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    進(jìn)行性脊肌萎縮癥患者30例臨床觀察

    2014-04-29 06:59:07劉坤劉維婕李薇
    關(guān)鍵詞:臨床表現(xiàn)

    劉坤 劉維婕 李薇

    【摘要】目的分析探討進(jìn)行性脊肌萎縮癥患者的臨床表現(xiàn)。方法對(duì)2006年1月——2013年1月收治于我院的30例進(jìn)行性脊肌萎縮癥患者做出了回顧性分析,對(duì)患者的實(shí)驗(yàn)室檢查和神經(jīng)電生理檢查做出了探討。結(jié)果從患者的臨床表現(xiàn)來(lái)看,患者病情較為隱匿,起病急,以男性患者比較多見(jiàn)。從病患年齡來(lái)看,本組研究的患者中,以50歲以上的患者居多,其患者例數(shù)為18例,16例患者有延髓麻痹癥狀出現(xiàn)。根據(jù)肌電圖的檢查結(jié)果來(lái)看,其均提示為神經(jīng)源性損害,在診斷的過(guò)程中容易出現(xiàn)誤診,常誤診為頸椎病或腰椎病。結(jié)論從本組研究來(lái)看,所有的患者皆為慢性進(jìn)行性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病,病變可累及延髓,因此在診斷的過(guò)程中,應(yīng)結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和肌電圖顯示來(lái)進(jìn)行診斷。

    【關(guān)鍵詞】進(jìn)行性脊肌萎縮癥;臨床表現(xiàn);診斷檢查

    doi:10.3969/j.issn.1004-7484(s).2014.01.223文章編號(hào):1004-7484(2014)-01-0196-02

    進(jìn)行性脊肌萎縮癥英文簡(jiǎn)稱為PSMA,患者發(fā)生此類疾病的主要病變位置為脊髓前角細(xì)胞,且這種病癥的病因在目前還不夠明確,據(jù)相關(guān)學(xué)者研究表面[1],進(jìn)行性脊肌萎縮癥可能與中毒、惡性腫瘤、慢性病毒感染、免疫力下降和遺傳因素等有關(guān),疾病發(fā)生將對(duì)患者的健康造成嚴(yán)重?fù)p害,故本文實(shí)行進(jìn)行性脊肌萎縮癥患者的臨床分析,現(xiàn)分析報(bào)道如下:

    1資料和方法

    1.1一般資料2006年1月——2013年1月收治于我院的30例進(jìn)行性脊肌萎縮癥患者中,有男性患者22例,女性患者8例,患者的年齡為19-77歲,平均年齡為(55.2±5.1)歲,患者以50歲以上患者居多,患者例數(shù)為18例,患者的平均病程為(2.9±0.5)年,所有的進(jìn)行性脊肌萎縮癥都符合94年西班牙ELESCORIAL診斷標(biāo)準(zhǔn),且所有患者均為進(jìn)行性脊肌萎縮癥的家族遺傳史。

    1.2臨床表現(xiàn)從患者的首發(fā)癥狀來(lái)看,患者多表現(xiàn)為肢體物理或肌萎縮,例數(shù)達(dá)到19例,其他患者表現(xiàn)為雙側(cè)下肢無(wú)力、單側(cè)下肢無(wú)力、四肢無(wú)力或頸部無(wú)力。從患者的癥狀和體征來(lái)看,多數(shù)患者表現(xiàn)為手部小肌肉萎縮,例數(shù)為26例,22例患者表現(xiàn)為膝關(guān)節(jié)以下肌肉萎縮,23例患者表現(xiàn)為上肢或下肢肌張力低下,肌肉顫動(dòng)的患者最少,例數(shù)為18例(部分患者有2種或2種以上的情況存在)。從患者的病變部位來(lái)看,頸髓和腰髓病變的患者最多,例數(shù)達(dá)到19例?;颊叨啾憩F(xiàn)為吞咽困難、舌肌萎縮,發(fā)音音色嘶啞。

    1.3檢查方法從實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果來(lái)看,1例患者的血白細(xì)胞為3-3.3×/L,其血白細(xì)胞低于正常標(biāo)準(zhǔn),有3例患者的空腹血糖比正常標(biāo)準(zhǔn)高,4例患者谷氨酸轉(zhuǎn)氨酸有稍微增高的情況,其為45-80U/L。從神經(jīng)電生理檢查來(lái)看,30例患者經(jīng)過(guò)肌電圖檢查,其檢查結(jié)果顯示,提示為神經(jīng)源性損害。以運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)程延長(zhǎng)的情況居多,27例患者均有運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)程延長(zhǎng),此外肌電圖檢查顯示為纖顫電位、平均波幅增高、多相波增多等情況,17例患者檢查顯示為束顫電位,21例患者為平均波幅增高,17例患者有多相波變多的情況,振幅大于5mV的患者有11例,21例患者在重度收縮時(shí)表現(xiàn)為單純相。從感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度來(lái)看,所有的患者都沒(méi)有異常存在,且患者的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度也無(wú)異常存在。

    1.4治療對(duì)于患者的治療,采用自體骨髓有核細(xì)胞蛛網(wǎng)膜下腔移植手術(shù)治療,輔助治療采用刺五加治療,同時(shí)采用肌苷靜脈記住治療,治療以7d為宜。將我院30例患者歸為觀察組,另選取30例A院的脊肌萎縮癥患者作為對(duì)比,A院治療采用常規(guī)治療,兩組患者的性別、年齡、病程等無(wú)明顯差異,P>0.05,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,故有很好的可比性。

    1.5療效判定療效分為有效和無(wú)效,有效的標(biāo)準(zhǔn)為患者的言語(yǔ)、流涎、書寫、走路、穿衣等生活自理情況有明顯改善,而無(wú)效的標(biāo)準(zhǔn)為患者的生活自理能力無(wú)改善,或者有惡化的情況存在。療效評(píng)價(jià)采用了肌萎縮側(cè)索硬化功能分級(jí)量表測(cè)定[2]。

    2結(jié)果

    從術(shù)后7d治療情況來(lái)看(表1),我院的治療效果要優(yōu)于A院,P<0.05,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。但是,隨著時(shí)間推移,在術(shù)后5個(gè)月后,患者的病情復(fù)發(fā),有效率明顯降低,兩組治療有效率無(wú)明顯差異,P>0.05,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

    從我院的診斷情況來(lái)看,有5例的患者出現(xiàn)誤診,這5例患者被誤診為頸椎病或腰椎病,而對(duì)照組有10患者出現(xiàn)誤診,兩組患者對(duì)比有差異,P<0.05。

    3討論

    從進(jìn)行性脊肌萎縮癥這種疾病來(lái)看,其多發(fā)于男性,且50歲以上的男性更容易患上此類疾病,從患者的首發(fā)癥狀來(lái)看,患者多變現(xiàn)為單側(cè)的手部小肌肉萎縮,有手部無(wú)力的情況存在,并且患者的前臂和上臂也屬于易發(fā)病部位。若患者的病情嚴(yán)重,那么可能累及延髓,從而總成延髓麻痹發(fā)生。

    從肌電圖檢查顯示來(lái)看,均提示有神經(jīng)源性損害,且運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)程延長(zhǎng)的患者居多,這與大多數(shù)文獻(xiàn)的研究相同[3]。故結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和運(yùn)用神經(jīng)電生理檢查,對(duì)于臨床診斷有重要意義。

    從進(jìn)行性脊肌萎縮這種疾病的發(fā)生率來(lái)看,其多發(fā)生在兒童或50歲以上的人群中,因此,在診斷的過(guò)程中,因?qū)Υ四挲g段的人群考慮是否有進(jìn)行性脊肌萎縮。此外,進(jìn)行性脊肌萎縮癥的治療,在目前還比較缺乏根治性治療方法,從本文研究來(lái)看,運(yùn)用患者自體骨髓有核細(xì)胞蛛網(wǎng)膜下腔移植手術(shù)治療,其好轉(zhuǎn)率可以達(dá)到83.3%,但是這種治療方法根治性不強(qiáng),術(shù)后治療1月后、3月后、5月后,治療有效率呈遞減趨勢(shì),患者又恢復(fù)到首發(fā)癥狀的情況,考慮到這種情況可能與干細(xì)胞分泌某些活性物質(zhì)有關(guān),也有可能和刺激殘存的神經(jīng)細(xì)胞有關(guān)。從其他的治療方式來(lái)看,靜脈免疫球蛋白治療可以納入治療選擇范疇內(nèi),但是這種治療收獲到的效果不夠穩(wěn)定,故治療研究待進(jìn)一步加強(qiáng)。

    參考文獻(xiàn)

    [1]陳紅苓.PCR-RFLP和MLPA基因診斷脊肌萎縮癥的研究[D].天津醫(yī)科大學(xué),2012.

    [2]張寧,尹小玲,劉運(yùn)海,孫新剛,張文娟,李秋香,梁靜慧.嬰兒型脊肌萎縮癥22例臨床分析[J].中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志,2011,(01):48-49.

    [3]羅福薇,吳維青,王輝,耿茜,鄧曉莉,謝建生.多重連接依賴性探針擴(kuò)增技術(shù)在脊肌萎縮癥診斷中的應(yīng)用[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2013,(07):14-16+60.

    [4]朱平,萬(wàn)川,魏澤紅,李軍.顱腦損傷誘發(fā)進(jìn)行性脊肌萎縮癥1例[A].中國(guó)法醫(yī)學(xué)會(huì)法醫(yī)臨床專業(yè)委員會(huì),2009.3.

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