兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡誤診為免疫性血小板減少性紫癜1例

麻玲霞，舒麗莉，陳安玲

兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡誤診為免疫性血小板減少性紫癜1例

麻玲霞，舒麗莉，陳安玲

懷化市婦幼保健院兒科，湖南懷化 418000

系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種罕見的以多器官損害為特征的自身免疫性疾病。該病發(fā)病早期常因癥狀隱匿而被延誤診斷。本文報道近期收治的1例被誤診為免疫性血小板減少性紫癜的系統(tǒng)性紅斑狼瘡患兒，探討兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡的臨床特點及誤診誤治的原因，以提高臨床醫(yī)生對本病的認識。

系統(tǒng)性紅斑狼瘡；兒童；誤診

系統(tǒng)性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus，SLE）是一種以全身多系統(tǒng)多臟器受累、反復復發(fā)與緩解、體內存在大量自身抗體為主要臨床特征的慢性自身免疫性疾病[1-2]。兒童SLE特指在18歲之前發(fā)病的SLE，為兒童常見風濕性疾病之一[3]；該病發(fā)病早期常因癥狀隱匿不易診斷。本文報道近期收治的1例SLE患兒，曾被誤診為免疫性血小板減少性紫癜（immune thrombocytopenic purpura，ITP）且按ITP治療3年余，探討其誤診誤治的原因，以提高臨床醫(yī)生對本病的認識。

1 病例資料

患兒女性，15歲，因“皮膚紫癜3年余，關節(jié)腫痛3個月，發(fā)熱半個月余”于2022年4月28日入院?；純河?018年12月曾因“雙下肢皮膚紫癜”在我院就診，當時診斷為ITP，住院予糖皮質激素、降低血管通透性等對癥治療后癥狀好轉出院。近3年來，患兒皮疹時有反復，以雙下肢為主，并逐漸波及顏面部（兩頰為主，累及鼻根部）、腰背部，日曬后皮疹可加重，期間復查血常規(guī)，血小板計數最低50×109/L，曾多次在當地醫(yī)院住院治療，均按ITP給予糖皮質激素、降低血管通透性等對癥支持治療，血小板可上升至正常，停藥后又下降，紫癜性皮疹可很快消退，但易反復，期間未完善免疫學相關檢查。3個月前患兒雙手指關節(jié)、左膝關節(jié)、左踝關節(jié)出現疼痛、腫脹，關節(jié)疼痛無明顯對稱性，非游走性，天氣變化時明顯，可耐受，雙手指關節(jié)偶有晨僵現象，當時正值冬春季節(jié)，誤以為天氣變化所致，未予以重視，未系統(tǒng)診治。半個月前無誘因出現發(fā)熱，體溫最高39.0℃，遂再次以“ITP、發(fā)熱待查”在當地醫(yī)院住院治療，住院期間以低熱為主，但顏面部皮疹、雙下肢皮膚紫癜較前增多，見圖1，仍有關節(jié)疼痛，為進一步系統(tǒng)治療遂轉入我院。起病以來，患兒精神、食納尚可，病程中偶有陣發(fā)性頭暈、頭痛，欲吐，易疲勞乏力，易出汗，有脫發(fā)，月經量減少，偶有鼻出血，近期有干咳，無夜間盜汗，無腹痛腹瀉，無尿急尿痛，無肉眼血尿，大小便正常，體質量無減輕。既往史、個人史、家族史無特殊。

入院時體格檢查：體溫37.8℃，血壓130/ 68mmHg（1mmHg=0.133kPa），體質量62.0kg。神清，精神尚可。顏面稍浮腫，面頰部可見對稱的蝶形紅疹（訴額頭部既往出現過盤狀紅斑，已消退），不突出皮膚，按壓不褪色，雙下肢可見散在紫癜及瘀斑，按壓不褪色，見圖1。頸部、頜下及腋窩淋巴結腫大，最大約20mm×25mm。結膜無充血，口唇無皸裂，無草莓舌，口腔黏膜光滑，無口腔潰瘍，咽稍紅，雙側扁桃體無腫大。頸軟無抵抗，甲狀腺無腫大。雙肺呼吸音粗，未聞及明顯干濕性啰音。心律齊，心音可，無雜音。腹平軟，肝肋下2cm可觸及，脾臟未觸及，全腹部未觸及包塊，肝腎區(qū)無叩擊痛，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。雙手指關節(jié)稍腫脹，無關節(jié)畸形，皮溫稍高，有壓痛，活動可。雙膝關節(jié)、踝關節(jié)無腫脹。指趾末端無脫皮。病理征均陰性。

輔助檢查：血常規(guī)：白細胞計數3.71×109/L，中性粒細胞比率49.4%，淋巴細胞比率39.6%，紅細胞計數4.17×1012/L，血紅蛋白104g/L，血小板計數86×109/L；C反應蛋白<10mg/L；尿常規(guī)：白細胞（+），隱血（+++），蛋白（++），鏡檢紅細胞213.8/μl，鏡檢白細胞46.5/μl；24h尿蛋白定量388.8mg/24h，尿微量白蛋白106.3mg/L，24h尿微量白蛋白定量127.56mg/24h，24h尿微量白蛋白排泄率88.58μg/min；降鈣素原0.07ng/ml；血沉35mm/h；腎功能：尿酸508.0μmol/L，肌酐39.0μmol/L，尿素4.07mmol/L；血脂：三酰甘油2.1mmol/L，總膽固醇3.06mmol/L，高密度脂蛋白0.83mmol/L，低密度脂蛋白1.53mmol/L；免疫五項：免疫球蛋白G 1504.38mg/dl，補體C3 30.82mg/dl，補體C4 0.88mg/dl；甲狀腺功能：促甲狀腺激素0.001mIU/L、總三碘甲腺原氨酸2.68ng/ml，游離三碘甲腺原氨酸6.7pg/ml，總甲狀腺素16.79μg/dl，游離甲狀腺素2.22ng/d；抗核抗體譜檢查：抗dsDNA抗體強陽性（+++）、抗核小體陽性（++）、抗組蛋白抗體陽性（+）、抗U1-snRNP抗體弱陽性（+）、抗核糖體P蛋白抗體陽性（++）；大便常規(guī)、網織紅細胞數、肝功能、電解質、凝血功能、D–二聚體、類風濕因子、抗鏈球菌溶血素“O”、結核桿菌IgG抗體、肺炎支原體抗體、呼吸道病毒七項、痰培養(yǎng)、血培養(yǎng)均無明顯異常。胸、腹部CT示支氣管炎；雙腋窩淋巴結稍增大；肝內高密度灶，考慮結石鈣化；甲狀腺低密度影。頸部彩超示雙頜下淋巴結增大。腹部彩超示肝、脾稍大。雙手關節(jié)、雙膝關節(jié)、雙踝關節(jié)正側位片未見異常。心電圖正常。

圖1 顏面部紅斑及雙下肢皮膚紫癜

A.早期（病程第1～2年）盤狀紅斑（箭頭）和蝶形紅斑；B.后期（病程第3年）蝶形紅斑；C.雙下肢皮膚紫癜

根據2019年歐洲抗風濕病聯盟和美國風濕病學會制定的SLE診斷標準，可明確診斷為SLE。根據SLE疾病活動指數評價標準評估為重度活動性SLE。因我院條件有限，患兒家屬要求轉上級醫(yī)院治療。后期追蹤病情，已按SLE系統(tǒng)治療。因患兒家屬拒絕行腎臟活檢，暫不能明確狼瘡性腎炎診斷。

2 討論

SLE是一種累及多系統(tǒng)、多器官的慢性自身免疫性疾病，其可以某一種臨床癥狀或系統(tǒng)損害為首發(fā)表現，早期無特異性，故臨床容易誤診[4-5]。據統(tǒng)計，兒童SLE誤診率為61.2%，是臨床誤診率較高的疾病之一[6]。最常見的誤診疾病為原發(fā)性腎小球腎炎、腎病綜合征、類風濕關節(jié)炎、風濕熱、ITP、傳染性單核細胞增多癥[7]。

本例SLE患兒誤診為ITP的原因分析如下：①臨床醫(yī)生對SLE認識不夠，缺乏診治經驗。血液系統(tǒng)異常是SLE的常見表現，發(fā)生率為50%～75%，其中以血小板減少和溶血性貧血最常見，前者約占30%[8-10]。ITP可能是SLE的最初表現，據臨床報道，在兒童病例中近15%的患兒早期以血小板減少為首發(fā)癥狀或突出癥狀，需經數月至數年才出現其他系統(tǒng)典型的SLE改變［11-13］，同時亦不排除最終診斷為SLE與ITP同時并存[14-15]，因此，對慢性血小板減少患兒應注意檢測狼瘡指標?？v觀該患兒整個病史，其早期以雙下肢皮膚紫癜、血小板減少為主要表現，多次診斷為ITP，經治療后癥狀反復，病情未控制甚至進展加重，臨床醫(yī)生未質疑診斷，也沒有進一步完善風濕免疫學檢查以鑒別SLE，這是導致誤診的主要原因。這與基層醫(yī)院醫(yī)療資源匱乏、缺少風濕免疫學?？漆t(yī)生、醫(yī)生對SLE等免疫系統(tǒng)疾病缺乏認識有關。②患兒早期癥狀不典型，醫(yī)生對病史詢問及體格檢查欠仔細，未對病例進行長期的追蹤隨訪?；純喊l(fā)病1～2年缺乏蝶形紅斑、盤狀紅斑等典型的皮疹改變，而是以血液系統(tǒng)損害為突出表現。經詳細詢問病史及體格檢查不難發(fā)現，該患兒在長達3年的病程中，顏面部皮疹逐漸增多，對光過敏，出現過盤狀紅斑，有關節(jié)腫痛、關節(jié)晨僵，有頭暈、頭痛，伴脫發(fā)、乏力、月經量少、發(fā)熱等癥狀，查體存在淋巴結腫大、肝大，說明除血液系統(tǒng)外，該患兒已累及皮膚黏膜、關節(jié)肌肉、神經、消化、內分泌等全身多個系統(tǒng)。但由于癥狀分批出現，若臨床醫(yī)生沒有對患者進行詳細的病史詢問及長期的病情追蹤，未將這些臨床資料進行整合分析，則易漏掉有價值的診斷線索和依據，很難跳出ITP的思維而與SLE相鑒別。③激素治療。該患兒誤診為ITP后，間斷使用糖皮質激素治療，可掩蓋和延緩SLE典型癥狀的出現，從而影響疾病判斷，是長期誤診的另一重要因素。SLE和ITP皆有皮膚、關節(jié)及腎臟損害，糖皮質激素治療均有效，易影響醫(yī)生對治療效果的判斷。且以ITP為首發(fā)表現的SLE患者，應用激素后可延緩SLE其余癥狀的出現[16]。④未及時進行相關實驗室及免疫學檢查。SLE是一種復雜的結締組織疾病，抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體、抗Sm抗體對診斷有決定性作用，早期忽視免疫學檢查很容易導致SLE的漏診、誤診。

臨床診斷為ITP的患者，尤其是青少年女性，當出現發(fā)熱、紅細胞沉降率增快，同時合并有多個器官或系統(tǒng)受累時應進行對SLE有診斷意義的實驗室檢查，提高SLE診斷的警惕性。同時，詳細詢問病史，拓寬診斷思路，完善相關免疫學檢查和追蹤隨訪是減少SLE臨床誤診漏診的關鍵。

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10.3969/j.issn.1673-9701.2023.07.033

陳安玲，電子信箱：1024317752@qq.com

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