證者
- 先天性外胚層發(fā)育不良一家系基因突變檢測(cè)
003臨床資料先證者,男,49歲。因“全身毛發(fā)稀疏、無汗液分泌伴部分牙齒缺如49年”就診。 現(xiàn)病史:先證者自訴在出生時(shí)全身水腫、無毛發(fā),易哭鬧,出生2天后水腫逐漸消退,隨后全身皮膚反復(fù)脫屑,伴間斷性發(fā)熱(體溫不詳),伴腹瀉、嘔吐,曾多次就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院及衛(wèi)生所,診斷不詳,先后予以多種抗生素及中藥治療無明顯療效,于1歲時(shí)上述癥狀逐漸緩解。約4歲時(shí)開始出牙(共8顆牙齒,至今未更換過牙齒),頭皮逐漸有新生稀疏毛發(fā)長(zhǎng)出。先證者長(zhǎng)期怕熱,無汗液分泌,皮膚干燥,雙眼干澀,
中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志 2023年11期2023-10-24
- Gitelman綜合征及其家系基因研究一例
二代測(cè)序,發(fā)現(xiàn)先證者SLC12A3基因存在于3號(hào)外顯子c.433C>T(p.R145C)和10號(hào)外顯子c.1316G>T(p.G439V)組成的兩個(gè)雜合突變(圖1)。診斷:1.Gitelman綜合征(GS);2.糖代謝異常;3.高胰島素血癥。對(duì)患者家系成員進(jìn)行篩查:先證者30歲兒子及其胞弟16歲兒子均無臨床癥狀,血電解質(zhì)正常。先證者胞兄28歲兒子及34歲女兒無臨床癥狀,但均有低鉀低鎂血癥。對(duì)其家系成員行Sanger測(cè)序篩查結(jié)果示先證者胞弟存在相同的兩個(gè)雜合
臨床內(nèi)科雜志 2023年6期2023-07-20
- Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病患者1例及其家系NF1基因突變檢測(cè)
性遺傳病,成年先證者該病完全外顯[1]。NF1通過影響來源于胚胎神經(jīng)鞘的組織而導(dǎo)致多種臨床表現(xiàn)[2]。該病主要臨床表現(xiàn)包括牛奶咖啡斑、皮膚及皮下神經(jīng)纖維瘤、中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)的惡性腫瘤,其他不常見的臨床表現(xiàn)包括學(xué)習(xí)障礙和骨骼系統(tǒng)異常(如:脊柱側(cè)彎)等,并且其臨床表型隨著年齡的增加而增多和加重[3]。NF1的發(fā)病率約為1∶3 500,自發(fā)突變率為50%左右[4]。本文報(bào)告1例家族遺傳性NF1患者,通過全外顯子測(cè)序?qū)υ摶颊哌M(jìn)行基因變異分析,對(duì)可疑變異位點(diǎn)進(jìn)行S
中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志 2023年6期2023-06-07
- 以癲癇起病及DNAJC5基因突變的成人型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥家系
他成員的病史。先證者，男性，40歲，2020年10月因“發(fā)作性幻視、肢體抽搐5年”就診，體格檢查：神志清，簡(jiǎn)單對(duì)答，雙側(cè)瞳孔等圓等大，對(duì)光反射靈敏，未見眼球震顫，四肢肌肉欠飽滿，四肢震顫，四肢肌力4級(jí)，肌張力正常，指鼻試驗(yàn)雙側(cè)可疑陽(yáng)性，雙側(cè)Babinski征陰性。個(gè)人史：足月順產(chǎn)，為第三胎，生長(zhǎng)發(fā)育、智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，否認(rèn)熱性驚厥史。家族史：先證者父親有癲癇病史，45歲去世。2009年8月先證者大姐發(fā)現(xiàn)有癲癇病史。1.2 頭顱MRI掃描檢查 選用佛山市第一
實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志 2022年22期2023-01-10
- ABO變異型B311亞型的鑒定及家系分析*
方法1 對(duì)象 先證者，女，5歲7月，因腺樣體肥大入院，輸血前檢查發(fā)現(xiàn)ABO血型正定型A抗原反應(yīng)正常、B抗原反應(yīng)弱，術(shù)前無輸血史，同時(shí)采集其父母血液樣本進(jìn)行家系分析，家系成員均簽署了知情同意書。2 試劑與儀器 抗-A、抗-B血型定型試劑（單克隆抗體）（批號(hào)20210913）購(gòu)自上海血液生物醫(yī)藥有限公司,抗A1試劑（批號(hào)20211028）和抗A，B（批號(hào)20211208）均購(gòu)自江蘇中濟(jì)萬(wàn)泰生物醫(yī)藥有限公司，抗-H試劑（批號(hào)8000258203）購(gòu)自荷蘭Sanq
臨床輸血與檢驗(yàn) 2022年6期2023-01-06
- LDLR基因突變致純合子家族性高膽固醇血癥外周血單核細(xì)胞LDLR表達(dá)的研究
突變致HoFH先證者及其家系成員共5例。HoFH診斷標(biāo)準(zhǔn)參照歐洲動(dòng)脈粥樣硬化協(xié)會(huì)（European Atherosclerosis Society，EAS）2014年發(fā)布的HoFH管理指南[4]。臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：治療前LDL-C＞13 mmol/L或治療后LDL-C＞8 mmol/L，且10歲之前出現(xiàn)皮膚或肌腱黃色瘤或父母LDL-C水平與雜合型FH一致。先證者基因診斷結(jié)果為L(zhǎng)DLR基因純合突變c.418G＞A（p.E140K）[5]。基因診斷標(biāo)準(zhǔn)：LDLR、
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué) 2022年10期2022-11-15
- 罕見B(A)亞型的鑒定及家系分析
.1標(biāo)本來源 先證者來自于健康的獻(xiàn)血者，符合獻(xiàn)血標(biāo)準(zhǔn)。經(jīng)過知情同意隨后采集了先證者父親和母親的血液標(biāo)本。1.2試劑與儀器 正定型抗-A、抗-B，反定型A細(xì)胞、B細(xì)胞(上海血液生物醫(yī)藥有限責(zé)任公司)；ABO血型基因分型試劑盒(天津秀鵬公司)；全血基因組DNA提取試劑盒(天根生物公司)；DNA 聚合酶(大連TaKaRa)；測(cè)序引物(上海生工公司合成)以上所有試劑均在有效期內(nèi)；PCR擴(kuò)增儀(ABI Veriti DX)；凝膠成像儀(SYNGENE G:BOX)；
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2022年20期2022-10-24
- SPAST基因新位點(diǎn)突變致遺傳性痙攣性截癱的家系報(bào)道
.1 一般資料先證者，女，46歲，因“雙下肢無力、行走困難4年”就診于山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診，患者主要表現(xiàn)為行走緩慢，抬腿困難，剪刀步態(tài)，稍有跛行，偶有撲倒。查體：中年女性，顱神經(jīng)未見異常，雙上肢肌力及肌張力正常，肱二頭肌反射、肱三頭肌反射、橈骨膜反射亢進(jìn)，雙側(cè)霍夫曼征陽(yáng)性。雙下肢近端、遠(yuǎn)端肌力正常，痙攣性肌張力增高，膝反射及踝反射亢進(jìn)，雙側(cè)巴賓斯基征(+)、查多克征(+)、奧本海姆征(+)、戈登征(+)，足下垂、弓形足畸形。余查體未見明顯異常。輔助
癲癇與神經(jīng)電生理學(xué)雜志 2022年4期2022-09-20
- 1例RHD*weak D type 72患者的血型鑒定及家系RHD基因序列分析
究對(duì)象 患兒（先證者），女，漢族，4 歲2 個(gè)月，右顳頂部硬下血腫，無輸血史。采集先證者及其父親、母親靜脈血液5 ml 置于EDTA 抗凝管中，4℃保存。本研究經(jīng)深圳市血液中心倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，文中所涉及患者及其家系均已被告知實(shí)驗(yàn)內(nèi)容并由本人/監(jiān)護(hù)人簽署知情同意書。1.2 儀器與試劑 ID-Incubator 37 SI 保溫箱，ID-Centrifuge 12 SII 臺(tái)式離心機(jī)（ 瑞士Diamed AG 公司）；KA-2200 免疫血液學(xué)用離心機(jī)（日本K
現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2022年4期2022-08-21
- 應(yīng)用全外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn)1例肺型BHD綜合征家系FLCN基因c.1579_1580insA位點(diǎn)變異
例肺囊腫家系。先證者王**，女性，45歲，保險(xiǎn)代理人，因“咳嗽、胸悶、氣喘3 d”為主訴于2017年2月首次就診我院。門診行胸部CT：右側(cè)氣胸，雙肺多發(fā)肺囊腫，門診擬“自發(fā)性氣胸、肺囊腫”收入院。既往身體健康，無慢性疾病史，無吸煙史。家族遺傳史：其母親有雙肺多發(fā)肺囊腫，其妹妹有肺囊腫、反復(fù)多次自發(fā)性氣胸病史，其2個(gè)兒子有肺囊腫。先證者2017年2月7日胸部CT：右側(cè)氣胸伴肺囊腫（圖1），入院后行腎臟彩超：雙腎無異常，無腫瘤占位情況。入院給予胸腔閉式引流術(shù)，
中國(guó)衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)管理 2022年12期2022-08-02
- 非綜合征性耳聾一家系TECTA基因突變分析
因的檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)先證者(II∶1)與母親(I∶2)均存在TECTA基因c.5137 T > C(p.Phe1713Leu)新發(fā)雜合突變，為耳聾家系成員遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷提供實(shí)驗(yàn)和理論基礎(chǔ)。1 病例資料1.1研究對(duì)象：先證者家系成員2代共3人，先證者，其父親、母親，其中患者2人。先證者出生后聽力測(cè)試未通過，經(jīng)腦干誘發(fā)電位檢測(cè)結(jié)果顯示，兩側(cè)波形分化差，重復(fù)性不佳，表現(xiàn)為高頻區(qū)中度耳聾，先證者母親表現(xiàn)為耳聾。本研究已通過邯鄲市中心醫(yī)院倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)，家系成員簽署
河北醫(yī)學(xué) 2022年6期2022-07-04
- 新生兒異常Hb Q的家系分析*
1 一般資料 先證者1-5均為1 d的新生兒，其中先證者1-2為男，3-5為女；先證者1、3、4和5及其父母籍貫分別為遼寧、廣東、江西、甘肅，均為其母生產(chǎn)后正常送檢新生兒血樣本，經(jīng)血紅蛋白電泳發(fā)現(xiàn)其S區(qū)含有異常血紅蛋白區(qū)帶；先證者2及其父母籍貫廣東。其父母在產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)為α地貧攜帶者，被告知胎兒可能患有Hb H病。家系成員的受檢樣品均行血常規(guī)檢測(cè)，Heinz小體試驗(yàn)，Hb電泳與α、β地中海貧血基因檢測(cè)。2 儀器與試劑 Capillarys 2 flex- p
臨床輸血與檢驗(yàn) 2022年3期2022-06-22
- 一例罕見AB類孟買血型的鑒定分析
1.1 對(duì)象 先證者，女，35歲，漢族，體健，既往無輸血史，因健康體檢于2021年10月來溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院體檢中心就診并申請(qǐng)血型鑒定，血型血清學(xué)檢測(cè)結(jié)果疑似其血型為類孟買型。參與本次調(diào)查的家系成員包括其母親、哥哥、姐姐及兩個(gè)女兒的血液進(jìn)一步進(jìn)行血型及基因檢驗(yàn)。標(biāo)本采集及實(shí)驗(yàn)研究前嚴(yán)格履行知情同意及倫理論證流程。1.2 試劑及儀器 IH-1000全自動(dòng)血型鑒定儀（美國(guó)BIO-RAD公司）；專用離心機(jī)（臺(tái)灣貝索企業(yè)有限公司，型號(hào)2005-2）；OLYM
溫州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2022年6期2022-06-21
- Peutz-Jeghers綜合征雙胞胎患兒病例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
本文報(bào)道的1例先證者為雙胞胎次子，因便血及腹疼就診，查體可見典型皮膚色素沉著，胃腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)典型息肉，外周血及口腔黏膜細(xì)胞全外顯子基因檢測(cè)提示STK11基因突變。先證者胞兄臨床表現(xiàn)及胃腸鏡檢查較先證者輕，STK11基因未見異常，其父母無P-J綜合征相關(guān)臨床表現(xiàn)，外周血和口腔黏膜細(xì)胞基因檢測(cè)未見STK11突變，內(nèi)鏡檢查亦未見特征性息肉。本例先證者突變基因及基因突變方式較少見，現(xiàn)報(bào)道如下。1 臨床資料先證者，男，12歲，為雙胞胎次子，因“間斷便血15 d伴腹痛
現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生 2022年9期2022-05-17
- 血紅蛋白Ube?2復(fù)合CD37雜合子異常血紅蛋白的分子診斷及其家系分析
相關(guān)報(bào)道。本文先證者的異常血常規(guī)結(jié)果與未檢測(cè)出地中海貧血類型相矛盾，患者的血紅蛋白、MCH 及MCV 都低于正常值范圍的下限，為輕度貧血，患者的HbA2（%）顯著升高，這引起了筆者的關(guān)注，并進(jìn)一步對(duì)其家系進(jìn)行DNA 基因測(cè)序，以望找到患者血常規(guī)結(jié)果異常的病因及其分子遺傳特點(diǎn)，并評(píng)估后代發(fā)生重度地貧的風(fēng)險(xiǎn)。1 資料與方法1.1 一般資料選取該家系三代成員，先證者、先證者之妻、先證者之父、先證者之母、先證者之子、先證者之弟、先證者之弟媳、先證者之侄女共八個(gè)成員
實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志 2022年4期2022-04-08
- ANKRD26基因突變所致THC2患兒的基因表型與臨床特征分析
研究對(duì)象 ①先證者1，女，2月23天，初診時(shí)因發(fā)現(xiàn)皮膚出血點(diǎn)2天入院，入院時(shí)血常規(guī)PLT：3×109/L，完善骨髓穿刺等檢查，擬診為重癥ITP，予以丙球（1 g×2 d），地塞米松（0.6 mg×4 d）治療后達(dá)CR（治療后血小板數(shù)≥100×109/L），潑尼松減量時(shí)血小板計(jì)數(shù)反復(fù)下降，完善WES檢查，發(fā)現(xiàn)基因突變位點(diǎn)位于ANKRD26基因的第22號(hào)外顯子。②先證者2，男，4月28天，初診時(shí)同樣有全身皮膚黏膜出血表現(xiàn)，完善相關(guān)檢查后，擬診為重癥ITP，先
安徽醫(yī)專學(xué)報(bào) 2022年1期2022-03-31
- 家族聚集性原發(fā)性膽汁性肝硬化患者臨床特征分析
的PBC患者(先證者)，通過對(duì)其親屬進(jìn)行篩查而發(fā)現(xiàn)家族中其他PBC患者(后證者)，進(jìn)一步隨訪其病情變化。診斷符合2015年中華醫(yī)學(xué)會(huì)發(fā)布的PBC診斷和治療共識(shí)[1]：①ALP等反映膽汁淤積的生化學(xué)指標(biāo)升高；②血清抗線粒體抗體(antimitochondrial antibodies， AMA)或AMA-M2陽(yáng)性；③對(duì)血清AMA/AMA-M2陰性者，經(jīng)肝組織病理學(xué)檢查符合PBC。1.2 資料收集 采集患者人口學(xué)資料、臨床癥狀、輔助檢查結(jié)果、治療、臨床轉(zhuǎn)歸等相
實(shí)用肝臟病雜志 2022年2期2022-03-21
- F7基因c.1224T>G純合突變致遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥臨床及家系分析*
.1病例資料 先證者為38歲女性，因稽留流產(chǎn)和子宮腺瘤術(shù)前篩查提示凝血酶原時(shí)間(PT)延長(zhǎng)，既往有鼻出血及碰傷出血輕微出血病史，父母為表兄妹近親結(jié)婚。1.2凝血功能和凝血因子活性檢測(cè) 采集先證者及家系成員外周血于0.109 mol/L枸櫞酸鈉溶液的抗凝管中(血∶抗凝劑=1∶9)，2 000×g離心(離心機(jī)：上?？茖W(xué)器材有限公司)15 min分離乏血小板血漿，CS-5100全自動(dòng)血凝儀(日本Sysmex公司)檢測(cè)活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT)、PT，應(yīng)用基
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2022年2期2022-02-11
- 假性甲狀旁腺功能減退癥家系臨床特點(diǎn)及基因變異分析
1.對(duì)象：納入先證者、先證者弟弟、先證者父母及外祖父母進(jìn)行研究。本研究經(jīng)鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院倫理委員會(huì)審批通過，患者及其家屬均知情同意。2.方法(1)臨床資料收集：收集先證者的一般信息、臨床表現(xiàn)、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查資料。實(shí)驗(yàn)室檢查資料包括：甲狀腺功能、PTH、25羥維生素D3[25(OH)D3]、電解質(zhì)、24 h尿鈣、24 h尿磷、骨齡、促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)和皮質(zhì)醇(COR)節(jié)律、胰島素低血糖興奮試驗(yàn)結(jié)果等。PHP、SCH診斷明確后，行全外顯子基
臨床內(nèi)科雜志 2021年12期2022-01-05
- 1例早發(fā)腦型肝豆?fàn)詈俗冃约蚁礎(chǔ)TP7B基因突變和臨床表型分析
1.1 對(duì)象 先證者，女，13歲。2017年7月份漸出現(xiàn)口角流涎、言語(yǔ)不清，寫字慢、字體歪斜。就診于當(dāng)?shù)匦l(wèi)生所考慮“胃炎”，予口服藥治療未見好轉(zhuǎn)(具體用藥不詳)。發(fā)病16 m開始出現(xiàn)左手不自主抖動(dòng)，記憶力明顯減退。患者雙眼角膜K-F環(huán)陽(yáng)性，腦部MRI顯示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、黒質(zhì)對(duì)稱性異常低信號(hào)(見圖1)，24 h尿銅 621.7 μg/d，ALT、AST、GGT和AKP正常，CER 0.093 g/L(參考值0.2～0.6 g/L)，考慮“肝豆?fàn)詈俗冃浴保枧陪~
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 2021年11期2021-12-23
- 一個(gè)Leber先天性黑蒙癥家系的分子診斷與產(chǎn)前診斷
個(gè)LCA家系的先證者進(jìn)行基因診斷，并通過PCR擴(kuò)增及直接測(cè)序方法對(duì)該家系的高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前分子診斷，并回顧了相關(guān)文獻(xiàn)。1 資料與方法1.1 研究對(duì)象先證者，女，2014年12月生，1歲，因“生后不能視物”就診于我院眼科，眼科檢查：角膜透明，瞳孔直徑2.5 mm，對(duì)光反應(yīng)存在，眼球震顫，眼球內(nèi)陷，指眼征陽(yáng)性。標(biāo)準(zhǔn)全視野ERG：雙眼未引出正常波形，雙眼各振幅熄滅。眼底照相提示視網(wǎng)膜色素變性，顯示周邊視網(wǎng)膜色素沉著，見圖1?；純耗I臟彩超、生化全套、動(dòng)脈血?dú)夥治觥?/div>
東南國(guó)防醫(yī)藥 2021年6期2021-12-15
- RPS6KA3基因變異所致Coffin-Lowry綜合征的分子診斷及家系遺傳分析
料1.1.1 先證者1 男性，現(xiàn)1歲，足月順產(chǎn)，出生體重3.0kg，出生時(shí)無窒息搶救史。胎兒期發(fā)育持續(xù)小于孕周2～3周。出生3個(gè)月后聽力篩查未通過，且抬頭不穩(wěn)。體格檢查發(fā)現(xiàn)患兒特殊面容（眼距寬、鼻梁扁平、牙間距大）；僅能扶物站立，尚無語(yǔ)言發(fā)育，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。家系調(diào)查：先證者母親未見明顯異常，因再次懷孕，來本中心就診。經(jīng)遺傳咨詢后，家屬知情選擇對(duì)先證者及父母進(jìn)行醫(yī)學(xué)外顯子檢測(cè)，經(jīng)高通量測(cè)序及Sanger測(cè)序驗(yàn)證先證者致病基因?yàn)镽PS6KA3新發(fā)半合子變異中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2021年3期2021-11-06
- 1例遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥患者的家系表型及基因突變分析
突變檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)先證者及其父母FⅦ：C均降低，尤以先證者FⅦ：C降低最為顯著，先證者妹妹FⅦ：C正常；先證者存在FⅦ基因第8外顯子p.Thr241Asn雜合錯(cuò)義突變與FⅦ基因第7內(nèi)含子c.681+1G>T雜合剪接位點(diǎn)突變，先證者父親攜帶p.Thr241Asn雜合錯(cuò)義突變，先證者母親攜帶c.681+1G>T雜合剪接位點(diǎn)突變，先證者妹妹為野生型，通過分析提示上述突變與先證者及其父母FⅦ：C降低有關(guān)。本研究為臨床醫(yī)師評(píng)估該類患者在手術(shù)期或手術(shù)后的出血風(fēng)險(xiǎn)，提前做好山東醫(yī)藥 2021年24期2021-09-01
- 一Peutz-Jeghers 綜合征家系致病位點(diǎn)分析及產(chǎn)前基因檢測(cè)
，并根據(jù)結(jié)果對(duì)先證者妻子進(jìn)行羊水基因檢測(cè)，為其后續(xù)的診療提供依據(jù)。1 對(duì)象與方法1.1 研究對(duì)象先證者就診于中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院婦產(chǎn)科，臨床診斷為PJS患者，先證者發(fā)病年齡為12歲，臨床特征為面部、嘴唇、指趾散在黑色素沉著斑點(diǎn)，腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)多發(fā)大腸及小腸息肉并經(jīng)手術(shù)切除(見圖1)。詢問家族史發(fā)現(xiàn)其父親也有相似癥狀，但已經(jīng)去世。先證者妻子已妊娠，就診于本院產(chǎn)科遺傳咨詢門診并進(jìn)行羊水穿刺。本研究取得先證者及其家屬知情同意，并通過本院倫理委員會(huì)論證。圖1 先中國(guó)計(jì)劃生育和婦產(chǎn)科 2021年7期2021-07-22
- DEPDC5基因突變相關(guān)的癲癇綜合征的診治分析
等結(jié)果。A家系先證者為女性，30歲，右利手，生長(zhǎng)發(fā)育正常，本科畢業(yè)，工商管理專業(yè)。14歲首次發(fā)作，發(fā)作表現(xiàn)為先兆(恐懼，心慌)→ 心率增快 → 喉部發(fā)聲 → 右手摸索，左上肢僵硬不動(dòng)，每次發(fā)作持續(xù)20 s到1 min左右，睡眠期發(fā)作占70%，發(fā)作頻率10～12次/月。病程中只有1次繼發(fā)全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作。起病后曾服用托吡酯、卡馬西平、丙戊酸鎂、氯硝西泮等治療均無效，目前服用奧卡西平600 mg/早、晚，左乙拉西坦750 mg/早、晚治療。既往史無特殊。家族史癲癇與神經(jīng)電生理學(xué)雜志 2021年1期2021-03-09
- 一個(gè)新的ABO*A 等位基因?qū)е碌腁wB 亞型及其分子機(jī)制研究
與方法一、對(duì)象先證者為健康體檢者，女性，53 歲，漢族，既往無特殊病史，無輸血獻(xiàn)血史，家族中無遺傳病史。因先證者的ABO 血型鑒定初次檢測(cè)正反定型不一致，后采用試管法進(jìn)行復(fù)檢。并采集先證者的外周靜脈血標(biāo)本5 mL，用K2-EDTA 抗凝后進(jìn)行分析。二、方法1.試劑和儀器：本研究所用試劑包括單克隆抗-A、抗-B (批號(hào)20200201)、抗-H 血清 (批號(hào)20190114)、抗-A1血清(批號(hào)20101207)和ABO 反定型紅細(xì)胞 (批號(hào)20215310診斷學(xué)(理論與實(shí)踐) 2021年6期2021-03-07
- 1例B(A)血型鑒定及家系分析
.1一般資料 先證者，秦某，31歲，女，漢族，原發(fā)不孕，無輸血史，術(shù)前血型檢查中發(fā)現(xiàn)常規(guī)血清學(xué)鑒定正反定型不符。經(jīng)患者及其父母同意后，筆者對(duì)該患者進(jìn)行了分子生物學(xué)分析及家系調(diào)查。1.2儀器與試劑 主要儀器：LC-10C血庫(kù)配血專用離心機(jī)(安徽中科中佳)，F(xiàn)QD-96A熒光定量PCR檢測(cè)系統(tǒng)(杭州博日科技)，3130基因測(cè)序儀(美國(guó)ABI)。試劑：?jiǎn)慰寺】?A、抗-B血型定型試劑(上海血液生物20171023)，單克隆抗-H、抗-A1定型試劑(江蘇力博201國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2021年2期2021-01-26
- 一個(gè)肌張力障礙-帕金森綜合征的家系調(diào)查及致病基因研究
P家系，收集了先證者相關(guān)臨床資料并進(jìn)行了家系調(diào)查，對(duì)該家系的致病基因進(jìn)行了檢測(cè)分析。1 對(duì)象與方法1.1 對(duì)象 本家系為江蘇省南京市江寧區(qū)人，漢族。家系調(diào)查追溯三代共9人，2人有臨床癥狀，除先證者外，另有一名癥狀類似患者(先證者姑母)已去世(圖1)；均表現(xiàn)有肌張力障礙和帕金森綜合征。取得知情同意后，采集先證者一家三代，包括先證者、父親、母親、妹妹(2人)、弟弟(1人)、女兒(1人)及丈夫共8人的全血標(biāo)本，經(jīng)典方法提取基因組DNA。對(duì)先證者進(jìn)行了病史體征采集臨床神經(jīng)病學(xué)雜志 2020年6期2021-01-05
- 線粒體糖尿病患者三例及其家系的臨床及基因檢測(cè)分析
27歲。將3例先證者及其7名家系成員納入研究，并行mtDNA測(cè)序。本研究已通過安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院倫理委員會(huì)審批，研究對(duì)象均簽署知情同意書。1.2 研究方法 本研究基于現(xiàn)有資料，采用真實(shí)世界研究方法收集研究對(duì)象臨床資料，按照標(biāo)準(zhǔn)方法測(cè)量身高、體質(zhì)量、腰圍、臀圍，并以體質(zhì)量（以kg為單位）除以身高（以m為單位）的平方計(jì)算體質(zhì)指數(shù)（body mass index，BMI）、以腰圍（以cm為單位）除以臀圍（以cm為單位）計(jì)算腰臀比（waistto-hip r中國(guó)全科醫(yī)學(xué) 2020年36期2020-10-10
- Waardenburg綜合征II型SOX10基因突變一家系分析并文獻(xiàn)綜述
.1 臨床資料先證者及其父母、哥哥來自中國(guó)河北省滄州地區(qū)，詢問先證者及其父母、哥哥的臨床表現(xiàn)，取得家庭成員的知情并簽署知情同意書后獲取先證者及其父母的外周靜脈血各5ml，用于基因組DNA提取。1.2 檢測(cè)方法及突變驗(yàn)證提取先證者及其父母、哥哥全基因組DNA，建立DNA文庫(kù)，在Illumina HiSeq X10平臺(tái)進(jìn)行全基因組重測(cè)序，測(cè)序數(shù)據(jù)首先運(yùn)用BWA軟件與人類參考基因組GRCh37/hg19參考序列進(jìn)行比對(duì)，再用GATK軟件識(shí)別基因組SNP、INDE中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志 2020年1期2020-08-08
- 對(duì)3個(gè)攜帶tRNALeu(CUN)12308A>G突變的Leber遺傳性視神經(jīng)病變家系的檢測(cè)分析
本課題組對(duì)3個(gè)先證者家系中患者和攜帶者進(jìn)行了臨床和分子遺傳學(xué)評(píng)估，并進(jìn)行了線粒體基因全序分析，發(fā)現(xiàn)m.12308A＞G突變可能與LHON有關(guān)。1 對(duì)象和方法1.1 對(duì)象 本課題組與河北邢臺(tái)眼科醫(yī)院合作，建立了LHON家系收集網(wǎng)絡(luò)，在河北范圍內(nèi)收集臨床上被診斷為L(zhǎng)OHN的漢族患者295例，并收集了他們的外周血液和相應(yīng)的臨床資料，同時(shí)收集了316例漢族正常人血樣作為對(duì)照。本研究通過溫州醫(yī)科大學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，所有受檢者均簽署知情同意書。1.2 方法1.2.1溫州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2020年7期2020-07-17
- 一個(gè)2A型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良家系CAPN3基因的突變分析
1.1 對(duì)象 先證者(Ⅱ11)，男，現(xiàn)58歲。出生時(shí)為足月順產(chǎn)，9歲出現(xiàn)下蹲費(fèi)力，跑跳困難。19歲出現(xiàn)走路易跌倒，上樓梯需要扶椅，鴨步步態(tài)，雙肩抬舉費(fèi)力。32歲時(shí)仍能夠行走，在他人攙扶下可上樓；同年在外院行血液生化檢查：血清肌酸激酶560 U/L(正常參考值50～170 U/L)，乳酸脫氫酶98 U/L(正常參考值120～250 U/L)，谷草轉(zhuǎn)氨酶正常；體格檢查：閉眼無力，三角肌、肱二頭肌和肱三頭肌肌力均為3級(jí)；髂腰肌、股四頭肌、腓腸肌和脛骨前肌肌力均為中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 2020年4期2020-05-12
- VPS13A基因突變致舞蹈病-棘紅細(xì)胞增多癥的診斷及家系研究*
現(xiàn)疑似ChAc先證者及其家系資料，其中先證者符合以下ChAc診斷標(biāo)準(zhǔn)[5]，即肢體舞蹈樣動(dòng)作，口周和(或)口下頜肌張力障礙及進(jìn)食性肌張力障礙，口唇自噬動(dòng)作，顱腦MRI可見尾狀核頭萎縮，血生化提示肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzymes，CK-MB)、乳酸脫氫酶(lactate dehydrogenase,LDH)、谷丙轉(zhuǎn)氨酶(alanine aminotransferase，AL貴州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2020年3期2020-05-04
- 6 個(gè)遺傳性凝血因子Ⅹ缺陷癥家系的表型與基因型診斷
集：獲得6 例先證者、4 名家系成員及6 名正常對(duì)照的知情同意后,采集其外周血,分別以2 種不同方式抗凝。①將外周血加入0.109 mol/L枸櫞酸鈉（9∶1）抗凝管中抗凝；②將外周血加入含0.109 mol/L 的枸櫞酸鈉0.3 mL 及0.05 mL CTI 的抗凝管中抗凝（CTI 終濃度為18.3 μg/mL），后者僅用于TGT 的檢測(cè)。標(biāo)本于室溫下行3 000×g 離心15 min,取上層1/2 乏血小板血漿（platelet-poor plasm診斷學(xué)(理論與實(shí)踐) 2020年1期2020-04-28
- Usher綜合征1型家系PCDH15基因的突變分析與產(chǎn)前診斷
突變位點(diǎn)，確診先證者為USH1，并針對(duì)PCDH15基因突變?yōu)橄?span id="j5i0abt0b" class="hl">證者母親進(jìn)行了產(chǎn)前診斷。1 材料與方法1.1 研究對(duì)象先證者，男，8歲，足月出生，先天性耳聾，出生后抬頭、翻身、坐、爬及行走等運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，19個(gè)月學(xué)會(huì)走路，明顯落后于同齡幼兒，且平衡能力差，行走過程中經(jīng)常跌倒。經(jīng)過長(zhǎng)期的平衡鍛煉后很少跌倒；2歲時(shí)行人工耳蝸植入獲得聽力，目前語(yǔ)言溝通能力良好；2.5歲發(fā)現(xiàn)視力異常，經(jīng)外院檢查為弱視和散光。先證者父母表型正常，非近親結(jié)婚，無家族遺傳病史。先證者母親中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2020年3期2020-04-18
- 一個(gè)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙家系的遺傳學(xué)診斷
1.1研究對(duì)象先證者(Ⅲ-2)，男，20歲。以“發(fā)作性四肢僵硬扭曲12 a”為主訴至我院就診?；颊?歲時(shí)常于精神緊張狀態(tài)下突然運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)雙手屈曲成固定形狀，意識(shí)清楚伴興奮感，嚴(yán)重時(shí)伴面部不可抑大表情；每次持續(xù)數(shù)秒后自行緩解，每日發(fā)作數(shù)次；情緒緊張時(shí)發(fā)作次數(shù)明顯增多，心情放松時(shí)減少。對(duì)小劑量卡馬西平治療有效。無癲癇、偏頭痛、嬰幼兒驚厥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病史。先證者既往被診斷為“精神心理疾病”“幼兒多動(dòng)癥”。神經(jīng)系統(tǒng)查體：神志清楚，對(duì)答流利，未發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性體征。輔助檢查- 1例罕見中間型β地中海貧血基因診斷及家系分析*
.1病歷資料 先證者，女，3歲4月因面色蒼白、發(fā)熱、咳嗽于2018年12月來本院就診。外院血常規(guī)檢測(cè)Hb為54 g/L，查體肝脾腫大。其父親，云南人，29歲，無貧血癥狀。其母親，安徽人，26歲，孕1育1，血常規(guī)顯示輕度貧血，HbA2為4.5%，疑似β地貧。采集先證者及其父母的空腹靜脈血標(biāo)本進(jìn)行基因檢測(cè),并對(duì)該家系進(jìn)行分析。家系圖譜見圖1。注：，母親(βN/β-86(C>A))；，父親(βN/βIVS-Ⅱ-654(C>T))；，先證者(βIVS-Ⅱ-654(臨床檢驗(yàn)雜志 2020年3期2020-04-13
- LDLR基因突變致家族性高膽固醇血癥家系分析
1.研究對(duì)象:先證者：4歲，女性，因發(fā)現(xiàn)身體不同部位皮膚出現(xiàn)大小不等的黃色凸起物就診?；純合礕3P2，孕40周順產(chǎn)娩出，羊水、胎盤、臍帶無異常，阿氏評(píng)分1、5、10min均為10分，無窒息搶救史。出生后母乳喂養(yǎng)，母自訴患兒平素身體健康，飲食無特殊嗜好。大約半年前患兒四肢皮膚多處出現(xiàn)深淺及大小不一的黃色凸起物，壓之不退色，不伴發(fā)熱，無心前區(qū)不適。無母孕期射線和服藥物史，患兒有一個(gè)姐姐11歲，一個(gè)弟弟1歲，二人體健，無皮膚黃色凸起物。父母非近親婚配，否認(rèn)有遺傳醫(yī)學(xué)研究雜志 2019年12期2019-10-27
- 1例馬凡綜合征患者原纖維蛋白1基因突變分析
有馬凡綜合征的先證者及其所有家系成員。先證者男性，18歲，于12歲時(shí)體檢發(fā)現(xiàn)心臟雜音，無明顯不適，身高體長(zhǎng)且明顯高于同齡人，胸部外凸畸形，CT檢查發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈根部增寬，心臟超聲提示二尖瓣、三尖瓣脫垂并關(guān)閉不全(見圖1)，臨床診斷為馬凡綜合征，未予特殊處理。后患者定期復(fù)查，瓣膜反流逐漸加重。14歲時(shí)先證者心臟超聲檢查示左心室內(nèi)徑(LVD)63 mm，左心室射血分?jǐn)?shù)(EF)70%，二尖瓣葉脫垂合并重度關(guān)閉不全，三尖瓣葉脫垂合并輕度關(guān)閉不全。后先證者于14歲時(shí)接受山東醫(yī)藥 2019年23期2019-09-23
- NEMO基因鑲嵌突變致男性色素失禁癥一例
法一、臨床資料先證者女，9個(gè)月，為第1胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生后2 周無明顯誘因自四肢開始出現(xiàn)棕褐色色素沉著斑，無紅斑、水皰，逐漸蔓延至全身。否認(rèn)父母近親婚育。皮膚科檢查：全身皮膚彌漫分布色素沉著斑，沿Blaschko 線分布，呈潑濺狀（圖1A ～1C）。其父38 歲，出生后全身出現(xiàn)散在紅斑伴癢，漸變黑，局部有增生改變；皮膚科檢查示軀干、四肢屈側(cè)及陰囊和陰莖皮膚沿Blaschko 線散在分布色素沉著斑，部分伴有局部增生隆起（圖1D ～1E）。牙、眼、骨骼系中華皮膚科雜志 2019年7期2019-08-25
- 6個(gè)假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良家系的產(chǎn)前診斷
料，該6個(gè)家系先證者均為男性，平均就診年齡10歲，均表現(xiàn)為雙下肢肌無力，經(jīng)本院或其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床診斷為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。其中家系3先證者主要臨床表現(xiàn)為走路緩慢、下蹲困難，家系6先證者臨床表現(xiàn)為無法站立及抬臂，其余4個(gè)家系先證者表現(xiàn)為行走不良。6個(gè)家系待檢孕婦均為先證者母親，僅家系3中孕婦口述偶發(fā)肌肉酸痛及痙攣，其余5個(gè)家系的孕婦均無明顯臨床表現(xiàn)。另外家系1曾于2013年至本院行首次產(chǎn)前診斷[8]，家系2曾于2015年至本院行首次產(chǎn)前診斷，結(jié)果均診斷為男性患浙江醫(yī)學(xué) 2019年14期2019-08-14
- 一個(gè)兩次多囊腎胎兒孕育史家系的臨床分析及遺傳咨詢
本研究家系中，先證者妻子曾有兩次多囊腎胎兒孕育史。為避免先證者家庭再次孕育患兒，我們應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)先證者及其妻子行遺傳性腎病相關(guān)基因篩查，對(duì)該家系相關(guān)成員行基因分析，以明確病因，為再次妊娠提供指導(dǎo)。1 對(duì)象與方法1.1研究對(duì)象先證者及其配偶妊娠兩次，均于孕中期因胎兒超聲提示多囊腎，羊水過少而終止妊娠且未留取胎兒組織標(biāo)本，再次妊娠前來我院行遺傳咨詢了解生育風(fēng)險(xiǎn)。該夫婦無近親結(jié)婚史、無明確的孕期藥物或不良因素接觸史。本研究獲我院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)(批準(zhǔn)號(hào)：K- 1例肝豆?fàn)詈俗冃院喜⒍排d型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及其家系報(bào)道
1.1 病史 先證者，男，7歲，因“發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶高3年余”就診于中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學(xué)中心。4歲時(shí)體檢發(fā)現(xiàn)肝功能異常，間斷復(fù)查，仍異常（ALT 70～200 U/L），同時(shí)伴運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育差，行走時(shí)步態(tài)異常，走路易摔倒，且狀況逐漸加重?；純合档?胎，足月順產(chǎn)。1.2 入院查體 患兒全身皮膚、鞏膜無黃染，未見瘀斑、出血點(diǎn)。肝掌陽(yáng)性，蜘蛛痣陰性。頭顱五官無畸形，甲狀腺無腫大，心肺陰性。全腹無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及。走路步態(tài)不穩(wěn)，翼狀肩胛，雙側(cè)腓腸肌肥大傳染病信息 2019年2期2019-05-17
- 兩種錯(cuò)義突變p.Glu502Lys和p.Gly542Ser所致遺傳性Ⅻ缺陷癥家系的分析
.1 研究對(duì)象先證者，男，30歲，廣東省潮州市鳳塘鎮(zhèn)人，2017年4月以“肛瘺”為主訴入住我院治療。檢查凝血常規(guī)時(shí)發(fā)現(xiàn)APTT明顯延長(zhǎng)達(dá)174.8 s，遂行APTT糾正試驗(yàn)，確定為凝血因子缺乏，進(jìn)一步篩查凝血因子活性，發(fā)現(xiàn)凝血因子Ⅻ活性（FⅫactivity，F(xiàn)Ⅻ：C）僅為0.8%，肝腎功能及其他凝血指標(biāo)均無明顯異常，考慮患者為FⅫ缺陷癥。入院后行肛瘺瘺管切除術(shù)，術(shù)中和術(shù)后未見明顯異常出血，術(shù)后給予抗感染、制酸、止血、消腫、高錳酸鉀溶液坐浴、補(bǔ)液治療，患者分子診斷與治療雜志 2019年2期2019-03-26
- 結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性患者的基因突變檢測(cè)
的患者3例（即先證者）。從先證者出發(fā)，尋找并收集家系中其他成員納入研究。共搜集BCD家系3個(gè)，患者及其家系成員合計(jì) 20例，其中男 9例，女 11例；年齡 3～73（35.8±19.2）歲。先證者均為男性。同時(shí)招募150名無血緣關(guān)系的健康志愿者作為健康對(duì)照組進(jìn)行CYP4V2基因測(cè)序比對(duì)，其中男 89 人，女 61 人；年齡 22～62（38.8±11.7）歲。本研究遵守赫爾辛基宣言，經(jīng)寧波市鄞州人民醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)（2017KY616），參與本研究的個(gè)體浙江醫(yī)學(xué) 2019年3期2019-02-25
- 兒童擴(kuò)張型心肌病的臨床特點(diǎn)及1例家族性病兒的基因突變分析
集家族性DCM先證者、先證者父母、先證者妹妹、先證者哥哥的靜脈血，采用一代測(cè)序法(Sanger法)完成基因測(cè)序及變異位點(diǎn)的篩查，確證變異位點(diǎn)的參考數(shù)據(jù)庫(kù)為HGMD Pro、PubMed、1000Genomes和dbSNP?；驒z測(cè)和數(shù)據(jù)判讀由北京康旭醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所完成。49例病兒出院后門診隨訪或電話隨訪，隨訪時(shí)間至2016年12月，以死亡或心臟移植作為隨訪終點(diǎn)。1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法2 結(jié) 果2.1 DCM病兒的臨床基線資料49例DCM病兒入院時(shí)主要的癥狀和體征為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)雜志 2018年4期2018-09-26
- 1例遺傳性凝血因子V缺乏癥家系的基因分析
.1一般資料 先證者，男，33歲，廣西賓陽(yáng)人，漢族，自幼無異常出血表現(xiàn)，2014年因不育癥就診。查體：無陽(yáng)性體征。實(shí)驗(yàn)室檢查：凝血酶原時(shí)間(PT)38.7 s、活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT)133.3 s ；凝血酶時(shí)間(TT)、纖維蛋白原(FIB)正常；FV促凝活性(FV∶C) 0.6%，其他凝血因子活性正常；血常規(guī)、肝功能正常。先證者父母，廣西賓陽(yáng)人，非近親婚配；對(duì)先證者的直系家系成員包括先證者父親、母親、妹妹均進(jìn)行凝血功能及基因檢測(cè)。家系成員中無皮膚重慶醫(yī)學(xué) 2018年14期2018-06-20
- SLC37A4基因新突變致糖原累積病Ⅰb型一家系報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
例簡(jiǎn)介1.1 先證者 女，6歲5個(gè)月，因“間斷鼻出血5年”于2017年5月入住保定市兒童醫(yī)院血液科?；純河?年前無明顯誘因出現(xiàn)間斷鼻出血，發(fā)作頻率為1次/1～3個(gè)月?；純簽樽阍马槷a(chǎn)，第1胎，智力發(fā)育正常，患兒父母非近親結(jié)婚，母親第2胎為雙胞胎男孩。查體：體質(zhì)量為19 kg（＜參考范圍P3），身高為106.0 cm（＜參考范圍P3），娃娃臉面容，輕度貧血貌，皮膚無皮疹及出血點(diǎn)，心肺及神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常，腹部膨隆，肝臟肋下8 cm、劍突下10 cm可觸及且質(zhì)實(shí)用心腦肺血管病雜志 2018年11期2018-02-15
- 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型一家系報(bào)道
病例報(bào)告患者(先證者，Ⅳ4)男，58歲，因“漸進(jìn)性步態(tài)不穩(wěn)、言語(yǔ)含糊6年，臥床3年，抽搐2 h”于2015-03-16入作者醫(yī)院?；颊?009年開始無明顯原因出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，言語(yǔ)含糊，取物不準(zhǔn)，病程呈進(jìn)行性加重。2012年開始患者行走不能，言語(yǔ)不清癥狀加重?；颊咦?012年開始臥床。本次入院前2 h無明顯誘因出現(xiàn)發(fā)作性肢體抽搐伴短暫意識(shí)障礙，持續(xù)約15 min后抽搐癥狀消失，患者呈嗜睡狀態(tài)，發(fā)作約2 h后意識(shí)恢復(fù)。病程中患者半流食，飲水偶嗆咳?；颊呒韧哐獕?/div>中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志 2017年6期2017-12-26
- 遺傳性凝血因子Ⅴ及Ⅷ聯(lián)合缺陷癥的基因診斷
家系1資料：先證者，男，30歲，因外傷導(dǎo)致顱內(nèi)出血就診于我院急診，常規(guī)凝血功能檢測(cè)提示APTT、PT均延長(zhǎng)，經(jīng)凝血因子活性檢測(cè)，臨床診斷為凝血因子Ⅴ及Ⅷ聯(lián)合缺陷，后經(jīng)基因診斷分析，明確診斷為遺傳性F5F8D。先證者父母系近親結(jié)婚，其父親及大姐為雜合子攜帶者，其母親因已病逝，推測(cè)為雜合子攜帶者。家系遺傳學(xué)圖譜見圖1。家系2資料：先證者，女，35歲，因不孕癥就診我院門診，無明顯出血傾向，常規(guī)凝血功能檢測(cè)提示APTT、PT均延長(zhǎng)，經(jīng)凝血因子活性檢測(cè)，臨床診斷為安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2016年9期2016-11-16
- 血友病A家系的單體型基因連鎖分析
方法：針對(duì)HA先證者及其有關(guān)家系成員，進(jìn)行單體型基因連鎖分析。采用PCR檢測(cè)凝血因子VI（FVI）基因外的DXS52（St14）位點(diǎn)的VNTR多態(tài)性，檢測(cè)FVI基因外的DXS15（CA）n、DXS9901（GT）n、DXS1073（GT）n位點(diǎn)和內(nèi)含子1（GT）n、13（CA）n、22（GT）n（AG）n、24（GT）位點(diǎn)的STR多態(tài)性并經(jīng)毛細(xì)管電泳確證。另外采用PCR產(chǎn)物限制酶切檢測(cè)FⅧ基因的內(nèi)含子18、19、22位點(diǎn)的RFLP。結(jié)果：以2個(gè)HA家系為例溫州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2016年7期2016-10-09
- 掌跖角化-牙周破壞綜合征個(gè)案患者家系組織蛋白酶C的基因突變分析
現(xiàn)的一例PLS先證者及其家屬知情同意，分別提取先證者及其父母、姐姐的基因組DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)和DNA直接測(cè)序技術(shù)，分析先證者及其直系血親CTSC基因的突變情況。結(jié)果PLS先證者CTSC基因存在復(fù)合型雜合突變，突變位點(diǎn)是c.754C＞T和c.1040A＞G，其父母均為攜帶者，姐姐未發(fā)現(xiàn)突變。結(jié)論P(yáng)LS先證者的臨床表征是由CTSC基因突變引起。組織蛋白酶C；掌跖角化-牙周破壞綜合征；基因突變掌跖角化-牙周破壞綜合征（Papillon-Lefèvre sy華西口腔醫(yī)學(xué)雜志 2016年4期2016-08-19
- 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變1家系
眼底病病例1，先證者（Ⅲ6），男性，19歲。因父親、伯父先后視網(wǎng)膜脫離，確診為家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（familial exudative vitreoretinopathy，F(xiàn)EVR）而到我院檢查。無不適主訴。追問病史，足月產(chǎn)，出生時(shí)體重正常，無吸氧史。全身檢查未見異常。眼科檢查：視力右眼0.15，自鏡矯正0.8，左眼0.1，自鏡矯正1.0。雙眼前節(jié)無異常。雙眼玻璃體未見混濁，雙眼視盤邊清色紅，黃斑中心凹反射可見，右眼顳側(cè)周邊部玻璃體條索狀纖維增生中國(guó)中醫(yī)眼科雜志 2015年5期2015-11-23
- 1例AxB血型家系調(diào)查遺傳方式及血清學(xué)特點(diǎn)分析
。1 臨床資料先證者，女，25歲，為獨(dú)生女，晚孕，門診例行產(chǎn)檢常規(guī)檢查，ABO 血型出現(xiàn)正反定型不符，住院生產(chǎn)血型鑒定和門診結(jié)果一致。家庭成員：先證者父母，先證者丈夫（為獨(dú)生子），先證者女兒（出生2d，頭胎）。采用試劑：?jiǎn)慰寺】?A，抗-B血型定型試劑、抗-H、抗人球蛋白試劑（上海血液生物醫(yī)藥有限責(zé)任公司，批號(hào)為20131224），聚凝胺試劑（珠海貝索生物技術(shù)有限公司，批號(hào)為114022）；人源抗-A、抗-B、Ac、Bc（本科室制備）。血型血清學(xué)試驗(yàn)：AB重慶醫(yī)學(xué) 2015年12期2015-03-05
- PCR-HRM分析篩查成骨不全一家系患兒基因突變
）一家系患兒（先證者）COL1A1基因突變位點(diǎn)，探討其基因型與臨床表型的聯(lián)系。方法對(duì)先證者進(jìn)行家族史及臨床資料的調(diào)查，采集先證者、家屬及50名正常對(duì)照者血液標(biāo)本，應(yīng)用PCR-HRM分析篩查先證者及正常對(duì)照者COL1A1基因突變，基因測(cè)序確證突變位點(diǎn)。結(jié)果先證者COL1A1基因17外顯子篩查結(jié)果異常，其熔解溫度（Tm）值比正常對(duì)照者Tm值低約0.4℃。先證者與正常對(duì)照者的標(biāo)準(zhǔn)熔解曲線及差異熔解曲線均有明顯差異。測(cè)序結(jié)果為c.1138G＞A，突變導(dǎo)致380位氨天津醫(yī)藥 2014年7期2014-07-05
- 6個(gè)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征(MELAS)家系先證者線粒體基因全序列比較分析
ELAS)家系先證者線粒體基因全序列比較分析劉莉1，邵宇權(quán)2，張寶榮3，蔣萍萍1，都愛蓮3,4，管敏鑫11. 浙江大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)研究所，杭州 310058；2. 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，杭州 310016；3. 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，杭州 310009；4. 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬同仁醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，上海 200336線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征(Mitochondrial encephalomyopathy遺傳 2014年11期2014-05-25
- 無可信中心的門限追蹤ad hoc網(wǎng)絡(luò)匿名認(rèn)證
第三方參與，但示證者（被認(rèn)證者）身份無法追蹤；為了解決ad hoc網(wǎng)絡(luò)中節(jié)點(diǎn)匿名認(rèn)證及示證者追蹤問題而又不引入可信第三方，本文提出一種無可信中心的門限追蹤ad hoc網(wǎng)絡(luò)匿名認(rèn)證方案。方案提供對(duì)任意節(jié)點(diǎn)合法性的認(rèn)證，而不暴露示證者身份；通過門限機(jī)制實(shí)現(xiàn)任意k個(gè)合法節(jié)點(diǎn)可聯(lián)合追蹤示證者身份，而不需要管理員等可信第三方參與，亦不會(huì)導(dǎo)致任意合法節(jié)點(diǎn)都可追蹤示證者身份的過于自由、隨意性等問題；方案的整個(gè)執(zhí)行過程，不需要可信第三方參與，完全符合ad hoc網(wǎng)絡(luò)的無中通信學(xué)報(bào) 2012年8期2012-08-06
- 鼻咽癌核心家系成員VCA-IgA抗體檢測(cè)結(jié)果分析及家系標(biāo)本庫(kù)的建立▲
的鼻咽癌患者為先證者;由先證者和其生物學(xué)父母構(gòu)成核心家系，對(duì)照組為廣西境內(nèi)鼻咽癌高發(fā)區(qū)自然人群。1.2 研究方法 由專門培訓(xùn)的調(diào)查員，使用統(tǒng)一的調(diào)查表，對(duì)每個(gè)核心家系進(jìn)行保密的詢問調(diào)查，主要內(nèi)容包括個(gè)人基本情況、吸煙史、飲酒史、鼻咽癌病史、家族腫瘤史、個(gè)人史等。采集核心家系成員、對(duì)照組的靜脈血，離心分離血清，－20℃保存，建立鼻咽癌核心家系樣本庫(kù)。采用酶聯(lián)免疫方法檢測(cè)血清EB-VCA-IgA抗體滴度。EB-VCA-IgA陽(yáng)性標(biāo)準(zhǔn)為:VCA-IgA≥1∶5。微創(chuàng)醫(yī)學(xué) 2011年3期2011-03-07
- 三個(gè)遺傳性血小板無力癥家系的表型和基因型診斷分析
基因突變,其中先證者3基因純合性插入及多位點(diǎn)突變?yōu)閲?guó)際首次報(bào)道。1 對(duì)象與方法1.1 家系資料家系1:先證者,女,14歲。出生后3-4天就有皮膚出血點(diǎn)、口腔牙齦出血。12歲初潮,月經(jīng)量多持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)。其母有鼻出血,但月經(jīng)量不多。其父無出血史。家系圖見圖1a。家系2:先證者,女,14歲。出生后10個(gè)月開始鼻出血,感冒后會(huì)自發(fā)性鼻出血、牙齦出血。皮膚可見明顯出血點(diǎn)。其外公及爺爺有出血病史。家系圖見圖1b。家系3:先證者,女,12歲。自幼有牙齦出血、鼻出血、耳出血中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2010年11期2010-06-13
- RPS6KA3基因變異所致Coffin-Lowry綜合征的分子診斷及家系遺傳分析