火棉膠嬰兒1例

趙麗，郭雯，郭建輝

（河北省滄州中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院，滄州 061001）

1 臨床資料

患兒男，生后2 d，因生后皮膚異常入新生兒科病房?；純鹤阍马槷a(chǎn)，出生后1 h發(fā)現(xiàn)患兒皮膚如同薄膜，觸之光滑、較硬，且進(jìn)行性加重。父母體健，非近親婚配，母孕期健康，未用任何藥物。否認(rèn)家族遺傳病史。體格檢查：體溫36.6℃，脈搏120次/min，呼吸 40次/min，體質(zhì)量 3.7 kg，身長 48 cm，頭圍33 cm，胸圍34 cm，腹圍33 cm。神志清，反應(yīng)好，哭聲響。心肺腹未見明顯異常，四肢屈曲狀態(tài)，肌張力正常，原始反射正常引出。皮膚科情況：顏面、四肢及全身皮膚似油性羊皮紙樣、發(fā)亮、菲薄，多處斷裂，以頸部、腋窩、腹股溝等皮膚皺褶處明顯，頭部、上胸部腰背部及四肢皮膚似火棉膠樣，頸及前胸羊皮樣皮膚出現(xiàn)斷裂和脫落，露出淺紅色嫩皮。眼瞼外翻，口張開，口唇輕度外翻。見圖1。

輔助檢查：血、尿糞常規(guī)及電解質(zhì)正常，乙肝兩對半、梅毒血清反應(yīng)素試驗（USR）、艾滋病病毒（human immunodeficiency virus,HIV）均陰性。診斷：火棉膠嬰兒。治療：入院后即入32℃暖箱，濕度60%，暴露全身皮膚，以保護(hù)性隔離，預(yù)防感染，減少水分蒸發(fā)，減少皮膚摩擦，全身皮膚外涂潤滑油保持皮膚濕潤。1周后明顯好轉(zhuǎn)出院，生后1個月回院復(fù)診，脫膜基本脫完。生后6個月回院復(fù)診，患兒營養(yǎng)良好，生長發(fā)育正常，四肢活動正常，僅見四肢皮膚稍微增厚。

2 討論

火棉膠嬰兒是一種罕見的常染色體遺傳性疾病，屬先天性層板狀魚鱗病的一種特殊類型，也可以認(rèn)為是非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病的早期一過性表現(xiàn)，屬于幾種遺傳型的混合型?；純和ǔＴ绠a(chǎn)，出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋，使肢體限于特殊位置，似在暗紅色的皮膚上涂了一層火棉膠，故稱“火棉膠樣嬰兒”。

此病出生時即出現(xiàn)癥狀，皮膚如涂過油的羊皮紙或似火棉膠樣，故又稱羊皮癥。以后羊皮樣皮膚出現(xiàn)斷裂和脫落，露出淺紅色嫩皮。大部分病例數(shù)天后嫩皮又角化變成火棉膠樣，如此反復(fù)硬化和脫屑，遷延不愈，少數(shù)病例出現(xiàn)嫩皮后數(shù)次不再角化。重癥者耳鼻被拉緊而變得平坦，口唇和眼睫毛向外翻出。多數(shù)患兒全身皮膚廣泛受累，尤其是肘窩、腹股溝等皺褶部位。本病常合并眼瞼外翻、唇外翻、掌跖角化，毛發(fā)發(fā)育不良等臨床表現(xiàn)。 該病無特殊治療，以保護(hù)皮膚濕度、預(yù)防感染為主，可給予維生素A口服及維生素A軟膏治療。僅皮膚癥狀明顯者，只要進(jìn)行及時、有效、正確地處理，預(yù)后良好，可恢復(fù)正常人面貌及皮膚，智力和體格發(fā)育亦不受影響。

［1］金漢珍，黃得珉，官希吉.實用新生兒學(xué)[M].第3版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2006：958.