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    病理:診斷疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”

    2024-12-30 00:00:00李文秀
    家庭醫(yī)學(xué) 2024年24期
    關(guān)鍵詞:病理科基因突變免疫組化

    根據(jù)醫(yī)療實(shí)踐和診療規(guī)范,一些特定情況下取出的組織都需要送病理科進(jìn)行進(jìn)一步檢查和分析。病理診斷在醫(yī)療過(guò)程中具有關(guān)鍵地位,被譽(yù)為疾病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。在明確腫瘤的性質(zhì)(良性或惡性),腫瘤的類型、分期,以及判斷感染性疾病的病因等諸多方面,都起著決定性作用。病理科的工作涵蓋了從接收臨床送檢的標(biāo)本,到對(duì)標(biāo)本進(jìn)行取材、處理和分析,最后出具病理診斷報(bào)告的全過(guò)程。

    病理標(biāo)本的接收與取材

    病理科工作人員收到標(biāo)本時(shí)要嚴(yán)格核對(duì)標(biāo)本袋與送檢單上的信息,確保信息準(zhǔn)確無(wú)誤后簽收,并完成標(biāo)本編號(hào)及患者信息錄入。取材醫(yī)生會(huì)結(jié)合臨床病史、影像學(xué)檢查及手術(shù)醫(yī)生的標(biāo)記等選取典型部位,并在取材時(shí)觀察和記錄組織顏色、質(zhì)地、形狀等。標(biāo)本類型主要有以下幾種:①手術(shù)標(biāo)本:如各種腫瘤切除組織、器官等標(biāo)本以及皮膚腫物等,是病理科最主要的標(biāo)本類型;②活檢標(biāo)本:包括胃鏡、腸鏡、支氣管鏡等內(nèi)鏡下取得的組織標(biāo)本等;③細(xì)胞學(xué)標(biāo)本:如胸腔積液、腹水、痰液、尿液、胸腔灌洗液等細(xì)胞涂片;④穿刺標(biāo)本:通過(guò)細(xì)針吸取的組織,如乳腺穿刺、肺穿刺、淋巴結(jié)穿刺、骨髓穿刺組織等;⑤尸檢標(biāo)本:這種標(biāo)本常用于死因分析和臨床教學(xué)。

    組織處理與制片

    組織處理是病理科工作的第一步,也是至關(guān)重要的一步,該過(guò)程包含固定、脫水、透明、浸蠟和包埋等步驟。固定常用10%的福爾馬林溶液,使組織細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)變性凝固,保持組織活體時(shí)的狀態(tài);如果該過(guò)程出現(xiàn)問(wèn)題,組織將無(wú)法逆轉(zhuǎn)。脫水是使用梯度濃度的酒精逐步脫去組織中的水分;透明是用二甲苯將組織內(nèi)的酒精置換出來(lái),為浸蠟和包埋做準(zhǔn)備;浸蠟和包埋是將組織置于石蠟中,對(duì)組織起支撐作用,以保持其形態(tài)和結(jié)構(gòu),便于后續(xù)切片和觀察。接下來(lái),通過(guò)切片機(jī)將組織切成厚度為3-5微米薄膜,置于載玻片上。切片后還需要對(duì)切片進(jìn)行一系列處理,如展片、烤片、脫蠟、染色等。

    病理科最常用的染色方法是蘇木精—伊紅染色法(HE染色)。蘇木精與細(xì)胞核中的核酸等物質(zhì)緊密結(jié)合,可將細(xì)胞核染成深藍(lán)色,使細(xì)胞核的形態(tài)和結(jié)構(gòu)清晰可見;伊紅染液可將細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞外基質(zhì)染成不同程度的粉紅色或紅色,細(xì)胞的整體輪廓和細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的結(jié)構(gòu)也能清楚地呈現(xiàn)出來(lái)。HE染色可以幫助確定腫瘤細(xì)胞的形態(tài)、排列方式等特征,輔助診斷腫瘤的類型和惡性程度,并且可以在炎癥性疾病中顯示炎癥細(xì)胞的浸潤(rùn)情況。

    此外還有免疫組化染色、特殊染色、病理分子檢測(cè)等多種檢測(cè)方法,可用于輔助診斷。

    免疫組化技術(shù)是利用抗原抗體特異性反應(yīng)原理,來(lái)檢測(cè)蛋白的表達(dá)情況,在腫瘤研究和診斷方面作用無(wú)可替代。因?yàn)椴煌愋偷哪[瘤往往具有獨(dú)特的抗原表達(dá)模式,通過(guò)免疫組化檢測(cè)相關(guān)抗原,可以準(zhǔn)確地判斷腫瘤的類型、來(lái)源及惡性程度。對(duì)一些難以通過(guò)常規(guī)形態(tài)學(xué)診斷的腫瘤,免疫組化更是發(fā)揮了關(guān)鍵作用,能夠幫助病理醫(yī)生明確診斷方向。免疫組化對(duì)評(píng)估疾病的預(yù)后也具有重要意義,一些特定抗原的表達(dá)水平與疾病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、生存率等密切相關(guān),如Ki-67。一般來(lái)說(shuō),Ki-67指數(shù)越高,提示腫瘤細(xì)胞增殖越活躍,腫瘤的生長(zhǎng)速度可能較快,侵襲性可能相對(duì)較強(qiáng)。通過(guò)檢測(cè)這些抗原,醫(yī)生可以更準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)患者的預(yù)后,并據(jù)此制定個(gè)性化的隨訪和治療方案。

    特殊染色主要用于顯示組織和細(xì)胞的特殊成分,如細(xì)胞內(nèi)的特定蛋白、糖類、脂類等。常用的染色方法有膠原纖維染、網(wǎng)狀纖維染色、彈力纖維染色、PAS染色、抗酸染色等,主要用于鑒別腫瘤的類型和來(lái)源、檢測(cè)病原體、評(píng)估組織結(jié)構(gòu)和成分的變化等。

    病理分子檢測(cè)是指通過(guò)對(duì)病理組織樣本進(jìn)行分子層面的分析,來(lái)檢測(cè)特定基因、蛋白質(zhì)或其他生物標(biāo)志物的存在、突變或表達(dá)水平等情況,輔助疾病的診斷、分類、預(yù)后評(píng)估和治療指導(dǎo)等。常用的分子技術(shù)有聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)、基因測(cè)序、熒光原位雜交(FISH)、蛋白質(zhì)組學(xué)等。不同的腫瘤有不同的檢測(cè)指標(biāo),如黑色素瘤檢測(cè)BRAF基因突變,胃癌可能檢測(cè)HER-2基因狀態(tài),肺癌檢測(cè)ECFR、ALK、ROS1等基因突變,對(duì)指導(dǎo)靶向治療有重要意義;乳腺癌檢測(cè)HER2基因擴(kuò)增,以及BR-CA1和BRCA2基因突變,后者與遺傳性乳腺癌相關(guān);結(jié)直腸癌可檢測(cè)KRAS、NRAS、BRAF等基因突變,KRAS、NRAS基因突變提示對(duì)EGFR靶向藥物反應(yīng)差;甲狀腺癌檢測(cè)BRAF和RAS基因突變;卵巢癌檢測(cè)BRCA1和BRCA2基因突變,有助于確定患者是否存在遺傳性卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn),為治療方案的選擇提供依據(jù)。

    病理報(bào)告的解讀

    鏡下描述和病理診斷是病理報(bào)告的核心內(nèi)容,它會(huì)給出病變的性質(zhì),是良性還是惡性,或炎癥、增生等其他情況;如果是良性病變,會(huì)清楚說(shuō)明類型,如脂肪瘤、纖維瘤等;如果是惡性腫瘤,會(huì)說(shuō)明具體類型,如腺癌、鱗癌、肉瘤等。此外,還能提供關(guān)于腫瘤分化程度的信息。如果做了免疫組化、特染、分子檢測(cè)等項(xiàng)目,病理報(bào)告會(huì)匯入相關(guān)檢測(cè)指標(biāo)的結(jié)果。病理報(bào)告的解讀需要專業(yè)知識(shí)和經(jīng)驗(yàn),因此患者應(yīng)將病理報(bào)告交給臨床醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)解讀和分析。臨床醫(yī)生會(huì)結(jié)合患者臨床表現(xiàn)、其他檢查結(jié)果等,綜合考慮制定最合適的治療方案。

    病理會(huì)診

    如果疾病復(fù)雜或罕見、診斷存在分歧、診斷不明確等,患者可借病理切片等相關(guān)資料送到更權(quán)威或更專業(yè)的病理專家處進(jìn)行再次診斷和評(píng)估,這樣可提升診斷的準(zhǔn)確性,指導(dǎo)精準(zhǔn)治療,避免錯(cuò)誤治療決策。若會(huì)診醫(yī)院病理科專家覺得目前的檢查項(xiàng)目不足以明確疾病類別或者需要再做其他檢查來(lái)制定治療方案,患者可按照會(huì)診醫(yī)院病理科醫(yī)生的要求到原醫(yī)院病理科申請(qǐng)切白片或者借蠟塊做更多檢測(cè)。

    總之,病理診斷是疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”,它不僅有助于確定疾病的性質(zhì),還能為后續(xù)制定治療方案提供重要指導(dǎo),并且在疾病的監(jiān)測(cè)和預(yù)后評(píng)估中發(fā)揮著重要作用。

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