漢族人群體部測量表型的相關(guān)性*

吳佳姿 殷 杏 李紫君 孫 暢 譚婧澤

（復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院現(xiàn)代人類學(xué)教育部重點實驗室，人類遺傳學(xué)與人類學(xué)系，上海 200438）

體部測量是人體測量學(xué)的重要內(nèi)容，體部測量表型數(shù)據(jù)作為體質(zhì)特征調(diào)查的基礎(chǔ)性數(shù)據(jù)資源，具有時效性，可用于評估具有公共衛(wèi)生意義的人群營養(yǎng)健康狀況[1]，人體工效學(xué)相關(guān)的工業(yè)設(shè)計和產(chǎn)品設(shè)計[2-3]，結(jié)合基因組分析可探究表型的形成機(jī)制[4-5]和不同種族間表型的遺傳差異[6-7]等。已有研究表明，體部測量表型在人群間有著顯著的差異性，而其在人群中也有著極為重要的關(guān)聯(lián)性[8-14]，但是目前基于漢族人群的研究大多局限于單一地區(qū)人群的少數(shù)幾項表型間的關(guān)聯(lián)分析，不能夠系統(tǒng)地反映體部表型間呈現(xiàn)的相關(guān)情況，對于體部表型相關(guān)性在人群間存在的差異也鮮有報道。本研究基于對南、北、中部3個地區(qū)漢族人群[15]的體部測量表型進(jìn)行Pearson 線性相關(guān)分析，從相對全面的角度探討表型間的相關(guān)情況，為法醫(yī)學(xué)研究提供一定的依據(jù)，尤其可以由部分四肢或軀干的長度來推測身高等。體部測量表型之間的相關(guān)分析，也可為后期復(fù)合表型的遺傳學(xué)研究提供數(shù)據(jù)支撐，有助于深入探討復(fù)雜性狀的遺傳學(xué)機(jī)制。

1 研究對象和方法

1.1 研究對象

經(jīng)由復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院倫理委員會批準(zhǔn)，遵循受試者知情同意的原則，采用隨機(jī)整群的抽樣方法，本課題組于2015～2019年對廣西漢族、江蘇漢族、河南漢族進(jìn)行體部測量表型的采樣，共調(diào)查漢族3003例（男1 186例，女1 817例）的42項體部測量指標(biāo)（表1）。其中廣西南寧漢族1 020例（男430例，女590例），江蘇泰州漢族962例（男364例，女598例），河南鄭州漢族1 021例（男392例，女629例）。被調(diào)查者籍貫均為廣西、河南、江蘇，并在廣西南寧市郊蘇圩鎮(zhèn)和沙井鎮(zhèn)、河南鄭州新密市、江蘇泰州市長期居住，年齡在18～83歲之間，身體健康，無明顯的外部形態(tài)缺陷的漢族人群。

1.2 測量方法

體部表型的采集使用人體測高儀、彎腳規(guī)、直腳規(guī)、軟尺、皮褶厚度計、體脂測量儀，嚴(yán)格按照《人體測量方法（第2版）》[16]和《人體測量手冊》[17]進(jìn)行。

1.3 統(tǒng)計學(xué)處理

本研究采用Excel 2019 和R 3.6 軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)清洗、分析與可視化，計算體部測量表型間的Pearson 積距相關(guān)系數(shù)。

2 結(jié)果

本研究所涵蓋的42項體部測量表型（表1）可分成4類：① 體部高度，序號1～13；② 體部寬度，序號14～20，將肱骨內(nèi)外上髁徑和股骨內(nèi)外上髁徑納入此類；③ 四肢長度，序號21～31，將指距納入此類；④ 體部圍度，序號32～42。

Pearson 相關(guān)系數(shù)r是表示2個隨機(jī)變量之間線性相關(guān)強(qiáng)度和方向的統(tǒng)計量，并無統(tǒng)一分段標(biāo)準(zhǔn)。本研究中所描述的相關(guān)程度及其顯著性參考相關(guān)書籍[18-19]，做出如下界定：r=0，無線性相關(guān)；0＜|r|≤0.2，極弱相關(guān)；0.2＜|r|≤0.4，弱相關(guān)；0.4＜|r|≤0.7，中等相關(guān)；0.7＜|r|＜1.0，強(qiáng)相關(guān)；r=1.0，完全線性相關(guān)。P＜0.01：相關(guān)性有統(tǒng)計學(xué)意義；P＞0.01：相關(guān)性無統(tǒng)計學(xué)意義。

2.1 體部高度

2.1.1 高度之間 結(jié)果（圖1）顯示，3個地區(qū)漢族人群中，大部分高度表型間具有強(qiáng)的正相關(guān)關(guān)系，而內(nèi)踝下點高與其他高度表型間均為弱或極弱的正相關(guān)關(guān)系。其中，廣西（圖1A）漢族的軀干前高、脛骨上點高與高度表型（序號1～6）呈中等程度的正相關(guān)，而在河南（圖1B）和江蘇（圖1C）漢族則表現(xiàn)為強(qiáng)的正相關(guān)性。此外，江蘇漢族的內(nèi)踝下點高與高度表型（序號2、3、4、5、11）間無線性相關(guān)關(guān)系。

2.1.2 高度與寬度之間 結(jié)果（圖1）顯示，3個地區(qū)漢族人群中，大部分高度表型（序號1～12）與寬度表型（序號14～18）之間呈中等程度的正相關(guān)性，而胸寬、骨盆寬（序號19、20）與高度表型間具有弱或極弱的正相關(guān)關(guān)系。其中，江蘇漢族的內(nèi)踝下點高與股骨內(nèi)外上髁徑表現(xiàn)為極弱的負(fù)相關(guān)性，與肱骨內(nèi)外上髁徑、足寬、胸寬無線性相關(guān)性，而在廣西和河南漢族中，內(nèi)踝下點高與寬度表型間均表現(xiàn)為弱的正相關(guān)性。此外，河南漢族人群的肩寬與高度表型（序號1～5）間呈現(xiàn)強(qiáng)的正相關(guān)性，而在廣西和江蘇漢族中則表現(xiàn)為中等程度的正相關(guān)性。

2.1.3 高度與長度之間 結(jié)果（圖1）顯示，3個地區(qū)漢族人群中，大部分高度與長度表型間呈現(xiàn)中等或強(qiáng)的正相關(guān)性，其中，高度表型（序號1～5）與長度表型（序號21～23）呈現(xiàn)為強(qiáng)的正相關(guān)性，而內(nèi)踝下點高與長度表型之間具有弱或極弱的相關(guān)性。此外，河南和江蘇漢族的高度表型（序號1～6）與長度表型（序號24～26）間也呈現(xiàn)強(qiáng)的正相關(guān)性。在廣西漢族中，肩峰點高與全臂長、髂前上棘點高與長度表型（序號24、25）具有強(qiáng)的正相關(guān)性，而在河南和江蘇漢族中，肩峰點高與上臂長、髂前上棘點高與長度表型（序號21、23～26）也具有強(qiáng)的正相關(guān)性。此外，在廣西漢族中，脛骨上點高與大腿長呈現(xiàn)為極弱的負(fù)相關(guān)性，而在河南人群中為弱的正相關(guān)性，在江蘇人群中無線性相關(guān)性。

2.2 體部寬度

2.2.1 寬度之間 結(jié)果（圖1）顯示，3個地區(qū)漢族人群中，大部分寬度表型（序號14～19）間具有中等程度的正相關(guān)關(guān)系。其中，河南漢族的手寬與肱骨內(nèi)外上髁徑、足寬呈現(xiàn)強(qiáng)正相關(guān)性，肱骨內(nèi)外上髁徑與股骨內(nèi)外上髁徑也呈現(xiàn)強(qiáng)正相關(guān)性，而在廣西和江蘇人群中則呈現(xiàn)為中等程度的正相關(guān)性。在河南漢族中，骨盆寬與胸寬呈現(xiàn)強(qiáng)的正相關(guān)性，與其余寬度表型間存在中等程度的正相關(guān)性，而在廣西和江蘇人群中，骨盆寬與其他寬度表型間呈現(xiàn)出弱或極弱的正相關(guān)性。

2.2.2 寬度與長度之間 由結(jié)果（圖1）可知，寬度表型與長度表型間的相關(guān)性在3個地區(qū)漢族人群中有明顯的差異。廣西漢族中，大部分寬度表型（序號14～20）和長度表型（序號24～31）間具有弱或極弱的正相關(guān)性，少部分表型間呈現(xiàn)中等程度的正相關(guān)性；而在河南漢族中，大部分寬度表型（序號14～18）與長度表型（序號21～29）間具有中等的正相關(guān)性，少部分表型間為弱的正相關(guān)性；在江蘇漢族中，則部分寬度表型（序號14～18）與長度表型（序號21～26）之間呈現(xiàn)中等程度的正相關(guān)性，部分表型間為弱或極弱的正相關(guān)性。此外，江蘇人群的骨盆寬與足長無線性相關(guān)性，而在河南人群中表現(xiàn)為中等程度的正相關(guān)性，在廣西人群中呈現(xiàn)出弱的正相關(guān)性。

表1 體部測量表型的中英文全稱及縮寫

2.2.3 寬度與圍度之間 由結(jié)果（圖1）可知，寬度表型與圍度表型間的相關(guān)情況同樣存在人群間的差異。河南漢族中，絕大部分寬度表型（序號14～20）與圍度表型（序號32～42）具有中等或強(qiáng)正相關(guān)性。在廣西和江蘇漢族中，只有部分寬度表型與圍度表型（序號14～20與32～35之間、序號16、19、20與36～39之間）具有中等的正相關(guān)性，其余部分表型間具有弱或極弱的正相關(guān)性。此外，河南漢族的胸寬、骨盆寬與平靜胸圍、腰圍之間均具有強(qiáng)正相關(guān)性，肱骨內(nèi)外上髁徑與前臂圍具有強(qiáng)的正相關(guān)性，而上述表型在其他2個人群中則呈現(xiàn)出中等的正相關(guān)性。廣西人群的肩寬與大腿圍無線性相關(guān)性，而在河南人群中呈現(xiàn)出中等的正相關(guān)性，在江蘇人群中呈現(xiàn)出弱的正相關(guān)性。

2.3 四肢長度

2.3.1 長度之間 結(jié)果（圖1）顯示，3個地區(qū)漢族人群中，河南和江蘇漢族的大部分長度表型間（除手長、大腿長表型外）具有中等或強(qiáng)的正相關(guān)性，而廣西漢族只有部分長度表型（序號21～26之間、序號21～23與27～29之間）具有中等或強(qiáng)的正相關(guān)性，其余表型間為弱的正相關(guān)性。江蘇人群的大腿長與小腿長無明顯的線性相關(guān)性，而在廣西人群中呈現(xiàn)出弱的負(fù)相關(guān)性，在河南人群中呈現(xiàn)出極弱的正相關(guān)性。此外，在3個人群中，指距均與足長呈現(xiàn)出強(qiáng)的正相關(guān)性，手長與足長呈現(xiàn)出中等的正相關(guān)性，這提示四肢長度表型的生長發(fā)育有著極為密切的關(guān)聯(lián)性。

2.3.2 長度與圍度之間 結(jié)果（圖1）顯示，3個地區(qū)漢族人群中，絕大部分長度表型與圍度表型具有弱或極弱的正相關(guān)性，而指距、足長與頭圍、頸圍、前臂圍間呈現(xiàn)出中等的正相關(guān)性，這表明四肢長度與圍度的發(fā)育有著微妙的關(guān)聯(lián)性。

2.4 體部圍度

2.4.1 圍度之間 結(jié)果（圖1）顯示，3個地區(qū)漢族人群中，大部分圍度表型（序號33～42）間具有中等或強(qiáng)的正相關(guān)性，其中，平靜胸圍與腰圍、腹圍、臀圍、上臂圍間呈現(xiàn)出強(qiáng)的正相關(guān)性，頸圍與前臂圍呈現(xiàn)出強(qiáng)的正相關(guān)性，而頭圍（序號32）與其余圍度表型間具有弱的正相關(guān)性。

2.4.2 圍度與高度之間 結(jié)果（圖1）顯示，3個地區(qū)漢族人群中，絕大部分圍度表型與高度表型間具有弱或極弱的正相關(guān)性，小部分高度表型（序號1～8）與圍度表型（序號32～34）間具有中等程度的正相關(guān)性。此外，廣西漢族的大腿圍與脛骨上點高呈現(xiàn)出極弱的負(fù)相關(guān)性，而在河南和江蘇漢族中呈現(xiàn)出極弱的正相關(guān)性。

圖1 三個漢族人群42項體部測量表型間的相關(guān)性分析。A：廣西；B：江蘇；C：河南

3 討論

綜合以上結(jié)果，3個地區(qū)漢族人群體部測量表型之間的相關(guān)性大體上表現(xiàn)一致，即高度表型之間、高度與長度表型之間、長度表型之間、圍度表型之間具有較強(qiáng)的相關(guān)性，而寬度表型之間、寬度與高度表型之間、寬度與長度表型之間、寬度與圍度表型之間具有中等的相關(guān)性，圍度與高度表型之間、圍度與長度表型之間的相關(guān)性則較弱。但是，除共同點外，3個地區(qū)漢族體部表型間的相關(guān)情況也存在明顯的差異，這與人群的居住地環(huán)境、氣候、營養(yǎng)、經(jīng)濟(jì)、衛(wèi)生條件等都有著密切關(guān)系，也可能與人群的遷徙融合、南北漢族的遺傳分化等相關(guān)聯(lián)[20-22]。基因組研究表明，漢族存在著明顯的南、北、中部地區(qū)差異[15]，而體質(zhì)特征研究也進(jìn)一步證明了漢族內(nèi)部存在地域間的差異[23-25]，本課題組前期對同一批漢族樣本（廣西南寧、江蘇泰州、河南鄭州）的頭面部測量表型和形態(tài)觀察表型進(jìn)行了分析，同樣證實這3個地區(qū)漢族群體間存在著顯著差異[26-27]。3個地區(qū)漢族體部測量表型的相關(guān)性，既有共性，又存在差異，這表明在以后的與體部表型相關(guān)的遺傳學(xué)分析或法醫(yī)學(xué)分析中，區(qū)別對待不同地區(qū)人群數(shù)據(jù)，是非常有必要的。

漢族體部測量表型間的相關(guān)性，同時反映了人體部分特征生長發(fā)育的關(guān)聯(lián)性與規(guī)律性。有研究[28]發(fā)現(xiàn)，與體質(zhì)量指數(shù)（BMI）、體質(zhì)量、腰圍、身高相關(guān)的信號在單基因肥胖相關(guān)的基因中富集，表明這幾種表型之間存在顯著相關(guān)性，屬于復(fù)合表型。另一項研究[29]對224 459名個體的腰圍和臀圍相關(guān)特征進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)19個新的基因座與腰圍和臀圍相關(guān)。Boraska 等[30]報道20個與肥胖（BMI、腰圍、臀圍）相關(guān)的SNP位點與臂圍顯著相關(guān)。體部表型間相關(guān)性的研究結(jié)果，可為后期復(fù)合表型的遺傳學(xué)研究提供數(shù)據(jù)支撐，有助于深入探討復(fù)雜性狀的遺傳學(xué)機(jī)制。隨著人類表型組計劃的開展，復(fù)合表型在大規(guī)模人群隊列遺傳研究中具有重要的潛在價值，將成為一種新生物標(biāo)記的有效篩選策略。