寶寶總抖動(dòng)？警惕嬰兒痙攣癥

5個(gè)月的寶寶突然出現(xiàn)點(diǎn)頭、聳肩、抱拳的小動(dòng)作，一開始寶媽沒在意，以為寶寶只是在玩。但是，慢慢的，這些小動(dòng)作越來越頻繁，同時(shí)伴隨頭向后仰、眼向上翻、無意識(shí)伸腿……直到此時(shí)，寶媽才驚覺不對(duì)勁，帶孩子到醫(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)，竟是嬰兒痙攣癥！那么，嬰兒痙攣癥是什么？

嬰兒痙攣癥（infantile spasms）又稱West綜合征，由West醫(yī)生于1841年首次報(bào)道，是嬰幼兒時(shí)期最常見的癲癇性腦病，占嬰兒癲癇發(fā)作的13%～45.5%?；純喊l(fā)病年齡多在4～7個(gè)月，痙攣持續(xù)時(shí)間從25個(gè)月到32個(gè)月不等，而85%的患兒在5歲以內(nèi)停止痙攣發(fā)作并轉(zhuǎn)化為其他類型癲癇，整體預(yù)后差。因此，對(duì)于嬰兒痙攣癥患兒，早期診斷、及時(shí)治療非常關(guān)鍵；同時(shí)，堅(jiān)持長(zhǎng)期康復(fù)管理也是影響預(yù)后的重要因素。

一、嬰兒痙攣癥的病因和臨床表現(xiàn)

嬰兒痙攣癥的病因多種多樣，各種導(dǎo)致腦發(fā)育異?；蚰X損傷的因素都可引起本病。具體可分為以下幾種類型：先天性結(jié)構(gòu)異常，如結(jié)節(jié)性硬化癥、皮質(zhì)發(fā)育異常、小頭畸形等；后天結(jié)構(gòu)損傷，如缺氧缺血性腦損傷、炎癥、腦積水等；遺傳物質(zhì)異常，如21-三體綜合征、染色體拷貝缺失及拷貝重復(fù)等；還有代謝異常以及部分患兒發(fā)病原因不明。

嬰兒痙攣癥的特征性癲癇發(fā)作為痙攣發(fā)作，典型表現(xiàn)為點(diǎn)頭擁抱樣動(dòng)作，通常成串發(fā)生，每次痙攣間隔數(shù)秒，多見于入睡前或剛醒后。屈曲型痙攣表現(xiàn)為頸部屈曲、四肢屈曲內(nèi)收，伸展型痙攣表現(xiàn)為頸部后仰、四肢外展，若同時(shí)出現(xiàn)上肢伸展、下肢屈曲內(nèi)收、頸部屈曲，則為混合型痙攣。起病后，可能伴隨出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或倒退，如喂養(yǎng)困難、哭鬧、睡眠障礙、發(fā)育落后或能力倒退、肌張力或異常姿勢(shì)等。

二、嬰兒痙攣癥的診斷

若患兒出現(xiàn)嬰兒痙攣癥的特征性臨床表現(xiàn)，且腦電圖檢查顯示高度失律，可考慮診斷嬰兒痙攣癥；同時(shí)，結(jié)合患兒起病年齡和相關(guān)檢查結(jié)果（如頭顱影像學(xué)、血液檢查、血尿代謝篩查、基因檢測(cè)等方法）進(jìn)行進(jìn)一步診斷。

近些年，臨床研究發(fā)現(xiàn)，少數(shù)患兒可由致病基因變異導(dǎo)致，因此，基因檢測(cè)對(duì)嬰兒痙攣癥的確診有著非常重要的輔助作用，也為臨床干預(yù)、預(yù)后判斷和遺傳咨詢提供了重要信息。

三、嬰兒痙攣癥的治療

1.類固醇和氨己烯酸

對(duì)不伴結(jié)節(jié)性硬化的嬰兒痙攣癥患兒，臨床上多給予類固醇或者氨己烯酸作為一線治療藥物；對(duì)結(jié)節(jié)性硬化引起的嬰兒痙攣癥患兒，臨床上多給予氨己烯酸作為一線治療藥物，如果無效，再給予類固醇治療。如果一線藥物治療無效或不能耐受，可考慮應(yīng)用托吡酯、丙戊酸、氯硝西泮或拉莫三嗪作為添加治療。需要注意的是，對(duì)于嬰兒痙攣癥，不建議或慎用卡馬西平、奧卡西平、苯妥英鈉等抗癲癇發(fā)作藥物。

目前，臨床常用的類固醇有促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）、甲潑尼龍、潑尼松等。臨床上，ACTH常作為首選，已有大量研究表明其在嬰兒痙攣癥的治療中具有不可替代性，能使約1/3至2/3的嬰兒痙攣癥患兒獲得無發(fā)作，約1/3的患兒治療后可能出現(xiàn)痙攣復(fù)發(fā)，但再次給予ACTH治療后，部分患兒仍可受益。非ACTH類皮質(zhì)激素最常用的是潑尼松，一般進(jìn)行大劑量沖擊—但是，該療法需注意監(jiān)測(cè)激素的不良反應(yīng)。

氨已烯酸是抑制性神經(jīng)遞質(zhì)γ-氨基丁酸（GABA）的結(jié)構(gòu)類似物，能不可逆地競(jìng)爭(zhēng)性結(jié)合GABA轉(zhuǎn)氨酶，減少GABA與GABA轉(zhuǎn)氨酶的結(jié)合，從而提高腦內(nèi)GABA水平，起到抗驚厥的作用。氨己烯酸可能出現(xiàn)嚴(yán)重的眼科不良反應(yīng)，如不可逆的視網(wǎng)膜功能障礙及向心性視野縮小，使用期間應(yīng)定期進(jìn)行眼科檢查。也有相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道稱常規(guī)劑量的氨己烯酸治療也可能引起可逆性頭顱磁共振成像（MRI）改變，因此還應(yīng)注意監(jiān)測(cè)頭部MRI有無改變。

2.維生素B6和mTOR抑制劑

除類固醇和抗癲癇發(fā)作藥物，嬰兒痙攣癥常用的藥物還有維生素B6和mTOR抑制劑。對(duì)所有嬰兒痙攣癥患兒，在進(jìn)行抗癲癇發(fā)作藥物治療前，建議先給予大劑量維生素B6沖擊治療，后續(xù)療程及劑量可以根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行調(diào)整。

雷帕霉素又稱西羅莫司，是TORC1復(fù)合體的抑制劑，可以抑制mTOR通路活化進(jìn)而阻止癲癇的發(fā)生。正常狀態(tài)下，mTOR信號(hào)通路處于抑制狀態(tài)，而在嬰兒痙攣癥合并結(jié)節(jié)硬化癥中，由于TSC1、TSC2基因發(fā)生突變，其下游表達(dá)蛋白mTORC1可解除mTOR信號(hào)通路的抑制狀態(tài)，導(dǎo)致mTOR過度激活，從而引起痙攣。

此外，還有一些已進(jìn)行動(dòng)物實(shí)驗(yàn)或具有臨床研究?jī)r(jià)值但尚未大范圍用于臨床治療的新型藥物，如硫酸鎂、氟桂利嗪、褪黑素及大麻二酚等。

3.生酮飲食和手術(shù)治療

生酮飲食是一種高脂肪、低碳水、適量蛋白質(zhì)的飲食療法，過程中由酮體為大腦供能，對(duì)部分嬰兒痙攣癥患兒有效。

近些年，利用外科手術(shù)治療癲癇越來越得到重視。隨著醫(yī)學(xué)影像學(xué)的發(fā)展，癲癇致病灶檢出率也隨之提高，外科治療可降低嬰兒痙攣癥患兒痙攣發(fā)作的次數(shù)，提高發(fā)育水平，對(duì)藥物治療效果不佳的嬰兒痙攣癥患兒，可積極加強(qiáng)術(shù)前評(píng)估。

4.日常護(hù)理和康復(fù)訓(xùn)練

除以上治療方案外，由于患嬰兒痙攣癥的寶寶往往同時(shí)還合并發(fā)育落后，因此需要做好日常護(hù)理工作。比如，注意避免誘發(fā)癲癇發(fā)作的因素，保持室內(nèi)安靜，減少刺激，保證患兒充足的睡眠；對(duì)于6個(gè)月內(nèi)的嬰兒，進(jìn)行母乳喂養(yǎng)或牛奶喂養(yǎng)時(shí)應(yīng)該緩慢添加輔食，注意合理、清淡飲食，不要喂得太飽；平時(shí)注意減少對(duì)嬰兒的刺激，避免招致嬰兒哭鬧。此外，家長(zhǎng)也需注意培養(yǎng)患兒的生活自理能力，建議進(jìn)行科學(xué)、專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練。

總之，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是影響嬰兒痙攣癥預(yù)后的重要因素，因此還是要提醒各位家長(zhǎng)：如果寶寶出現(xiàn)了頻繁點(diǎn)頭、四肢連續(xù)屈曲抖動(dòng)、雙眼愣神、驚恐等異常行為，千萬不要忽視，記得及時(shí)就醫(yī)！

丁倩，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院藥師，神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)臨床藥師；畢業(yè)于首都醫(yī)科大學(xué)臨床藥學(xué)專業(yè)，碩士研究生。主要研究方向?yàn)樾荷窠?jīng)內(nèi)科疾病用藥，致力于抗癲癇發(fā)作藥處方審核及合理用藥指導(dǎo)、兒童神經(jīng)內(nèi)科常見病及罕見病科普宣教等藥學(xué)服務(wù)工作。以第一/共同第一作者發(fā)表SCI論文2篇，中文核心期刊論文4篇。