貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群G6PD缺乏癥的產(chǎn)前篩查及其臨床應(yīng)用

韋瑋++吳忠琴++王碧++劉美++厲勇++辛文龍++孫袁

DOI：10.16662/j.cnki.1674-0742.2016.32.001

[摘要] 目的 探討觀察貴陽(yáng)地區(qū)部分貴陽(yáng)地區(qū)G6PD缺乏癥的產(chǎn)前篩查及臨床應(yīng)用。方法 方便選取2011年1月—2013年12月貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群G6PD缺乏癥篩查女性984例，采用連續(xù)監(jiān)測(cè)速率法對(duì)入選女性進(jìn)行G6PD活性定量檢測(cè)，對(duì)于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）測(cè)定試劑盒進(jìn)行測(cè)定，分析貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群G6PD缺乏癥的產(chǎn)前篩查及臨床應(yīng)用情況。 結(jié)果 貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群G6PD缺乏癥篩中2011年確診陽(yáng)性率為1.70%，2012年確診陽(yáng)性率為3.23%，2013年確診陽(yáng)性率為3.70%。984例患者中，最終確診30例，確診陽(yáng)性率為3.05%；確診的30例G6PD缺乏癥患者中出生后16例男嬰，14例女嬰。男嬰G6PD缺乏癥發(fā)生率，顯著高于女嬰（P<0.05）；男嬰重度缺乏癥發(fā)生率，顯著低于女嬰（P<0.05）。結(jié)論 貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群G6PD缺乏癥發(fā)生率較高，應(yīng)加大篩查和宣傳力度，做到G6PD缺乏癥的早期預(yù)防。

[關(guān)鍵詞] 貴陽(yáng)地區(qū)；G6PD缺乏癥；產(chǎn)前篩查；臨床應(yīng)用

[中圖分類號(hào)] R5 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1674-0742（2016）11（b）-0001-03

Prenatal Screening Portion of Childbearing Age G6PD Deficiency Guiyang Area and Its Clinical Application

WEI Wei1，WU Zhong-qin2，WANG Bi2，LIU Mei2，LI Yong3，XIN Wen-long3，SUN Yuan

1.Maternal and Child Health Care Hospital of Guiyang City， Obstetrics and Gynecology Department，Guiyang， Guizhou Province，550003 China；2.Maternal and Child Health Care Hospital of Guiyang City， Genetic Family， Guiyang， Guizhou Province， 550003 China；3.Maternal and Child Health Care Hospital of Guiyang City， Blood Transfusion Department， Guiyang， Guizhou Province ， 550003 China

[Abstract] Objective To observe the part Guiyang Guiyang G6PD deficiency of prenatal screening and clinical application. Methods Convenient selection January 2011 to December 2013 Guiyang section of childbearing age G6PD deficiency screening for women 984 cases， the use of continuous monitoring of the rate method selected women with G6PD activity quantitative detection for suspected patients with improved glucose 6 - phosphate removal catalase（G6PD） assay kit was measured， the analysis section of childbearing age G6PD deficiency in Guiyang prenatal screening and clinical application. Results Guiyang section of childbearing age G6PD deficiency screening in 2011 confirmed the positive rate was 1.70%， in 2012， confirmed the positive rate was 3.23%， in 2013 confirmed the positive rate was 3.70%. 984 cases of patients ultimately diagnosed 30 cases confirmed positive rate of 3.05%； diagnosed 30 cases of patients with G6PD deficiency after the baby was born 16 cases， 14 cases of baby girl. Baby G6PD deficiency prevalence was significantly higher than girls（P <0.05）； the baby severe deficiency incidence was significantly lower than girls（P <0.05）. Conclusion Guiyang section of childbearing age G6PD deficiency higher incidence of disease， should increase screening and propaganda， so that G6PD deficiency early prevention of disease.

[Key words] Guiyang； G6PD deficiency； Prenatal screening； Clinical application

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphatase dehydrogenase，G6PD）缺乏癥是臨床上發(fā)病率較高的遺傳性疾病，屬于常見的性聯(lián)不完全顯性遺傳病，且多發(fā)于食蠶豆、藥物、感染中，又稱為蠶豆病[1]。數(shù)據(jù)報(bào)道顯示[2]：我國(guó)華南和西南地區(qū)G6PD發(fā)病率達(dá)到5.0%～10.0%，是引起新生兒高膽紅素血癥及溶血性貧血的主要原因。因此，加強(qiáng)貴陽(yáng)地區(qū)部分貴陽(yáng)地區(qū)G6PD缺乏癥的產(chǎn)前篩查對(duì)降低G6PD缺乏癥發(fā)生率具有重要的意義[3]。自開展新生兒疾病篩查工作以來，G6PD篩查一直是我國(guó)篩查項(xiàng)目之一，為了探討貴陽(yáng)地區(qū)部分貴陽(yáng)地區(qū)G6PD缺乏癥的產(chǎn)前篩查及臨床應(yīng)用。方便選取2011年1月—2013年12月貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群G6PD缺乏癥篩查女性984例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

方便選取貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群G6PD缺乏癥篩查女性984例，年齡（16～45）歲，平均（32.1±2.4）歲。女性中，697例初產(chǎn)婦，287例初產(chǎn)婦。該次臨床診斷試驗(yàn)均經(jīng)產(chǎn)婦、家屬同意，試驗(yàn)通過醫(yī)院倫理會(huì)批準(zhǔn)，產(chǎn)婦一般資料差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。

1.2 方法

采用連續(xù)監(jiān)測(cè)速率法對(duì)入選女性進(jìn)行G6PD活性定量檢測(cè)，對(duì)于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）測(cè)定試劑盒進(jìn)行測(cè)定方法：①儀器及試劑。采用Senlo8008全自動(dòng)生化分析儀和eppendorf5810臺(tái)式離心機(jī)；G6PD定量檢測(cè)試劑盒（連續(xù)監(jiān)測(cè)速率法）及其質(zhì)控品[4]。②標(biāo)本的采集。產(chǎn)婦入院后第2天早晨空腹抽取5 mL靜脈血，采用枸緣酸-葡萄糖抗凝溶液（ACD）抗凝全血，進(jìn)行送檢。③G6PD活性測(cè)定。將采集的標(biāo)本進(jìn)行5 min離心，速度3 000 rpm，取10 μL壓積紅細(xì)胞加入500 μL溶解液中，待紅細(xì)胞完全溶解后上機(jī)進(jìn)行測(cè)定，25 min內(nèi)完成[5]。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)

對(duì)于G6PD酶活性正常參考范圍為1 300～3 600 U/L，對(duì)于G6PD酶活性<1 300 U/L水平者可以診斷為G6PD缺乏癥。

1.4 統(tǒng)計(jì)方法

采用SPSS 18.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件處理所有數(shù)據(jù)，計(jì)數(shù)資料行χ2檢驗(yàn)，采用[n（%）]表示，計(jì)量資料行t檢驗(yàn)，采用（x±s）表示，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 不同年份貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群G6PD缺乏癥篩查情況比較

貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群G6PD缺乏癥篩中2011年確診陽(yáng)性率為1.70%，2012年確診陽(yáng)性率為3.23%，2013年確診陽(yáng)性率為3.70%。984例患者中，最終確診30例，確診陽(yáng)性率為3.05%，見表1。

2.2 30例G6PD缺乏癥篩查發(fā)生率比較

確診的30例G6PD缺乏癥患者中出生后16例男嬰，14例女嬰。男嬰G6PD缺乏癥發(fā)生率，顯著高于女嬰（P<0.05）；男嬰重度缺乏癥發(fā)生率，顯著低于女嬰（P<0.05），見表2。

3 討論

G6PD缺乏癥是臨床上常見的紅細(xì)胞酶病，主要是由于紅細(xì)胞內(nèi)磷酸戊糖旁路的遺傳性缺陷引起[6]。同時(shí)，G6PD缺乏癥會(huì)在一定的條件下，如：食用蠶豆、藥物時(shí)，將會(huì)引起紅細(xì)胞膜功能受損發(fā)生溶血，從而引起高膽紅素血癥。新生兒篩查的特點(diǎn)在于疾病發(fā)病前在產(chǎn)婦中進(jìn)行普查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題并采取有效的措施進(jìn)行干預(yù)[7]。濾紙血樣是目前臨床上G6PD缺乏癥中常用的篩查方法，該方法可以在患兒出生后快速得到確診，可以為新生兒高膽紅素的診斷、鑒別和治療提供依據(jù)和參考[8]。G6PD缺乏癥在我國(guó)華南地區(qū)和西南地區(qū)比較常見，主要分布在熱帶和亞熱帶地區(qū)，貴陽(yáng)地區(qū)位于西南地區(qū)，是貴州省省會(huì)，全國(guó)重要的生態(tài)休閑城市，屬于長(zhǎng)江與珠江分水嶺地帶，屬于典型的亞熱帶濕潤(rùn)溫和型氣候，導(dǎo)致我市G6PD缺乏癥發(fā)病率較高，且發(fā)生率呈現(xiàn)上升趨勢(shì)[9]。G6PD缺乏癥屬于是伴性不完全顯性遺傳，基因位于X染色體上，G6PD基因是一種對(duì)抗瘧疾感染的保護(hù)性突變作用。通常來說，男性只有1條X染色體，當(dāng)唯一的染色體缺乏后，則表現(xiàn)為重度缺乏[10]。而女性則有2條X染色體，當(dāng)缺失一條染色體后則表現(xiàn)為中度缺乏。該研究中，確診的30例G6PD缺乏癥患者中出生后16例男嬰，14例女嬰。男嬰G6PD缺乏癥發(fā)生率，顯著高于女嬰（P<0.05）；男嬰重度缺乏癥發(fā)生率，顯著低于女嬰（P<0.05）。基因突變是引起G6PD缺乏的主要原因，并且G6PD具有一定的地區(qū)性分布和遺傳多態(tài)性特點(diǎn)，利用產(chǎn)前篩查可以精確的找到突變位點(diǎn)，從突變位點(diǎn)判斷G6PD酶活性的缺乏程度[11]。因此，臨床上對(duì)于產(chǎn)生篩查高危產(chǎn)婦應(yīng)該加強(qiáng)篩查力度，指導(dǎo)患者預(yù)防用藥，根據(jù)患者情況加強(qiáng)飲食干預(yù)。同時(shí)，G6PD基因具有高通量、高自動(dòng)化、低成本等優(yōu)點(diǎn)，可以通過產(chǎn)前篩查幫助新生兒早期確診。數(shù)據(jù)報(bào)道顯示[12]：廣東省G6PD缺乏癥發(fā)生率為3.1%～16.1%，云南省G6PD缺乏癥發(fā)生率為7.39%，貴州省發(fā)病率為3.43%。該研究中，貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群G6PD缺乏癥篩中2011年確診陽(yáng)性率為1.70%，2012年確診陽(yáng)性率為3.23%，2013年確診陽(yáng)性率為3.70%。984例患者中，最終確診30例，確診陽(yáng)性率為3.05%，該結(jié)果與既往研究結(jié)果相類似。

G6PD酶的活性是目前臨床上篩查新生兒篩查G6PD缺乏癥的主要方法，由于機(jī)體內(nèi)酶活性受到的影響因素較多，容易出現(xiàn)衰竭現(xiàn)象。因此，臨床上加錢貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群產(chǎn)前篩查對(duì)降低疾病發(fā)生率具有重要的意義[13]。通過新生兒篩查網(wǎng)絡(luò)管理系統(tǒng)的應(yīng)用，尤其是互聯(lián)網(wǎng)在基層醫(yī)院的使用，實(shí)現(xiàn)了醫(yī)院工作站的快速登錄，使得篩查結(jié)果能在第一時(shí)間被臨床醫(yī)師知曉，能為新生兒期黃疸和溶血性貧血的早期防治提供可能。為了降低貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群G6PD缺乏癥發(fā)生率，醫(yī)院相關(guān)部門應(yīng)該加大G6PD缺乏癥宣傳力度，以便在日常生活中提示家長(zhǎng)在就診時(shí)相醫(yī)院出示，保證患兒用藥安全[14]。同時(shí)，相關(guān)部門通過對(duì)患兒家長(zhǎng)的健康教育，制作G6PD缺乏癥宣傳資料，更加有效的預(yù)防G6PD缺乏癥引起的高膽紅素血癥、溶血性貧血、膽紅素腦病及神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。最后，相關(guān)部門應(yīng)該以國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)《新生兒疾病篩查管理辦法》及《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）》文件作為契機(jī)，進(jìn)一步擴(kuò)大篩查范圍，通過長(zhǎng)期、有限的產(chǎn)前、產(chǎn)后健康教育讓孕婦及家屬對(duì)遺傳性疾病有所了解，積極的理解并配合產(chǎn)前篩查工作，為我國(guó)出生人口健康素質(zhì)努力[15]。

綜上所述，貴陽(yáng)地區(qū)部分育齡人群G6PD缺乏癥發(fā)生率較高，應(yīng)加大篩查和宣傳力度，做到G6PD缺乏癥的早期預(yù)防。

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（收稿日期：2016-08-19）