臨床分子診斷與基因檢測信息平臺的構(gòu)建

莫遠(yuǎn)明，盧瑞鴻，陳 康

（中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院信息數(shù)據(jù)中心，廣州 510080）

0 引言

隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，分子診斷技術(shù)和分子遺傳學(xué)、基因測序技術(shù)等發(fā)展，新型分子基因檢測技術(shù)已經(jīng)獲得不錯的成績，在臨床中也逐漸被廣泛應(yīng)用［1］?；驒z測技術(shù)運(yùn)用各種分子生物學(xué)方法，并結(jié)合生物化學(xué)、遺傳學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、信息學(xué)等多學(xué)科綜合研究，逐漸成為臨床疾病分子診斷精確與否的判定依據(jù)［2］。因此，成立專門的分子診斷與基因檢測中心勢在必行。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院分子診斷與基因檢測中心成立于2019年，前身為病理科分子室，是集分子檢測、教學(xué)和科研為一體的現(xiàn)代化檢測中心，實驗室面積為800平米。該中心擁有高素質(zhì)專業(yè)技術(shù)隊伍和先進(jìn)的專用儀器設(shè)備，是PQCC 示范實驗室和廣東省病理質(zhì)控中心下屬的分子病理診斷示范基地，也是廣東省內(nèi)率先獲得衛(wèi)生部臨檢中心認(rèn)證的臨床基因擴(kuò)增檢驗實驗室之一。

在原來的分子診斷與基因檢測系統(tǒng)中，存在較多的缺陷，例如：信息孤島較多，申請單系統(tǒng)與收費(fèi)閉環(huán)程度不夠，導(dǎo)致患者已經(jīng)退費(fèi)但仍然可以發(fā)報告等情況時有發(fā)生，給醫(yī)院帶來不必要的經(jīng)濟(jì)損失；系統(tǒng)無法直接從檢查設(shè)備獲取數(shù)據(jù)，基本依賴技師手工錄入，效率較低且容易出錯，隨著醫(yī)院業(yè)務(wù)的逐年增長，科室工作壓力陡增；系統(tǒng)缺少必要的知識庫以及輔助決策模塊，使得技師在發(fā)報告時對于部分復(fù)雜的基因檢測報告，需要人工對照資料以及計算、判斷，容易導(dǎo)致醫(yī)療差錯，增加患者醫(yī)療風(fēng)險。因此，設(shè)計一套全業(yè)務(wù)流程互聯(lián)互通、數(shù)據(jù)閉環(huán)程度高、具有專業(yè)知識庫以及輔助決策功能的分子診斷與基因檢測信息平臺，具有重要的意義。

1 信息平臺整體設(shè)計

1.1 信息平臺整體架構(gòu)(圖1)

圖1 信息平臺整體架構(gòu)圖

分子診斷與基因檢測信息平臺的架構(gòu)是以醫(yī)院互聯(lián)互通平臺為基礎(chǔ)進(jìn)行設(shè)計的，整體上可以分為三個層次。最底層是掛號系統(tǒng)、醫(yī)囑系統(tǒng)、電子病歷系統(tǒng)、物價系統(tǒng)等臨床和管理業(yè)務(wù)系統(tǒng)，通過ESB 總線服務(wù)跟信息平臺進(jìn)行交互［3］，為平臺提供患者信息、檢測項目信息、費(fèi)用信息等基礎(chǔ)數(shù)據(jù)；中間層是互聯(lián)互通交互平臺，其擁有強(qiáng)大的數(shù)據(jù)交互能力，通過完善的基礎(chǔ)設(shè)施、多樣的接口支撐以及高效的并發(fā)服務(wù)和完善的安全體系，實現(xiàn)數(shù)據(jù)實時交互、系統(tǒng)實時通訊，為解決信息孤島問題打下強(qiáng)有力的基礎(chǔ)；最上層為分子診斷與基因檢測平臺，通過下面兩層的支持，實現(xiàn)申請單管理、標(biāo)本運(yùn)送、報告發(fā)布、知識庫管理等具體系統(tǒng)功能，為臨床和管理部門實現(xiàn)質(zhì)控分析、績效管理、科研管理、輔助決策等打下良好基礎(chǔ)，同時支持電腦PC 端、PDA、自助機(jī)等多種客戶端，方便系統(tǒng)的部署與推廣。

1.2 主要業(yè)務(wù)流程

根據(jù)醫(yī)院管理的要求，結(jié)合臨床的習(xí)慣，對分子診斷與基因檢測流程做了進(jìn)一步的梳理和優(yōu)化。首先，當(dāng)醫(yī)院需要啟動新項目時，經(jīng)醫(yī)務(wù)部門批準(zhǔn)后，財務(wù)部門在物價系統(tǒng)新增項目，并傳到分子診斷與基因檢測基礎(chǔ)項目維護(hù)列表中。項目啟用后醫(yī)生可進(jìn)行開單，患者執(zhí)收費(fèi)單到收費(fèi)處繳費(fèi)，護(hù)士執(zhí)行醫(yī)囑并采樣、打包，護(hù)工運(yùn)送標(biāo)本至分子診斷與基因檢測中心交接，檢測中心對標(biāo)本進(jìn)行上機(jī)、發(fā)報告。在此流程中，如果上機(jī)前患者進(jìn)行了退費(fèi)操作或者未繳費(fèi)，則系統(tǒng)自動進(jìn)行攔截并提示未繳費(fèi)不可進(jìn)行下一步操作；或者標(biāo)本已經(jīng)上機(jī)，則不可進(jìn)行退費(fèi)申請，除非有特殊原因，需要檢測中心管理員權(quán)限的用戶退檢后方可退費(fèi)，杜絕少收費(fèi)漏收費(fèi)的情況。

2 主要功能模塊設(shè)計

基于互聯(lián)互通以及業(yè)務(wù)流程閉環(huán)的要求，系統(tǒng)主要功能模塊設(shè)計為申請單模塊、收費(fèi)模塊、標(biāo)本管理模塊、報告管理模塊、知識庫與決策支持模塊、系統(tǒng)管理模塊等，各個模塊采用高內(nèi)聚、低耦合的設(shè)計原則，使得模塊之間依賴程度降低，并通過接口服務(wù)實現(xiàn)模塊之間的數(shù)據(jù)通信。系統(tǒng)主要功能模塊設(shè)計如圖2所示。

圖2 分子診斷與基因檢測信息平臺功能模塊

2.1 申請單及收費(fèi)功能

申請單與收費(fèi)功能分門診和住院兩種情況，在門診，醫(yī)生開立檢查申請單，選擇項目、標(biāo)本類型、執(zhí)行科室等內(nèi)容，并通過接口獲取項目費(fèi)用和耗材費(fèi)用，形成申請單并傳到收費(fèi)系統(tǒng)?；颊邎?zhí)申請單可以到人工窗口繳費(fèi)，或者在醫(yī)院APP 或者自助機(jī)上自行繳費(fèi)。如需退費(fèi)，則需打印退費(fèi)申請單，取消檢查申請方可退費(fèi)成功。住院患者有兩種情形，一種是醫(yī)生下醫(yī)囑，護(hù)士審核分解自動扣費(fèi)；另一種情形是護(hù)士直接通過護(hù)理綜合收費(fèi)補(bǔ)錄費(fèi)用。系統(tǒng)遵循嚴(yán)格的數(shù)據(jù)閉環(huán)流程，例如未繳費(fèi)或已退費(fèi)的項目，不能執(zhí)行打印條碼、標(biāo)本運(yùn)送等流程，如果標(biāo)本已經(jīng)上機(jī)，則不能再進(jìn)行退費(fèi)申請，除非進(jìn)行退檢方可退費(fèi)。

2.2 標(biāo)本管理功能

標(biāo)本管理包括標(biāo)本采集、打包、運(yùn)送、接收、上機(jī)等功能。系統(tǒng)支持通過掃描槍等設(shè)備識別條形碼并傳至系統(tǒng)［4］。護(hù)士采集標(biāo)本后掃描條碼，記錄采集時間點、采集人，采集完成后統(tǒng)一進(jìn)行標(biāo)本登記、打包，系統(tǒng)針對設(shè)定標(biāo)本包容量自動進(jìn)行分包，同時記錄打包時間、打包人、運(yùn)送地點等信息。護(hù)工必須跟打包護(hù)士進(jìn)行雙簽后方可取走標(biāo)本包，送到接收地點后再與接收人員進(jìn)行雙簽，確保對標(biāo)本運(yùn)送全程有跡可循，避免標(biāo)本丟失以及進(jìn)行標(biāo)本追蹤。系統(tǒng)記錄標(biāo)本全流程的各個重要時間節(jié)點，形成標(biāo)本數(shù)據(jù)庫，為后續(xù)質(zhì)控分析與效率統(tǒng)計提供條件。

2.3 報告管理功能

報告管理包括原始結(jié)果獲取、報告審核、報告批準(zhǔn)、報告上傳等功能。系統(tǒng)支持直接從設(shè)備采集原始數(shù)據(jù)，通過采集盒子支持網(wǎng)口、串口等不同的數(shù)據(jù)接口連入內(nèi)網(wǎng)，也支持從第三方設(shè)備中央站系統(tǒng)獲取數(shù)據(jù)；系統(tǒng)采用統(tǒng)一采集服務(wù)實現(xiàn)設(shè)備數(shù)據(jù)的采集和監(jiān)控，能夠?qū)崟r監(jiān)控數(shù)據(jù)采集狀態(tài)，一旦發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)缺失，會馬上進(jìn)行報警，避免數(shù)據(jù)大量丟失。對于報告發(fā)布，必須經(jīng)過審核以及批準(zhǔn)雙簽，而且審核和批準(zhǔn)不能由同一個人完成，否則不予通過。報告發(fā)布后，將通過互聯(lián)互通平臺上傳到臨床業(yè)務(wù)系統(tǒng)，醫(yī)護(hù)人員可在全景電子病歷查看歷次檢測報告；如果產(chǎn)生危急值，也會將危急值推送至病區(qū)并提示醫(yī)護(hù)人員處理。

2.4 知識庫管理功能

系統(tǒng)支持知識庫維護(hù)以及基于該知識庫的輔助決策功能。分子診斷與基因檢測項目報告具有特殊性，例如常規(guī)藥物基因組中，每組項目對應(yīng)的基因有不同的點位，每個點位不同的結(jié)果有相應(yīng)的結(jié)果說明；另外對于他汀、華法林、氯吡格雷等藥物基因組，需要根據(jù)不同的規(guī)則對各個點位的結(jié)果進(jìn)行綜合判定。因此知識庫必須支持維護(hù)不同類別、不同規(guī)則的基因項目，從而在得到結(jié)果后自動根據(jù)規(guī)則計算判定最終結(jié)果，并且匹配相應(yīng)的結(jié)果說明及報告格式。知識庫后臺的數(shù)據(jù)庫界面如圖3所示。

圖3 知識庫后臺數(shù)據(jù)庫界面

2.5 系統(tǒng)管理功能

系統(tǒng)管理包括項目維護(hù)、用戶管理、查詢統(tǒng)計等功能。在字典維護(hù)中，可同步物價系統(tǒng)的收費(fèi)項目，并且設(shè)置對應(yīng)的項目明細(xì)，同時推送給醫(yī)囑系統(tǒng)；用戶管理包括用戶角色管理、用戶賬戶管理以及人員信息維護(hù)；統(tǒng)計查詢包含工作量統(tǒng)計、質(zhì)控數(shù)據(jù)查詢、科研數(shù)據(jù)統(tǒng)計、績效統(tǒng)計等數(shù)據(jù)查詢和導(dǎo)出功能。報表維護(hù)除了能自定義字段外，還支持模塊配置，在新建報表時進(jìn)行模板套用和保存［5］。

3 系統(tǒng)開發(fā)實現(xiàn)

3.1 程序開發(fā)

系統(tǒng)采用面向?qū)ο箝_發(fā)語言C#進(jìn)行開發(fā)，開發(fā)環(huán)境為Visual Studio，采用C/S 架構(gòu)。服務(wù)器采用Windows Server 操作系統(tǒng)，接口開發(fā)采用Web Service 技術(shù)并部署在IIS 上。報告模板采用水晶報表（Crystal Report）進(jìn)行設(shè)計，利用水晶報表強(qiáng)大的展示功能，能夠根據(jù)不同的分子診斷與基因檢測項目設(shè)計相應(yīng)的模板，目前已經(jīng)有16 種報告模板并實現(xiàn)自動匹配。系統(tǒng)主要運(yùn)行界面如圖4所示。

圖4 結(jié)果審核以及報告預(yù)覽界面

3.2 數(shù)據(jù)庫設(shè)計

系統(tǒng)采用Microsoft SQL-sever 數(shù)據(jù)庫，利用其強(qiáng)大的T-SQL 語言，能夠進(jìn)行系統(tǒng)的快速開發(fā)。系統(tǒng)核心數(shù)據(jù)表包括患者信息表（Patient）、申請單信息主表（MastSurvey）、申請單信息明細(xì)表（Mastest）、標(biāo)本信息主表（MastHead）、標(biāo)本信息明細(xì)表（SpecimenTestItem）、結(jié)果信息表（Mastresult）、報告信息表（Mastrbdt）等，其實體-關(guān)系（E-R）圖如圖5所示。

圖5 核心數(shù)據(jù)表實體-關(guān)系圖

4 建設(shè)效果

分子診斷與基因檢測信息平臺經(jīng)過近一年的開發(fā)實施以及后期完善，先后完成科室培訓(xùn)、儀器接入、系統(tǒng)功能調(diào)試等工作，并在2021 年11 月正式上線運(yùn)行，目前科室人員操作熟練，系統(tǒng)穩(wěn)定運(yùn)行，系統(tǒng)功能滿足業(yè)務(wù)需求。自上線以來，共開立申請單8471 例，其中住院6563例，門診1634 例，體檢274 例，開單數(shù)量前五的科室分別為：心內(nèi)三科（833例）、呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科一區(qū)（712 例）、放射治療科（547 例）、神經(jīng)二科（438 例）、腫瘤科（384 例）。通過互聯(lián)互通平臺的上傳，將檢查報告推送到醫(yī)護(hù)患各個客戶端，使得醫(yī)護(hù)人員在病房可以通過全景電子病歷查看歷次檢查報告，患者在醫(yī)院APP上也可以第一時間知道檢測結(jié)果，提高患者就診滿意度。

5 結(jié)語

分子診斷與基因檢測信息平臺的建設(shè)，一方面實現(xiàn)數(shù)據(jù)的閉環(huán)，減少費(fèi)用錯收漏收問題，同時實現(xiàn)設(shè)備數(shù)據(jù)自動采集以及知識庫和輔助決策應(yīng)用，提高了臨床醫(yī)務(wù)人員的工作效率，減少醫(yī)療差錯，有效地支撐了醫(yī)院業(yè)務(wù)的開展。同時與信息平臺的對接，有助于形成臨床數(shù)據(jù)庫，為科研、質(zhì)控、管理提供數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，為建設(shè)無紙化醫(yī)院以及智慧醫(yī)療提供助力。