175例孕婦臍血管穿刺指征與結(jié)果分析

嚴曉南，劉福民，王文，陳紅，葉月仙

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175例孕婦臍血管穿刺指征與結(jié)果分析

嚴曉南，劉福民，王文，陳紅，葉月仙

【摘要】目的：分析妊娠中、晚期產(chǎn)前診斷指征與胎兒染色體異常核型的關系，評估臍血管穿刺在產(chǎn)前診斷中的作用。方法：對175例有產(chǎn)前診斷指征的單胎孕婦抽取臍血進行胎兒染色體核型分析，評估孕婦行臍血管穿刺的指征構(gòu)成比與染色體異常核型檢出率。結(jié)果：在175例臍血標本中，胎兒染色體異常檢出率為9.71%（17/175）。染色體三體占異常核型的76.47%（13/17），其中21-三體8例，18-三體5例。檢出胎兒性染色體異常2例，染色體易位1例，倒位1例。臍血管穿刺的主要指征為胎兒超聲軟指標異常、血清學篩查高風險、不良孕產(chǎn)史、高齡、胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）高風險等，檢出率分別為6.12%（3/49）、9.38%（3/ 32）、0（0/29）、5.00%（1/20）、33.33%（5/15）和80.00%（4/5）。結(jié)論：妊娠中、晚期有臍血管穿刺指征的高危孕婦中，胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常和NIPT高風險的孕婦異常染色體核型檢出率較高，其中21-三體和18-三體是主要的胎兒染色體異常核型。

【關鍵詞】產(chǎn)前診斷；超聲檢查，產(chǎn)前；染色體異常；核型分析；臍血管穿刺

（J Int Reprod Health/Fam Plan，2016，35：101-105）

產(chǎn)前診斷是降低遺傳病和先天性缺陷胎兒出生的重要醫(yī)學預防手段。隨著三維彩色超聲在中、晚期孕婦胎兒結(jié)構(gòu)篩查中的廣泛應用，越來越多的胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常在妊娠中、晚期被發(fā)現(xiàn)。此外，部分孕婦因經(jīng)濟、觀念問題未行產(chǎn)前檢查，或因當?shù)蒯t(yī)療水平有限錯過早期的篩查與診斷時間，發(fā)現(xiàn)胎兒指標異常時已處于妊娠中、晚期，錯失絨毛和羊水穿刺檢查的時機，而采用臍血管穿刺進行產(chǎn)前診斷成為這些孕婦的唯一選擇。臍血管穿刺對操作技術要求較高，存在創(chuàng)傷性及胎兒丟失風險[1]。因此，明確臍血管穿刺的指征，減少不必要的侵入性檢查和降低胎兒染色體異常的漏診率尤為重要。本文總結(jié)徐州醫(yī)學院附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心175例妊娠中、晚期胎兒臍血染色體核型檢查結(jié)果，分析妊娠中、晚期胎兒染色體異常的主要類型，探討其與產(chǎn)前診斷指征的關系，為提高胎兒異常染色體核型的檢出率提供參考。

1　對象與方法

1.1研究對象選擇2013年9月—2015年8月在我院產(chǎn)前診斷中心行臍血管穿刺術的單胎孕婦共175例，年齡18～46歲，穿刺時孕23～36周。將產(chǎn)前診斷的指征分為9類。孕婦同時合并2個或2個以上產(chǎn)前診斷指征時，以進行臍血管穿刺的首要原因作為第一指征。各類第一指征中，胎兒超聲軟指標異常（包括妊娠中、晚期超聲軟指標單項或多項陽性）49例（28.00%），血清學篩查高風險32例（18.28%），不良孕產(chǎn)史29例（16.57%），高齡（≥35歲）20例（11.43%），染色體患兒生育史18例（10.29%），胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常15例（8.57%），無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（non-invasive prenatal testing，NIPT）高風險5例（2.86%），夫婦一方染色體異常2例（1.14%），其他（包括妊娠早期用藥史、放射線接觸史、羊水細胞可疑陽性等）5例（2.86%）。

產(chǎn)前診斷指征分類中將胎兒超聲檢查異常分為超聲結(jié)構(gòu)異常和超聲軟指標異常[2]。胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常主要包括心臟畸形、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、骨骼發(fā)育異常、外生殖器形態(tài)異常、十二指腸閉鎖、腹壁缺損（臍疝）、馬蹄內(nèi)翻足等外表肢體發(fā)育異常等。胎兒超聲軟指標異常是指一些非特異性的微小異常超聲聲像圖指標，包括腦室擴張、心室強光點、腸管強回聲、單臍動脈、腎盂擴張、股骨或肱骨短小、胎兒頸部透明帶的厚度增厚、鼻骨缺失、脈絡膜囊腫等。本研究中，超聲軟指標異常包括妊娠中、晚期超聲軟指標單項或多項陽性。

1.2臍血管穿刺術所有孕婦穿刺前均告知產(chǎn)前診斷可能存在的并發(fā)癥和風險，并簽署知情同意書。在超聲定位下經(jīng)腹行臍血管穿刺術，抽取臍靜脈血約1～2 mL。將臍血在無菌條件下接種于外周血培養(yǎng)基中培養(yǎng)，收集細胞、制片和染色，進行染色體核型分析。

1.3統(tǒng)計學方法采用SPSS 17.0統(tǒng)計軟件對數(shù)據(jù)進行分析，定性資料用百分率表示，組間比較采用χ2檢驗。P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2　結(jié)果

2.1胎兒染色體核型檢查結(jié)果在175例臍血標本中，胎兒染色體異常檢出率為9.71%（17/175）。染色體三體13例，占異常核型的76.47%（13/17），其中21-三體8例，占異常核型的47.06%（8/17）；18-三體5例，占異常核型的29.41%（5/17）。胎兒性染色體異常2例，染色體易位1例，染色體倒位1例。各類染色體異常核型見表1。

表1各類產(chǎn)前診斷第一指征的胎兒染色體異常檢出情況

2.2染色體異常中三體胎兒情況檢出的8例21-三體胎兒中3例超聲檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)異常合并軟指標異常，包括心臟畸形、十二指腸閉鎖、羊水過多和單臍動脈等。2例孕婦產(chǎn)前檢查僅發(fā)現(xiàn)超聲軟指標異常，均為胎兒頸項部軟組織增厚（1例合并少量心包積液）。2例NIPT報告為21-三體高風險的孕婦，年齡均超過40歲，其中1例超聲發(fā)現(xiàn)胎兒左心室強回聲光點、羊水過多。此外，1例已生育21-三體患兒的32歲孕婦經(jīng)臍血管穿刺發(fā)現(xiàn)胎兒染色體核型為47，XY，+21。

檢出的5例18-三體中2例孕婦因超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒多系統(tǒng)畸形行NIPT，結(jié)果報告18-三體高風險，經(jīng)臍血管穿刺進一步證實均為18-三體患兒；另2例超聲檢測指標異常的胎兒臍血檢測結(jié)果也為18-三體。此外，1例28歲孕婦因18-三體和21-三體篩查均為高風險要求行產(chǎn)前診斷，檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)胎兒染色體核型為46，XY/47，XY，+18（92/8），見表2。

2.3染色體異常中其他異常胎兒情況2例孕婦21-三體血清學篩查高風險，胎兒染色體核型分別為46，XY，inv（9）和45，XY，der（13；14）（q10；q10）。1 例46歲高齡孕婦自然流產(chǎn)2次，臍血管穿刺結(jié)果為46，XY/45，X（97/3）。1例孕婦超聲檢查提示胎兒多發(fā)畸形，臍血染色體核型為46，X，inv（X）（q13；q26）/ 45X（13/17），見表3。

2.4產(chǎn)前診斷指征與染色體異常核型的關系

2.4.1超聲檢查異常胎兒染色體異常發(fā)生情況本研究中，第一指征為超聲檢查異常的孕婦共64例，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常8例，占12.5%（8/64）。15例孕婦因胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常行產(chǎn)前診斷，超聲結(jié)構(gòu)異常主要包括：心臟畸形、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、骨骼發(fā)育異常、十二指腸閉鎖和胎兒肢體發(fā)育異常等。該組共檢出異常染色體核型5例，占33.33%（5/15），其中21-三體3例，18-三體1例，性染色體異常1例。此外，以超聲結(jié)構(gòu)異常為次要產(chǎn)前診斷指征的孕婦中，也有3例臍血檢測結(jié)果為三體患兒。49例孕婦穿刺指征為胎兒1項或多項超聲軟指標異常，其中僅發(fā)現(xiàn)3例胎兒染色體異常（均為三體），占6.12%（3/49），低于超聲結(jié)構(gòu)異常組（χ2=5.49，P＜0.05）。這3例孕婦均合并2項或2項以上軟指標異常，單項超聲軟指標陽性者未發(fā)現(xiàn)染色體異常。

2.4.2血清學篩查高風險孕婦染色體異常檢出情況在32例血清學篩查高風險的孕婦中，發(fā)現(xiàn)3例胎兒染色體異常，占9.38%（3/32）。其中1例孕婦因18-三體高風險（1/121）合并21-三體高風險（1/274）進行產(chǎn)前診斷，臍血檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)為18-三體患兒。1例孕婦21-三體高風險（1/229），超聲提示胎兒左側(cè)側(cè)腦室寬1.31 cm，臍血染色體核型為46, XY, inv（9）。另1例21-三體篩查高風險（1/305）的孕婦臍血檢查結(jié)果為45, XY, der（13；14）（q10；q10）。

表2孕婦臍血管穿刺指征與21-三體、18-三體胎兒情況

表3孕婦臍血管穿刺指征與異常胎兒情況

2.4.3 NIPT高風險孕婦染色體異常檢出情況NIPT高風險的孕婦共5例，其中21-三體高風險2例，18-三體高風險2例，臍血檢查的結(jié)果均證實為三體患兒；另外1例NIPT提示性染色體可能存在異常，臍血檢測胎兒染色體為正常核型。

2.4.4高齡孕婦胎兒染色體異常發(fā)生情況以高齡為第一指征的20例孕婦中，僅發(fā)現(xiàn)1例胎兒染色體核型為46，XY/45，X（97/3）。但在以高齡為次要指征的9例孕婦中，檢出5例三體胎兒，包括4例21-三體，1例18-三體。這5例高齡孕婦中除1例為NIPT高風險外，其余均合并胎兒超聲檢查異常。21-三體在高齡孕婦的檢出率為13.79%（4/29），在非高齡組為2.74% （4/146），差異有統(tǒng)計學意義（χ2=4.48，P＜0.05）。

3　討論

本研究對175例單胎孕婦抽取臍血進行染色體核型分析，胎兒染色體異常檢出率為9.71%（17/ 175），略高于國內(nèi)報道[3]。本研究異常染色體核型檢出率較高的原因可能有：首先，NIPT對21-三體和18-三體有較高的檢出率，4例NIPT報告21-三體和18-三體高風險的孕婦，經(jīng)臍血管穿刺證實胎兒均為三體患兒；其次，可能與本研究中統(tǒng)計病例數(shù)較少有關。

3.1超聲檢查異常與胎兒染色體異常隨著三維彩色超聲在妊娠中、晚期胎兒結(jié)構(gòu)篩查中的廣泛應用，胎兒超聲檢查異常明顯增多。超聲檢查提示胎兒畸形的部位越多，其患染色體異常的可能性也越大[4]。在本研究中，第一指征為超聲檢查異常的孕婦共64例，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常8例，占12.5%，與國內(nèi)相關報道一致[2]。15例孕婦因胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常行產(chǎn)前診斷，檢出異常染色體核型5例（33.33%）。此外，以超聲結(jié)構(gòu)異常為次要產(chǎn)前診斷指征的孕婦中，也有3例臍血檢測結(jié)果為三體患兒。因胎兒超聲軟指標異常行臍血管穿刺的49例孕婦中，僅發(fā)現(xiàn)3例胎兒染色體異常（6.12%）。這3例孕婦均合并2項或2項以上軟指標異常，單項超聲軟指標陽性者未發(fā)現(xiàn)染色體異常。以上研究結(jié)果證實，胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常與染色體異常關系密切，且胎兒畸形部位越多，發(fā)生染色體異常的可能性越大。因此，妊娠中、晚期進行產(chǎn)科超聲篩查，如果發(fā)現(xiàn)明顯的胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常，染色體異常風險高，必須行產(chǎn)前診斷。單項超聲軟指標陽性應嚴密隨訪，如有2項及以上軟指標陽性，或合并其他指標異常，染色體異常發(fā)生率明顯增加，應進一步行胎兒染色體檢查。本研究中胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常的孕婦人數(shù)明顯少于軟指標異常的孕婦，主要原因為：本地及周邊地區(qū)孕婦因經(jīng)濟、觀念等原因，在超聲檢查顯示胎兒有嚴重的單系統(tǒng)畸形或多發(fā)畸形時，大多數(shù)選擇引產(chǎn)，而不愿意進行胎兒染色體檢查。

3.2血清學篩查高風險與胎兒染色體異常血清學篩查具有無創(chuàng)、經(jīng)濟、簡便等優(yōu)點，是減少缺陷兒出生的有效干預措施。近年來，妊娠早期血清學篩查聯(lián)合頸項透明層厚度，并與妊娠中期篩查結(jié)合，21-三體的檢出率可達90%以上，假陽性率為5%，而單獨妊娠中期篩查的檢出率僅為65%[5]。本研究175例孕婦中，有32例因血清學篩查高風險行產(chǎn)前診斷，檢出染色體異常核型3例（9.38%）。其中1例孕婦因18-三體和21-三體均為高風險進行產(chǎn)前診斷，臍血檢測發(fā)現(xiàn)胎兒為18-三體；另外2例血清學篩查高風險的胎兒染色體核型分別為45, XY，der（13；14) （q10；q10）和46，XY，inv（9）。國內(nèi)研究顯示，688例因血清學篩查高風險行產(chǎn)前診斷的孕婦中，染色體異常16例，染色體多態(tài)95例，提示染色體異常和多態(tài)性都在血清學篩查中表現(xiàn)為高風險[6]。本研究血清學篩查高風險或異常的孕婦中未檢出21-三體患兒，明顯低于國內(nèi)相關報道[7]，分析原因可能是本地區(qū)大多數(shù)血清學篩查異常的孕婦已選擇羊水穿刺或NIPT等其他產(chǎn)前診斷和檢測方法，導致臍血管穿刺病例數(shù)較少，因而檢出率低。

3.3 NIPT高風險與胎兒染色體異常目前臨床NIPT主要針對21、18和13號染色體非整倍體進行測定，對其他染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常以及微小的遺傳學變異尚無法檢測，且NIPT結(jié)果受母體血游離胎兒DNA濃度、胎盤嵌合體、母體染色體核型等因素影響，不能作為臨床診斷方法替代傳統(tǒng)的細胞遺傳學分析技術[8]。國內(nèi)研究發(fā)現(xiàn)，NIPT對21-三體、18-三體和13-三體的陽性預測值分別為90.5%、12/13和1/8；此外，NIPT存在部分假陽性結(jié)果[9]。國外多中心研究結(jié)果顯示，NIPT對21-三體、18-三體和13-三體的檢測敏感度分別為99%、97%和94%[10]。因此，NIPT報告21-三體、18-三體或13-三體高風險者，必須進一步通過染色體核型分析確診[11]。還有研究報道，經(jīng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒中，21-三體、18-三體和13-三體合計約占染色體異常的51.0%～64.4%。因此，高危孕婦僅進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測可能會漏診約30%的染色體異常患兒[12]。因此，NIPT尚不能取代介入性產(chǎn)前診斷和胎兒染色體核型分析[13]。本研究有5例孕婦為NIPT高風險，其中2例為21-三體高風險，2例為18-三體高風險，臍血檢查結(jié)果均證實為三體患兒。另外1例NIPT結(jié)果提示性染色體可能存在異常，臍血檢測胎兒染色體為正常核型。國內(nèi)外多項研究顯示，NIPT對X染色體數(shù)目異常的陽性預測值為40.9%～85.0%，假陽性率較高[9,14]。NIPT檢測受到母體X染色體異常、胎盤嵌合體、胎兒X染色體異常嵌合體等因素影響，對X染色體數(shù)目異常的敏感度、特異度不及21、18號染色體非整倍體。此外，部分X染色體數(shù)目異常無明顯臨床表型，難以準確評估其檢出率。從本研究結(jié)果分析，NIPT技術對21-三體和18-三體具有較高的檢出率；另一方面，NIPT中X染色體非整倍體檢測假陽性率高，對于性染色體高風險孕婦，應首選介入性產(chǎn)前診斷進行胎兒染色體核型分析。

3.4高齡與胎兒染色體異常高齡孕婦三體患兒發(fā)生率高，是產(chǎn)前診斷的指征。在本研究的29例高齡孕婦中，檢出4例21-三體和1例18-三體。這5例高齡孕婦中除1例僅為NIPT高風險外，其余均合并胎兒超聲檢查異常。此外，本研究結(jié)果還顯示，21-三體在高齡孕婦的檢出率明顯高于非高齡組。目前，由于國家二胎政策的實施，高齡孕婦較前明顯增多。高齡孕婦對于選擇介入性產(chǎn)前診斷會有較大顧慮，而直接行NIPT可能會有一定的漏診率。因此，高齡孕婦選擇NIPT的同時，在妊娠中、晚期進行超聲篩查，根據(jù)NIPT和超聲檢查結(jié)果綜合分析，決定是否進一步行產(chǎn)前診斷，可減少不必要的侵入性檢查，降低胎兒染色體異常的漏診率。

本研究行產(chǎn)前診斷的孕婦中，超聲結(jié)構(gòu)異常和NIPT高風險孕婦的異常染色體檢出率較高，且高齡合并胎兒超聲檢查異常孕婦的異常染色體檢出率明顯高于單純高齡孕婦。聯(lián)合應用血清學篩查、NIPT和超聲篩查等產(chǎn)前篩查技術，綜合分析產(chǎn)前診斷指征，對減少不必要介入性診斷，提高染色體異常檢出率至關重要。此外，為廣大孕婦提供快速、安全、準確的產(chǎn)前診斷策略的同時，應加大宣傳力度，讓社會及更多家庭充分認識產(chǎn)前篩查、診斷的重要性與必要性，自覺自愿接受產(chǎn)前篩查、診斷，提高我國產(chǎn)前診斷率，減少出生缺陷的發(fā)生。

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[本文編輯王琳]

《國際生殖健康/計劃生育雜志》理事單位名單

（以機構(gòu)名稱首字筆畫排序）

上海交通大學山東大學附屬省立醫(yī)院

山東省計劃生育科研所天津市醫(yī)學科學技術信息研究所

天津醫(yī)科大學總醫(yī)院天津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院

天津市第一中心醫(yī)院天津武警醫(yī)學院附屬醫(yī)院

天津興通醫(yī)療器械有限公司天津和杰醫(yī)療器械有限公司

中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院北京大學第三醫(yī)院

江蘇省人民醫(yī)院婦幼分院安徽省立醫(yī)院

國家人口計生委科學技術研究所哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

哈爾濱醫(yī)科大學公共衛(wèi)生學院浙江大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院

溫州醫(yī)學院第二附屬醫(yī)院

·論著·

Clinical Analysis of Prenatal Diagnosis and Chromosomal Karyotypes of Fetal Cord Blood in 175 Cases

YAN Xiao-nan，LIU Fu-min，WANG Wen，CHEN Hong，YE Yue-xian. The Affiliated Hospital of Xuzhou Medical College，Xuzhou 221002，Jiangsu Province，China

【Abstract】Objective：To analyze the correlation between the clinical indications of prenatal diagnosis and the chromosomal abnormalities of fetal cord blood in the second and third trimester, so as to evaluate the application of cordocentesis in the prenatal diagnosis. Methods：Cordocentesis were performed in 175 pregnant women with the indications of prenatal diagnosis. Fetal chromosomal karyotypes were examined. The constituent ratio of clinical indications and the detection rate of chromosomal abnormalities were assessed. Results：17 （9.71%）chromosomal aberrations were detected in fetal cord blood of 175 cases. Trisomy consisted of 76.47% (13/17) of all abnormalities, including 8 cases with trisomy 21 and 5 cases with trisomy 18. Two fetuses were diagnosed with sex chromosomal abnormalities, one fetus with chromosomal translocation, and one fetus with chromosomal inversion. The indications of cordocentesis were consisted of the soft marker abnormalities in fetal ultrasonic, the high -risk in serum screening, abnormal reproductive history, advance maternal age, fetal sonographic structural anomalies, and the high-risk in NIPT. The detection rate for above indications were 6.12% (3/49), 9.38% (3/32), 0 (0/29), 5.00% (1/20), 33.33% (5/15) and 80.00% (4/5), respectively. Conclusions：The detection rate of chromosomal aberration in pregnant women with fetal sonographic structural anomalies and highrisk NIPT is relatively high, and trisomy 21 and trisomy 18 are the leading fetal chromosomal abnormalities in the second and third trimester.

【Keywords】Prenatal diagnosis；Ultrasonography，prenatal；Chromosome disorders；Karyotyping；Cordocentesis

收稿日期：（2015-11-13）

作者單位：221002江蘇省徐州市，徐州醫(yī)學院附屬醫(yī)院生殖遺傳中心