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    兒童Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相關(guān)性腎癌的CT 和MRI 表現(xiàn)

    2023-12-13 09:17:40施莉麗付金花
    關(guān)鍵詞:易位樣本量腎癌

    施莉麗,付金花

    上海市兒童醫(yī)院 上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院影像科,上海 200062;*通信作者 付金花 fujh@shchildren.com.cn

    Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌(Xp11.2易位性腎癌)是一種極為少見的腎癌亞型[1],好發(fā)于兒童和青少年,該腫瘤中均含有伴染色體Xp11.2易位形成的TFE3融合基因[2],侵襲性較強(qiáng),早期即可發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移,在臨床工作中常誤診為其他類型的腎腫瘤,因此術(shù)前影像診斷具有重要意義[3]。目前國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道其影像學(xué)特點(diǎn)較少,兒童病例主要以散發(fā)、個(gè)案報(bào)道為主,本研究擬分析兒童Xp11.2易位性腎癌的臨床特點(diǎn)及影像學(xué)特征,提高術(shù)前本該病的診斷水平,避免誤診。

    1 資料與方法

    1.1 研究對象 回顧性分析2012年8月—2022年3月上海市兒童醫(yī)院Xp11.2易位性腎癌9例患者資料,年齡4歲6個(gè)月~13歲,平均(7.6±2.6)歲,其中男6例,女3例。有臨床癥狀7例,腰部疼痛5例,其中伴嘔吐1例,肉眼血尿4例,腰部不適2例;體檢發(fā)現(xiàn)2例。術(shù)前所有患兒均行CT平掃和兩期增強(qiáng)檢查,7例行MRI平掃及多期增強(qiáng)檢查。所有患兒均接受根治性手術(shù),術(shù)后病理證實(shí)為Xp11.2易位性腎癌。

    1.2 檢查方法

    1.2.1 CT檢查 采用Toshiba Aquilion 64CT及GE LightSpeed VCT。本組患兒均未使用鎮(zhèn)靜劑。掃描范圍自肝下緣至腎下緣。掃描參數(shù):管電流10 mA,管電壓80 kV或100 kV。增強(qiáng)掃描采用非離子型造影劑,

    1.5 ml/kg。

    1.2.2 MRI檢查 采用Siemens MAGNETOM Vida 3.0T MRI及Philips Ingenia 3.0T MRI儀。掃描序列包括軸位T2WI、T1WI、脂肪抑制T2WI序列及擴(kuò)散加權(quán)成像(DWI),于周圍靜脈注射后行增強(qiáng)掃描,采用0.2 ml/kg釓噴替酸葡甲胺造影劑,行T1WI軸位、矢狀位、冠狀位增強(qiáng)掃描。

    1.3 圖像分析 采用雙盲法由2位中級以上高年資放射科醫(yī)師共同閱片,判定結(jié)果不一致時(shí)經(jīng)協(xié)商達(dá)成一致。觀察腫瘤的數(shù)目、部位、最大徑、形態(tài)、邊界,實(shí)性成分密度/信號、病灶成分(主要包含囊變壞死、鈣化、出血)、腎周組織侵犯、強(qiáng)化程度、靜脈癌栓、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等。

    2 結(jié)果

    2.1 病灶部位、大小、形態(tài)特征 9例病灶位于右腎4例,左腎5例,均為單發(fā);7例病灶局限于腎實(shí)質(zhì)內(nèi);2例病灶部分突出于腎臟輪廓外。腫瘤最大徑約2.6~11.6 cm,平均最大徑約4.3 cm;7例病變形態(tài)呈類圓形或橢圓形,2例為不規(guī)則形。

    2.2 CT密度特征 1例呈高密度影,CT值約78~115 Hu,6例呈稍高密度,CT值約49~63 Hu,2例呈等密度,CT值約32~43 Hu。其中6例病灶可見斑點(diǎn)狀、條片狀鈣化灶,3例合并出血,4例合并囊變壞死。9例病變邊界均較清,輪廓尚光整。增強(qiáng)掃描后:4例呈輕度強(qiáng)化,5例呈中度不均勻持續(xù)強(qiáng)化;本組病例均無快進(jìn)慢退表現(xiàn),見圖1A、B。

    圖1 女,4歲5個(gè)月,Xp11.2易位性腎癌。A.CT平掃邊緣呈稍高密度、中心呈低密度影,可伴有小鈣化灶(箭);B.CT增強(qiáng)掃描可見實(shí)性成分逐漸強(qiáng)化,低于腎實(shí)質(zhì)強(qiáng)化,呈輕-中度強(qiáng)化;C.T1WI呈等低信號;D.T2WI大部分呈稍高信號(中心呈高信號)、邊緣可見低信號環(huán);E.DWI呈高信號,提示病變部分?jǐn)U散受限;F.病理示Xp11.2易位性腎癌(HE,×100)

    2.3 MRI信號特征 7例病變實(shí)性成分T1WI以等、低信號為主;4例T2WI以等、高信號為主,3例T2WI以稍低信號為主,在高b值DWI序列上呈高信號、表觀擴(kuò)散系數(shù)圖為低信號,提示實(shí)性成分具有擴(kuò)散受限。4例可見囊變壞死成分,呈T1WI低信號、T2WI高信號,3例合并出血,呈T2WI低信號、T1WI高信號。其中病灶分界清晰、具有環(huán)形短T2信號的假包膜5例,動態(tài)增強(qiáng)掃描可見假包膜延遲強(qiáng)化,病灶分界不清且未見明顯包膜結(jié)構(gòu)2例。病灶增強(qiáng)掃描呈輕到中度持續(xù)不均勻強(qiáng)化(與正常腎實(shí)質(zhì)相比)。5例出現(xiàn)轉(zhuǎn)移:腎靜脈癌栓形成2例;腎門區(qū)或腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移3例。術(shù)后隨訪至2022年3月,9例均未見遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,見圖1C~E。

    2.4 病理學(xué)檢查 鏡下:腫瘤由透明細(xì)胞構(gòu)成的乳頭狀結(jié)構(gòu)組成,伴有嗜酸性顆粒的瘤細(xì)胞組成巢狀結(jié)構(gòu)。細(xì)胞邊界清楚,染色質(zhì)呈囊泡狀,核仁明顯,可見少許砂粒體樣鈣化,局部區(qū)骨化。脈管內(nèi)見癌栓,見圖1F。癌組織累及腎盂、腎竇脂肪組織。腎被膜、輸尿管斷端、腎蒂血管及神經(jīng)未見癌組織累及。組織學(xué)診斷:Xp11.2易位性腎癌。

    3 討論

    3.1 臨床表現(xiàn)Xp11.2易位性腎癌好發(fā)于兒童,在兒童和青少年腎癌中發(fā)病率達(dá)20%~33.3%,僅占成年人腎癌的0.5%、且發(fā)病年齡年輕化[4],男女性別比約為1∶4~2∶3,女性多見[5]。本組病例均為兒童,男女比例為2∶1,與文獻(xiàn)報(bào)道不符,可能與樣本量較小有關(guān)。本病臨床表現(xiàn)無特異性,部分患者體檢時(shí)超聲發(fā)現(xiàn)腎臟腫物,腎外癥狀少見[6]。本組病例中4 例出現(xiàn)肉眼血尿。該腫瘤偏惰性,病情進(jìn)展慢,預(yù)后較好,對化療和免疫治療不敏感,手術(shù)切除為主要治療方法[7],兒童預(yù)后較成人良好。

    3.2 影像表現(xiàn)

    3.2.1 CT特征性表現(xiàn) 兒童Xp11.2易位性腎癌惡性程度較高,瘤體大時(shí)可突破腎包膜向外生長,邊界常較為清晰,與腎實(shí)質(zhì)接觸面完整[8]。本組7例病灶局限于腎實(shí)質(zhì)內(nèi),2例病灶部分突出于腎臟輪廓外,9例邊界清晰。Xp11.2易位性腎癌在CT平掃中可表現(xiàn)為實(shí)性、囊性、囊實(shí)性結(jié)節(jié),本組7例CT平掃以高或稍高密度為主,并未見囊性成分,主要因其內(nèi)蛋白含量高、伴出血或含鐵血黃素沉積等因素,或與樣本量較小有關(guān)。本組6例合并鈣化,是Xp11.2易位性腎癌的重要診斷依據(jù)[9]。本組9例CT增強(qiáng)掃描后瘤體呈輕-中度、少進(jìn)慢出的強(qiáng)化方式,與其他腎腫瘤強(qiáng)化方式不同,該特征提示該腫瘤具有一定的血供。

    3.2.2 MRI特征性表現(xiàn)Xp11.2易位性腎癌在MRI平掃上T1WI呈等或稍高信號,T2WI常為混雜信號,大部分腫瘤實(shí)性成分T2WI多呈稍低信號,與既往研究類似[10-11]。本組病例并未見到既往報(bào)道的典型瘤中結(jié)節(jié)征象;DWI均呈高信號,提示該腫瘤惡性程度較高,是其重要征象;MRI檢查7例T2WI腫塊周圍見低信號環(huán),為腫瘤的假性包膜,既往報(bào)道Xp11.2易位性腎癌常伴有短T2信號假包膜,與Zhu等[12-13]的研究類似。Xp11.2易位性腎癌侵襲性較高,本組多數(shù)患兒出現(xiàn)轉(zhuǎn)移,且出現(xiàn)腎門區(qū)或腹膜后淋巴結(jié)、下腔靜脈內(nèi)轉(zhuǎn)移,與既往研究相似[14-15]。本研究中9例隨訪結(jié)果均未見遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,可能由于樣本量較小,長期隨訪是否會發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移有待進(jìn)一步研究。

    3.3 鑒別診斷Xp11.2易位性腎癌需與兒童好發(fā)腫瘤相鑒別[16-18]。腎母細(xì)胞瘤:占兒童腎臟腫瘤的90%,CT平掃表現(xiàn)為腎臟區(qū)域的巨大軟組織腫塊,伴囊變、壞死以及出血,鈣化可見,增強(qiáng)后腫塊呈不均勻強(qiáng)化,常呈抱球征,腫塊較大時(shí)可跨中線生長。腎橫紋肌樣瘤:僅發(fā)生于兒童,約80%發(fā)生在2歲以下患兒,腫塊往往巨大,累及腎門,伴有包膜下積液,腫瘤小葉被壞死或出血的液性暗區(qū)分隔開,線狀鈣化勾勒出腫瘤小葉,常見血管和局部侵犯。腎透明細(xì)胞肉瘤:侵襲性較高,比腎母細(xì)胞瘤更易出現(xiàn)壞死、出血,鈣化較為常見。

    本研究有一定不足之處,患兒并未行動態(tài)增強(qiáng)檢查觀察病變動態(tài)強(qiáng)化情況,且今后需增大樣本量進(jìn)一步研究。

    總之,Xp11.2易位性腎癌是兒童腎腫瘤中的罕見亞型,若在兒童或青年人中發(fā)現(xiàn)腎臟實(shí)質(zhì)內(nèi)腫瘤,CT平掃可見等、稍高密度影伴點(diǎn)狀或斑片狀鈣化,MRI T1WI呈等、低信號,T2WI信號較為混雜信號,伴短T2信號假包膜,且DWI呈明顯高信號;增強(qiáng)掃描病灶呈輕-中度強(qiáng)化;出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移或靜脈癌栓,應(yīng)警惕Xp11.2異位性腎癌的可能。

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