雙灶性生殖細(xì)胞瘤1例

雷逸斐 王成浩 王建鵬 姚維成

(青島大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)外科，山東 青島 266071)

患者,男，24歲，入院前4個月出現(xiàn)情緒低落、入睡困難，伴多飲、多尿、煩渴，曾診斷為“抑郁狀態(tài)”，予以藥物控制，未見明顯改善再次來院，電解質(zhì)檢查示高鈉血癥、高鈣血癥后入院。體格檢查：患者意識清楚，查體合作，雙眼活動可，雙側(cè)瞳孔等大、等圓，直徑約2.0 mm，對光反射遲鈍，面紋、額紋對稱，顱神經(jīng)檢查未見明顯異常。四肢肌容量、肌張力未見明顯異常，四肢自主活動良好，生理性反射存在，病理性反射未引出。輔助檢查示：血鈉152.00 mmol/L，血氯111.00 mmol/L，血鈣2.76 mmol/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶230.00 U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶151.00 U/L，乳酸脫氫酶357.00 U/L。

入院后顱腦CT平掃示丘腦下部及松果體區(qū)占位性病變，考慮生殖細(xì)胞瘤可能性大；完善顱腦MR平掃及增強(qiáng)掃描，顯示丘腦下部以及松果體區(qū)多發(fā)腫物，考慮生殖細(xì)胞瘤的可能性大。同時血清腫瘤標(biāo)志物檢測示鱗狀細(xì)胞癌相關(guān)抗原2.82 μg/L，神經(jīng)元特異性烯醇化酶21.71 μg/L，其余癌胚抗原、甲胎蛋白、特異β人絨毛膜促性腺激素均在正常參考值范圍內(nèi)。內(nèi)分泌激素檢測8：00血清皮質(zhì)醇56.20 nmol/L，泌乳素1 361.00 U/L，睪酮0.58 nmol/L，游離甲狀腺素7.67 pmol/L。腦脊液細(xì)胞病理學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞。擬行手術(shù)活檢，但因患者肝功能較差未行手術(shù)活檢，予以保肝治療。后患者至上級醫(yī)院治療，再次留取腦脊液標(biāo)本，腦脊液β人絨毛膜促性腺激素為7.280 U/L，予以全腦放療及局部放療，共180 Gy，同時予以博來霉素、順鉑化療。

經(jīng)上述治療后患者一般情況良好，仍有尿崩癥狀，予以醋酸去氨加壓素控制尿量，化療后隨訪復(fù)查顱腦MR示患者鞍上區(qū)腫瘤消失，松果體區(qū)腫瘤基本消失，僅可見斑片狀強(qiáng)化。

討論顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤是一種異質(zhì)性腦腫瘤，在許多方面與神經(jīng)上皮腫瘤不同，TEILUM[1]認(rèn)為顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤來源于異位生殖細(xì)胞。該腫瘤與患者的年齡和性別具有較強(qiáng)的關(guān)聯(lián)，在美國人群中發(fā)病率為0.1/10萬，其中男性為女性的2倍，占中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤5%以下[2]。顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤主要位于中線結(jié)構(gòu)上、第三腦室附近，特別是鞍上及松果體區(qū)，目前尚無研究揭示其病因。此類腫瘤可引起多種臨床癥狀，主要有顱內(nèi)壓升高、視力障礙和內(nèi)分泌異常等。生殖細(xì)胞瘤占生殖細(xì)胞腫瘤中的2/3，其對放療極為敏感，單純放療5年生存率可超過90%。

SWISCHUK等[3]于1974年首次報道了雙灶性生殖細(xì)胞腫瘤，這一類型占顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤的6%～20%[4]。目前尚未闡明這一現(xiàn)象是腫瘤同步生長所致，還是腫瘤沿腦脊液轉(zhuǎn)移所致。雙灶性生殖細(xì)胞瘤的診斷主要依靠影像學(xué)、腫瘤標(biāo)記物、組織病理學(xué)檢查結(jié)果。對于本病的組織病理學(xué)檢查方法目前存在爭議：一種觀點認(rèn)為需要活檢明確病理檢查，需要與成人雙灶性轉(zhuǎn)移癌、細(xì)胞組織增生相鑒別[5]；另一觀點認(rèn)為在有典型癥狀的患者中，如果顱腦MRI具有特征表現(xiàn)且腫瘤標(biāo)志物陰性，可不必行病理學(xué)檢查[4]；還有研究者認(rèn)為，在鞍上區(qū)、松果體區(qū)的雙灶性腫瘤如果其腫瘤標(biāo)志物未見異常，若能排除非生殖細(xì)胞瘤，雙灶性生殖細(xì)胞瘤是唯一可能的診斷[6]。在治療方案上，主要有全腦全脊髓放療、全腦放療、全腦室放療、局部放療和化療。

本例患者以內(nèi)分泌癥狀起病，雖因肝功能異常未取得組織病理學(xué)證據(jù)，但放療后MR提示病灶明顯縮小、消失，符合生殖細(xì)胞瘤的診斷性放療。本例患者經(jīng)局部、全腦放療及化療后腫瘤明顯縮小,但需注意本例中患者未行全脊髓放療,應(yīng)當(dāng)警惕腫瘤復(fù)發(fā)的可能[7-8]。

綜上，顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤是顱內(nèi)少見的腫瘤，雙灶性生殖細(xì)胞瘤更為少見，結(jié)合影像學(xué)、腫瘤標(biāo)記物、組織病理學(xué)檢查等可進(jìn)行診斷，但該腫瘤往往位于中線結(jié)構(gòu)，腫瘤位置較深，周圍毗鄰許多重要結(jié)構(gòu)，開顱手術(shù)風(fēng)險較高，放化療為主要治療手段。目前對于雙灶性生殖細(xì)胞瘤的研究尚不能證實腫瘤是同步性生長還是轉(zhuǎn)移病變，應(yīng)當(dāng)通過椎管內(nèi)情況及腦脊液細(xì)胞病理學(xué)檢查進(jìn)行監(jiān)測，以避免出現(xiàn)腫瘤播散轉(zhuǎn)移。

[關(guān)鍵詞]生殖細(xì)胞瘤；腦腫瘤；松果體瘤；鞍上區(qū)腫瘤；治療；病例報告

[中圖分類號]R736.5；R739.41[文獻(xiàn)標(biāo)志碼]B