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    位點(diǎn)

    • 基于SSR 標(biāo)記的山茶屬位點(diǎn)組合品種鑒別能力分析評(píng)價(jià)*
      SSR 分子標(biāo)記位點(diǎn)在品種類群通用性、擴(kuò)增結(jié)果重復(fù)性和位點(diǎn)多態(tài)性信息含量(polymorphism information content, PIC)等方面參差不齊并且差異較大,而多態(tài)性高、重復(fù)性好、通用性強(qiáng)等的SSR 位點(diǎn)是應(yīng)用分子標(biāo)記輔助植物品種鑒別的基礎(chǔ),因此SSR 分子標(biāo)記位點(diǎn)的篩選尤為重要。前人對(duì)品種鑒別能力的分析評(píng)價(jià)往往是基于單個(gè)位點(diǎn),而單個(gè)位點(diǎn)對(duì)品種的鑒別效率不高,多個(gè)位點(diǎn)組合可能會(huì)達(dá)到更好的品種鑒別效果,因此開展SSR 位點(diǎn)組合品種鑒別能力

      林業(yè)科學(xué) 2023年8期2023-10-19

    • 基于小波變換算法實(shí)現(xiàn)刀位點(diǎn)可控誤差預(yù)處理研究
      2]。這就需要刀位點(diǎn)采取有序性序列分布,使其具有高可靠性。并通過平順性處理使加工質(zhì)量得到提升的同時(shí)降低加工成本[3,4]。Douglas等[5]提出Split方法,達(dá)到了曲線平順性目的,然而較難處理曲線曲率較大情況。趙等[6]提出平順插補(bǔ)算法,實(shí)現(xiàn)了加工軌跡曲率的平順過渡,但算法復(fù)雜且難以控制誤差。S.Mallat等[7]提出多分辨分析概念,為小波變換函數(shù)的建立奠定了基石。Daubechies等[8]構(gòu)造正交小波變換基函數(shù),促進(jìn)了小波變換分析系統(tǒng)理論初步構(gòu)

      電子測(cè)試 2022年16期2022-10-17

    • DNA脫堿基位點(diǎn)的檢測(cè)方法及其生物學(xué)研究進(jìn)展
      ,AP)形成AP位點(diǎn)損傷[1-7](圖1A),據(jù)報(bào)道,平均每天每個(gè)哺乳細(xì)胞至少會(huì)產(chǎn)生10 000個(gè)內(nèi)源性AP位點(diǎn)[2,8]。當(dāng)DNA暴露于外源性物質(zhì)如酸、烷化劑、電離離子或紫外線后[9-12]均會(huì)使DNA脫去堿基并生成AP位點(diǎn)[13](圖1B)。另外AP位點(diǎn)也是堿基切除修復(fù)(Base excision repair,BER)途徑的關(guān)鍵中間體[14],如活性氧引起DNA氧化損傷的標(biāo)志物8-羥基-2′-脫氧鳥嘌呤核苷(8-OHdG)經(jīng)BER中特殊糖基化酶的切除

      分析測(cè)試學(xué)報(bào) 2022年9期2022-09-21

    • HCN氣體在金屬Cu、Zn表面吸附的密度泛函研究
      )表面上不同吸附位點(diǎn)的吸附性質(zhì). 通過分析對(duì)比吸附能,電子態(tài)密度以及電荷轉(zhuǎn)移情況,得到HCN在Zn、Cu不同表面上最穩(wěn)定的吸附構(gòu)型. 本文的研究對(duì)于Cu、Zn催化機(jī)理的研究和金屬催化劑性能的改進(jìn)具有重要意義.2 計(jì)算方法及模型本文中所有的理論計(jì)算均采用Materials-Studio(MS)軟件包中的DMol3軟件包完成. 采用廣義梯度近似(GGA)中的Perdew-Burke-Ernzerh(PBE)交換關(guān)聯(lián)勢(shì)描述電子交換相關(guān)作用. 構(gòu)建2×2的超晶胞,

      原子與分子物理學(xué)報(bào) 2021年6期2021-12-27

    • 鎳基單晶高溫合金多組元置換的第一性原理研究
      Al中的相擇優(yōu)和位點(diǎn)擇優(yōu)占位行為,對(duì)分析其在γ-Ni和γ′-Ni3Al中的強(qiáng)化機(jī)制至關(guān)重要。目前研究人員主要采用基于密度泛函理論(DFT, density functional theory)的第一性原理方法研究Ni3Al中元素的位點(diǎn)擇優(yōu),其中傾向于占Ni位的元素較少,大多數(shù)元素優(yōu)先占據(jù)Al位。Wu等[7]計(jì)算發(fā)現(xiàn),Mo、Re、Ta、W、Ti、Nb、Cr、Y均傾向于占Al位。Zhou等[8]、Yu等[9]和Liu等[10]通過對(duì)比原子探針和掃描電鏡試驗(yàn)結(jié)果

      上海金屬 2021年6期2021-12-02

    • 基于信息熵的腫瘤樣本純度估算研究?
      測(cè)序數(shù)據(jù)識(shí)別差異位點(diǎn)結(jié)合EM算法來評(píng)估腫瘤純度;Infinium?Purify[8,12]利用秩和檢驗(yàn)識(shí)別DNA甲基化差異位點(diǎn)并結(jié)合高斯核密度函數(shù)計(jì)算腫瘤純度。不難發(fā)現(xiàn),目前利用甲基化數(shù)據(jù)評(píng)估腫瘤純度的方法多是基于信息位點(diǎn)的選擇。選擇信息位點(diǎn)是指在腫瘤樣本和正常樣本中甲基化程度出現(xiàn)差異的CpG位點(diǎn),差異越顯著越有可能被識(shí)別為信息位點(diǎn)。盡管目前根據(jù)腫瘤和正常組織甲基化水平差異確定差異甲基化位點(diǎn)的方法已經(jīng)得到了很好的研究,但不同的信息位點(diǎn)選擇方法對(duì)腫瘤純度的估

      計(jì)算機(jī)與數(shù)字工程 2021年10期2021-11-08

    • SSR-based hybrid identification, genetic analyses and fingerprint development of hybridization progenies from sympodial bamboo (Bambusoideae, Poaceae)
      P27)擴(kuò)增的位點(diǎn)對(duì)A、E及其34個(gè)E×A 雜種聚類分析的樹狀圖Table 2 Fingerprints of 34 hybrids from E × A cross using alleles detected from SSR primers of P8, P20 and P27表2 利用SSR引物P8,P20和P27擴(kuò)增的位點(diǎn)構(gòu)建34個(gè)E×A 雜種的指紋圖譜2.2.2 Identification of E × C hybrids, genetic

      南京林業(yè)大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版) 2021年5期2021-10-13

    • 摻雜、應(yīng)變對(duì)析氫反應(yīng)催化劑NiP2性能的影響*
      表面上P的top位點(diǎn)是催化活性位點(diǎn)的結(jié)論. 并著重分析了摻雜和應(yīng)變對(duì)NiP2催化活性的影響: 1)基于常見的實(shí)驗(yàn)手段能產(chǎn)生的應(yīng)變范圍, 計(jì)算了1%和3%的拉伸和壓縮應(yīng)變的影響, 發(fā)現(xiàn)在NiP2上施加1%的壓縮應(yīng)變可以提高其HER催化性能; 2)計(jì)算了過渡金屬元素及非金屬元素(N, C, S)摻雜對(duì)NiP2催化性能的影響, 發(fā)現(xiàn)摻雜S可以顯著提高P的top位點(diǎn)的HER催化性能, 而過渡金屬元素(催化活性: Mn > Mo > W > Co > Cr > Fe

      物理學(xué)報(bào) 2021年14期2021-08-05

    • 銀杏轉(zhuǎn)錄組SSR位點(diǎn)分布及其序列特征分析
      與銀杏性別相關(guān)的位點(diǎn),為早期銀杏性別的鑒定提供了理論依據(jù)[11],而有關(guān)SSR 位點(diǎn)的分布、不同基元類型的組成及其特征的詳細(xì)分析等方面的研究報(bào)道卻較少。分子標(biāo)記被廣泛應(yīng)用于遺傳多樣性分析、遺傳圖譜構(gòu)建和品種鑒定之中[12]。簡(jiǎn)單重復(fù)序列(Simple Sequence Repeat,SSR)又稱作微衛(wèi)星標(biāo)記,是一種由1~6 個(gè)堿基串聯(lián)、重復(fù)不同次數(shù)才組成的重復(fù)DNA 序列。SSR 分子標(biāo)記技術(shù)具有多態(tài)性高、重復(fù)性好、標(biāo)記數(shù)量多、成本低廉、等位基因變異多等優(yōu)

      經(jīng)濟(jì)林研究 2021年2期2021-07-09

    • 基于網(wǎng)絡(luò)公開測(cè)序數(shù)據(jù)的K326煙草線粒體基因組RNA編輯位點(diǎn)的鑒定與分析
      粒體RNA 編輯位點(diǎn)數(shù)量差異較大。目前,在綠藻中尚未發(fā)現(xiàn)RNA編輯位點(diǎn),而在苔蘚植物中發(fā)現(xiàn)了2 000 多個(gè)位點(diǎn)[7],在裸子植物中約有500 個(gè)位點(diǎn)[8],在被子植物中發(fā)現(xiàn)了200 到700 個(gè)位點(diǎn)[9-10]。煙草(Nicotiana tobacum)是一種重要的經(jīng)濟(jì)作物,可作為煙草工業(yè)的原料,同時(shí)也是分子生物學(xué)和基因工程研究的模式植物[11]。對(duì)煙草RNA 編輯的研究有助于深化對(duì)RNA 編輯生物學(xué)功能的認(rèn)識(shí),有益于利用RNA 編輯調(diào)控基因表達(dá)以改進(jìn)煙

      煙草科技 2021年6期2021-06-24

    • 封閉群比格犬微衛(wèi)星的篩選及初步應(yīng)用?
      ]用24個(gè)微衛(wèi)星位點(diǎn)引物在12只比格犬中的研究發(fā)現(xiàn)有7對(duì)引物擴(kuò)增結(jié)果具有較好的多態(tài)性和重復(fù)性。閆志峰等[13]用16個(gè)微衛(wèi)星座位共檢測(cè)到175個(gè)等位基因,平均為10.875個(gè),平均多態(tài)信息含量為 0.6768~0.8743,群體雜合度為 0.7505~0.8807。國際動(dòng)物遺傳學(xué)會(huì)(International Society of Animal Genetics,ISAG)在2001—2002年首次驗(yàn)證不同微衛(wèi)星 DNA標(biāo)記在犬親權(quán)鑒定中的有效性及可靠性,

      實(shí)驗(yàn)動(dòng)物科學(xué) 2020年5期2020-12-31

    • 402例壯族孕期女性GJB3、SLC26A4基因測(cè)序結(jié)果分析
      在我國主要的突變位點(diǎn)是c.538C>T,而SLC26A4基因突變位點(diǎn)主要是c.919-2A>G[2]。SLC26A4基因突變是引起遺傳性耳聾Pendred綜合征(pendred syndrome,PDS)/非綜合征性前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大(nonsyndromic enlarged vestibular aqueduct,NSEVA)的重要基因。PDS/NSEVA是感覺神經(jīng)性聽力損失(sensorineural hearing loss,SNHL)譜系,通常是先天

      中國醫(yī)藥科學(xué) 2020年19期2020-11-21

    • 基于等位基因編碼的遺傳位點(diǎn)關(guān)聯(lián)分析
      態(tài)性,我們稱之為位點(diǎn).大量研究表明,人體的許多表型性狀差異以及對(duì)藥物和疾病的易感性等都可能與某些位點(diǎn)相關(guān)聯(lián)[1],或和包含有多個(gè)位點(diǎn)的基因相關(guān)聯(lián).因此,定位與性狀或疾病相關(guān)聯(lián)的位點(diǎn)在染色體或基因中的位置,能幫助研究人員了解性狀和一些疾病的遺傳機(jī)理,也能使人們對(duì)致病位點(diǎn)加以干預(yù),防止一些遺傳病的發(fā)生.近年來,研究人員大都采用全基因組的方法來確定致病位點(diǎn)或致病基因[2~6].具體做法是:招募大量志愿者(樣本),包括具有某種遺傳病的人和健康的人,通常用1 表示病

      湖南理工學(xué)院學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版) 2020年3期2020-10-26

    • 基于蟻群算法的基因位點(diǎn)組合與眼壓數(shù)據(jù)的相關(guān)性分析
      )引 言基因的多位點(diǎn)組合與表型的關(guān)聯(lián)分析是生物信息學(xué)的研究熱點(diǎn),近年來的研究表明,在對(duì)復(fù)雜性遺傳疾病的分析上,相比于單基因位點(diǎn),多基因的多位點(diǎn)組合與表型的關(guān)聯(lián)更為顯著。然而,現(xiàn)有的方法僅適用于分析多位點(diǎn)組合與離散型表型的關(guān)聯(lián),不能分析其與連續(xù)型表型的關(guān)聯(lián)。原發(fā)性青光眼屬于復(fù)雜遺傳病[1],是全球第二位的不可逆性致盲眼病[2-3],在我國,原發(fā)性青光眼(不包括先天性青光眼)的致盲率約為10%[4]。原發(fā)性開角型青光眼(primary open-angle g

      北京化工大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版) 2020年4期2020-10-11

    • 我國科學(xué)家揭示全新DNA復(fù)制起始位點(diǎn)調(diào)控機(jī)制
      別染色質(zhì)上的復(fù)制位點(diǎn),進(jìn)一步招募DNA解旋酶MCM(Minichromosome maintenance)等,形成復(fù)制前體復(fù)合物,完成復(fù)制起始位點(diǎn)的認(rèn)證。而當(dāng)細(xì)胞進(jìn)入復(fù)制期S期時(shí),被認(rèn)證的復(fù)制起始位點(diǎn)被選擇性地激活使用。真核生物DNA復(fù)制起始位點(diǎn)的選擇受DNA序列和表觀遺傳因素共同調(diào)控。目前,表觀遺傳因素對(duì)染色質(zhì)上DNA復(fù)制起始位點(diǎn)的選擇機(jī)制仍然不清楚。我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)含有組蛋白變體H2A.Z的核小體能夠通過直接結(jié)合甲基化酶SUV420H1,促進(jìn)核小體上的H

      石河子科技 2020年2期2020-02-20

    • 6株H9N2亞型禽流感病毒廈門分離株全基因序列測(cè)定與分析
      傳進(jìn)化及關(guān)鍵基因位點(diǎn)分析,旨在進(jìn)一步了解當(dāng)?shù)豀9N2流行株毒力特點(diǎn),并為今后的禽流感防控提供科學(xué)依據(jù)。1 材料和方法1.1 分離毒株6株分離株,其中5株分離自健康雞群,包括2015年9月分離自某活禽交易市場(chǎng)的A/Chicken/Xiamen/09/2015(H9N2)(簡(jiǎn)稱XM09),2015年10月分離自某養(yǎng)殖場(chǎng)的A/Chicken/Xiamen/10/2015(H9N2)(簡(jiǎn)稱XM10),以及2017年分離自某活禽屠宰場(chǎng)A/Chicken/Fujian

      中國動(dòng)物傳染病學(xué)報(bào) 2019年6期2020-01-09

    • 合肥地區(qū)耐多藥結(jié)核分枝桿菌異煙肼、鏈霉素及乙胺丁醇耐藥相關(guān)基因位點(diǎn)表達(dá)研究
      EMB的耐藥基因位點(diǎn)表達(dá)情況進(jìn)行更進(jìn)一步探究,為應(yīng)用適合合肥地區(qū)甚至更大范圍快速檢測(cè)MDR-TB INH、SM、EMB的耐藥性提供更多的分子診斷數(shù)據(jù)?,F(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。1 材料與方法1.1 菌株來源 101株耐多藥結(jié)核分枝桿菌均取自2013年1月至2017年12月在本院接受診治的結(jié)核病患者。結(jié)核分枝桿菌標(biāo)準(zhǔn)野生對(duì)照株為H37Rv(ATCC27294)由中國疾病預(yù)防控制中心傳染病控制所提供。1.2 儀器與試劑 美國ABI公司ABI7300基因擴(kuò)增儀;深圳亞能

      國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2019年14期2019-08-02

    • 二項(xiàng)式通項(xiàng)公式在遺傳學(xué)計(jì)算中的運(yùn)用*
      3 類:①2 個(gè)位點(diǎn)純合的基因型AABB、AAbb、aaBB、aabb 4 種, 即占4/9;②1 個(gè)位點(diǎn)純合1 個(gè)位點(diǎn)雜合的基因型AABb、AaBB、Aabb、aaBb 4 種,即占4/9;③2 個(gè)位點(diǎn)雜合的基因型AaBb 1 種,即占1/9。 3 對(duì)等位基因的雜合體自交后代中的27 種基因型可以分為4 類,n 對(duì)等位基因的雜合體形成的3n 種基因型可以分為n+1 種類型,用二項(xiàng)式展開法可以快速計(jì)算每種類型的比率。 例如4 對(duì)等位基因的雜合體AaBbCc

      生物學(xué)通報(bào) 2019年3期2019-02-17

    • 基因型和表現(xiàn)型的快速判斷法
      從左邊數(shù)起第1個(gè)位點(diǎn)上A與a是按照4:4的頻率出現(xiàn),即A、A、A、A、a、a、a、a;第2個(gè)位點(diǎn)上B與b則按照2:2的頻率出現(xiàn),具體為AB、AB、Ab、Ab、aB、aB、ab、ab;第3個(gè)位點(diǎn)上C與c按照1:1的頻率出現(xiàn):ABC、ABc、AbC、Abc、aBC、aBc、abC、abc。即從左邊數(shù)起在第1個(gè)位點(diǎn)上顯性基因與隱性基因出現(xiàn)的頻率為:(2)n-1:(2)n-1,在第2個(gè)位點(diǎn)上顯性基因與隱性基因出現(xiàn)的頻率為:(2)n-2:(2)n-2,在第r個(gè)位點(diǎn)

      生物學(xué)教學(xué) 2018年4期2018-11-29

    • 一種改進(jìn)的多聚腺苷酸化位點(diǎn)提取方法
      驟。多聚腺苷酸化位點(diǎn)(Poly(A)位點(diǎn))標(biāo)識(shí)基因末端,準(zhǔn)確識(shí)別poly(A)位點(diǎn)有利于確定成熟的mRNA。如果一個(gè)基因含有多個(gè)poly(A)位點(diǎn),通過不同poly(A)位點(diǎn)的選擇可以產(chǎn)生不同性質(zhì)的mRNA(Alternative Polyadenylation, APA)。全基因組3末端測(cè)序技術(shù)產(chǎn)生了大量包含poly(A)位點(diǎn)信息的序列,如何從這些序列中快速有效地獲取poly(A)位點(diǎn)成為生物學(xué)家關(guān)注的焦點(diǎn)。本文針對(duì)3末端測(cè)序數(shù)據(jù),通過Perl腳本和生物

      電腦知識(shí)與技術(shù) 2018年19期2018-11-01

    • 唐山地區(qū)漢族人群特應(yīng)性皮炎患者外周血IL-10基因多態(tài)性分析
      關(guān),其多個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)已被證實(shí)與癌癥、部分傳染病和炎癥(包括AD)具有一定的相關(guān)性[4]。但上述IL-10基因多態(tài)性的相關(guān)研究是在不同民族人群中進(jìn)行的,其結(jié)果并不一致。本研究觀察了唐山地區(qū)漢族人群IL-10基因rs1554286、rs1518111、rs3021094、rs3024490、rs1800871位點(diǎn)的多態(tài)性,現(xiàn)分析IL-10基因多態(tài)性與AD發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。1 資料與方法1.1 臨床資料 選擇2016年6月~2017年6月唐山市工人醫(yī)院收治的唐山地

      山東醫(yī)藥 2018年32期2018-09-26

    • 應(yīng)用石斛EST序列對(duì)SNP位點(diǎn)開發(fā)與分析1)
      NP標(biāo)記進(jìn)行前期位點(diǎn)開發(fā)挖掘、再通過試驗(yàn)進(jìn)行候選SNP位點(diǎn)檢測(cè)驗(yàn)證,是SNP標(biāo)記降低成本的快捷高效的開發(fā)途徑之一[5]。EST(表達(dá)序列標(biāo)簽)是來源于功能基因表達(dá)的cDNA片段,也是識(shí)別轉(zhuǎn)錄區(qū)多態(tài)性的重要資源。隨著研究的深入,公共數(shù)據(jù)庫中EST序列以飛快的速度遞增,極大地促進(jìn)了以EST序列為基礎(chǔ)的分子標(biāo)記的開發(fā),目前EST-AFLP、EST-RFLP、EST-SSR、EST-SNP等分子標(biāo)記手段已經(jīng)非常普遍[6]。這些基于EST序列開發(fā)出的分子標(biāo)記除具有一

      東北林業(yè)大學(xué)學(xué)報(bào) 2018年5期2018-06-15

    • 小麥株高及其構(gòu)成因子QTL定位研究
      共檢測(cè)到株高相關(guān)位點(diǎn)10個(gè),穗長相關(guān)位點(diǎn)14個(gè),倒一節(jié)間長相關(guān)位點(diǎn)19個(gè),倒二節(jié)間長相關(guān)位點(diǎn)15個(gè),倒三節(jié)間長相關(guān)位點(diǎn)17個(gè),倒四節(jié)間長相關(guān)位點(diǎn)14個(gè),倒五節(jié)間長相關(guān)位點(diǎn)22個(gè),莖節(jié)數(shù)相關(guān)位點(diǎn)14個(gè)。所有位點(diǎn)中,2個(gè)株高相關(guān)位點(diǎn),4個(gè)穗長相關(guān)位點(diǎn),4個(gè)倒五節(jié)間長相關(guān)位點(diǎn),4個(gè)倒四節(jié)間長相關(guān)位點(diǎn),2個(gè)倒三節(jié)間長相關(guān)位點(diǎn),1個(gè)倒二節(jié)間長相關(guān)位點(diǎn),2個(gè)倒一節(jié)間長相關(guān)位點(diǎn),2個(gè)莖節(jié)數(shù)相關(guān)位點(diǎn)在兩個(gè)環(huán)境中都被檢測(cè)到?!窘Y(jié)論】共挖掘到125個(gè)與株高及各莖節(jié)間長相關(guān)的Q

      四川農(nóng)業(yè)大學(xué)學(xué)報(bào) 2017年4期2018-01-05

    • Autotaxin蛋白修飾性位點(diǎn)的生物信息學(xué)預(yù)測(cè)*
      化、糖基化等催化位點(diǎn)非常重要,可以采取生物信息學(xué)手段完成預(yù)測(cè)工作,為進(jìn)一步挖掘其生物學(xué)意義提供理論基礎(chǔ)和研究思路。1 材料與方法1.1 材料 人Autotaxin蛋白fasta格式數(shù)據(jù)來自NCBI蛋白數(shù)據(jù)庫,全長 915 aa,GenBank號(hào)為:AAA64785.1。1.2 方法 Autotaxin蛋白的磷酸化位點(diǎn)分析分別利用軟件 DISPHOS 1.3[6]、PhosphoSitePlus[7]、KinasePhos[8]、Scansite[9]、Ne

      生物學(xué)通報(bào) 2017年9期2017-07-31

    • CpG位點(diǎn)選擇對(duì)焦磷酸測(cè)序法檢測(cè)肝癌SMP30啟動(dòng)子甲基化的影響
      )·論著·CpG位點(diǎn)選擇對(duì)焦磷酸測(cè)序法檢測(cè)肝癌SMP30啟動(dòng)子甲基化的影響莫之婧,鄭順心,周素芳(廣西醫(yī)科大學(xué),南寧530021)目的 選擇適宜的CpG位點(diǎn)用于焦磷酸測(cè)序法檢測(cè)肝癌衰老標(biāo)記蛋白30(SMP30)啟動(dòng)子甲基化。方法 提取人肝癌細(xì)胞系SMCC-7721和BEL-7404的基因組DNA,設(shè)計(jì)針對(duì)SMP30基因序列1和序列2的擴(kuò)增和測(cè)序引物,焦磷酸測(cè)序法檢測(cè)SMP30基因序列1和序列2中的CpG位點(diǎn)甲基化程度,并用Sanger測(cè)序法驗(yàn)證序列2中出現(xiàn)

      山東醫(yī)藥 2017年9期2017-05-03

    • 線粒體DNA及其基因突變與Leber遺傳性視神經(jīng)病關(guān)系的研究進(jìn)展
      tDNA某些基因位點(diǎn)的突變有關(guān),突變位點(diǎn)不固定,包括11778、3460、14484三個(gè)主要原發(fā)突變位點(diǎn)和其他繼發(fā)突變位點(diǎn),患者通常僅有一個(gè)mtDNA位點(diǎn)的突變,也可同時(shí)合并多個(gè)位點(diǎn)的突變。Leber遺傳性視神經(jīng)??;線粒體DNA;基因突變;原發(fā)突變;繼發(fā)突變Leber遺傳性視神經(jīng)病又名LHON或家族性視神經(jīng)病,是青壯年致盲的主要疾病之一,15~35歲人群高發(fā),平均發(fā)病年齡24歲,男性發(fā)病率高于女性,通常有家族遺傳史[1,2]。LHON是一種主要累及視盤及視

      山東醫(yī)藥 2017年44期2017-04-05

    • embB基因突變與乙胺丁醇藥敏表型及耐多藥關(guān)系的研究
      )embB306位點(diǎn)及其他突變位點(diǎn)與乙胺丁醇(ethambutol,EMB)的耐藥表型及耐多藥(multidrug resistant,MDR)的關(guān)系;分析embB基因突變與EMB藥敏表型及MDR的關(guān)系。方法對(duì)臨床分離的MTB采用BD MGIT 960 SIRE試劑比例法進(jìn)行藥敏試驗(yàn),取48株EMB耐藥、46株EMB敏感但耐其他藥及7株四藥均敏感MTB提取核酸并擴(kuò)增embB基因全序列,對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序分析embB基因序列,與H37Rv標(biāo)準(zhǔn)株序列比對(duì),分析

      分子診斷與治療雜志 2017年1期2017-02-08

    • 基于全自動(dòng)毛細(xì)管電泳技術(shù)建立的單核細(xì)胞增生李斯特氏菌MLVA分型方法
      Lm)分離株的多位點(diǎn)串聯(lián)重復(fù)序列分型(Multiple-Locus Variable number tandem repeat Analysis ,MLVA)方法,為暴發(fā)確認(rèn)和溯源檢測(cè)提供實(shí)驗(yàn)室支持。方法 對(duì)2005—2014年間分離自食品的91株Lm進(jìn)行14個(gè)可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列(Variable Number of Tandem Repeats, VNTR)位點(diǎn)的檢測(cè),評(píng)估最優(yōu)檢測(cè)位點(diǎn)組合并分析檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果 通過采用軟件分析,由LMV1、LMV2、L

      中國人獸共患病學(xué)報(bào) 2015年9期2015-05-09

    • 基于第二代測(cè)序數(shù)據(jù)識(shí)別腫瘤基因突變的工具比較
      短read,每個(gè)位點(diǎn)的堿基都有測(cè)序質(zhì)量。通過比較一個(gè)病人的正常和腫瘤組織樣品的基因組測(cè)序數(shù)據(jù),我們可較容易地確定腫瘤組織中發(fā)生了哪些點(diǎn)突變。但是樣品中細(xì)胞純度、測(cè)序錯(cuò)誤、堿基測(cè)序質(zhì)量、read比對(duì)(與參考基因組比對(duì)),都給這個(gè)任務(wù)帶來一定的挑戰(zhàn),特別是對(duì)設(shè)計(jì)插入和刪除的點(diǎn)突變。許多現(xiàn)有的工具先過濾掉一些read和堿基,然后計(jì)算報(bào)導(dǎo)位點(diǎn)各allele序列的read數(shù)目,之后比較位點(diǎn)在正常和腫瘤樣品中各allele的read頻率。但是這些工具的驗(yàn)證正確率一般都

      生物信息學(xué) 2014年3期2014-11-14

    • 對(duì)膽囊收縮素受體A基因進(jìn)行深度測(cè)序?qū)ふ揖穹至寻Y相關(guān)位點(diǎn)
      s1800857位點(diǎn)可能與精神分裂癥相關(guān),并多次被證實(shí)[11-12]。通過持續(xù)研究,多個(gè)位點(diǎn)被證實(shí)與精神分裂癥相關(guān),如:rs1800908、rs1799723等[13]。本研究通過對(duì)CCKAR基因進(jìn)行深度測(cè)序,尋找了CCKAR基因中其他與精神分裂癥相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性 (single nucleotide polymorphism,SNP)位點(diǎn)或罕見變異位點(diǎn)。對(duì)象和方法對(duì)象及分組2008年12月至2009年2月在東北招募的精神分裂癥患者8例 (病例組)和正

      中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào) 2014年5期2014-09-09

    • 含內(nèi)含子的核糖體蛋白基因轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)情況分析
      蛋白基因轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)情況分析丁雪梅(曲靖師范學(xué)院 數(shù)學(xué)與信息科學(xué)學(xué)院,云南 曲靖 655011)選取69個(gè)含內(nèi)含子的核糖體蛋白基因,抽取其中每個(gè)基因轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)附近長度為100個(gè)堿基的序列,發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)為堿基A的占92.8%,給出由位點(diǎn)狀態(tài)轉(zhuǎn)移到位點(diǎn)后與位點(diǎn)相鄰狀態(tài)的一步轉(zhuǎn)移概率矩陣P以及由位點(diǎn)前與位點(diǎn)相鄰狀態(tài)轉(zhuǎn)移到位點(diǎn)狀態(tài)的一步轉(zhuǎn)移概率矩陣 .含內(nèi)含子的核糖體蛋白基因中富含堿基A,T的序列可能有利于基因的轉(zhuǎn)錄.內(nèi)含子;核糖體蛋白基因;轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)1

      赤峰學(xué)院學(xué)報(bào)·自然科學(xué)版 2013年4期2013-07-31

    • 中國北方漢族群體TPH2基因5′和3′端SNP位點(diǎn)遺傳多態(tài)性
      ′和3′端SNP位點(diǎn)檢測(cè)結(jié)果244例中國北方漢族個(gè)體測(cè)序結(jié)果顯示除已報(bào)道的 rs4570625(-703G/T)、rs11178997(-473T/A)、rs11178998(90A/G)、rs41317118(92999G/A)、rs17110747(93329G/A)和 rs41317114(93724G/C)6個(gè)SNP位點(diǎn)外,在92922位點(diǎn)檢測(cè)到1例C/T變異(表1,圖1),由于其等位基因頻率小于1%,因此考慮為突變。另外,在92999G/A位點(diǎn)

      法醫(yī)學(xué)雜志 2013年1期2013-05-19

    • 官能團(tuán)修飾對(duì)MOF-5的氣體分子吸附影響
      OF-5不同吸附位點(diǎn)的CO2等溫室氣體和部分工業(yè)廢氣吸附性能以及對(duì)不同氣體的選擇性吸附能力.結(jié)果表明,對(duì)于未修飾的MOF-5,位點(diǎn)I和II是主要的吸附位點(diǎn),最大吸附能可達(dá)-0.25 eV.官能團(tuán)修飾提高了MOF-5對(duì)CO2的吸附能力,其與官能團(tuán)活性和局部位型密切相關(guān).其中―NO2修飾使各位點(diǎn)的CO2吸附能力都有一定提高.同時(shí),―NO2修飾后MOF-5對(duì)空氣環(huán)境(O2,N2,H2O,CO2),工業(yè)廢氣環(huán)境(CO2,CO,NO,NO2, SO2,SO3)中不同

      物理化學(xué)學(xué)報(bào) 2012年1期2012-12-21

    • 河南漢族人群同胞兄弟短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性測(cè)定
      R(Y-STR)位點(diǎn)(DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、A7.1和H4)和13個(gè)常用的常染色體STR位點(diǎn)(CSFIPO、TPOX、THOI、F13AOI、VWA、D16S539、D7S820、D13S317、 D18S51、D3S1358、D21S11、D8S1179和D5S818)聯(lián)合運(yùn)用于同胞兄弟鑒定,探討其可行性以指導(dǎo)實(shí)踐。1 材料與方法1.1 樣本來源 隨機(jī)抽取來自河南漢族不同家系的80對(duì)同胞(包括 34對(duì)兄弟

      鄭州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版) 2010年2期2010-03-19

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