嬰兒指（趾）纖維瘤病1例

黃春蘭 鄭惠文 李寅 李薇 郭小璇 周沙 李云玲

嬰兒指（趾）纖維瘤病，又稱為復(fù)發(fā)性兒童期指（趾）纖維瘤、包涵體纖維瘤病。該病病因不明，是一種發(fā)生于指、趾的罕見(jiàn)良性腫瘤。80%的病例在出生后1年內(nèi)發(fā)病，數(shù)年后可自發(fā)性消退，不遺留瘢痕，但復(fù)發(fā)率高達(dá)60%～75%。筆者對(duì)本院2019年8月收治的1例出生后不久發(fā)病、瘤體在趾部的嬰兒指（趾）纖維瘤病診治過(guò)程作一報(bào)道，以提高臨床醫(yī)生對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。

患兒女，3月齡。因“右足中趾中節(jié)出現(xiàn)紅色腫物，質(zhì)硬，持續(xù)不消退1個(gè)月余”就診。1月前在無(wú)明顯誘因下患兒右足中趾出現(xiàn)局部紅色腫物，質(zhì)硬，無(wú)破潰，無(wú)觸痛，無(wú)搔抓。否認(rèn)外傷、感染史。曾就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，考慮“丘疹性蕁麻疹”診斷，予糖皮質(zhì)激素（商品名：艾洛松）外用治療，1周后皮損基本無(wú)變化。1個(gè)月來(lái)，患兒皮損范圍略有擴(kuò)大，浸潤(rùn)明顯，不影響足部活動(dòng)。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院考慮“纖維瘤？”，建議行右中趾腫物切除術(shù)，家長(zhǎng)暫拒。為進(jìn)一步明確診斷和治療，遂來(lái)本院皮膚科就診。患兒父母非近親結(jié)婚。發(fā)病以來(lái)，患兒精神佳，睡眠佳，體重漸增，生長(zhǎng)發(fā)育無(wú)落后現(xiàn)象，按時(shí)接種疫苗。體檢：各系統(tǒng)無(wú)異常，全身淋巴結(jié)未及明顯腫大。皮膚科檢查：右足中趾中節(jié)可見(jiàn)紅色腫物，位于趾關(guān)節(jié)伸側(cè)，表面光滑，大小約0.8cm×0.5cm，質(zhì)硬，皮下組織浸潤(rùn)，界限不清，移動(dòng)度差，無(wú)觸痛，無(wú)脫屑，無(wú)皮膚萎縮現(xiàn)象，見(jiàn)圖1（插頁(yè)）。實(shí)驗(yàn)室檢查：血、尿、便常規(guī)檢查均無(wú)異常。X線檢查：右足組成諸骨未見(jiàn)明顯骨質(zhì)病變現(xiàn)象。（右中趾背）皮損組織病理檢查：表皮角化過(guò)度伴角化不全，棘層肥厚，表皮突延長(zhǎng)，增寬。腫瘤組織位于真皮內(nèi)，未見(jiàn)明顯包膜，緊貼基底層，瘤細(xì)胞呈梭形束狀交錯(cuò)，形態(tài)較一致，主要由增生的成纖維細(xì)胞/肌成纖維細(xì)胞構(gòu)成，瘤細(xì)胞未見(jiàn)明顯異型性。HE染色：胞質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)嗜伊紅包涵體，形態(tài)類似紅細(xì)胞，見(jiàn)圖2（插頁(yè)）。診斷：嬰兒指（趾）纖維瘤病。由于未明顯影響足部活動(dòng)及引起關(guān)節(jié)畸形，予保守治療、定期隨訪。隨訪4個(gè)月余，患兒足部結(jié)節(jié)略有增大，無(wú)影響關(guān)節(jié)活動(dòng)及引起關(guān)節(jié)畸形，不影響站立，無(wú)疼痛現(xiàn)象，現(xiàn)繼續(xù)隨訪中。

圖1 患兒右足中趾中節(jié)紅色腫物

圖2 嬰兒指（趾）纖維瘤病組織病理檢查所見(jiàn)（箭頭所示為胞質(zhì)內(nèi)嗜伊紅包涵體，HE染色，×400）

討論嬰兒指（趾）纖維瘤病以肌成纖維細(xì)胞的良性增生為主[1]，主要特征為細(xì)胞質(zhì)中含有嗜伊紅包涵體。1965年，Reye[2]首次報(bào)道并命名。該病好發(fā)于指（趾）節(jié)側(cè)面或背面，少數(shù)患兒還發(fā)生在乳腺、手臂、陰囊等部位[3]，表現(xiàn)為質(zhì)地堅(jiān)硬、粉紅色或紅色光滑結(jié)節(jié)，常與皮膚粘連，無(wú)疼痛、瘙癢。病理學(xué)表現(xiàn)為真皮層梭形細(xì)胞增生，胞質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)紅色圓形嗜伊紅包涵體，近核旁，有空暈，形態(tài)極似紅細(xì)胞，大小不一。免疫組化和免疫電鏡證實(shí)，包涵體為肌動(dòng)蛋白的微絲束，呈顆粒狀或絲狀。細(xì)胞質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)嗜伊紅包涵體是嬰兒指（趾）纖維瘤病的典型特征，有助于與其他纖維瘤及纖維增生性疾病相鑒別[3-4]。

嬰兒指（趾）纖維瘤病需與以下疾病鑒別：（1）肢端纖維角皮瘤：多發(fā)于成年人指或趾，單發(fā)為主，多表現(xiàn)為指狀或半球形隆起于皮膚表面的纖維瘤，病理學(xué)表現(xiàn)為真皮中可見(jiàn)與表皮垂直走行、增寬的膠原纖維束；（2）嬰兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤：男性多見(jiàn)，3歲內(nèi)好發(fā)，多數(shù)位于腋下、頸或軀干，多表現(xiàn)為堅(jiān)硬的皮下腫塊，病理學(xué)表現(xiàn)為真皮深層和皮下脂肪組織含有纖維組織、脂肪組織及未分化的間充質(zhì)細(xì)胞3種比例不一的成分。（3）幼年性腱膜纖維瘤：多見(jiàn)于兒童和青少年，20歲以下多發(fā)，男性多于女性。好發(fā)于手掌、足部。病理學(xué)表現(xiàn)為真皮內(nèi)瘤組織（成纖維細(xì)胞）呈柵欄狀圍繞著鈣化灶，個(gè)別鈣化區(qū)可見(jiàn)軟骨結(jié)構(gòu)，無(wú)嗜伊紅包涵體。手術(shù)切除后復(fù)發(fā)率高達(dá)50%。（4）肥大性瘢痕：是皮膚的一種過(guò)度增生性病變，一般外傷后發(fā)生。臨床表現(xiàn)為界限清楚的斑塊，淡紅色或紅色，可持續(xù)生長(zhǎng)數(shù)月。組織病理學(xué)表現(xiàn)為成纖維細(xì)胞較多，膠原纖維錯(cuò)綜排列。成纖維細(xì)胞中無(wú)包涵小體。

嬰兒指（趾）纖維瘤病較為罕見(jiàn)，盡管我國(guó)有陸續(xù)報(bào)道，但病例仍較少，可能存在漏診、誤診。比如本例患兒外院誤診為丘疹性蕁麻疹、纖維瘤等疾病，考慮腫物切除，忽略了嬰兒指（趾）纖維瘤病可自發(fā)性消退。由于該病皮損持續(xù)時(shí)間久，質(zhì)硬，不消退，逐漸增大，臨床醫(yī)生往往認(rèn)識(shí)不足，建議早日行手術(shù)切除。由于嬰兒指（趾）纖維瘤病無(wú)包膜，邊界不清，手術(shù)易切除不完整，復(fù)發(fā)率較高（達(dá)60%～75%）[5]。也有文獻(xiàn)報(bào)道了發(fā)生毀損性的手術(shù)案例，對(duì)患兒造成了無(wú)法彌補(bǔ)的永久傷害[6]。目前認(rèn)為包涵體性纖維瘤病屬于良性病變，部分瘤體可自行縮小甚至消退，且不留瘢痕[1，7]。因此，在不影響運(yùn)動(dòng)、無(wú)明顯癥狀、未引起明顯關(guān)節(jié)畸形的情況下，首選保守治療、觀察隨訪為主[7-8]；但是需要長(zhǎng)期隨訪，了解遠(yuǎn)期關(guān)節(jié)畸形及功能障礙發(fā)生情況，必要時(shí)行手術(shù)切除或局部注射治療。通過(guò)本例患兒的報(bào)道，以加強(qiáng)臨床醫(yī)生對(duì)該病的了解，避免或減少不必要的手術(shù)和傷害。