孕前優(yōu)生遺傳咨詢在優(yōu)生優(yōu)育中的應(yīng)用效果及對胎兒出生缺陷發(fā)生率的影響研究分析

馬麗蓮

【摘 要】目的：分析探討孕前優(yōu)生遺傳咨詢在優(yōu)生優(yōu)育中的應(yīng)用效果及對胎兒出生缺陷發(fā)生率的影響。方法：選取婦幼保健計劃生育服務(wù)中心工作2016年3月至2021年3月期間接待計劃懷孕的夫婦5000例作為研究對象，所有病例均接受孕前優(yōu)生遺傳咨詢，將其檢查出的病例身體疾病、孕前優(yōu)生遺傳咨詢干預(yù)前后的有可能致出生缺陷兒情況進(jìn)行比較。結(jié)果：在5000例病例中，檢查出傳染性疾病者134例，生殖系統(tǒng)疾病者211例，遺傳性疾病者74例，內(nèi)科疾病者103例，經(jīng)過優(yōu)生與遺傳咨詢等干預(yù)，有效降低了出生缺陷兒的發(fā)生比率。數(shù)據(jù)對比差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論：對計劃懷孕夫婦實行孕前優(yōu)生遺傳咨詢，可以有效降低出生缺陷兒的發(fā)生率，降低對家庭帶來的損失，減輕社會負(fù)擔(dān)，可以更好地實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目標(biāo)，值得推廣與應(yīng)用于計劃懷孕夫婦的孕前咨詢中。

【關(guān)鍵詞】孕前優(yōu)生遺傳咨詢；優(yōu)生優(yōu)育；胎兒出生缺陷；降低

出生缺陷通常被稱為“先天性異?！薄３錾毕萃ǔ０ㄏ忍旎?、染色體畸變、遺傳和代謝紊亂，以及由染色體畸變、基因突變和其他遺傳或環(huán)境因素或這兩個因素之間的相互作用或其他未知原因引起的功能異常[1]。中國是一個人口多、出生缺陷多的國家。根據(jù)原衛(wèi)生福利部2012年9月發(fā)布的《中國出生缺陷預(yù)防與管理報告（2012）》統(tǒng)計，我國先天性畸形發(fā)病率約為5.6%，每年新增先天性畸形約9萬例，出生時臨床可見約25萬例。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，低收入國家出生缺陷率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。 出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、分娩、圍產(chǎn)兒死亡、嬰兒死亡和先天性疾病的主要原因[2]。目前，雖然大多數(shù)先天性缺陷的某些原因尚不清楚，但目前已知的因素很多，都可能導(dǎo)致先天性異常。環(huán)境因素占10%左右，遺傳因素占25%左右，環(huán)境因素和遺傳因素與未知原因的相互作用約占65%[3]。出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題，如果不及時采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施，出生缺陷將嚴(yán)重降低我國嬰兒死亡率的進(jìn)一步下降和預(yù)期壽命的延長[4]。孕前優(yōu)生遺傳咨詢的實行對于胎兒出生缺陷發(fā)生率有降低的效果，為了分析探討孕前優(yōu)生遺傳咨詢在優(yōu)生優(yōu)育中的應(yīng)用效果及對胎兒出生缺陷發(fā)生率的影響，本次研究報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本次研究選取婦幼保健計劃生育服務(wù)中心2016年3月至2021年3月期間接待計劃懷孕的夫婦5000例為觀察對象，年齡18歲～49歲，平均年齡（32.47±3.12）歲，均處于適合育齡年齡。

1.2 方法

所有病例均接受孕前優(yōu)生遺傳咨詢，①患者資料收集，將所有計劃懷孕夫婦的基本信息與過往疾病史進(jìn)行收集整理；②孕前體檢，對所有計劃懷孕夫婦進(jìn)行孕前體格檢查，檢查項目包括：血尿常規(guī)、肝腎功能、乙肝檢查、B超檢查、生殖系統(tǒng)檢查、病毒檢測等；③孕前指導(dǎo)，對所有計劃懷孕夫婦均進(jìn)行孕前指導(dǎo)，方法生育相關(guān)知識的宣傳手冊，手冊中包括了生理學(xué)、心理學(xué)與病理學(xué)等生育方面的知識，詳細(xì)介紹各種因素對生育所造成的影響，對于計劃懷孕夫婦的孕前準(zhǔn)備有指導(dǎo)作用；④相關(guān)健康教育，醫(yī)院定期開展優(yōu)生優(yōu)育方面的知識活動講座，對于孕期的保健知識與孕前準(zhǔn)備知識進(jìn)行示范講解，特別是對于懷孕期間可能會出現(xiàn)的并發(fā)癥與有關(guān)感染性疾病的講解與預(yù)防。

1.3 觀察指標(biāo)

①將所有病例在體檢中所檢測出的傳染性疾病、生殖系統(tǒng)疾病、遺傳性疾病、內(nèi)科疾病病例進(jìn)行統(tǒng)計；②將孕前優(yōu)生遺傳咨詢干預(yù)前后的有可能致出生缺陷兒情況進(jìn)行比較，出生缺陷情況包括：先天畸形、染色體畸變、遺傳和代謝紊亂，以及由染色體畸變、基因突變造成的其他因素。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS 20.0統(tǒng)計學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。計數(shù)資料采用（%）表示，進(jìn)行χ2檢驗，計量資料采用（χ±s）表示，進(jìn)行t檢驗，P<0.05為差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 體檢中所檢查出的疾病統(tǒng)計

將所有病例在體檢中所檢測出的傳染性疾病、生殖系統(tǒng)疾病、遺傳性疾病、內(nèi)科疾病病例進(jìn)行統(tǒng)計，檢查出傳染性疾病者134例，生殖系統(tǒng)疾病者211例，遺傳性疾病者74例，內(nèi)科疾病者103例，見表1。

2.2 孕前優(yōu)生遺傳咨詢干預(yù)前后的有可能致出生缺陷兒情況比較

將孕前優(yōu)生遺傳咨詢干預(yù)前后的有可能出現(xiàn)的先天畸形、染色體畸變、遺傳和代謝紊亂，以及由染色體畸變、基因突變造成的其他因素進(jìn)行比較，經(jīng)過優(yōu)生與遺傳咨詢等干預(yù)，有效降低了出生缺陷兒的發(fā)生比率，兩組的差異有統(tǒng)計意義（P<0.05），見表2。

3 討論

我國胎兒畸形的發(fā)生率約為2%，這個數(shù)字并不低[5]。畸形胎兒出生后，會給社會和家庭帶來壓力和負(fù)擔(dān)。因此，畸形胎兒的出生率應(yīng)盡可能低。孕婦要注意保健，孕婦和配偶應(yīng)接受體檢。如果發(fā)現(xiàn)急性或慢性的重大疾病，證明目前并不適合懷孕，懷孕前，必須補(bǔ)充葉酸，以防止神經(jīng)管缺陷的發(fā)生[6]。懷孕準(zhǔn)備中或已經(jīng)懷孕的孕婦應(yīng)減少或停止吃藥，避免接觸有害物質(zhì)。懷孕期間，應(yīng)根據(jù)醫(yī)生的建議定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，以便發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常。造成發(fā)生缺陷兒的主要原因有三個，分別是：①遺傳因素：主要是由于家族或近親中有人患有相關(guān)方面的疾病，例如有關(guān)于卵子或者精子的異常而導(dǎo)致的，或者是通過父母遺傳的異?；蚨鴮?dǎo)致的；②環(huán)境因素：分為物理因素，來自輻射、溫度過熱過高等?；瘜W(xué)因素，接觸過多的化肥、有害藥物或者農(nóng)藥等。生物因素，接觸過感染病原體，比如說感染的病毒、細(xì)菌等，不良生活習(xí)慣比如說男方或者女方長期飲酒、抽煙、吸毒等有損身體健康的行為[7]。③遺傳因素加環(huán)境因素共同導(dǎo)致的，有些疾病是在有遺傳因素的前提下，又受到環(huán)境因素的影響而引發(fā)的。當(dāng)相應(yīng)器官的發(fā)育階段受到不利影響時，相應(yīng)器官的先天性異常就產(chǎn)生了，例如，我們的中樞神經(jīng)系統(tǒng)是各種器官發(fā)育最早的器官系統(tǒng)，如果在懷孕3周～6周時接受二次刺激，可能發(fā)生腦病、脊柱裂和腦病等先天性異常[8]。

孕前優(yōu)生遺傳咨詢是對于優(yōu)生優(yōu)育實行的有效保證措施，可以在提高人口素質(zhì)的同時，降低缺陷兒的發(fā)生率，減少社會殘疾人的負(fù)擔(dān)。孕前優(yōu)生遺傳咨詢是一項初步的干預(yù)措施，以確保先天性異常和優(yōu)生優(yōu)育，有效地減少產(chǎn)后分娩和產(chǎn)前先天性疾病要求計劃生育的夫婦規(guī)范進(jìn)行健康知識教育和健康咨詢，進(jìn)行身體咨詢、體檢和計劃生育[9]。知識教育包括分娩的生理和心理知識，如新生命的出生和生殖過程。環(huán)境和食物對胎兒發(fā)育的影響。新生兒遺傳病和新生兒缺陷的預(yù)防性體檢。提供產(chǎn)前健康檢查，主要包括特殊妊娠測試和輔助生育測試。是由專家提供了一種干預(yù)措施，用于評估和提出夫妻計劃的身體狀況和測試結(jié)果，防止發(fā)生新生兒缺陷[10]。多數(shù)人認(rèn)為自己對生殖健康基本診斷有明確的概念，會混淆產(chǎn)前健康檢查和體檢，可以替代常規(guī)的專門產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查，主觀參與妊娠早期診斷的主動性和積極性較低。而且，對于那些宮外孕和流產(chǎn)，以及他們自己相關(guān)的遺傳疾病，他們有過缺陷新生兒的經(jīng)歷，對孕前優(yōu)生測試報告有很高的期望。他們認(rèn)為產(chǎn)前優(yōu)生檢查可以消除一切妊娠問題和新生兒健康問題，夸大其作用，容易對復(fù)查工作產(chǎn)生不信任[11]。由于缺乏不孕不育知識，有些人以孕期預(yù)防為目的，對女性來說造成的心理壓力是看不見的，她們接受檢查的時候有恐懼心理，這會對相關(guān)婦科檢查產(chǎn)生抵觸情緒。本次研究報告顯示，所有病例在體檢中所檢測出的傳染性疾病者134例，生殖系統(tǒng)疾病者211例，遺傳性疾病者74例，內(nèi)科疾病者103例，經(jīng)過優(yōu)生與遺傳咨詢等干預(yù)，有效降低了出生缺陷兒的發(fā)生比率。在孕前優(yōu)生遺傳咨詢檢查中，女性應(yīng)多檢查項目，一般情況下，應(yīng)進(jìn)行婦科B超、采集血液，檢查血功能、胰島素、血糖和性激素，了解子宮、宮頸和卵巢的狀況。此外，在進(jìn)行感染測試時，應(yīng)排除女性滴蟲、霉菌感染、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲和單純皰疹病毒感染，并進(jìn)行免疫和基因測試。在這一點上，男性也需要提高相應(yīng)的測試。此外，陰道用藥時，也可需要陰道灌洗，以避免月經(jīng)來潮，檢測的前三天要禁止性生活。男性的檢查項目包括常規(guī)體檢及生殖系統(tǒng)檢查、血型檢查、尿常規(guī)及肌酐檢查、乙肝五項及谷丙轉(zhuǎn)氨酶檢查、梅毒螺旋體篩查等。對于孕前優(yōu)生遺傳咨詢在優(yōu)生優(yōu)育中的重要性有以下幾點：①孕前優(yōu)生遺傳咨詢能有效降低妊娠危險因素，降低出生率；②孕前優(yōu)生遺傳咨詢有效地減少了妊娠的影響和副作用，宮內(nèi)感染或流產(chǎn)、早產(chǎn)、分娩等嚴(yán)重現(xiàn)象可減少；③可有效降低新生兒出血性疾病的發(fā)生率，生殖道感染、新生兒黃疸等有害風(fēng)險的發(fā)生率可以降低，從而獲得最佳分娩時機(jī)；④母親傳染給孩子的疾病減少了；⑤新生兒聽力損失、智力低下等副作用可有效減少；⑥對于不孕、流產(chǎn)等不利現(xiàn)象的發(fā)生，有很好的預(yù)防效果；⑦減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)；⑧有助于預(yù)防出生缺陷，提高我國出生人口的身體素質(zhì)。

綜上所述，對于處于育齡階段并且計劃生育的夫婦來說，接受孕前優(yōu)生遺傳咨詢有利于降低新生兒發(fā)生缺陷的概率，降低對家庭與社會所造成的負(fù)擔(dān)，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目標(biāo)，值得推廣與應(yīng)用于計劃懷孕夫婦的孕前咨詢中。

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