障礙性

00珠蛋白生成障礙性貧血又稱為地中海貧血，主要是遺傳性α珠蛋白基因缺陷或者β珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈缺如或合成不足所引起的溶血性貧血或病理狀態(tài)，所有類型的珠蛋白生成障礙性貧血都是常染色體隱性遺傳，并且可能發(fā)生不同的異常等位基因雜合的情況。重型α珠蛋白生成障礙性貧血可導(dǎo)致妊娠高血壓綜合征、死胎、產(chǎn)后大出血等，重型β珠蛋白生成障礙性貧血可導(dǎo)致死胎、新生兒死亡或出生后進(jìn)行性貧血[1]。珠蛋白生成障礙性貧血在我國(guó)主要高發(fā)于南方地區(qū)，尤其是在廣東、廣西、海南、福建

文華珠蛋白生成障礙性貧血在臨床上較為常見，是一種遺傳性疾病。珠蛋白生成障礙性貧血是一種因血液紊亂而產(chǎn)生的輕度或重度貧血癥，主要是由于還原血紅蛋白與紅血細(xì)胞比常規(guī)較少所致，根據(jù)臨床表現(xiàn)，珠蛋白生成障礙性貧血被分為輕型、中型以及重型[1]。針對(duì)輕型珠蛋白生成障礙性貧血患者而言，患者無明顯癥狀或表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素貧血、紅細(xì)胞滲透脆性降低，只有在體檢的時(shí)候才能夠發(fā)現(xiàn)；中型珠蛋白生成障礙性貧血患者的表現(xiàn)癥狀較為多樣化，臨床尚未統(tǒng)一；重型珠蛋白生成障礙性貧血患者表現(xiàn)為

00珠蛋白生成障礙性貧血屬于單基因遺傳性貧血疾病，以珠蛋白合成障礙為特點(diǎn)，常見類型為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血。珠蛋白生成障礙性貧血目前還缺乏有效的治療手段，攜帶者檢查和婚前、產(chǎn)前診斷是減少受累患兒出生、保障優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)鍵手段。確診珠蛋白生成障礙性貧血的可靠依據(jù)是基因診斷，但其技術(shù)性強(qiáng)、耗時(shí)長(zhǎng)、費(fèi)用高，因此推廣受到一定程度的限制，而經(jīng)濟(jì)、便捷、高效的血液學(xué)指標(biāo)檢測(cè)是基層醫(yī)院初步篩查珠蛋白生成障礙性貧血的主要方法之一，在臨床工作中得到

00珠蛋白生成障礙性貧血在我國(guó)南方地區(qū)高發(fā)，攜帶率為1.92%～24.14%[1-2]。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，云南省部分少數(shù)民族的珠蛋白生成障礙性貧血攜帶率在21%左右，育齡人群攜帶率在10.5%左右[3]。目前關(guān)于保山地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血的研究鮮見。我國(guó)珠蛋白生成障礙性貧血采用基因檢測(cè)方法明確診斷[4]，但因其技術(shù)要求高、價(jià)格昂貴等原因，難以滿足人人檢測(cè)的要求。本研究通過聯(lián)合血常規(guī)及血紅蛋白(Hb)電泳結(jié)果進(jìn)行篩查后，運(yùn)用珠蛋白生成障礙性貧血基因進(jìn)行確診的方法

32珠蛋白生成障礙性貧血是目前世界范圍內(nèi)最常見且發(fā)病率較高的遺傳學(xué)溶血性疾病，主要是由珠蛋白基因缺失或突變等原因?qū)е碌闹榈鞍缀铣烧系K的單基因遺傳病。珠蛋白生成障礙性貧血具有明顯的地域性，在我國(guó)呈現(xiàn)出南高北低的發(fā)病特點(diǎn)，主要以廣東、廣西、海南、四川等地區(qū)發(fā)病率較高，珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率為1.92%～14.96%[1]。四川地域廣闊，地形多樣，兼具平原和丘陵，民族多樣。近年來，有研究報(bào)道四川地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血發(fā)病率呈上升趨勢(shì)[2]，但目前對(duì)川東

30珠蛋白生成障礙性貧血是由于珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙的一種溶血性貧血，其屬于單基因遺傳病，具有嚴(yán)重的危害性，可分為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血[1]。該病廣泛分布于世界各地，全球約有5.00%的人口是α-珠蛋白生成障礙性貧血的攜帶者，其中東南亞為高發(fā)區(qū)之一，在我國(guó)多見于南方地區(qū)，北方少見[2-4]。血紅蛋白H病(HbH)屬于α-珠蛋白生成障礙性貧血的中間型，分為缺失型HbH病和非缺失型HbH病。非缺失型HbH病是2

07珠蛋白生成障礙性貧血，是一組嚴(yán)重影響人體健康的隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，主要發(fā)病原因是患者攜帶有缺陷的血紅蛋白基因，導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，引起患者貧血表現(xiàn)及其他病理狀態(tài)，其發(fā)病機(jī)制在國(guó)內(nèi)外被廣泛研究[1-2]。根據(jù)珠蛋白生成障礙性貧血患者的基因異常類型，可分為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血，部分患者合并攜帶α和β兩種珠蛋白生成障礙性貧血基因。本研究采用先進(jìn)的膜條導(dǎo)流雜交技術(shù)檢測(cè)珠蛋白生成障礙性貧血基因，分析珠蛋白生成障礙性貧血患者基因

α-珠蛋白生成障礙性貧血是最常見的以小細(xì)胞低色素性貧血為主要臨床癥狀的單基因遺傳病，由α-珠蛋白基因的缺失或突變導(dǎo)致。根據(jù)α-珠蛋白基因缺失或突變的數(shù)量可將α-珠蛋白生成障礙性貧血分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、中間型及重型α-珠蛋白生成障礙性貧血[1]。研究表明靜止型α-珠蛋白生成障礙性貧血是由1個(gè)α基因突變或缺失引起，基因型為-α/αα或αTα/αα，一般臨床癥狀較輕或無癥狀，在臨床診斷中時(shí)常被忽略，但其能在一定程度上導(dǎo)致α-珠蛋白鏈功能缺陷，合并--SEA或α鏈

0)珠蛋白生成障礙性貧血是一組遺傳性溶血性疾病，是珠蛋白基因突變而導(dǎo)致一條或多條珠蛋白肽鏈的合成障礙或結(jié)構(gòu)異常，形成異常的血紅蛋白結(jié)構(gòu)引起。根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其主要分為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血，兩者均屬于常染色體隱性遺傳。本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞為高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)廣東、廣西、海南、四川多見[1-4]。為更好地了解攀枝花地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血基因的遺傳學(xué)特點(diǎn)，以提供遺傳咨詢，降低出生缺陷，本研究對(duì)2018年3月～

0）珠蛋白生成障礙性貧血是由于珠蛋白基因缺陷，造成肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣墒艿揭种疲鸬囊环N遺傳性溶血性貧血，主要包括α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血兩大類。我國(guó)長(zhǎng)江以南各省為珠蛋白生成障礙性貧血的高發(fā)區(qū)，其中廣西、廣東和海南等地的人群攜帶率最高[1]。目前，該病尚無理想的根治方法[2]，避免重癥珠蛋白生成障礙性貧血患兒的出生是最為有效的防控措施。本研究對(duì)廣州市婚前和孕前人群的珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)結(jié)果、高風(fēng)險(xiǎn)人群管理及防控效果進(jìn)行分

9)珠蛋白生成障礙性貧血臨床主要分為輕型(珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者)、中間型、重型3種類型，其遵循常染色體隱性遺傳方式，且其基因突變具有明顯的地域性，導(dǎo)致不同地區(qū)人群的中重型珠蛋白生成障礙性貧血基因突變類型及頻率存在明顯差異。本研究就近年來地處兩廣交界的賀州地區(qū)1 274例產(chǎn)前珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷結(jié)果進(jìn)行分析，現(xiàn)報(bào)道如下。1 資料與方法1.1一般資料 選取本院就診夫婦為同型珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者的孕婦，就診時(shí)間為2014年7月至2017年12

疑似珠蛋白生成障礙性貧血患者，其中男性38例，女性362例，年齡范圍為8月～40歲。入選標(biāo)準(zhǔn)：通過血細(xì)胞檢測(cè)，平均紅細(xì)胞容積(MCV)1.2 儀器與試劑1.2.1 試劑：珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)試劑盒(PCR+導(dǎo)流雜交法)購(gòu)置潮州凱普生物化學(xué)有限公司。1.2.2 儀器：Bioer Life Express PCR擴(kuò)增儀TC-96/G/H(b)(杭州博日科技有限公司)，醫(yī)用核酸分子雜交儀HB-2012A(潮州凱普生物化學(xué)有限公司)。1.3 方法1.3.1

6)珠蛋白生成障礙性貧血(thalassemia)是由于珠蛋白基因發(fā)生缺失或突變而導(dǎo)致的一組溶血性貧血，可遺傳；以α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血為主要類型[1]。α-珠蛋白生成障礙性貧血又根據(jù)其基因改變類型的不同，分為缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血和非缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血[2]。地中海沿岸國(guó)家及東南亞各國(guó)、非洲均是珠蛋白生成障礙性貧血高發(fā)區(qū)，就十年前WHO統(tǒng)計(jì)，全世界就有約3.5億人攜帶珠蛋白生成障礙性貧血基因[3]。聚合酶鏈

1)珠蛋白生成障礙性貧血是由于珠蛋白基因突變而導(dǎo)致的一種遺傳性血紅蛋白病，主要包括α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血[1]。珠蛋白生成障礙性貧血是人類最常見的遺傳病之一，據(jù)估計(jì)全球約5%的人群有珠蛋白基因變異，且每年約有7萬新生兒為珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者[2-3]。在臨床上，珠蛋白生成障礙性貧血輕者可表現(xiàn)為無癥狀，重者則可表現(xiàn)為致殘或致死，給患者及其家庭帶來極大痛苦。珠蛋白生成障礙性貧血高發(fā)于熱帶及亞熱帶地區(qū)，在我國(guó)南方地區(qū)尤其是廣東、

7)珠蛋白生成障礙性貧血是由于珠蛋白基因突變，使α鏈與非α鏈的合成不平衡，導(dǎo)致血紅蛋白(Hb)成分發(fā)生改變而引起的一類小細(xì)胞低色素性貧血[1]。廣東、廣西等地均為高發(fā)區(qū)，以α-、β-珠蛋白生成障礙性貧血最常見，而重慶地區(qū)由于地域遷徙的原因，其檢出率也較高，被相關(guān)部門定為高發(fā)省份[2-3]。眾所周知，重型珠蛋白生成障礙性貧血治療較困難，費(fèi)用昂貴，盡管骨髓移植可治愈，但風(fēng)險(xiǎn)大且難以廣泛開展，給家庭及社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因珠蛋白生成障礙性貧血雖難治但可防，故

4例珠蛋白生成障礙性貧血基因篩查結(jié)果及基因類型分析何 麗,朱曉芳,王 薇,黃 嬋,朱 欣,呂虹潔,錢 婧,張海燕△(重慶市婦幼保健院婦?？?400010)目的 了解重慶地區(qū)進(jìn)行孕前檢查人群的珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率、基因類型和構(gòu)成比情況。方法 對(duì)2014年4月至2016年3月在該院進(jìn)行孕前體檢的10 854人進(jìn)行珠蛋白生成障礙性貧血篩查，篩查包括：平均紅細(xì)胞體積(MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白(MCH)水平,血紅蛋白電泳，對(duì)篩查結(jié)果任意一項(xiàng)異常者行珠蛋

人群珠蛋白生成障礙性貧血檢出率及基因型分布余登瓊,廖俐雅△，張存亮，馬明炎，雷明容(重慶市墊江縣人民醫(yī)院檢驗(yàn)科 408300)目的 研究重慶市墊江縣高風(fēng)險(xiǎn)人群珠蛋白生成障礙性貧血的發(fā)生率及基因型分布。方法 通過檢測(cè)該院門診、住院患者和孕前、產(chǎn)前檢查夫婦外周血的平均紅細(xì)胞體積(MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)進(jìn)行珠蛋白生成障礙性貧血高風(fēng)險(xiǎn)人群篩查，以紅細(xì)胞平均體積MCV珠蛋白生成障礙性貧血；高風(fēng)險(xiǎn)人群；檢出率；基因型分布珠蛋白生成障礙性貧血又稱地中

1例珠蛋白生成障礙性貧血基因型研究俞柳敏1，林華1，張秋燕1，張艷艷1，陳元星2(1.莆田學(xué)院附屬醫(yī)院，福建莆田 351100；2.福建省莆田市城廂區(qū)醫(yī)院351100)目的了解莆田市珠蛋白生成障礙性貧血基因分布情況。方法采用PCR結(jié)合基因芯片技術(shù)檢測(cè)405例珠蛋白生成障礙性貧血疑似攜帶者。結(jié)果在405例疑似珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者中確診191例，其中α珠蛋白生成障礙性貧血114例，β珠蛋白生成障礙性貧血74例，αβ復(fù)合珠蛋白生成障礙性貧血3例。3種常見的

7)珠蛋白生成障礙性貧血，是一組由于珠蛋白基因缺失或缺陷而引起珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性貧血疾病[1]，較為常見的有α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血，分子流行病學(xué)資料表明該病在世界各地的發(fā)病存在明顯的地理分布差異性，主要以熱帶及亞熱帶瘧疾高發(fā)區(qū)為主，在我國(guó)則主要集中在廣東、廣西及周邊省份。由于重慶地區(qū)人口基數(shù)大，流動(dòng)人口多，病例數(shù)也不少，加強(qiáng)珠蛋白生成障礙性貧血的篩查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有重大意義[2]。為初步了解該地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血患

合型珠蛋白生成障礙性貧血血液學(xué)和基因型結(jié)果分析*屈艷霞1，袁玉枝1，楊 燁1，江 帆1，陳桂蘭1，辜俊梅2，李志華3，左連東1 (1.廣州市人口和計(jì)劃生育科學(xué)研究所 510410；2.廣州市番禺區(qū)人口和計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)站 518000；3.廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院，廣州 510150)目的 分析廣州地區(qū)αβ復(fù)合型珠蛋白生成障礙性貧血的臨床特征、基因突變類型，為臨床遺傳咨詢提供依據(jù)。方法 進(jìn)行血常規(guī)參數(shù)分析，篩查異常者進(jìn)行高效液相色譜分析(HPLC)檢測(cè)，應(yīng)

型的珠蛋白生成障礙性貧血的基因型及表型研究裴元元，李高馳，冉 健，魏鳳香△(廣東省深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院 518172)目的 分析深圳地區(qū)人群的αβ復(fù)合型珠蛋白生成障礙性貧血及非缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血的血液學(xué)特征及基因突變類型。方法 收集2013年5月至2014年5月血液學(xué)及血紅蛋白電泳篩查陽性的3 082例疑似珠蛋白生成障礙性貧血患者，檢測(cè)中國(guó)人群中最常見的 17 種β-珠蛋白生成障礙性貧血突變、3種α-珠蛋白生成障礙性貧血點(diǎn)突變及3種缺失型α-

0）珠蛋白生成障礙性貧血（又稱地中海貧血）是廣東、廣西、海南等地區(qū)最為常見的單基因遺傳病，主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血。據(jù)報(bào)道，20世紀(jì)90年代，廣東地區(qū)α－珠蛋白生成障礙性貧血的攜帶率為8．3%、β－珠蛋白生成障礙性貧血的攜帶率為3．4%；廣西則分別為15．2%和5．8%［1－3］。為避免重型和中間型患者的出生，規(guī)范化的婚前檢查和產(chǎn)前檢查構(gòu)成了第一道防線?，F(xiàn)將2013年3～9月來本院進(jìn)行產(chǎn)前檢查并以血常規(guī)平均紅細(xì)胞體積（MCV）和（或）血紅蛋白電泳初篩陽性的

β-珠蛋白生成障礙性貧血是廣西地區(qū)危害最大的血紅蛋白病，目前尚缺少有效的治療方法，尤其是重型β-珠蛋白生成障礙性貧血患兒要靠輸血維持生命，給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)[1-3]。因此，對(duì)夫婦雙方為β-珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，是防止此類患兒出生的有效措施。但因母體血污染導(dǎo)致重型珠蛋白生成障礙性貧血胎兒的誤診或漏診時(shí)有發(fā)生[4-5]，為此本研究對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行原位培養(yǎng)，采用培養(yǎng)后細(xì)胞進(jìn)行β-珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)，避免了反復(fù)取材，提高

育方面入手，作障礙性分析。關(guān)鍵詞：社會(huì)主義核心價(jià)值體系；網(wǎng)絡(luò)道德教育；障礙性2006年10月，黨的十六屆六中全會(huì)第一次明確提出社會(huì)主義核心價(jià)值體系這一重大科學(xué)命題；2007年10月，黨的十七大報(bào)告進(jìn)一步指出社會(huì)主義核心價(jià)值體系是社會(huì)主義意識(shí)形態(tài)的本質(zhì)表現(xiàn)。故而，對(duì)于高校育人機(jī)制，將社會(huì)會(huì)主義核心價(jià)值體系融入到大學(xué)生思想教育的各方面是順應(yīng)時(shí)代發(fā)展、構(gòu)建和諧社會(huì)的重要舉措。在融入過程中會(huì)遇到了諸多的障礙和問題，以融入大學(xué)生網(wǎng)絡(luò)道德為例，主要體現(xiàn)在教育模式陳舊、

關(guān)鍵詞重型再生障礙性貧血大菟絲子湯多聯(lián)免疫抑制劑重型再生障礙性貧血(下簡(jiǎn)稱重型再障)是以造血功能衰竭為特征的一種重癥血液系統(tǒng)疾病，臨床表現(xiàn)以三系減少，貧血、出血、感染為主要特征。90年代以前，本病的預(yù)后極差，死亡率幾近100％，是嚴(yán)重威脅生命的一種疾病。近10年來，隨著對(duì)急性再生障礙性貧血發(fā)病機(jī)制的進(jìn)一步認(rèn)識(shí)，多聯(lián)免疫抑制劑(1SP)的使用，使奉病的臨床預(yù)后有了極大改觀。我們?cè)诮?年來，應(yīng)用中藥聯(lián)合多聯(lián)免疫抑制劑，使本病的治療效果得以進(jìn)一步提高?，F(xiàn)將治療過