胎兒臍尿管未閉合并尿囊囊腫的產(chǎn)前超聲診斷及預(yù)后

王巧云，孔子珍*，黃璐，劉俊，王麗春

1.無(wú)錫市婦幼保健院超聲科，江南大學(xué)無(wú)錫醫(yī)學(xué)院，江蘇 無(wú)錫 214002；2.無(wú)錫市婦幼保健院產(chǎn)科，江南大學(xué)無(wú)錫醫(yī)學(xué)院，江蘇 無(wú)錫 214002；*通信作者 孔子珍 153103951@qq.com

臍尿管未閉合并尿囊囊腫又稱膀胱尿囊囊腫，表現(xiàn)為臍尿管兩端未關(guān)閉，膀胱與尿囊囊腫相通，是一種相對(duì)罕見(jiàn)的先天性臍尿管發(fā)育異常，發(fā)生率約為0.25∶10 000[1]。目前國(guó)內(nèi)外關(guān)于胎兒臍尿管未閉合并尿囊囊腫的產(chǎn)前超聲診斷及預(yù)后多為個(gè)案報(bào)道[2-5]，缺少系統(tǒng)性的總結(jié)分析。本研究分析胎兒臍尿管未閉合并尿囊囊腫病例并隨訪其孕期及出生后情況，總結(jié)該疾病的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)及預(yù)后。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 回顧性收集2014年10月—2021年12月無(wú)錫市婦幼保健院胎兒臍尿管未閉合并尿囊囊腫8例，納入標(biāo)準(zhǔn)：①在本院定期產(chǎn)檢；②病例圖像及臨床資料完整。排除標(biāo)準(zhǔn)：①孕婦肥胖或胎兒體位不佳導(dǎo)致圖像質(zhì)量差，無(wú)法滿足分析需要；②孕婦拒絕參與本研究。孕婦年齡21～37歲，平均（28.2±5.2）歲，首次檢出時(shí)孕周12.1～25.5周，平均（20.5±5.0）周，均無(wú)不良孕產(chǎn)史。其中7例為單胎妊娠，1例為雙胎妊娠。本研究經(jīng)本院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)（2022-06-1208-44）。

1.2 儀器與方法 采用GE E8、E10彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率4～8 MHz，產(chǎn)科模式。孕婦取仰臥位，經(jīng)腹對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，常規(guī)測(cè)量胎兒各生長(zhǎng)徑線，并觀察胎盤、臍帶、羊水等胎兒附屬物。發(fā)現(xiàn)臍帶根部近胎兒腹壁插入部位囊腫時(shí)，重點(diǎn)觀察囊腫與膀胱、臍血管及腹壁的關(guān)系，同時(shí)注意觀察胎兒腹壁的完整性，囊腫與膀胱是否相通，測(cè)量囊腫和膀胱的大小，通過(guò)彩色多普勒觀察臍動(dòng)脈走行。對(duì)孕婦進(jìn)行病例資料收集及電話隨訪，隨訪截至胎兒出生后3個(gè)月。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲表現(xiàn)

2.1.1 單純性臍尿管未閉合并尿囊囊腫 本組5例單純性臍尿管未閉合并尿囊囊腫均具有特征性的聲像圖表現(xiàn)（圖1A、B）：①臍帶根部腹壁插入部位囊腫；②囊腫與胎兒膀胱相通，呈啞鈴型或沙漏型，中間的通道即未閉的臍尿管；③臍動(dòng)脈包繞囊腫兩側(cè)；④囊腫及未閉的臍尿管大小可隨膀胱排尿狀態(tài)發(fā)生改變；⑤隨孕周增加，尿囊囊腫可增大甚至破裂消失。

圖1 女，33歲，胎兒臍尿管未閉合并尿囊囊腫。A、B.孕24周，胎兒臍帶根部囊腫，與膀胱相通，呈沙漏形，中間的通道即為未閉的臍尿管；彩色多普勒顯示2條臍動(dòng)脈沿膀胱走行，經(jīng)臍孔沿囊腫兩側(cè)繼續(xù)走向臍帶；C.孕34周，尿囊囊腫消失，膀胱不充盈，可見(jiàn)小部分腸管回聲突入臍帶內(nèi)；BL：膀胱；CY：囊腫 B：腸管

2.1.2 合并其他結(jié)構(gòu)異常 本組3例合并其他異常，其中1例為單絨毛膜囊雙羊膜囊性雙胎妊娠，雙胎反向動(dòng)脈灌注序列征，無(wú)心畸胎自然血流阻斷，泵血兒臍尿管未閉合并尿囊囊腫并肛門閉鎖。另2例為多發(fā)異常，均伴有臍膨出，合并其他結(jié)構(gòu)異常包括雙腎積液、小下頜、脊髓拴系、臍帶假性囊腫、心臟結(jié)構(gòu)異常（因胎兒孕周較小，胎兒心臟僅顯示一組跨瓣血流信號(hào)并可見(jiàn)大量反流束，考慮單心室畸形），以及超聲軟指標(biāo)如頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失等（圖2）。

圖2 女，24歲，孕12+周，胎兒臍尿管未閉合并尿囊囊腫伴臍膨出、鼻骨缺失、心臟結(jié)構(gòu)異常。A.矢狀面見(jiàn)臍膨出包塊及尿囊囊腫；B.彩色多普勒示囊腫、膀胱及2條臍動(dòng)脈的關(guān)系；C.正中矢狀切面見(jiàn)鼻骨缺失；D.心臟僅顯示一組跨瓣血流信號(hào)并可見(jiàn)大量反流束；BL：膀胱；CY：囊腫；M：臍膨出包塊

2.2 孕期及出生后隨訪情況 3例伴有其他結(jié)構(gòu)異常者引產(chǎn)。5例單純性臍尿管未閉合并尿囊囊腫中，1例孕23周時(shí)胎死宮內(nèi)引產(chǎn)；3例孕晚期尿囊囊腫消失，其中1例出現(xiàn)臍膨出，膨出物為腸管（圖1C）；1例尿囊囊腫持續(xù)存在且較中孕期增大，孕32周超聲檢查發(fā)現(xiàn)臍帶近胎兒段增粗水腫，臍血流S/D值以及大腦中動(dòng)脈頻譜均正常，每周行1次超聲隨訪至足月。此4例胎兒均足月分娩，出生后發(fā)現(xiàn)臍部有滲液，經(jīng)膀胱注入美藍(lán)發(fā)現(xiàn)臍部有藍(lán)染，3例診斷為臍尿管瘺，1例診斷為臍尿管瘺伴臍膨出?；純壕邮苁中g(shù)治療并切除臍尿管，預(yù)后良好。8例患者中2例行羊水穿刺，胎兒染色體結(jié)果正常，其余6例未行胎兒染色體檢查（表1）。

表1 8例臍尿管未閉合并尿囊囊腫胎兒產(chǎn)前超聲表現(xiàn)及隨訪情況

3 討論

3.1 臍尿管異常的胚胎學(xué)基礎(chǔ)及分型 臍尿管是胚胎時(shí)期臍與膀胱頂部間的管道，在胚胎發(fā)育過(guò)程中逐漸閉鎖成為臍正中韌帶，若閉鎖不全或者完全未閉則形成臍尿管異常。先天性臍尿管異常分為臍尿管瘺、臍尿管竇、臍尿管囊腫及臍尿管憩室4類[6]。臍尿管異常的產(chǎn)前超聲病例報(bào)道主要是臍尿管未閉合并尿囊囊腫，這是由于胎兒期臍尿管開(kāi)放，膀胱與臍帶內(nèi)的尿囊遠(yuǎn)端相通，尿液可通過(guò)臍尿管進(jìn)入臍帶內(nèi)的尿囊中，使尿囊擴(kuò)張。

3.2 臍尿管未閉合并尿囊囊腫的產(chǎn)前超聲診斷及孕期動(dòng)態(tài)變化 臍尿管未閉合并尿囊囊腫產(chǎn)前超聲具有特征性的聲像圖表現(xiàn)：①臍帶根部腹壁插入部位囊腫；②囊腫與胎兒膀胱相通，呈啞鈴形或沙漏形，中間的通道即未閉的臍尿管；③臍動(dòng)脈包繞囊腫兩側(cè)；④囊腫及未閉的臍尿管大小可隨膀胱排尿狀態(tài)發(fā)生改變；⑤隨著孕周增加，尿囊囊腫可增大甚至破裂消失。本組中3例孕晚期尿囊囊腫消失，這是因?yàn)殡S著胎兒成熟，較高的膀胱內(nèi)壓力通過(guò)臍尿管影響尿囊，導(dǎo)致尿囊擴(kuò)大囊壁變得更薄，最終自發(fā)性破裂[7]，最可能發(fā)生于妊娠22～32周[8]。盡管晚孕期尿囊囊腫可消失，仍應(yīng)注意此類患兒出生后的臨床癥狀，因?yàn)槟蚰夷夷[破裂可導(dǎo)致產(chǎn)后臍尿管瘺[3-4]；且即使出生后臍部無(wú)紅腫、漏尿等相關(guān)癥狀，也應(yīng)長(zhǎng)期隨訪，韋曉遠(yuǎn)等[9]研究顯示部分患者成年后才出現(xiàn)癥狀，認(rèn)為此類患者臍尿管管腔細(xì)小、反復(fù)炎癥發(fā)作致管腔粘連、暫時(shí)閉合，待瘺管閉合部分在后天因各種原因開(kāi)放后才出現(xiàn)臨床癥狀。本組3例尿囊囊腫消失的患者中，2例出生后診斷為臍尿管瘺，1例消失后出現(xiàn)臍膨出，膨出物為腸管，出生后診斷為臍尿管瘺伴臍膨出；其病因可能是腹壁入口處尿囊囊腫影響臍環(huán)變窄[5]，從而造成臍膨出，筆者認(rèn)為囊腫破裂后，腹腔內(nèi)外壓力的變化也可能是造成臍膨出的原因。尿囊囊腫破裂后導(dǎo)致臍膨出，膨出的內(nèi)容物可以是單純的臍尿管，也可以合并腸管膨出，甚至是膀胱脫垂[10]。臍尿管未閉胎兒尿囊囊腫破裂后引起的膀胱脫垂是一種罕見(jiàn)的并發(fā)癥，目前僅有少數(shù)病例報(bào)道[10-11]。本組中另外1例胎兒尿囊囊腫持續(xù)存在且較中孕期增大，孕32周超聲檢查發(fā)現(xiàn)臍帶近胎兒段增粗水腫，臍血流S/D值以及大腦中動(dòng)脈頻譜均正常，每周行1次超聲隨訪至足月，胎兒未出現(xiàn)缺氧表現(xiàn)，產(chǎn)后診斷為臍尿管瘺。Schiesser等[12]研究指出臍帶增粗是由于尿液被華通膠吸收導(dǎo)致的水腫變性，同樣也有可能與臍帶血管受壓致臍帶水腫有關(guān)。中晚孕期尿囊囊腫持續(xù)存在的胎兒需警惕囊腫壓迫臍血管影響胎兒循環(huán)造成胎兒缺氧甚至死亡的風(fēng)險(xiǎn)。

3.3 合并其他異常及其與染色體異常的關(guān)系 臍尿管未閉合并尿囊囊腫胎兒可合并其他結(jié)構(gòu)異常[13-14]，如臍膨出、腎盂積液、下尿道梗阻等其他腹壁、泌尿生殖系統(tǒng)及腸道異常，這可能與胚胎發(fā)育有關(guān)。本組中3例合并其他異常，均為多發(fā)，其中2例伴臍膨出，合并的其他結(jié)構(gòu)異常包括雙腎積液、小下頜、脊髓拴系、臍帶假性囊腫、心臟結(jié)構(gòu)異常以及超聲軟指標(biāo)如頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失等。單純性臍尿管未閉合并尿囊囊腫與染色體異常的關(guān)系不顯著[15]，合并其他異常時(shí)則染色體異常的概率增加。本研究?jī)H2例選擇行羊水穿刺，且胎兒染色體均正常。相關(guān)研究報(bào)道1例臍尿管未閉患有22q11微缺失綜合征和法洛四聯(lián)癥及1例1q21.1q21.2區(qū)微缺失，均為罕見(jiàn)病例報(bào)道[7,15]。

3.4 鑒別診斷 本病的超聲鑒別診斷包括單純尿囊囊腫、臍膨出、膀胱外翻等。尿囊囊腫屬于臍帶真性囊腫，囊壁有上皮細(xì)胞覆蓋，單純的尿囊囊腫也表現(xiàn)為臍帶根部囊腫，但它不與膀胱相通，囊腫大小不隨膀胱充盈狀態(tài)改變。Tekesin等[16]報(bào)道1例單純孤立的胎兒尿囊囊腫到診斷為臍尿管未閉動(dòng)態(tài)變化的臨床進(jìn)程，出生后診斷為臍尿管瘺，也有關(guān)于產(chǎn)前診斷為單純性靠近臍帶根部的囊腫而產(chǎn)后出現(xiàn)臍部漏尿的報(bào)道[17]，因而產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)尿囊囊腫未與膀胱相通時(shí)仍需密切觀察隨訪。Raga 等[18]認(rèn)為利用三維SonoAVC技術(shù)有利于早期判斷膀胱與尿囊囊腫的關(guān)系。臍膨出屬于腹壁缺陷，膨出物多為肝臟及腸管，少有囊泡樣結(jié)構(gòu)且不與膀胱相通。另外尿囊囊腫破裂后導(dǎo)致的膀胱脫垂需要與膀胱外翻鑒別[19]，兩者的超聲表現(xiàn)類似，但兩者發(fā)病機(jī)制、預(yù)后均不同，鑒別要點(diǎn)在于臍尿管未閉的產(chǎn)前動(dòng)態(tài)變化及不伴骨盆、生殖器異常。

3.5 孕期咨詢及預(yù)后 單純臍尿管未閉合并尿囊囊腫胎兒預(yù)后良好，若合并其他結(jié)構(gòu)異常及染色體異常則影響預(yù)后。本組3例臍尿管瘺及1例伴臍膨出患兒均于新生兒期接受手術(shù)治療，術(shù)后生長(zhǎng)發(fā)育良好，排尿正常，臍部無(wú)滲液、紅腫現(xiàn)象。因此，對(duì)于單純臍尿管未閉合并尿囊囊腫的胎兒不建議引產(chǎn)，告知孕婦該疾病的動(dòng)態(tài)發(fā)展過(guò)程，建議產(chǎn)前動(dòng)態(tài)超聲隨訪，出生后應(yīng)完全切除臍尿管，以預(yù)防反復(fù)發(fā)作的感染及成年后臍尿管癌的發(fā)生[20]。

總之，胎兒臍尿管未閉合并尿囊囊腫產(chǎn)前超聲具有特征性表現(xiàn)，診斷不困難，產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)臍尿管未閉合并尿囊囊腫時(shí)，應(yīng)仔細(xì)掃查，尋找是否合并其他結(jié)構(gòu)異常并密切隨訪。單純臍尿管未閉合并尿囊囊腫胎兒預(yù)后良好。通過(guò)產(chǎn)前超聲早期發(fā)現(xiàn)，密切監(jiān)測(cè)和準(zhǔn)確診斷，可為進(jìn)一步產(chǎn)前咨詢提供重要依據(jù)。