雙眼先天性盤周葡萄腫1例

高宏程 ，陳晨 ，石瑤瑤 ，張迎秋

作者單位：1青島大學(xué)，青島 266000

2臨沂市人民醫(yī)院，臨沂 276003

3山東第一醫(yī)科大學(xué)，泰安 271016

先天性盤周葡萄腫是一種罕見類型的后部葡萄腫，其發(fā)病率約為全部葡萄腫的1.5%[1]。其眼底特征為視盤及周圍組織向后陡峭凹陷呈桶狀，視盤外觀相對正常，位于凹陷底部，視網(wǎng)膜血管走行相對正常，通常單眼發(fā)病。2017年9月7日我院門診發(fā)現(xiàn)1例罕見雙眼同時(shí)發(fā)病的先天性盤周葡萄腫患兒，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患兒湯某，女，5個(gè)月。足月剖腹產(chǎn)，出生體質(zhì)量為3.9 kg，產(chǎn)后無吸氧史，母親生產(chǎn)過程中無缺氧史，母親妊娠期無服藥、感染及放射接觸史?；純喝戆l(fā)育良好。家族中無相關(guān)病史。患兒出生后5個(gè)月因雙眼斜視來我院就診。眼部檢查顯示：雙眼眼球震顫，內(nèi)斜視，角膜透明，前房中深，瞳孔圓，對光反射存在，晶狀體透明，玻璃體透明，眼底可見雙眼視盤及周圍組織陡峭后凹，左眼凹陷范圍較右眼大，視盤形態(tài)、大小正常，位于凹陷底部，凹陷頂部可見視網(wǎng)膜色素上皮和脈絡(luò)膜萎縮樣改變，視網(wǎng)膜血管走行可，右眼黃斑形態(tài)可見（圖1A），左眼因凹陷范圍大，累及黃斑，黃斑結(jié)構(gòu)欠清（圖1B）。B型超聲檢查結(jié)果顯示：患者雙眼視盤及周圍組織向后陡峭凹陷，呈桶狀，且左眼較右眼凹陷大（圖2A、圖2B）。臨床診斷：雙眼先天性盤周葡萄腫。

圖1 雙眼彩色眼底像。1A右眼；1B左眼。雙眼視盤及周圍組織陡峭后凹，左眼凹陷范圍較右眼大，視盤形態(tài)、大小正常，位于凹陷底部

圖2 雙眼B型超聲像。2A右眼；2B左眼。雙眼視盤及周圍組織向后陡峭凹陷，呈桶裝，且左眼較右眼凹陷大

2 討論

先天性視盤盤周葡萄腫是一種少見的非遺傳性的視盤發(fā)育異常的眼疾，屬先天性視盤發(fā)育異常范疇。一般單眼發(fā)病，雙眼發(fā)病少見[2-3]。眼底特征為圍繞視盤有一深在、陡峭的凹陷，視盤形態(tài)、顏色相對正常，在凹陷的壁和邊緣部可見視網(wǎng)膜色素上皮和脈絡(luò)膜萎縮性改變，視網(wǎng)膜血管自視盤發(fā)出，數(shù)目及管徑正常，一般無其它先天性異常或系統(tǒng)性疾病。本患兒眼底視盤及周圍組織凹陷，凹陷陡峭，凹陷頂部可見色素紊亂，視盤位于凹陷底部，形態(tài)正常；視網(wǎng)膜血管自視盤發(fā)出，形態(tài)正常。此患者無其他先天性或系統(tǒng)性疾病，符合先天性盤周葡萄腫的診斷標(biāo)準(zhǔn)[4]。

臨床常見的后鞏膜葡萄腫的形成是由于眼軸延長和脈絡(luò)膜萎縮導(dǎo)致鞏膜異常變薄擴(kuò)張，眼球后極部局限性向外膨出，且突出部分所形成的曲率半徑小于其周圍眼球壁的曲率半徑，此特征性改變常見于高度近視。Ishida等[5]在伴有后鞏膜葡萄腫的高度近視中發(fā)現(xiàn)，1.3%患眼出現(xiàn)葡萄腫邊緣脈絡(luò)膜皺縮。Ohno-Matsui等[6]研究發(fā)現(xiàn)50.5%的高度近視眼表現(xiàn)為后鞏膜葡萄腫，而45.5%的后鞏膜葡萄腫累及視盤。兩者均可累計(jì)視盤和黃斑。但是高度近視所致后鞏膜葡萄腫的發(fā)病年齡較大，凹陷較淺，且通常雙眼發(fā)病。先天性后鞏膜葡萄腫常常合并其他先天性疾病，如小眼球、小角膜、虹膜缺損、下直肌缺如等[7]。

先天性盤周葡萄腫為臨床罕見病，雙眼發(fā)病者更為罕見?；颊咭暳Χ嗝黠@下降，但也有視力接近正常的報(bào)道，這與凹陷范圍大小是否累積黃斑有關(guān)[8-9]。Kim[10]報(bào)道過至今最大的 19例（21只眼）先天性盤周葡萄腫的案例分析，其中2例雙眼發(fā)病，研究發(fā)現(xiàn)有7只眼（33%）有高度近視。大部分學(xué)者認(rèn)為早期進(jìn)行規(guī)范的遮蓋、訓(xùn)練等可一定程度上提高患眼的視力[10]。有學(xué)者研究中發(fā)現(xiàn)光刺激可使盤周葡萄腫收縮[11]。但Kim等[10]研究發(fā)現(xiàn)光刺激并未使患眼盤周葡萄腫縮小。因此，還需要大量病例進(jìn)行驗(yàn)證。目前對于先天性盤周葡萄腫的治療僅限于治療其并發(fā)癥，如視網(wǎng)膜脫離等，但是早期正確的驗(yàn)光配鏡有可能提高患眼的視力。