胎兒染色體異常的產(chǎn)前超聲特征分析及其對優(yōu)生優(yōu)育的作用

葉容茶

（東莞市沙田醫(yī)院功能檢查科，廣東 東莞 523000）

隨著社會科技與工業(yè)化的不斷發(fā)展和進步，現(xiàn)人們生存環(huán)境面臨的污染問題越來越嚴重，胎兒畸形發(fā)生率呈日益增加的趨勢[1]。染色體異常是導致胎兒畸形極為重要的一項原因。目前我國孕婦產(chǎn)前檢查普及率相對較高，可產(chǎn)前檢查過程中及時發(fā)現(xiàn)并確診胎兒染色體異常，避免殘缺胎兒出生[2]。臨床常用有創(chuàng)檢查和無創(chuàng)檢查兩種產(chǎn)前檢查方式，有創(chuàng)檢查即羊水穿刺、臍血穿刺等，無創(chuàng)檢查即超聲檢查、血清學篩查等。有創(chuàng)檢查通過科學的染色體核型分型，但容易引發(fā)胎兒感染或出血，影響妊娠結局[3]。超聲技術作為無創(chuàng)檢查，具備操作簡便、無創(chuàng)、經(jīng)濟等諸多優(yōu)勢，應用廣泛。基于此，本研究旨在觀察分析染色體異常胎兒產(chǎn)前超聲診斷的影像學特征，探究其對優(yōu)生優(yōu)育的作用，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2015年5月-2022年10月東莞市沙田醫(yī)院接收的22例胎兒染色體異常孕中晚期孕婦為研究對象，均經(jīng)上級醫(yī)院羊水穿刺或臍血有創(chuàng)檢查證實胎兒染色體異常。排除標準：臨床資料不完整者；不配合病例隨訪或中途失訪者。孕婦年齡25～43歲，平均年齡（33.53±4.75）歲；孕周20～36周，平均孕周（25.83±3.46）周。本研究所有孕婦及其家屬均知情同意，并簽署知情同意書。

1.2 方法 所有孕婦入院后均接受產(chǎn)前超聲檢查，采用E8彩超診斷儀（美國GE公司）以及西門子S2000超聲診斷儀，探頭頻率參數(shù)為3.0～5.5 MHz；嚴格按照孕中晚期胎兒超聲檢查規(guī)范進行操作，對胎兒所有規(guī)范切面加以檢查，注意觀察胎兒是否有皮下組織水腫、脈絡膜囊腫、臍膨出等現(xiàn)象；孕中期到孕晚期通常羊水量出現(xiàn)減少，胎兒位置相對固定，超聲檢查不便于查明各個器官狀態(tài)和信息，因此檢查期間醫(yī)師應放慢檢查速率，以胎兒頭圍、腹圍、各個臟器結構和大小為主，全面、仔細、耐心地掃查每個切面，避免畸形篩查出現(xiàn)疏漏；收集匯總所有胎兒超聲檢查圖像結果，由2名以上有3年以上產(chǎn)前超聲檢查的醫(yī)師共同會診。

1.3 觀察指標 隨訪追蹤孕婦羊水或臍血染色體核型，記錄異常胎兒超聲圖像特征及畸形結果、染色體檢查結果。

1.4 統(tǒng)計學方法 采用SPSS 20.0統(tǒng)計學軟件處理本研究數(shù)據(jù)，計量資料以（±s）表示，組間比較行t檢驗；計數(shù)資料以[n（%）]表示，組間比較行χ2檢驗；以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 產(chǎn)前超聲檢查結果 經(jīng)超聲診斷檢出的22例孕中晚期胎兒畸形，其中單發(fā)畸形6例（27.27%），多發(fā)畸形16例（72.73%）。

2.2 染色體檢查結果 22例胎兒畸形病例中均發(fā)生染色體畸形，包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及Turner綜合征，具體畸形信息見表1。

表1 胎兒染色體檢查結果（n=22）

3 討論

染色體異常可導致胎兒孕期或出生后存在畸形缺陷，甚至發(fā)生死亡[4，5]。為保證優(yōu)生優(yōu)育，孕產(chǎn)婦進行篩查具有重要意義。超聲檢查屬于一種無輻射的檢查，對人體完全無害，懷孕期間可進行4～5次超聲檢查；同時超聲檢查非常便捷，與其他檢查相比，價格也較便宜，可用于篩查疾病或者復查；此外超聲檢查具有實時性，有利于圖像的動態(tài)觀察以及實時動態(tài)對比。

近年來，受不斷加重的環(huán)境污染影響，新生兒染色體異常發(fā)生率持續(xù)增長，臨床以21-三體綜合征最為常見。本研究中11例21-三體綜合征胎兒中多為多發(fā)畸形，僅1例為單純心臟畸形。21-三體綜合征臨床也叫先天愚型或Down綜合征，染色體異常表現(xiàn)為多了一條21號染色體。研究表明[6]，高齡產(chǎn)婦比其他年齡段產(chǎn)婦發(fā)生21-三體綜合征的幾率可高出2～3倍；而約有60%的患兒在孕早期即流產(chǎn)，存活的患兒則表現(xiàn)為明顯的多發(fā)畸形、特殊面容、生長發(fā)育障礙、智能落后，有極高的先天性心臟畸形發(fā)生率。臨床診斷主要采用羊水和臍血穿刺染色體試驗方式，確診產(chǎn)婦及高風險產(chǎn)婦可選擇終止妊娠[7]。18-三體綜合征也是較為常見的染色體異常疾病，患病胎兒以多發(fā)畸形為主要表現(xiàn)[8]。本研究中有6例18-三體綜合征，以多發(fā)畸形為主，如胎兒肢體畸形、心血管系統(tǒng)畸形及神經(jīng)系統(tǒng)畸形，多見并趾畸形。13-三體綜合征又稱Pateau綜合征，發(fā)病率相對較低，但患兒多發(fā)畸形表現(xiàn)嚴重，尤其是顱腦畸形。全腦畸形、小頭畸形都是最常見的13-三體顱腦畸形，但由于本次此畸形但樣本量少，本研究中的13-三體無此表現(xiàn)而多表現(xiàn)為心臟畸形；有研究指出[9]，13-三體綜合征患病胎兒中90%以上伴有心臟畸形，與本研究數(shù)據(jù)一致，說明產(chǎn)前超聲檢查重點掃查心臟構造可有效提高臨床診斷準確率。特納綜合征（Turner）指新生兒先天性卵巢發(fā)育不全，系性染色體畸形突變導致[10]?；疾√郝殉步M織由條束狀纖維構成，女性激素缺乏，從而形成原發(fā)性閉經(jīng)，表現(xiàn)為第二性征不發(fā)育，在所有胚胎死亡中占比達6.5%[11]。XO也是唯一人類可存活的單體綜合征[12，13]。胎兒產(chǎn)前超聲檢查時沒有任何典型表現(xiàn)，極易漏診，本研究中2例特納綜合征均表現(xiàn)為泌尿系統(tǒng)畸形。

綜上所述，有明顯畸形表現(xiàn)的孕中晚期胎兒染色體異常發(fā)生率極高，因此行產(chǎn)前超聲診斷并分析影像學特征提示胎兒畸形可作為染色體異常篩查依據(jù)。產(chǎn)前超聲診斷結合羊水或臍血穿刺綜合分析能夠有效提高染色體異常胎兒檢出率，對降低缺陷胎兒出生率有重要作用。