易位
- 含Pm21基因的次級易位創(chuàng)制及鑒定
,*含基因的次級易位創(chuàng)制及鑒定張藍月1,**羅江陶2,**范超蘭1李亞洲1姜 博1陳 雪1陳雪姣1袁中偉1甯順腙1張連全3劉登才3,*郝 明1,*1四川農業(yè)大學小麥研究所, 四川溫江 611130;2四川省農業(yè)科學院作物研究所, 四川錦江 610066;3西南作物基因資源發(fā)掘與利用國家重點實驗室, 四川溫江 611130小麥-簇毛麥6VS.6AL易位攜帶抗白粉病基因, 對我國小麥抗白粉病育種做出了重要貢獻。本文對162份四川小麥品種(系)的55K SNP芯
作物學報 2023年10期2023-08-24
- 門型個體化唇弓治療上頜唇向易位阻生尖牙的臨床效果研究
（750004）易位牙定義為牙弓內兩個相鄰牙齒位置的互換，特別是指牙根位置的互換，或者是牙齒發(fā)生階段或萌出階段其位置被非相鄰的牙齒占據［1-2］。既往文獻報道上頜尖牙是牙弓內最易發(fā)生牙齒易位的牙位，其發(fā)生率為0.135%～0.510%［3-4］。根據學者Peck 等［5］的分類，上頜尖牙與第一前磨牙、上頜尖牙與側切牙是臨床最常見的兩種牙齒易位類型。易位牙的易位程度分為完全易位和不完全易位兩種［6］，如果涉及易位的兩個牙齒長軸在影像學上呈現的是一種相互平行的
口腔疾病防治 2023年9期2023-05-20
- 平衡易位攜帶者61個胚胎植入前遺傳學檢測周期的結局分析
為巧 宋雪梅平衡易位是一類常見結構異常染色體疾病，在新生兒中的發(fā)生率約為0.2%，在反復妊娠丟失人群中的發(fā)生率達到了5%～10%[1-5]。羅氏易位是平衡易位的一種特殊形式。平衡易位攜帶者產生染色體不平衡配子的概率很高，可能會出現不孕、胚胎停止發(fā)育、反復自然流產或出生缺陷，給患者帶來痛苦和經濟壓力[6-7]。胚胎植入前遺傳學檢測（pre-implantation genetic testing，PGT）技術可在孕前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選整倍體胚胎進行移
中國衛(wèi)生標準管理 2022年21期2023-01-03
- MaReCs技術在胚胎植入前染色體結構異常遺傳學檢測周期中的應用研究*
21009)平衡易位是一種較常見的染色體結構畸變，在一般人群中發(fā)生率約為0.2%[1-3]。羅伯遜易位又稱為羅氏易位，是平衡易位的一種特殊形式。平衡易位患者產生異常配子的概率很高，可能導致不孕、胚胎停止發(fā)育、反復妊娠丟失、出生缺陷等一系列生殖或遺傳問題，給患者家庭和社會帶來痛苦和負擔[4]。胚胎植入前染色體結構異常遺傳學檢測(PGT-SR)技術可篩選出整倍體胚胎進行移植，有效解決了平衡易位患者的生育困擾。然而，常規(guī)PGT-SR無法識別胚胎是否攜帶易位染色體
現代醫(yī)藥衛(wèi)生 2022年23期2022-12-20
- 《中國腫瘤臨床》文章推薦：t（11;14）易位的多發(fā)性骨髓瘤的研究新進展
質性的惡性腫瘤，易位、拷貝數改變和突變是其主要的細胞遺傳學異常。11 號和14 號染色體易位t（11;14）是其最常見的易位，攜帶該種易位的群體在預后中表現出明顯的異質性，t（11;14）亞群有兩種不同的預后。此外，t（11;14）亞群與 B 細胞淋巴瘤/白血病-2（Bcl-2）抗凋亡蛋白有較強的相關性，這為研究 Bcl-2 抑制劑維奈克拉單藥及聯合治療t（11;14）復發(fā)難治性骨髓瘤患者的治療效果奠定基礎。2021年第48 卷第22 期《中國腫瘤臨床》國
中國腫瘤臨床 2022年4期2022-12-12
- 兩例羅伯遜易位攜帶者孕婦產前診斷結果分析
76400)平衡易位為常見的染色體結構異常，女性攜帶者在生育過程中易出現反復自然流產、胚胎停止發(fā)育和新生兒多發(fā)畸形等[1]。羅伯遜易位又稱著絲粒融合，是一種特殊的染色體平衡易位，是指發(fā)生于近端著絲粒染色體D組(13號、14號、15號)和G組(21號、22號)組內或組間的易位方式，其在人群中的發(fā)病率約為1/1000[2]。羅伯遜易位攜帶者通常具有正常的發(fā)育表型，但可能導致反復流產、胎停和多發(fā)畸形等。因此，染色體易位攜帶者是有創(chuàng)性產前診斷的指征之一。本研究通過
山東醫(yī)學高等專科學校學報 2022年4期2022-12-02
- 染色體平衡易位攜帶者50例孕中期產前診斷結果分析
.com)染色體易位是最常見的人類染色體結構異常。染色體易位根據遺傳物質是否丟失可分為平衡易位和非平衡易位。平衡易位指相互易位的兩條或多條染色體，不產生遺傳物質的丟失，一般不會引起遺傳效應，即表型正常，但平衡易位攜帶者的配子與正常配子受精后，可產生不平衡易位的合子，造成子代發(fā)生自然流產、死胎和畸形兒等不良孕育史的幾率較高[1]，因此，染色體平衡易位是產前診斷的重要指征之一。本文回顧性分析50例染色體平衡易位攜帶者的產前診斷結果與妊娠結局，探討其遺傳咨詢與處
山西醫(yī)科大學學報 2022年8期2022-09-27
- MaReCs技術在染色體平衡易位攜帶者胚胎移植中的應用
璞 吳小華染色體易位在不良孕產史患者中是一種染色體常見的結構異常，是指兩條染色單體發(fā)生斷裂后，相互交換并且重新連接形成兩條新的染色體的現象[1]。易位患者的染色體數目和遺傳物質通常不發(fā)生變化，故對攜帶者本人在表型上沒有太大影響，但是在其向下一代傳遞過程中會發(fā)生錯配，容易出現不孕不育、反復流產、反復種植失敗和出生缺陷等情況的發(fā)生[2,3]。家族遺傳和新發(fā)突變都可以導致染色體易位的發(fā)生，在正常人群中染色體易位的發(fā)生率只有2‰左右[4]，但在反復不良孕史夫婦中易
河北醫(yī)藥 2022年16期2022-09-07
- 染色體易位攜帶者的胚胎基因組拷貝數變異分析
，唐寧染色體平衡易位是人群中最常見染色體結構異常，在產前診斷樣本及新生兒中攜帶率分別為0.40%和0.19%[1]，其中包括相互易位和羅氏易位。染色體的平衡易位可以產生平衡和不平衡兩種分離方式，平衡的分離方式不會產生異常個體，除非斷點處伴隨有重要基因的缺失，而不平衡的分離可能導致不孕、復發(fā)性流產、子代發(fā)育遲緩、智力低下和出生缺陷等[2]。若夫妻雙方一方攜帶有染色體平衡易位，其流產風險會增高，同時活產率也會降低。胚胎植入前染色體結構重排遺傳學檢測(Preim
中國計劃生育和婦產科 2022年7期2022-08-02
- 歐盟“易位”
在嚴峻復雜的國際形勢之下，中歐經貿合作持續(xù)深化：2021年，中歐貨物貿易額創(chuàng)歷史新高；2022年前兩個月，我國與歐盟貿易總值為8 746.4億元，增長12.4%，占我國外貿總值的14.1%，歐盟反超東盟重新成為中國第一大貿易伙伴。盡管2022年第一季度結束后，歐盟在與中國貿易規(guī)模排名上再次被東盟換位，顯示“歐盟回歸”是季節(jié)性表現，但誠如中國商務部新聞發(fā)言人高峰所言：“無論如何，這都反映出中歐貿易較強的韌性和活力?！敝袊鴼W盟商會主席伍德克說，中歐優(yōu)勢互補、相
進出口經理人 2022年4期2022-06-22
- 碳酸酐酶Ⅸ聯合TFE3 對成人Xp11.2 易位性腎癌的診療作用
)Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相關性腎癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions，簡稱Xp11.2 易位性腎癌)，是一種罕見的腎細胞癌，1986 年由DE JONG 等[1]首次報道，直到2004 年WHO 腎臟腫瘤分類中將其列為一種獨立腎癌亞型[2]。Xp11.2 易位性腎癌的診斷依據主要來源于組織形態(tài)學、免疫組化、分子生物學三個層
現代泌尿外科雜志 2022年4期2022-05-25
- 25例轉移性Xp11.2/TFE3易位相關性腎細胞癌臨床分析
1.2/TFE3易位性腎細胞癌屬于罕見的小眼畸形相關轉錄因子(microphtalmia-associated transcriptional factor, MiTF)家族易位性腎細胞癌[1]。2004年WHO首次將Xp11.2 易位性腎細胞癌作為腎細胞癌的一個單獨分類[2]。本文回顧性分析鄭州大學第一附屬醫(yī)院25例轉移性Xp11.2/TFE3易位性腎細胞癌，探討總結其臨床表現、影像學特征、診斷方法、治療及預后等，并復習相關文獻，旨在提高對轉移性Xp11
腫瘤基礎與臨床 2022年1期2022-04-21
- 基于原型范疇理論的副詞易位現象考察
150080)易位是現代漢語口語句法中特有的一種現象[1],副詞易位句是副詞作狀語移至句末的非常規(guī)句式。關于副詞的易位,學界已有不少探索,這些探索主要集中于語義、句法和語用三個層面。從語義層面看,副詞易位現象的研究主要體現在兩個方面:其一是關于副詞易位句語義重心的討論。一些學者認為,易位句的意義重心一定在前置成分而非易位成分上,位于句末的易位成分是對整句句義的補充[1-2]。也有學者指出,易位成分也可能是整句的語義重心[3]。其二是關于可易位副詞語義類型
沈陽大學學報(社會科學版) 2022年1期2022-03-03
- 細胞內的翻譯后易位研究進展
最早發(fā)現的內質網易位方式是依靠信號識別顆粒（signal recognition particle,SRP）的共翻譯易位（co-translational translocation）。在共翻譯易位中，蛋白先在核糖體上翻譯出信號序列，通過信號序列的疏水性與細胞質中的SRP結合，翻譯暫停。SRP牽引核糖體蛋白質復合物向內質網轉移，并與內質網膜上的SRP受體結合，核糖體結合在Sec61上，翻譯繼續(xù)，最終將蛋白質引導至Sec61通道中[1-4]。在酵母中的研究發(fā)
福建輕紡 2022年1期2022-02-18
- 平衡易位攜帶者可利用囊胚形成率的影響因素
00）染色體平衡易位指兩條染色體各發(fā)生一處斷裂并相互交換其無著絲粒片段，形成兩條新的衍生染色體，是人類最常見的染色體結構異常，包括相互易位和羅氏易位。因無遺傳物質的丟失或重復，其表型通常是正常的，但攜帶者可產生染色體異常配子，導致反復流產或胎兒畸形等不良妊娠結局[1-2]，染色體異常是早期胚胎停育的主要原因[3]。胚胎植入前遺傳學檢測（preimplantation genetic testing，PGT）是指對胚胎遺傳物質進行檢測，篩選出染色體正?；蛘咂?/div>
實用醫(yī)學雜志 2022年24期2022-02-03
- 八倍體小偃麥與普通小麥雜交后代中小麥染色體相互易位類型的鑒定
會發(fā)生變異，其中易位是其重要變異方式之一。染色體易位可以在物種內自然產生，也可以人工誘導產生，包括利用物理化學誘導劑、遠緣雜交等染色體工程技術。染色體易位不僅使遺傳連鎖群發(fā)生改變，而且影響基因的表達，生物性狀也隨之變化。染色體易位也是物種進化進程中新基因組產生的重要驅動力量，新物種的形成往往伴隨著染色體易位的發(fā)生[4-5]。另外染色體易位可使物種在特定環(huán)境中具備更好的適應性，如小麥中4A、5A與7B染色體之間的環(huán)狀易位，4AL-5AL易位早在二倍體水平上就麥類作物學報 2021年11期2022-01-06
- 不同性別平衡易位攜帶者胚胎植入前遺傳學檢測相關遺傳學分析
因。而染色體平衡易位是染色體結構異常中發(fā)生率極高的一大類。染色體平衡易位攜帶者，指的是無遺傳物質丟失的染色體結構異常，且無臨床表型者，其發(fā)生率為1/500[1]。染色體平衡易位攜帶者，雖然其表型正常，但是在其生育過程中，由于染色體重組時可產生高比例的非平衡配子，而極易導致不育、復發(fā)性流產、胚胎停育、畸胎、死胎、出生缺陷等不良生育史的發(fā)生[2]。根據生殖細胞減數分裂機理，理論上，常染色體相互平衡易位攜帶者可有18種配子產生，羅氏易位可有6種配子產生，但由于易中國當代醫(yī)藥 2021年32期2021-12-29
- MiTF家族易位性腎細胞癌10例臨床病理分析并文獻復習
11)/TFEB易位腎細胞癌納入小眼畸形轉錄因子(microphthalmia-associated transcription factor, MiTF)家族易位性腎細胞癌，該家族還包括由于Xp11轉位造成的Xp11.2/TFE3易位腎細胞癌[1]。MiTF家族易位性腎細胞癌是一種少見的腎細胞癌，好發(fā)于兒童和青少年，成人期腎細胞癌的發(fā)病率僅占1.6%～4%，文獻報道較少。本文回顧性分析10例MiTF家族易位性腎細胞癌，探討其臨床病理學特征、診斷及鑒別診斷臨床與實驗病理學雜志 2021年8期2021-09-22
- 超聲造影檢查MiTF家族易位性腎細胞癌1例
1 MiTF家族易位性腎細胞癌超聲圖像圖2 MiTF家族易位性腎細胞癌CEUS圖像腹腔鏡下行左腎部分切除術。病理學檢查：腫物大小4.5 cm×4.5 cm×3.0 cm，切面呈灰白、灰褐色，易碎，帶包膜。鏡下見腫瘤細胞部分胞質透亮，部分胞質嗜伊紅，呈乳頭狀生長，可見散在分布砂粒體（圖3）。免疫組織化學染色：CD10（+），CK18（少+），Ki-67（5%陽性），P504S（+），TFE-3（+），Vim（+），RCC（+），PAX-8（+）。雙色熒光原位腫瘤影像學 2021年4期2021-09-09
- 兒童Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌診治分析(附3例報告)
21Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌(簡稱Xp11.2易位性腎癌)是以Xp11.2位點上TFE3基因發(fā)生斷裂并與PRCC、ASPL、PSF等相關基因發(fā)生平衡易位形成新的融合基因為特征的一種腎癌亞型。Xp11.2易位性腎癌好發(fā)于兒童和青少年，是兒童腎細胞癌的常見類型，占兒童和青少年腎細胞癌總數的1/3以上[1]。但兒童腎腫瘤以腎母細胞瘤為主，腎細胞癌少見，故兒童Xp11.2易位性腎癌病例臨床少見，以往文獻以個案報道為主，缺乏系統(tǒng)性的臨床研究。20山東醫(yī)藥 2020年22期2020-12-29
- 1例46,XY,t(1;3)(q32;q27)遺傳學分析
染色體核型為平衡易位。平衡易位的攜帶者是指染色體在重組和重排過程中，形成了18個類型的配子，在理論上會有1/8形成了染色體表現為平衡易位，1/8染色體為正常，其余的染色體表現為重復或缺失，原因是染色體的配子平衡遭到破壞。這種平衡易位的患者臨床上多表現為反復流產。作為染色體結構一種較為常見的形式，平衡易位是導致患者自然流產或不孕癥的重要影響因素。因此，加強患者染色體檢查，對診斷患者異常孕產病因具有重要意義。染色體疾病檢查的加強，不僅有利于臨床處理的準確性，還世界最新醫(yī)學信息文摘 2020年16期2020-12-25
- 譯林版高中英語教材插圖使用“易位”教學法的研究
當中學習英語?！?span id="j5i0abt0b" class="hl">易位”教學強調的就是在教學當中調動學生的主動性，給學生提供更多自主學習的機會，而想要做好“易位”教學就需要利用好課內外的教學資源，在高中英語的教學過程中我們最需要充分利用的教學資源就是課本當中的插圖。對于高中的英語教學來說，安置插圖的主要原因就是讓學生們通過看圖對本課當中的內容有一個大概的了解，而且還能夠通過這種直觀的方式讓學生們對英語的語法和語句有深刻的印象。高中英語課本當中的插圖不僅僅顏色上比較豐富，而且內容有趣，能夠引起學生探索的興趣求學·教育研究 2020年19期2020-12-15
- 經貿互動與中美不對稱相互依存的“易位”趨向
互依存模式呈現“易位”傾向，由此導致美國發(fā)起“對華貿易戰(zhàn)”。在全球化縱深發(fā)展的當今世界，中美只有明確各自缺陷，構建雙邊互動的良性機制，才能避免“中美新冷戰(zhàn)”的到來。關鍵詞：不對稱相互依存;中美貿易戰(zhàn);中美關系一、問題的提出作為世界大國，中美經貿互動對全球貿易一體化具有長期推動作用。2008年金融危機的爆發(fā)在重塑全球經濟格局的同時，也客觀成為中國經濟轉型的戰(zhàn)略機遇期，其在國際分工體系與全球價值鏈中的地位顯著上升。中美實力差距不斷縮小，兩國傳統(tǒng)的不對稱相互依存時代人物 2020年25期2020-12-07
- 利用CRISPR-Cas9技術實現擬南芥染色體易位（2020.5.29 iPlants）
SB可能導致相互易位的形成。該研究通過SaCas9-Cas9系統(tǒng)在擬南芥的1號染色體（Chr1）和Chr2上誘導了兩個DSB（TL1-2），其目標位點被設計為在基因間區(qū)域，距離Chr1和Chr2的長染色體臂末端0.5Mbp（見下圖a）。并對易位頻率進行定量測量，結果顯示在TL1-2的兩個連接處檢測到大約0.01%的易位頻率，表明通過使用CRISPR-Cas9確實可以實現相互的染色體臂交換。此外，該研究還表明連接位點沒有核苷酸丟失，說明是經典NHEJ途徑負責三農資訊半月報 2020年10期2020-06-08
- 莆田地區(qū)39 例染色體平衡易位臨床效應分析
娠。 染色體平衡易位是一類重要的染色體結構異常， 平衡易位通常不伴有遺傳物質的丟失或增加，患者的表型一般正常，但發(fā)生流產和異常妊娠的風險較高，對生育具有明顯影響[1]。 該文旨在探討外周血染色體核型分析在染色體疾病診斷中的應用價值，方便收集2016 年1 月—2018 年12 月于筆者所在醫(yī)院進行遺傳咨詢并接受外周血染色體核型分析的3 830例患者進行了回顧性分析，現報道如下。1 資料與方法1.1 一般資料方便選取就診于莆田學院附屬醫(yī)院遺傳咨詢門診的患者進中外醫(yī)療 2020年36期2020-04-13
- 文字易位妙無窮
種表達方式，稱“易位”。在語言表達時，如果巧妙使用文字易位可以收到意想不到的效果。如江西、湖南、四川三地的人都好吃辣椒，一地比一地厲害，因此有這樣的說法：江西人不怕辣；湖南人辣不怕；四川人怕不辣。語言的巧妙，反映了思維的靈活。我國現代著名學者聞一多有一段名言，表白了自己與眾不同的思想。他說：“人家說了再做，我是做了再說；人家說了也不一定做，我是做了也不一定說?！薄罢f”與“做”，這兩個字易位馬上反映了兩種截然不同的態(tài)度，讓人回味無窮。由于思維的敏捷，給語言帶思維與智慧 2019年24期2019-12-13
- 寧夏地區(qū)512對復發(fā)性自然流產夫婦外周血染色體核型分析
體結構異常者中，易位攜帶32例(包括相互易位26例、羅伯遜易位5例、復雜易位1例)，倒位攜帶2例。具體見表1。3 討論自然流產是指妊娠不足28周、胎兒體質量不足1 kg而自然終止者。RSA的病因相當復雜，涉及因素較多，包括遺傳因素(染色體異常)、生殖系統(tǒng)解剖結構異常、內分泌因素、免疫、感染等。染色體平衡(相互)易位是指兩條或兩條以上染色體斷裂后，斷片之間相互交換位置后重接而形成的衍生染色體。包括相互易位、單向易位、羅伯遜易位以及復雜易位等，其中相互易位和羅山東醫(yī)藥 2019年29期2019-11-27
- 關于時間名詞在句子中無傷易位現象的研究
漢語口語句法里的易位現象》一文中，將“位置相對固定但在口語中常常可以靈活地互易位置”的現象稱為“易位現象”。并且將“復位后句義不變”作為易位句的特點之一。但“互易位置”往往會引起語義、句法結構、語用功能等多方面改變，而不僅僅是“句義不變”。因此，宜將改變了句子語序的現象統(tǒng)稱為“易位”，且在改變語序后，句子應該仍為一個正確的句子而不是成為錯誤表達。同時，不應有成分的增減，如“把”字句的轉換等不屬于易位現象。而對于這種語序改變而句義不變的現象，可將其稱為“無傷鴨綠江 2019年22期2019-11-12
- 急性白血病伴11q23/MLL基因易位和擴增臨床特點
?。∕LL）基因易位和擴增的臨床特點。方法?初治成人AL病人112例，取其骨髓細胞經24 h短期培養(yǎng)，常規(guī)方法制備染色體標本，R顯帶行染色體核型分析;使用位點特異性識別（LSI）11q23/MLL雙色分離DNA探針行間期熒光原位雜交（FISH），對異常信號者行中期FISH確定11q23/MLL異常。分析MLL基因易位和擴增者臨床特征。結果?FISH顯示112例AL病人中9例（8.04%）存在11q23/MLL基因易位，8例（7.14%）存在MLL基因擴增。青島大學學報（醫(yī)學版） 2019年6期2019-09-10
- 新發(fā)染色體異常對羅氏易位和相互易位攜帶者植入前遺傳學診斷的影響分析
5002)染色體易位是常見的染色體結構異常。人群中相互易位的發(fā)生率約為1/1 000～1/500，羅氏易位的發(fā)生率約為1/1 000～1/900，而在不育及反復自然流產患者中，易位的發(fā)生率達1%～10%[1]。染色體易位攜帶者在減數分裂過程中，易位的染色體和正常的染色體之間按照不同的分離重組產生高比例的不平衡配子[2-4]，羅氏易位攜帶者異常的胚胎占2/3，而相互易位攜帶者異常比例高達80%[2]，這是導致其反復流產、胚胎停止發(fā)育、生育智力低下或畸形胎兒的生殖醫(yī)學雜志 2019年8期2019-08-16
- 文字易位妙無窮
種表達方式，稱“易位”。在語言表達時，如果巧妙使用文字易位可以收到意想不到的效果。如江西、湖南、四川三地的人都好吃辣椒，一地比一地厲害，因此有這樣的說法：江西人不怕辣;湖南人辣不怕;四川人怕不辣。語言的巧妙，反映了思維的靈活。我國現代著名學者聞一多有一段名言，表白了自己與眾不同的思想。他說：“人家說了再做，我是做了再說;人家說了也不一定做，我是做了也不一定說?！薄罢f”與“做”，這兩個字易位馬上反映了兩種截然不同的態(tài)度，讓人回味無窮。由于思維的敏捷，給語言帶思維與智慧·下半月 2019年12期2019-01-09
- Xp11易位相關性腎細胞癌的研究進展
③ 審校Xp11易位相關性腎細胞癌（translocation renal cell carcinoma）是存在TFE3基因易位的一種罕見腎細胞癌，在世界衛(wèi)生組織（WHO）分類系統(tǒng)（2016年）中，將其與t（6；11）易位相關性腎細胞癌共同歸類為MiT家族易位相關性腎細胞癌（MiT family translocation renal cell carcinoma）［1］。Xp11易位相關性腎細胞癌以往被認為只在兒童發(fā)生，但后來發(fā)現成人也可發(fā)生。隨著病理診中國腫瘤臨床 2019年8期2019-01-06
- 罕見5條、6條染色體復雜易位重排2例
體的缺失、重復和易位等畸變都可以引起遺傳物質的不平衡改變而致染色體病的發(fā)生。染色體復雜易位指涉及3條及3條以上染色體的易位。復雜易位攜帶者產生異常配子的比例比一般相互易位者產生異常配子的比例更大，而且隨著參與易位染色體數目的增多，產生異常配子的比例也越高。本文討論2例罕見涉及5條和6條染色體的復雜易位重排病例，并探討其發(fā)生機制。1 病例資料1.1 病例1 女性患兒，6個月，因消化道畸形及十二指腸閉鎖就診?；純合翟?1周順產娩出，孕期母親羊水過多，出生體重2中國產前診斷雜志(電子版) 2018年2期2018-11-01
- “山東人說話愛倒裝” ——淺析易位句的幾種常見結構
漢語口語句法里的易位現象》一文中首提“易位”的概念，把這種口語中特有的“相對固定位置的句法成分靈活地互易位置”的現象稱為“易位”①。一、易位句的幾種常見結構（一）主語后置怎么了你。（代詞）先走了我。（代詞）聰明著呢這孩子。（名詞）我不想買了，那茄子。（名詞）幾點了啊現在。（時間詞）上課的人太少了今天。（時間詞）凍死我了出去一趟。（述補結構）口語中常見，不贅述。這里主要談另一種情況。先看下面幾個例子：*菜炒好了。*糖都吃完了。*衣服已經洗好了。*水開了嗎？這名作欣賞 2018年29期2018-07-22
- 牙齒易位危害剖析與正畸治療方案的策略
24000）牙齒易位是一種常見的牙齒疾病，其牙齒異常生長，對于個體來說，不僅影響其正常飲食，而且，也影響其面部美觀.大多數患者會尋求治療，因此，對牙齒易位的正畸治療便是牙醫(yī)師經常遇到的，由于個體牙齒易位的情況不同，正畸治療也往往成為牙醫(yī)師要面對的重要挑戰(zhàn).所謂牙齒易位就是牙齒在生長時，相鄰或相近的牙齒受到外界或自身的影響發(fā)生了位置的改變.在臨床上，將牙弓內部兩個相鄰牙齒的牙根在生長時互換位置的現象叫“完全異位牙”或者“真性易位牙”；牙齒在生長時受某些因素的赤峰學院學報·自然科學版 2018年1期2018-03-29
- 多重易位小麥新品種(系)的選育及細胞學鑒定
小麥-外源染色體易位新種質的創(chuàng)制對于培育突破性新品種具有舉足輕重的作用。有關染色體易位的研究，主要涉及小麥與其近緣種屬間的染色體易位，如黑麥屬[1-3]、簇毛麥屬[4-5]、偃麥草屬[6]等。由于大部分小麥-外源易位系都是非同源染色體間易位，補償性差，基因組重復或缺失，導致其農藝性狀差，很難直接用于小麥品種改良[7]。在利用異源染色體易位培育新品種方面，以小麥-黑麥1RS·1BL、小麥-簇毛麥6VS·6AL以及小偃6號中的小麥-長穗偃麥草易位這3個易位系的麥類作物學報 2018年2期2018-03-28
- 奶牛圍產前期的三種代謝性疾病
顯降低。2 真胃易位（胃扭轉）奶牛皺胃在正常情況下位于右側腹壁內。真胃易位指皺胃的位置發(fā)生了改變。易位造成扭轉會嚴重減慢或阻止了食糜在胃腸道的流動；氣體聚集（無論是導致易位的前提還是易位造成的結果）導致鼓脹現象。在最后肋骨附近敲擊奶牛腹部用聽診器（有時候甚至不需要聽診器）貼近其左側腹部可聽到“砰砰”聲。右側真胃易位（DAs）更為嚴重（扭轉程度更高）也更難治療，多需要手術處理。確切的引發(fā)原因尚不清楚。易位可以是左側也可以右側，但85%～90%是在左側。奶牛表今日畜牧獸醫(yī) 2018年6期2018-02-13
- 運用“軟磁鐵模型”突破關于染色體相關知識的教學難點
模型 交叉互換 易位 染色體組中圖分類號 G633.91 文獻標志碼 B1 軟磁鐵模型突破染色體相關知識的切入分析“染色體”是許多生物學知識的基礎?；蛟谌旧w上，基因變化本質主要依賴于細胞分裂過程中染色體的行為；在遺傳的過程中，遺傳信息主要以染色體為載體傳遞給子代，從而保證親子代間的相似性；但若傳遞過程出現異常，即變異，則會出現差異。由此可見，遺傳與進化都圍繞染色體展開（圖1）。但在學習過程中，學生對于染色體相關概念的含義、概念中的定語以及相互關系難以理中學生物學 2017年11期2018-01-16
- Y染色體與常染色體易位的遺傳學分析綜述
色體與常染色體的易位是一種較為常見的遺傳失常，要想深入了解遺傳學的秘密就要從理論出發(fā)，通過對案例的研究探究問題。關鍵詞 Y染色體；常染色體中圖分類號 Q3 文獻標識碼 A 文章編號 2095-6363（2017）17-0003-01根據相關調查數據顯示，人類最常見的結構畸變是染色體平衡易位。通常情況下，每625人中就有1例出現染色體平衡易位的情況。通過數據總結分析，我們發(fā)現，平衡易位的情況一般都發(fā)生在常染色體之間。但也不排除性染色體與常染色體之間發(fā)生易位，科學家 2017年17期2017-10-09
- 熒光原位雜交技術檢測肺癌ROS1易位病例臨床病理特點
檢測肺癌ROS1易位病例臨床病理特點陳敏 劉曉羽 呂麗霞 楊潔亮 王威亞★目的總結ROS1（c?ros oncogene1）易位病例分子病理特點及治療情況；探討熒光原位雜交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技術在肺癌ROS1基因檢測中的價值。方法采用熒光原位雜交方法檢測613例肺癌患者ROS1基因。ROS1易位樣本行手工ROS1免疫組化（IHC）、ALK Ventana全自動免疫組化及EGFR突變檢測。結果采分子診斷與治療雜志 2017年2期2017-03-30
- 現代漢語介詞短語狀補易位現象研究
中的介詞短語狀補易位現象進行了研究。主要從不可易位的介詞短語和可易位的介詞短語等方面對現代漢語中介詞短語狀補易位的形式和意義進行了對比歸納，試圖研究狀補易位背后的句法、語義等機制，探討狀補易位這種重要的語法手段對漢語語法意義表達的重要作用。關鍵詞：介詞短語 狀語 補語 易位一、引言語序是漢語重要的語法手段之一，狀補易位是漢語重要的語序現象之一。如“在黑板上寫字”和“字寫在黑板上”，其中的介詞短語“在黑板上”既可在謂語前作狀語，又可在謂語后作補語。張黎（20現代語文 2017年1期2017-03-15
- 妊娠母羊子宮易位診治
7）妊娠母羊子宮易位診治唐勇 （四川省資陽市安岳縣馴龍鎮(zhèn)畜牧獸醫(yī)站 642367）通常母羊子宮易位會導致不孕問題，需要在飼養(yǎng)過程中根據臨床、血液中的CA-125值和超聲波檢查，加以識別。根據病情，采取藥物與手術等方法進行治療。妊娠母羊；子宮易位；診治一般情況下，母羊子宮易位會導致其腿部出現疼痛癥狀，且腹部也會間歇性疼痛，子宮易位使母羊很容易出現不孕問題，養(yǎng)殖人員應高度重視。在配種之后，精子與卵子會在母羊子宮內形成胚胎，且隨著懷孕，母羊全身狀態(tài)均會出現一系列中國畜禽種業(yè) 2017年9期2017-01-14
- 貴州地區(qū)273對習慣性流產夫婦的染色體異常分析
，其中染色體平衡易位7例、羅伯遜易位3例及多態(tài)性變異37例，總異常率分別為14.89%(7/47)、6.38%(3/47)及78.73%(37/47)；多態(tài)性變異中包括16例Y染色體異染色質增長；6例1號、9號、16號染色體次縊痕增長，15例D組和G組短臂隨體變異。結論： 染色體異常是引起貴州地區(qū)習慣性流產的重要病因之一，有必要對有習慣性流產史的夫婦雙方進行異常染色體分析。[關鍵詞]流產,習慣性； 細胞遺傳學分析； 染色體核型； 易位(遺傳學)[基金項目]貴州醫(yī)科大學學報 2015年11期2016-01-04
- 錐形束CT對上頜尖牙易位阻生的三維診斷分析
束CT對上頜尖牙易位阻生的三維診斷分析高泳林1朱碧水1李 文2上頜尖牙；易位阻生；錐形束CT上頜尖牙易位阻生為尖牙異位阻生的一種特殊情況，臨床較為少見，但由于其形態(tài)與切牙不同，而且常常伴有間隙不足、阻生情況各異等，導致其處理較為復雜，常常需要外科、正畸或修復的聯合治療。正確診斷易位阻生尖牙是治療關鍵[1-2]。以往對易位阻生尖牙的診斷主要通過二維影像進行，只能大致確定牙齒的位置，而無法精確預測其形態(tài)及其與鄰牙關系[3]。筆者通過錐形束CT（CBCT）對各類浙江中西醫(yī)結合雜志 2015年3期2015-05-24
- 染色體平衡易位攜帶者引起不良孕育的臨床分析
條染色體上即形成易位，易位包括單向易位、相互易位和羅伯遜易位〔1〕。相互易位，由于未造成重要遺傳物質的丟失或增加，又稱為平衡易位，一般不會引起遺傳效應，即表型正常。但是可通過配子遺傳給下一代，導致胚胎染色體異常，造成子代發(fā)生自然流產、死胎和畸形兒等不良孕育史的幾率較高〔2〕。本文從遺傳效應的角度對染色體平衡易位與不良孕育史的關系進行探討，為臨床遺傳咨詢及產前診斷提供參考。1 對象和方法1.1 對象 受檢者來自于我院生殖助孕中心、婦產科、男科門診的遺傳咨詢者大理大學學報 2015年2期2015-04-18
- t(5; 17)(q13; q24)、t(15; 17)(q22; q21)急性早幼粒細胞性白血病1例并文獻復習
詞:急性白血病;易位;遺傳;抗腫瘤藥物;化學治療急性早幼粒細胞白血病(APL)是血液系統(tǒng)惡性疾?。?，2］，約90%的患者具有高度特異性的細胞遺傳學標志，如t(15; 17)(q22; q21)［3］。具有單純t(15; 17)(q22; q21)的APL患者對全反式維甲酸(ATRA)、亞砷酸(ATO)治療反應好，完全緩解(CR)率高，5年生存率達80%以上［4］。但5%～10%的APL患者伴非t(15; 17)的其他細胞遺傳學異常，如t(5; 17)(N山東醫(yī)藥 2015年20期2015-04-04
- 妊娠母羊子宮易位的診治
00妊娠母羊子宮易位的診治楊玉娟四川省南充市南部縣光中鄉(xiāng)畜牧獸醫(yī)站637300正常情況下，子宮中的內膜覆蓋在子宮的體腔中。但是在胚胎發(fā)育的過程中可能會因某個因素而導致母羊的子宮內膜在其身體的其他部位生長，進而造成子宮易位。這種易位在其組織學上不但具有內膜的腺體，而且會有內膜的間質進行圍繞。臨床表現嚴重的母羊會造成結構嚴重變形。如果母羊發(fā)生子宮易位，就會導致不孕。如果子宮易位到其他某個特殊的部位時，就可能出現特殊的臨床表現。通常情況下，母羊出現子宮易位會引發(fā)當代畜禽養(yǎng)殖業(yè) 2015年3期2015-03-24
- 單項時間狀語的語序問題及其易位淺析
對象，并且針對其易位機制進行了深入的探索，發(fā)現其制約要素，最后做出結論。關鍵詞：語序 單項時間狀語 易位 機制中圖分類號：H314 文獻標識碼：A 文章編號：1672-3791（2014）07（b）-0245-011 狀語語序問題的研究歷程狀語語序問題的研究源于呂叔湘先生的論述。他指出動詞附加語一般的順序遵循四點原則。第一，具有狀態(tài)描述功能的形容詞緊靠著動詞。第二，表示位置或方位的詞或短語，接下來是與狀態(tài)無關的形容詞和一般概念的副詞。第三，也是距離動詞位置科技資訊 2014年20期2014-10-22
- 新疆維漢彌漫大B細胞淋巴瘤中Bcl-6 c-myc基因易位的差異性研究*
c-myc基因易位的差異性研究*趙 兵 李 迅 劉 煒 李 妍 趙振慧 楊順娥目的：探討新疆維吾爾族、漢族彌漫大B細胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma，DLBCL）患者Bcl-6、c-myc基因易位的差異及其臨床意義。方法：采用熒光免疫原位雜交（FISH）方法，對233例DLBCL活體石蠟切片進行Bcl-6、c-myc基因檢測。觀察Bcl-6、c-myc基因易位與DLBCL患者臨床資料的關系，并對不同民族在不同亞型DLB中國腫瘤臨床 2014年19期2014-06-28
- Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌的研究進展
2)Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌的研究進展陶 金 綜述，張雪培 審校(鄭州大學第一附屬醫(yī)院泌尿外科，河南鄭州450052)腎癌;Xp11.2;TFE3;融合基因2004年WHO泌尿及男性生殖系統(tǒng)腫瘤分類將Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌正式列為獨立的腎癌亞型，該腫瘤好發(fā)于兒童及青少年，女性多于男性，偶見于中老年人［1］。國外研究［2］報道，其總體發(fā)病率雖然很低，但在兒童腎癌患者中約 1/3為Xp11.2易位性腎癌。其主要特點是基腫瘤基礎與臨床 2014年2期2014-03-03
- 30例產前診斷染色體羅伯遜易位的細胞遺傳學分析
0003）羅伯遜易位是臨床上常見的染色體畸變，是造成反復流產等不良孕產史及不孕不育等重要病因之一。羅伯遜易位又稱為著絲粒融合，筆者對15 920例羊膜腔穿刺標本進行產前診斷，共檢測出30例染色體羅伯遜易位，本文對臨床指征、羅伯遜易位檢出率以及羅伯遜易位基因型等進行總結、分析，報告如下。1 資料與方法1.1 資料2011年1月～2014年4月在本院遺傳優(yōu)生門診就診的15 920例孕婦進行羊膜腔穿刺羊水細胞染色體診斷。對于檢測出胎兒染色體結構異常者，行父母外周中國計劃生育學雜志 2014年11期2014-01-29
- 染色體平衡易位攜帶者生育策略的倫理思考
om）染色體平衡易位攜帶者生育策略的倫理思考陸小溦，孫貽娟，谷瑞環(huán)，馮 云*（上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學中心，上海 200025，ssmuirl@163.com）通過論述平衡異位的相關知識，對其攜帶者的疾病特點作了分析。在此基礎上，指出了平衡易位攜帶者在遺傳咨詢中面臨以下幾種生育策略時的倫理困境：嘗試自然懷孕，自然流產風險高，接受產前診斷可能面臨終止妊娠的決定；接受胚胎植入前遺傳學診斷，其標本取樣和診斷技術仍然存在某些局限性和缺陷，費用相對昂貴中國醫(yī)學倫理學 2014年6期2014-01-29
- 羅伯遜易位在遺傳咨詢患者中遺傳效應分析
3003)羅伯遜易位(robertsonian translocation)是常見的人類染色體結構異常.又稱染色體著絲粒融合,是指當兩條近著絲粒染色體在著絲?；蚱涓浇骋徊课话l(fā)生斷裂后,二者的長臂構成一大的染色體,而其短臂構成一個小的染色體,這個小染色體缺乏著絲粒在減數分裂時丟失,這種易位是相互易位的一種特殊形式,易位發(fā)生在D組和G組染色體之間,發(fā)病率0.1%。1 資料與方法1.1 對象 受檢者925例均為來我院就診遺傳咨詢?？频牟∪?其病因包括自然流產、中國實驗診斷學 2011年10期2011-09-28
- 上頜尖牙與側切牙易位的系列矯治
近中，而造成二者易位。日照市東港區(qū)人民醫(yī)院1993—2007年利用系列矯治法共成功矯治尖牙與側切牙易位11例，現對此矯治方法進行總結。1 材料和方法1.1 一般資料11例患者中，男5例，女6例；年齡12～27歲，平均年齡17.5歲。上頜雙側尖牙與側切牙均發(fā)生易位者2例。11例患者中，唇向近中錯位尖牙已萌出者9例，軟組織埋伏阻生需開窗助萌者2例。其中易位尖牙之相應乳尖牙滯留者9例。病例納入標準是唇向近中錯位的尖牙長軸完全位于同側側切牙長軸之近中，排除標準是牙華西口腔醫(yī)學雜志 2010年1期2010-10-13
- 關于古代術數中內算與外算易位問題的探討
外算之關系發(fā)生了易位。通過對晚明前清中西術數、中西文化會通的考察而發(fā)現，這一易位有其必然性。但是從人類文化的未來發(fā)展來看，二者關系及各自前景值得深入思考。關鍵詞：數術；內算；外算；易位；中西會通中圖分類號：O112；B221文獻標識碼：A文章編號：1003－3882(2010)02－0088－09一、引言關于內算與外算的分別，所見文獻中，秦九韶的(1202－1261)《(數書九章)序》(《數書九章》也稱《數術大略》)是最早的，也是最有代表性的。秦九韶說：“周易研究 2010年2期2010-01-10
- 八倍體小偃麥與普通小麥雜交后代中小麥染色體相互易位類型的鑒定