與多梳蛋白抑制復(fù)合體2(polycomb repressive complex 2，PRC2)活性被抑制而導(dǎo)致細(xì)胞H3K27三甲基化(H3K27 trimethylation，H3K27me3)修飾等表觀遺傳調(diào)控異常密切相關(guān)，但目前對(duì)H3K27M突變影響膠質(zhì)瘤細(xì)胞生物學(xué)過程以及基因表達(dá)的研究仍處于快速發(fā)展時(shí)期。此外，近年來鑒定出多種在實(shí)驗(yàn)室水平具有潛在靶向治療H3K27M突變型膠質(zhì)瘤的藥物?，F(xiàn)就兒童H3K27M突變型膠質(zhì)
醫(yī)學(xué)綜述 2022年10期2022-11-28
- T-ARMS PCR多重檢測(cè)方法研究*
在的情況下檢測(cè)突變型等位基因，減弱野生型背景的干擾，具有用于臨床診斷的潛力。等位基因富集可以通過去除野生型等位基因或通過選擇性擴(kuò)增突變型等位基因來實(shí)現(xiàn)。振蕩電泳能夠有效去除野生型序列[6-7]；野生型特異探針和雙鏈特異核酸酶被用于選擇性降解野生型DNA分子[8]，通過耗盡野生型等位基因來改善突變型等位基因的擴(kuò)增。突變型等位基因的選擇性富集通常是通過聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)實(shí)現(xiàn)的，其中野生型DNA序列PCR擴(kuò)增被阻止，其方法包括PCR阻斷劑[9]、鎖核酸和肽核
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2022年22期2022-11-21
- 晚期非小細(xì)胞肺癌中突變型p53和HIF-1α的表達(dá)及臨床意義
難以檢測(cè)到，但突變型p53蛋白的空間構(gòu)象發(fā)生改變，穩(wěn)定性高，可以通過免疫組織化學(xué)法能檢測(cè)到[8]。因此，臨床上用免疫組織化學(xué)法檢測(cè)到的p53蛋白均為突變型。缺氧是實(shí)體瘤中最常見和最明顯的腫瘤微環(huán)境，而缺氧誘導(dǎo)因子1α[9](hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)作為細(xì)胞缺氧反應(yīng)的主要調(diào)節(jié)因子，能調(diào)節(jié)細(xì)胞凋亡、增殖、新陳代謝、免疫應(yīng)答、侵襲和轉(zhuǎn)移等過程[10]。研究表明，HIF-1α在多種實(shí)體瘤如宮頸癌、胃癌及大腸癌等中均是高
- 高通量測(cè)序分析PIK3CA突變型與野生型結(jié)直腸癌的腸道菌群特征*
道PIK3CA突變型與野生型結(jié)直腸癌患者之間的腸道菌群結(jié)構(gòu)。因此，本研究采用16s DNA 高通量測(cè)序技術(shù)，分析PIK3CA不同基因型結(jié)直腸癌患者之間的腸道菌群結(jié)構(gòu)，揭示PIK3CA基因狀態(tài)與結(jié)直腸癌患者腸道菌群的關(guān)系，為探究腸道菌群對(duì)PIK3CA基因狀態(tài)的影響提供潛在的科學(xué)依據(jù)。1 材料與方法1.1 臨床資料選取2016年12月至2017年12月華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院飲食結(jié)構(gòu)相似的局部可切除且結(jié)直腸癌患者19例，收集所有患者手術(shù)切除的腫瘤黏膜
中國(guó)腫瘤臨床 2022年6期2022-04-15
- 低鹽脅迫后兩種龍須菜(Gracilariopsis lemaneiformis)葉綠素?zé)晒馓卣鞯膶?duì)比分析
1品種和其綠色突變型為材料, 運(yùn)用葉綠素?zé)晒夥治黾夹g(shù), 比較低鹽脅迫(鹽度28和22)下二者光合生理的差異。研究結(jié)果證實(shí), 在正常狀態(tài)下, 龍須菜綠色突變型具有較高的光能利用效率()、最大相對(duì)電子傳遞速率(ETRmax)、半飽和光強(qiáng)(k)和光性能指數(shù)(Iabs), 表明其光合性能優(yōu)于龍須菜981。在2種低鹽條件下培養(yǎng)3 d, 鹽度28處理后, 龍須菜981的最大相對(duì)電子傳遞速率下降了20.4%, 而龍須菜綠色突變型無顯著變化, 表明鹽度28可使龍須菜981
海洋科學(xué) 2022年12期2022-03-01
- EPHX2 rs751141變異位點(diǎn)對(duì)腎臟微炎癥的影響及其分子機(jī)制研究
染組(NC)、突變型組(EPHX2/R287Q/pcDNA3.1/V5-His，R287Q)、野生型組(EPHX2/pcDNA3.1/V5-His，WT)。實(shí)驗(yàn)結(jié)束前2 h加入11,12-EET，終濃度為1 μmol/L。終止實(shí)驗(yàn)收集細(xì)胞培養(yǎng)上清。使用ELISA試劑盒檢測(cè)11,12-DHET濃度。1.6 流式細(xì)胞儀檢測(cè)IL-17A和IL-1細(xì)胞因子濃度標(biāo)準(zhǔn)品用前2 000 g離心10 s，加入250 μL稀釋液，混勻并冰浴10 min，取一個(gè)八聯(lián)管，標(biāo)記1
首都醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2021年5期2021-11-04
- p53、p63和Ki67與肌層浸潤(rùn)性膀胱癌預(yù)后的關(guān)系
3目前尚未發(fā)現(xiàn)突變型，其結(jié)構(gòu)相較于p53要穩(wěn)定的多[8]?，F(xiàn)已知p63的異型結(jié)構(gòu)是N端截短p63（N-terminal truncated p63, ΔNp63）[6]。野生型p53和p63是重要的抑癌基因，其主要受到癌基因MDM2和MDMX的調(diào)控[6]。突變型p53和ΔNp63能競(jìng)爭(zhēng)性拮抗并抑制野生型p53和p63[7]。目前已知突變型p53是尿路上皮性膀胱癌常見的致癌基因[9]。研究發(fā)現(xiàn)突變型p53在MIBC中過度表達(dá)，可作為膀胱尿路上皮癌進(jìn)展的標(biāo)志之
中國(guó)組織化學(xué)與細(xì)胞化學(xué)雜志 2021年3期2021-10-21
- BasS/BasR雙組分系統(tǒng)調(diào)控大腸桿菌對(duì)植物乳桿菌素BM-1敏感性研究
腸桿菌K12、突變型大腸桿菌JW4073、突變型大腸桿菌JW4074是2016年10月購(gòu)于大腸桿菌突變體庫(kù)KEIO collection，詳情見表1。表1 菌株特性及來源Tab.1 Strain features and source植物乳桿菌BM-1產(chǎn)植物乳桿菌素BM-1，由北京農(nóng)學(xué)院農(nóng)產(chǎn)品有害微生物及農(nóng)殘安全檢測(cè)與控制北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室保藏。MRS肉湯，MRS瓊脂培養(yǎng)基，LB培養(yǎng)基[13]，制備培養(yǎng)基使用的試劑均為國(guó)產(chǎn)分析純級(jí)；硫酸銨、氯化鈉、磷酸二氫鈉
北京農(nóng)學(xué)院學(xué)報(bào) 2021年3期2021-09-18
- 基于TCGA數(shù)據(jù)庫(kù)的EGFR突變型與野生型肺腺癌患者免疫微環(huán)境的差異性分析
GFR野生型和突變型肺腺癌患者的相關(guān)臨床資料分析 本研究從TCGA數(shù)據(jù)集下載、整理、分析了501例肺腺癌患者的臨床數(shù)據(jù)和其對(duì)應(yīng)的信息，其中，男性232例（46%），女性269例（54%），中位年齡65歲；存在吸煙史的407例（81%），無吸煙史的67例（13%），27例患者的吸煙史未被提及；EGFR突變型67例（13%），EGFR野生型434例（87%）。如表1所示，EGFR突變型和野生型肺腺癌患者在年齡、腫瘤大小、有無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移、臨床分期方
中國(guó)肺癌雜志 2021年4期2021-05-17
- BRAFV600E突變對(duì)甲狀腺乳頭狀癌HMGB1及MMP-9表達(dá)的影響
AFV600E突變型、57 例為BRAFV600E野生型，PTC 患者BRAFV600E突 變型為50.86%（59/116）。見圖1。圖1 PTC 患者組織BRAFV600E基因測(cè)序圖Figure 1 Tissue BRAFV600E of PTC patients2.2 組織HMGB1、MMP-9 表達(dá)BRAFV600E突變型HMGB1、MMP-9陽(yáng)性表達(dá)率均顯著高于BRAFV600E野生型，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）；Western blot法
分子診斷與治療雜志 2021年3期2021-04-24
- EGFR突變型肺癌患者引起吉非替尼耐藥的危險(xiǎn)因素分析及列線圖模型建立
引發(fā)EGFR 突變型NSCLC 患者服用吉非替尼耐藥的危險(xiǎn)因素對(duì)NSCLC 的臨床治療具有深遠(yuǎn)的指導(dǎo)意義。而目前我國(guó)有關(guān)吉非替尼耐藥的危險(xiǎn)因素分析研究仍然較少，因此，本文利用Logistic 回歸分析篩選出NSCLC患者發(fā)生吉非替尼耐藥的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，隨后納入篩選出的獨(dú)立危險(xiǎn)因素建立列線圖預(yù)測(cè)模型。1 資料與方法1.1 一般資料 選取2018 年7 月至2019 年7 月收治入院的360 例中晚期NSCLC 患者作為研究對(duì)象。納入標(biāo)準(zhǔn)：（1）病理診斷和TN
浙江臨床醫(yī)學(xué) 2021年2期2021-03-19
- H3K27M突變型與野生型兒童彌漫內(nèi)生型腦橋膠質(zhì)瘤的MRI鑒別診斷
K27M突變，突變型較野生型預(yù)后更差，中位生存期更短[6-9]。DIPG以腦橋?yàn)橹行纳L(zhǎng)，病理活檢難度大，有觀點(diǎn)認(rèn)為典型臨床癥狀及影像特征足以支持診斷[4,5,10]。MRI作為無創(chuàng)性檢查，有助于DIPG的診斷分型及預(yù)后評(píng)估。本文回顧性分析54例突變型和9例野生型DIPG的臨床及MRI影像特征，旨在提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，為臨床診斷提供參考。材料與方法1.病例資料搜集我院2016年7月-2020年2月經(jīng)病理證實(shí)的腦干膠質(zhì)瘤患兒，病例入組標(biāo)準(zhǔn)：①影像特征符合DIP
放射學(xué)實(shí)踐 2021年1期2021-01-27
- 純合和復(fù)合雜合點(diǎn)突變型α地中海貧血的血液學(xué)特征分析
分為缺失型與點(diǎn)突變型。常見缺失型α地中海貧血的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相關(guān)文獻(xiàn)[1-3]進(jìn)行了闡述，點(diǎn)突變型α地中海貧血發(fā)生率低，而單純的純合和復(fù)合雜合點(diǎn)突變型α地中海貧血的發(fā)生率更低。為了更好地掌握純合和復(fù)合雜合點(diǎn)突變型α地中海貧血的篩查指標(biāo)特征，促進(jìn)地中海貧血的臨床篩查與診斷，本研究對(duì)其血液學(xué)指標(biāo)進(jìn)行描述性分析，為臨床遺傳咨詢提供診斷學(xué)依據(jù)。1 資料與方法1.1 研究對(duì)象 選擇2016～2020年于廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心進(jìn)行地中海貧血基因診斷的患者，對(duì)明確
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2020年4期2021-01-11
- HDAC抑制劑在吉非替尼治療EGFR突變型非小細(xì)胞肺癌中的療效增強(qiáng)作用實(shí)驗(yàn)研究
線治療EGFR突變型晚期非小細(xì)胞肺癌患者的首選方法。但另一方面，雖然同為EGFR突變型晚期非小細(xì)胞肺癌患者，EGFR-TKI的療效仍然存在較大差異，有20%～30%患者無效，有的患者PFS超過1年，而有的患者初始治療有效但很快出現(xiàn)疾病進(jìn)展。近年來，越來越多的臨床前研究結(jié)果顯示乳腺癌易感基因1(BRCA1)表達(dá)與突變型非小細(xì)胞肺癌對(duì)EGFR-TKI療效相關(guān)。最近公布的高質(zhì)量的臨床研究結(jié)果進(jìn)一步證實(shí)了BRCA1表達(dá)與EGFR-TKI治療突變型非小細(xì)胞肺癌的療效
吉林醫(yī)學(xué) 2020年12期2020-12-19
- MRI征象鑒別IDH-1突變型與野生型較低級(jí)別膠質(zhì)瘤
瘤IDH-1 突變型與野生型的MRI特征研究較少。通過研究較低級(jí)別膠質(zhì)瘤IDH-1 突變型及野生型MRI征象，可以術(shù)前對(duì)腫瘤進(jìn)行評(píng)估，為實(shí)現(xiàn)患者精準(zhǔn)治療及預(yù)后評(píng)測(cè)提供可能。本文將探討MRI征象在術(shù)前對(duì)較低級(jí)別膠質(zhì)瘤IDH-1 突變狀態(tài)中的評(píng)估價(jià)值，旨在為IDH-l表型術(shù)前無創(chuàng)評(píng)估提供影像學(xué)預(yù)測(cè)手段。1 資料與方法1.1 一般資料回顧性分析2016年3月～2019年9月經(jīng)手術(shù)病理初次確診的69 例較低級(jí)別膠質(zhì)瘤的臨床、病理及MRI資料。WHO Ⅱ級(jí)膠質(zhì)瘤38
中國(guó)醫(yī)學(xué)物理學(xué)雜志 2020年11期2020-12-12
- 葉螨AChE突變型的原核表達(dá)及活性測(cè)定
此構(gòu)建AChE突變型，為研制和篩選選擇性強(qiáng)的新型殺螨劑提供依據(jù)，這在蟲害防治中具重大意義[9]。2016年，Wang等[10]對(duì)家蠶AChE進(jìn)行定點(diǎn)突變構(gòu)建原核表達(dá)載體，進(jìn)一步研究了突變與農(nóng)藥抗性和特異性之間的關(guān)聯(lián)。2015年韓晶玉等[11]對(duì)朱砂葉螨AChE進(jìn)行同源結(jié)構(gòu)建模，通過對(duì)比該螨AChE與人AChE功能位點(diǎn)以及周圍區(qū)域氨基酸序列和空間結(jié)構(gòu)的差異性，找出了4個(gè)差異位點(diǎn)E316W，W156Y，V105Y，H369G，初步推斷這4個(gè)位點(diǎn)可能是螨AChE
北京農(nóng)學(xué)院學(xué)報(bào) 2020年2期2020-05-18
- 放療與酪氨酸激酶抑制劑治療表皮生長(zhǎng)因子受體突變型非小細(xì)胞肺癌腦轉(zhuǎn)移的研究進(jìn)展▲
皮生長(zhǎng)因子受體突變型非小細(xì)胞肺癌腦轉(zhuǎn)移患者的生存質(zhì)量明顯提高，中位總生存期明顯延長(zhǎng)。然而，酪氨酸激酶抑制劑耐藥后治療方法的選擇、放療與酪氨酸激酶抑制劑如何聯(lián)合治療等問題是目前研究的熱點(diǎn)。本文就放療與酪氨酸激酶抑制劑治療表皮生長(zhǎng)因子受體突變型非小細(xì)胞肺癌腦轉(zhuǎn)移的研究現(xiàn)狀進(jìn)行綜述。肺癌是全球發(fā)病率和死亡率最高的惡性腫瘤，主要病理類型是非小細(xì)胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)[1]。40%左右NSCLC患者可出現(xiàn)腦轉(zhuǎn)移[2
廣西醫(yī)學(xué) 2020年13期2020-03-04
- 高級(jí)別腦膠質(zhì)瘤IDH表型與預(yù)后相關(guān)性的MR研究進(jìn)展
較差，而IDH突變型HGG病人預(yù)后較好。但I(xiàn)DH基因表型信息必須采用手術(shù)或活檢取得標(biāo)本，然后經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢查明確，該過程有創(chuàng)且耗時(shí)較長(zhǎng)。MRI可無創(chuàng)性分析IDH基因表型，多種MR征象與IDH基因表型有較好的相關(guān)性，從而可以評(píng)估HGG預(yù)后[4]。本文介紹HGG的IDH基因表型與預(yù)后相關(guān)機(jī)制，并分析MRI影像學(xué)特點(diǎn)與預(yù)后相關(guān)性的研究進(jìn)展。1 IDH突變型HGG與預(yù)后相關(guān)的機(jī)制Persons等[3]2008年首次發(fā)現(xiàn)GBM病人中12%發(fā)生了IDH1基因突變。IDH1
國(guó)際醫(yī)學(xué)放射學(xué)雜志 2020年3期2020-03-04
- 草棉同源四倍體的誘導(dǎo)與鑒定
。但草棉獲得的突變型未能結(jié)鈴，因此本研究在前期嘗試和研究的基礎(chǔ)上，采用改良后的初生分生組織處理法重新誘導(dǎo)草棉二倍體，旨在將二倍體草棉加倍成同源四倍體，獲得能夠結(jié)鈴并且育性穩(wěn)定的同源四倍體，這對(duì)于棉花的種質(zhì)創(chuàng)新和下一步遠(yuǎn)緣雜交遺傳育種具有重要意義。1 材料和方法1. 1 試驗(yàn)材料本研究所用材料為紅星草棉(GossypiumherbaceumL.)(2n=2x=26)，來源于國(guó)家種質(zhì)三亞野生棉圃。1.2 試驗(yàn)方法1.2.1 多倍體誘變本試驗(yàn)選用0.2%的秋水仙
山西農(nóng)業(yè)大學(xué)學(xué)報(bào)（自然科學(xué)版） 2019年6期2020-01-03
- UGT1A1基因多態(tài)性與伊立替康治療小細(xì)胞肺癌療效及預(yù)后的關(guān)系△
7次重復(fù)的雜合突變型（TA6/7）、TA序列7次重復(fù)的純合突變型（TA7/7）所占比例分別為76.67%（23/30）、13.33%（4/30）、10.00%（3/30）。UGT1A1*6基因型為G/G野生型、G/A雜合突變型、A/A純合突變型所占比例分別為60.00%（18/30）、33.33%（10/30）、6.67%（2/30）。1例患者出現(xiàn)遲發(fā)性腹瀉，其UGT1A1*28基因型為純合突變型TA7/7，UGT1A1*6基因型為純合突變型A/A；2例患
癌癥進(jìn)展 2019年20期2019-12-21
- 鎖核酸修飾探針熔解曲線分析在Kras基因突變檢測(cè)中的應(yīng)用
.1.1.2 突變型質(zhì)粒使用重疊延伸法構(gòu)建突變型質(zhì)粒，包括表1中的7種熱點(diǎn)突變.使用小量質(zhì)粒提取試劑盒(Omega，美國(guó))提取質(zhì)粒，使用BamH Ⅰ酶(TaKaRa，大連)酶切，經(jīng)瓊脂糖凝膠電泳切膠獲得對(duì)應(yīng)長(zhǎng)度的目的片段，用膠回收試劑盒(Omega，美國(guó))純化得到線性質(zhì)粒，用Spectrophotometer ND-1000測(cè)定質(zhì)粒DNA的濃度，根據(jù)濃度及質(zhì)粒片段大小計(jì)算出對(duì)應(yīng)拷貝數(shù)，梯度稀釋后置于-20 ℃冰箱保存?zhèn)溆?1.1.3 引物和探針通過NCBI
- 氯化鋰通過TGFBI促進(jìn)角膜基質(zhì)成纖維細(xì)胞增殖和自噬
探討LiCl在突變型TGFBI轉(zhuǎn)染的角膜基質(zhì)成纖維細(xì)胞中的功能及相關(guān)機(jī)制，期待未來可為角膜營(yíng)養(yǎng)不良患者的藥物治療提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)。1材料和方法1.1材料收集2017-01/12就診于深圳市眼科醫(yī)院并接受手術(shù)治療的顆粒樣角膜營(yíng)養(yǎng)不良病變患者3例，獲取3個(gè)角膜組織。所有角膜營(yíng)養(yǎng)不良患者均經(jīng)TGFBI基因突變DNA測(cè)序分析確診，且無遺傳或全身代謝性疾病史。同時(shí)，選取來自三個(gè)不同個(gè)體捐獻(xiàn)的正常角膜組織3個(gè)。角膜組織的取材及使用都經(jīng)過患者知情同意，該研究經(jīng)深圳市眼科醫(yī)院
國(guó)際眼科雜志 2019年11期2019-11-12
- BCR—ABL35INS突變型慢性粒細(xì)胞白血病患者選用酪氨酸激酶抑制劑的文獻(xiàn)分析
BL35INS突變型慢性粒細(xì)胞白血病（CML）患者合理選用酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療提供參考。方法：以“BCR-ABL插入突變”“ABL1 35ins突變”“BCR-ABL c.1423_1424ins35”“ABL1 p.C475Tyrfs*11”“BCR-ABL insertional mutation”“ABL1 35ins mutation”等為關(guān)鍵詞，在中國(guó)知網(wǎng)、萬方數(shù)據(jù)知識(shí)服務(wù)平臺(tái)、Medline、COSMIC數(shù)據(jù)庫(kù)等中進(jìn)行檢索，檢索時(shí)限為
中國(guó)藥房 2019年12期2019-10-20
- 膠質(zhì)母細(xì)胞瘤IDH1突變型與野生型的MRI特征
M分為IDH1突變型與野生型[2]。研究表明，IDH1突變患者預(yù)后好于野生型[3]；且IDH1突變患者對(duì)替莫唑胺的敏感度更高[4]。因此，對(duì)于IDH1狀態(tài)的評(píng)估為GBM的診斷與治療具有重要作用。目前評(píng)估其狀態(tài)常用的方法是術(shù)后病理分子檢測(cè)；但術(shù)前評(píng)估IDH1狀態(tài)對(duì)臨床診斷與手術(shù)方案的選擇更具有指導(dǎo)價(jià)值。MRI是GBM術(shù)前的首選檢查，其與GBM分子標(biāo)志物的表達(dá)存在相關(guān)性，一定程度上可用于術(shù)前評(píng)估其分子特征[5]。本研究擬探索GBM的MRI征象與IDH1突變狀態(tài)
中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志 2019年6期2019-07-23
- UBE2I 在KRAS 突變型結(jié)腸癌中表達(dá)及其對(duì)KRAS突變型結(jié)腸癌細(xì)胞增殖的影響
I在KRAS 突變型結(jié)腸癌中的表達(dá)及對(duì)增殖克隆的影響，以期為KRAS 突變型結(jié)腸癌的治療提供新的靶點(diǎn)。1 材料與方法1.1 主要材料 人結(jié)腸癌細(xì)胞株HCT116、DLD1、RKO、HCT8［廣東省胃腸病研究所惠贈(zèng)；突變分型參照通用軟件度量國(guó)際聯(lián)盟（COSMIC）標(biāo)準(zhǔn)（https：//cancer.sanger.ac.uk/cosmic）［7］；胎牛血清（Gibco 公司）；RPMI 1640（Thermo 公司）；TRIzol試劑（Life technol
實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志 2019年8期2019-05-10
- p53作為乳腺癌潛在生物標(biāo)志物和治療靶點(diǎn)的研究進(jìn)展
]可以重新激活突變型p53，并使其具有野生型構(gòu)象。突變型p53很可能會(huì)成為乳腺癌，尤其是三陰性乳腺癌的生物標(biāo)志物和(或)新的治療靶點(diǎn)?，F(xiàn)就p53作為乳腺癌潛在生物標(biāo)志物和治療靶點(diǎn)的研究進(jìn)展予以綜述。1 p53突變與乳腺癌p53是乳腺癌中最常見的突變基因。與其他癌癥一樣，絕大多數(shù)乳腺癌的p53突變屬于錯(cuò)義突變，其中80%發(fā)生在p53基因的第5～8外顯子上，大約10%發(fā)生于p53基因第4外顯子上，6%發(fā)生于該基因第10外顯子上，其第2、3、9和11外顯子上則很
醫(yī)學(xué)綜述 2019年12期2019-02-28
- HBV PC區(qū)和BCP區(qū)變異與Peg-IFNα-2b療效的關(guān)系及治療前后的變化*
64A突變)和突變型(存在G1896A和/或A1762T/G1764A突變)，其中突變型包括PC突變型(只存在G1896A突變，或同時(shí)存在G1896A突變和野生株)、BCP突變型(只存在A1762T/G1764A突變，或同時(shí)存在A1762T/G1764A突變和野生株)和PC+BCP突變型(同時(shí)存在G1896A、A1762T/G1764A突變，有或無野生株)。根據(jù)患者HBeAg基線水平四分位數(shù)可分為4組：第1組(基線HBeAg1.958 0，2.891 9，
中國(guó)病理生理雜志 2018年9期2018-09-27
- 表皮生長(zhǎng)因子受體基因突變狀態(tài)與晚期肺腺癌一線化療療效的關(guān)系
r，EGFR）突變型一線、二線治療首選表皮生長(zhǎng)因子受體酪氨酸激酶抑制劑（EGFR?TKI），而野生型則以含鉑兩藥方案化療為主。雖然EGFR突變型NSCLC患者EGFR?TKI治療反應(yīng)率（response rate，RR）和無疾病進(jìn)展時(shí)間（progression free survival，PFS）高于標(biāo)準(zhǔn)化療［3-5］，但只有接受化療和EGFR?TKI治療的總生存期最長(zhǎng)［6］，且研究［7］顯示在EGFR突變型患者中，EGFR?TKI聯(lián)合化療PFS優(yōu)于單藥E
實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志 2018年7期2018-05-11
- 厄洛替尼一線治療表皮生長(zhǎng)因子受體突變型晚期肺腺癌的臨床研究
題，如EGFR突變型患者一線EGFR-TKI治療是否比含鉑雙方案化療獲益更多。本研究選取我院收治的52例晚期肺腺癌患者為研究對(duì)象，分析了厄洛替尼一線治療EGFR突變型晚期肺腺癌患者的臨床療效，現(xiàn)報(bào)道如下。1 資料與方法1.1一般資料選取2014年7月至2016年1月我院收治的52例EGFR突變型晚期肺腺癌患者為研究對(duì)象，所有患者均經(jīng)NGS檢查確認(rèn)EGFR陽(yáng)性突變位點(diǎn)。其中男23例，女29例；年齡25～83(61.7±9.4)歲；Ⅲ期35例，Ⅳ期17例；吸煙
腫瘤基礎(chǔ)與臨床 2018年1期2018-04-17
- miR—1203和HOTAIRrs7958904位點(diǎn)對(duì)乳腺癌細(xì)胞生長(zhǎng)的影響
904野生型和突變型克隆進(jìn)雙熒光素酶報(bào)告載體和過表達(dá)載體，雙熒光素酶報(bào)告載體分別和miR-1203模擬物共轉(zhuǎn)染細(xì)胞，檢測(cè)熒光素酶的表達(dá)。過表達(dá)載體、miR-1203模擬物或抑制物單獨(dú)或共轉(zhuǎn)染乳腺癌細(xì)胞，熒光定量PCR檢測(cè)HOTAIR表達(dá)，BrdU檢測(cè)細(xì)胞增殖，Annexin V-FITC/PI檢測(cè)細(xì)胞凋亡，Transwell法檢測(cè)細(xì)胞侵襲。 結(jié)果 HOTAIR突變型增強(qiáng)了miR-1203對(duì)其的靶向結(jié)合；miR-1203可以下調(diào)突變型HOTAIR的表達(dá)，差異
中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào) 2018年3期2018-03-07
- 子宮內(nèi)膜癌分子分型與PD-1/PD-L1阻斷治療*
ε，POLE)突變型和微衛(wèi)星不穩(wěn)定(Microsatellite instability，MSI)高突變型EC患者可能是程序性死亡蛋白1(Programmed death protein-1，PD-1)/程序性死亡蛋白配體1 (Programmed death protein-ligand1，PD-L1)阻斷治療的獲益人群，利用分子分型指導(dǎo)患者個(gè)體化免疫治療有望成為EC治療的重要臨床策略。本文就EC傳統(tǒng)病理分型、分子分型及PD-1/PD-L1阻斷治療在EC
中國(guó)免疫學(xué)雜志 2018年4期2018-01-24
- 食管鱗癌組織MTA2、突變型p53蛋白表達(dá)變化及意義
組織MTA2、突變型p53蛋白表達(dá)變化及意義高潔1，李日著2，朱名毅1，蒙山1，王居平1,3(1右江民族醫(yī)學(xué)院，廣西百色533000；2右江民族醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院；3汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院)目的觀察食管鱗癌組織腫瘤轉(zhuǎn)移相關(guān)基因2(MTA2)、突變型p53蛋白表達(dá)變化，并探討其臨床意義。方法采用免疫組織化學(xué)染色法檢測(cè)80例份食管鱗癌組織(觀察組)和30例份正常食管組織(對(duì)照組)中MTA2、突變型p53蛋白表達(dá)情況，分析食管鱗癌組織MTA2、突變型p53蛋白表達(dá)與食管鱗癌
山東醫(yī)藥 2017年40期2017-12-12
- 枇杷白肉突變體與野生型生物學(xué)特性和果實(shí)品質(zhì)比較分析
杷白肉突變體的突變型與野生型生物學(xué)特性和果實(shí)品質(zhì)差異，為探討枇杷白肉果實(shí)形成原因，以及進(jìn)一步揭示枇杷果實(shí)品質(zhì)形成機(jī)理奠定基礎(chǔ)?！痉椒ā客ㄟ^田間調(diào)查及生理生化測(cè)試，分析突變型與野生型的物候期、葉及果實(shí)品質(zhì)差異。【結(jié)果】突變型與野生型的物候期十分接近，突變型的果實(shí)始熟期比野生型晚1周左右；突變型葉片長(zhǎng)度、葉柄長(zhǎng)度明顯長(zhǎng)于野生型，葉片厚度明顯薄于野生型；突變型果實(shí)的單果重和果實(shí)縱橫徑均小于野生型，果肉的可溶性固形物和總糖含量分別比野生型高出9.2 %和9.3 %
西南農(nóng)業(yè)學(xué)報(bào) 2017年7期2017-08-11
- 膠質(zhì)瘤中IDH1突變和血栓形成的關(guān)系
見，而IDH1突變型膠質(zhì)瘤患者未見。IDH1突變狀態(tài)是VTE最有力的預(yù)測(cè)指標(biāo)，獨(dú)立于其他因素，如膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的診斷和長(zhǎng)期住院等。不論WHO級(jí)別，微血栓在IDH1突變型膠質(zhì)瘤中很少發(fā)生(IDH1野生型85%～90%，IDH1突變型僅2%～6%)，也是IDH1野生型的獨(dú)立預(yù)測(cè)因素之一。所有35個(gè)凝血相關(guān)基因中，編碼組織因子的F3 mRNA顯示與IDH1突變具有最強(qiáng)的負(fù)相關(guān)性。IDH1突變型膠質(zhì)瘤F3基因啟動(dòng)子甲基化，伴較低的TF蛋白表達(dá)。D-2-HG通過一個(gè)新
臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志 2017年2期2017-03-07
- WWOX蛋白與突變型P53蛋白在非小細(xì)胞肺癌中的表達(dá)及意義
WWOX蛋白與突變型P53蛋白在非小細(xì)胞肺癌中的表達(dá)及意義王軍(滁州市第一人民醫(yī)院，安徽 滁州 239000)目的 探討WWOX與突變型P53蛋白在非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)及癌旁組織中的表達(dá)與腫瘤臨床病理參數(shù)的關(guān)系及兩者表達(dá)的相關(guān)性。方法 用免疫組化elivision法分別檢測(cè)WWOX及突變型P53蛋白在51例NSCLC及20例癌旁正常組織中表達(dá)情況。結(jié)果 WWOX蛋白在NSCLC組織中與癌旁正常組織中表達(dá)的陽(yáng)性率分別為25.49%(13/51)和85.
貴州醫(yī)藥 2016年3期2017-01-10
- 水稻端粒酶RNA候選序列的鑒定
擴(kuò)增法反應(yīng)中，突變型的端粒酶活性明顯高于未突變型；對(duì)體外延伸得到的端粒ssDNA進(jìn)行測(cè)序分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)所測(cè)10條片段均含有突變特征序列；再對(duì)轉(zhuǎn)基因植株進(jìn)行端粒序列的檢測(cè)，結(jié)果所測(cè)8個(gè)端粒序列中，有2個(gè)含有突變特征序列。因此，初步判斷該候選序列為水稻端粒酶RNA基因。水稻；端粒酶；端粒酶RNA；TRAP；定點(diǎn)突變0 引 言真核生物端粒酶是一種依賴于RNA的DNA聚合酶，是保證染色體末端結(jié)構(gòu)穩(wěn)定，維持細(xì)胞正常分裂的重要生物酶。它由端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶(Telomer
- EGFR 19-del和L858R突變型NSCLC患者預(yù)后比較
l和L858R突變型NSCLC患者預(yù)后比較韋文娥，利基林，寧淑芳，劉海洲，蔡政民，張力圖(廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院，南寧530021)目的比較表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)19外顯子(19-del)突變和21外顯子L858R點(diǎn)突變型非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)患者的預(yù)后。方法收集257例NSCLC患者，取其新鮮組織或石蠟包埋組織，采用ARMS-PCR法檢測(cè)EGFR基因型。收集臨床資料，定期隨訪，以死亡為終點(diǎn)事件，失訪或截止至末次隨訪時(shí)間尚未發(fā)生終點(diǎn)事件均納入截
山東醫(yī)藥 2016年17期2016-09-05
- P-JAK2/P-STAT3與突變型p53蛋白在宮頸病變中的表達(dá)及臨床意義
-STAT3與突變型p53蛋白在宮頸病變中的表達(dá)及臨床意義馬慧1，尹利榮1△，王芳2，李洪林2，單舒2摘要:目的探討宮頸病變中磷酸化JAK激酶2（P-JAK2）、磷酸化信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)與轉(zhuǎn)錄因子3(P-STAT3)及突變型p53蛋白的表達(dá)及其臨床意義。方法選取我科收治的宮頸鱗癌（SCC組）57例、低級(jí)別上皮內(nèi)瘤變（LSIL組）36例、高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變（HSIL組）30例和正常宮頸（NC組) 30例為研究對(duì)象，檢測(cè)各組高危型人乳頭瘤病毒（HR-HPV）感染情況，行H
天津醫(yī)藥 2016年2期2016-05-31
- p53突變型結(jié)直腸癌組織中miR-4484的表達(dá)變化及意義
魯醫(yī)院)p53突變型結(jié)直腸癌組織中miR-4484的表達(dá)變化及意義王新1，耿文文2，畢冬松3 (1沂南縣人民醫(yī)院，山東沂南276300;2山東大學(xué)齊魯醫(yī)院青島院區(qū);3山東大學(xué)齊魯醫(yī)院)摘要:目的觀察p53野生型和p53突變型結(jié)直腸癌組織中微小RNA-4484(miR-4484)的表達(dá)及轉(zhuǎn)染抗miR-4484后癌細(xì)胞增殖的變化。方法采用實(shí)時(shí)定量PCR方法檢測(cè)p53野生型和突變型結(jié)直腸癌組織及癌旁組織中miR-4484的表達(dá);將抗miR-4484和空載體分別轉(zhuǎn)
山東醫(yī)藥 2015年34期2016-01-20
- 梅毒螺旋體金屬蛋白酶水解纖維蛋白原的活性研究
構(gòu)建H198A突變型及H202A突變型Tp0751基因，分別構(gòu)建野生型和突變型Tp0751原核載體進(jìn)行誘導(dǎo)表達(dá)；體外實(shí)驗(yàn)檢測(cè)Tp0751野生型Tp0751蛋白、H198A Tp0751突變型蛋白、H202ATp0751突變型蛋白對(duì)纖維蛋白原的降解活性。結(jié)果成功表達(dá)并純化了野生型Tp0751蛋白、H198A Tp0751突變體蛋白、H202A Tp0751突變體蛋白，各蛋白相對(duì)分子量大小約為26kD；纖維蛋白原在與野生型Tp0751蛋白作用約24h后被完全水
中南醫(yī)學(xué)科學(xué)雜志 2015年5期2015-12-27
- 線粒體乙醛脫氫酶2突變型基因的心肌保護(hù)作用
體乙醛脫氫酶2突變型基因的心肌保護(hù)作用張?jiān)?jiān)1，2，金周晟1，陳鴻飛1，吳一泉1，徐旭仲1（1.溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院麻醉科，浙江溫州325015；2.北京阜外醫(yī)院小兒心臟外科，北京100037）目的：觀察施行心臟手術(shù)的患者，攜帶線粒體乙醛脫氫酶2（ALDH2）突變型基因?qū)π募∪毖俟嘧p傷的保護(hù)作用。方法：將北京阜外醫(yī)院小兒心臟外科71例施行法洛四聯(lián)癥根治術(shù)的患者根據(jù)ALDH2基因型檢測(cè)結(jié)果分成2組：突變型組（攜帶ALDH2*2突變型基因）和野生型組（
溫州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2015年12期2015-10-13
- 突變型P53蛋白在肺腺癌中的表達(dá)及其臨床意義
衰期極短，所以突變型P53蛋白在細(xì)胞核內(nèi)積累從而可以被免疫組化法檢測(cè)，而野生型P53蛋白無法被免疫組化法檢測(cè)到[11]。本研究利用免疫組化SP法檢測(cè)突變型P53蛋白在肺腺癌組織中的表達(dá)情況，分析其與患者臨床病理特征及預(yù)后的關(guān)系，探討突變型P53蛋白在肺腺癌中的作用及其對(duì)預(yù)后的影響。1 資料與方法1.1 標(biāo)本及病例資料來源 收集南京醫(yī)科大學(xué)附屬江蘇省腫瘤醫(yī)院2007年1月-2009年3月期間手術(shù)切除并經(jīng)術(shù)后病理確診為肺腺癌的石蠟標(biāo)本120例。所有納入研究的患
中國(guó)肺癌雜志 2015年1期2015-08-26
- BRCA1/2突變型乳腺癌的治療策略△
BRCA1/2突變型乳腺癌的治療策略△曹路路 孫子家 管曉翔#南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬金陵醫(yī)院南京軍區(qū)南京總醫(yī)院腫瘤內(nèi)科，南京210002BRCA1/2突變型乳腺癌在遺傳型乳腺癌中占較大比例，其與BRCA1/2野生型乳腺癌在病理學(xué)特性、臨床特征等方面均存在差異。近年來的研究表明，BRCA1/2突變型乳腺癌對(duì)鉑類、PARP抑制劑等藥物高度敏感；并且對(duì)于BRCA1突變型乳腺癌，聯(lián)合應(yīng)用PI3K抑制劑能夠增強(qiáng)PARP抑制劑的療效。但紫杉類藥物對(duì)BRCA1突變型乳腺癌療
癌癥進(jìn)展 2015年5期2015-07-26
- 腎臟腫瘤中突變型p53和CD44v6基因產(chǎn)物的表達(dá)分析
腫瘤臨床特征與突變型p53以及CD44v6基因表達(dá)產(chǎn)物的關(guān)系。 方法 選擇79例腎臟腫瘤患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析，所有患者均手術(shù)治療，測(cè)定腫瘤組織突變型p53及CD44v6基因表達(dá)產(chǎn)物，并隨訪患者5年的生存率，分析突變型p53及CD44v6基因表達(dá)產(chǎn)物與患者臨床特征、生存率的關(guān)系。 結(jié)果 良性腫瘤與惡性腫瘤P53蛋白、CD44v6蛋白的陽(yáng)性率比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P[關(guān)鍵詞] 腎臟腫瘤；突變型；p53；CD44v6；基因產(chǎn)物Analysis of m
中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)生 2015年5期2015-03-31
- UGT1A1*6基因多態(tài)性與伊立替康毒性關(guān)系的meta分析
GT1A1*6突變型較野生型發(fā)生粒細(xì)胞缺乏的風(fēng)險(xiǎn)率顯著提高（OR=2.37，95% CI 1.58～3.55，P=0.001），其中純合突變型和雜合突變型較野生型粒細(xì)胞缺乏發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率高，純合突變型（OR=5.09，95%CI 2.74～9.45，P＜0.001）較雜合突變型（OR=2.07，95%CI 1.37～3.13，P=0.001）風(fēng)險(xiǎn)率更高；而在腹瀉方面，UGT1A1*6突變型較野生型發(fā)生腹瀉的風(fēng)險(xiǎn)率高（OR=1.48，95%CI 0.86～2.5
中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2015年7期2015-02-07
- Nicastrin在阿爾茨海默病轉(zhuǎn)基因小鼠腦內(nèi)星形膠質(zhì)細(xì)胞中的表達(dá)
生型小鼠3只，突變型4只。一抗：Guinea Pig anti-Nicastrin(加拿大Chemicon公司)；Rabbit Anti-β-Amyloid 1～42(北京博奧森生物技術(shù)有限公司)；Mouse Anti-GFAP(中國(guó)邁新生物公司)。二抗：CY3, Goat anti-Rabbit IgG(中國(guó)碧云天公司)；CY5, Donkey anti-Guinea Pig IgG(加拿大Chemicon公司)；FITC，Goat anti-Mouse
福建醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2014年1期2014-09-14
- 胃腺癌突變型P53蛋白和PCNA的表達(dá)及對(duì)比研究
測(cè)胃腺癌組織中突變型P53蛋白和增殖細(xì)胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)的表達(dá)情況，以探討其在胃癌發(fā)生發(fā)展中的作用。1 材料與方法1.1材料收集我院2008年1月至2012年12月經(jīng)外科手術(shù)切除的胃腺癌標(biāo)本42例，所有患者術(shù)前均未接受過化療或放療，術(shù)后手術(shù)標(biāo)本經(jīng)病理確診?；颊咧心?1例，女11例，年齡39-81歲，平均65.6歲。TNM分期：胃癌Ⅰ期6例，Ⅱ期14例，Ⅲ期18例，Ⅳ期4例。胃腺癌病理組
中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2014年4期2014-08-25
- UGT1A1基因啟動(dòng)子多態(tài)性與依立替康療效及不良反應(yīng)的相關(guān)性*
1例6/7雜合突變型中4例(19.0%),6例7/7純合突變型中3例(50.0%),3組間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.027)。另外,102例患者中8例出現(xiàn)Ⅲ或Ⅳ度遲發(fā)性腹瀉,7/7純合突變型患者出現(xiàn)Ⅲ或Ⅳ度腹瀉的概率明顯高于另兩組,6例患者中有2例出現(xiàn)Ⅲ或Ⅳ度腹瀉(33.3%),6/6純合野生型中Ⅲ或Ⅳ度腹瀉的發(fā)生率為5.3%,6/7雜合突變型為9.5%,3組間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.047)。進(jìn)展時(shí)間(TTP)及總生存期(OS)方面,3組間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)
醫(yī)藥導(dǎo)報(bào) 2014年8期2014-05-13
- 宮頸癌組織中突變型p53基因的表達(dá)及其臨床意義
[1-2]。而突變型p53基因不僅失去了對(duì)細(xì)胞的監(jiān)視功能且本身還有促進(jìn)惡化的活性，使細(xì)胞無限制的生長(zhǎng)，是一種癌基因[3]。在宮頸癌中，野生型p53基因失活，而突變型p53基因產(chǎn)生突變型p53蛋白不能正常調(diào)節(jié)細(xì)胞生命活動(dòng)。本研究采用PCR技術(shù)檢測(cè)宮頸癌中突變型p53基因的表達(dá)，以探討其臨床意義。1 資料與方法1.1 材料來源 57例宮頸癌組織均取自2000年9月至2006年6月在本院行全子宮切除術(shù)標(biāo)本并經(jīng)病理組織證實(shí)為宮頸癌患者，其中鱗癌56例，占98.12
海南醫(yī)學(xué) 2013年9期2013-09-03
- HIF－1α基因轉(zhuǎn)錄活性位點(diǎn)在人骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞分化成心肌細(xì)胞中的作用
Pro564單突變型 HIF－1α 重組腺病毒載體(Ad－HIF－1α564)，Pro564Pro402雙突變型HIF－1α 重組腺病毒載體(Ad－HIF－1α564/402)以及Pro564Asn803雙突變型HIF－1α重組腺病毒載體(Ad－HIF－1α564/803)。鼠抗人 Tubulin單克隆抗體(Santa Cruz)，鼠抗人 HIF－1α、Nkx2.5 單克隆抗體(Chemicon)，兔抗人VEGF多克隆抗體(武漢博士德)，心肌肌鈣蛋白I試劑
- PTEN、p16、突變型 p53在膀胱癌組織中的表達(dá)及意義
EN、p16及突變型p53的表達(dá)情況，探討PTEN、p16、突變型p53在膀胱癌組織中的表達(dá)及意義。1 資料與方法1．1 臨床資料 選擇2005年1月～2010年10月在石河子人民醫(yī)院行手術(shù)切除的膀胱癌患者45例，男30例、女15例，年齡38～80歲、中位年齡65歲，術(shù)前均未經(jīng)過放化療。經(jīng)病理檢查證實(shí)為膀胱癌，腫瘤分級(jí)按WHO的分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)，低級(jí)別尿路上皮癌24例，高級(jí)別尿路上皮癌21例。取手術(shù)切除的膀胱腫瘤組織標(biāo)本作為觀察組。對(duì)照組為12例前列腺增生、膀胱結(jié)
山東醫(yī)藥 2013年10期2013-06-14
- UGT1A1 基因多態(tài)性與轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌伊立替康化療毒性及療效的關(guān)系*
*28 的雜合突變型TA6/7 和純合突變型TA7/7 顯著增加患者發(fā)生嚴(yán)重粒細(xì)胞減少和腹瀉的風(fēng)險(xiǎn)［6－7］。然而UGT1A1*28 基因多態(tài)性的分布存在著明顯的種族差異，UGT1A1*28 的純合突變型TA7/7 在亞洲人中僅為0%～5%［8－9］，遠(yuǎn)低于在非洲人和高加索人中的頻率12% ～27% 和5% ～15%［10］。因此，UGT1A1*28 基因多態(tài)性能否作為在中國(guó)患者中的不良反應(yīng)預(yù)測(cè)指標(biāo)存在爭(zhēng)議。另外，近年的研究顯示在亞洲人群應(yīng)用伊立替康進(jìn)行治
中國(guó)病理生理雜志 2012年5期2012-12-23
- LNA PCR檢測(cè)骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F突變＊
V617位點(diǎn)為突變型時(shí)，則LNA不能與其結(jié)合，PCR可以有效擴(kuò)增。圖1 JAK2基因V617位點(diǎn)引物及LNA設(shè)計(jì)示意圖1.3.3 LNA PCR反應(yīng)條件：PCR擴(kuò)增反應(yīng)條件為95℃3 min，然后95℃30s，60℃45s，72℃50s，共35個(gè)循環(huán)，最后72℃5 min。1.3.4 LNA PCR檢測(cè)JAK2基因V617F突變靈敏度分析：分別取經(jīng)DNA測(cè)序確認(rèn)的JAK2基因V617F突變型與JAK2基因V617 V未突變型基因組DNA，用去離子水將DNA
微循環(huán)學(xué)雜志 2012年4期2012-08-04