14例成人心肌致密化不全患者臨床特征

王楠 楊詩琪 李岳明 王麗

【摘要】 目的：分析心肌致密化不全患者的臨床特征，為疾病診斷提供更多特征性依據(jù)。方法：采用回顧性分析法對石河子大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院明確診斷為心肌致密化不全的14例患者進(jìn)行分析，對臨床表現(xiàn)、心電圖、超聲心動(dòng)圖、血清肌鈣蛋白T、NTpro-BNP等指標(biāo)進(jìn)行分析和總結(jié)。結(jié)果：14例心肌致密化不全患者的臨床表現(xiàn)主要為胸悶、心悸、氣促、陣發(fā)性呼吸困難、夜間端坐呼吸;NYHA分級多為Ⅲ級;心電圖顯示心律失常6例;超聲心動(dòng)圖顯示累及心尖部14例（100%），合并左心室和后壁病變6例（42.9%），累及兩個(gè)或兩個(gè)以上區(qū)域7例（50.0%）。NT-proBNP水平均升高;血清肌鈣蛋白T升高3例（21.4%）;D-二聚體升高11例（78.6%）。結(jié)論：心肌致密化不全可發(fā)生于各年齡段，且以男性較多見。臨床表現(xiàn)以心衰癥狀為主，可合并多種心律失常。超聲心動(dòng)圖為確診方法，可見左心特異性改變。

【關(guān)鍵詞】 心肌致密化不全 心力衰竭 臨床特征 診斷

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2020.20.065 文獻(xiàn)標(biāo)識碼 B 文章編號 1674-6805（2020）20-0-03

Clinical Characteristics of 14 Adult Patients with Non-compaction of Ventricular Myocardium/WANG Nan， YANG Shiqi， LI Yueming， WANG Li. //Chinese and Foreign Medical Research， 2020， 18（20）： -158

[Abstract] Objective： To analyze the clinical characteristics of patients with non-compaction of ventricular myocardium and provide more characteristic evidence for the diagnosis. Method： Retrospective analysis was conducted on 14 patients with non-compaction of ventricular myocardium in First Affiliated Hospital， School of Medicine， Shihezi University. Clinical manifestations， electrocardiogram， echocardiography， serum troponin T， NTpro-BNP and other indicators were analyzed and summarized. Result： The clinical manifestations of 14 cases with non-compaction of ventricular myocardium were chest tightness， palpitation， shortness of breath， paroxysmal dyspnea， and orthopnoea at night. NYHA classification was mostly grade Ⅲ. The electrocardiogram indicated that arrhythmia in 6 cases. The echocardiography indicated that 14 cases （100%） involved the apex of the heart， and 6 cases （42.9%） with left ventricular and posterior wall lesions， and two or more regions were involved in 7 cases （50.0%）. The level of NT-proBNP increased in 14 cases. Serum troponin T increased in 3 cases （21.4%）， and D-dimer increased in 11 cases （78.6%）. Conclusion： Non-compaction of ventricular myocardium can occur at all ages， and it is more common in men. The clinical manifestations are mainly heart failure， which could be combined with a variety of arrhythmias. Echocardiography is the diagnostic method， and the specific change of the left heart is observed.

[Key words] Non-compaction of ventricular myocardium Heart failure Clinical characteristics Diagnosis

First-authors address： First Affiliated Hospital， School of Medicine， Shihezi University， Shihezi 832000， China

心室肌致密化不全（NVM）是一種相對罕見的心肌病，超聲心動(dòng)圖可見心肌組織中存在許多突出的肌小梁和與心室相通的深處肌小梁間隙，病變多累及左心室，可見于左心室心尖部、前壁、側(cè)壁和下壁，亦可累及右心室及雙心室，但相關(guān)報(bào)道較少[1-2]。目前，對于NVM的發(fā)病機(jī)制尚不明確。NVM可發(fā)生于各年齡段，臨床表現(xiàn)多為逐漸加重的心功能不全、體循環(huán)栓塞及心律失常。根據(jù)常用的分類標(biāo)準(zhǔn)，可以將NVM歸為遺傳性心肌病的一種，可以單獨(dú)存在或與其他先天性心臟畸形并存[3]。近年來，國內(nèi)具有NVM相關(guān)特征的病例報(bào)道數(shù)逐漸增加，但是由于其在年齡和癥狀方面尚無明顯的特異性，因此漏診和誤診率較高。為了進(jìn)一步對本病特點(diǎn)進(jìn)行總結(jié)，將筆者所在醫(yī)院診治的14例NVM患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

將2015年3月-2019年6月于筆者所在醫(yī)院診治的14例NVM患者作為研究對象。NVM診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）在心室腔內(nèi)可見多個(gè)豐富的肌小梁和小梁隱窩;（2）可見特殊的雙層心肌結(jié)構(gòu)，以心內(nèi)膜層厚而非致密，心室壁薄而致密為特征;（3）肌小梁間深陷隱窩見低速血流信號充填，并與心腔相通;（4）疾病晚期可出現(xiàn)心室擴(kuò)大，且伴有心室壁運(yùn)動(dòng)減弱和心臟功能下降;（5）排除其他先天性或后天獲得性心臟病。納入標(biāo)準(zhǔn)：符合NVM診斷標(biāo)準(zhǔn)。男9例，女5例;有心肌病家族史9例，無心肌病家族史5例;年齡22～86歲，平均（61.57±19.06）歲;發(fā)病至確診時(shí)間6 d～3年，平均（1.79±0.80）年。

1.2 方法

收集患者臨床資料，包括性別、年齡、主訴、臨床表現(xiàn)、并發(fā)癥、超聲心動(dòng)圖、心電圖、NT-proBNP、肌鈣蛋白T、D-二聚體等。

1.3 觀察指標(biāo)

對14例患者的臨床表現(xiàn)、心電圖、超聲心動(dòng)圖、血清肌鈣蛋白T、NTpro-BNP等指標(biāo)進(jìn)行分析和總結(jié)。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

使用Excel表格收集14例患者的臨床資料，采用SPSS 20.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。

2 結(jié)果

2.1 14例NVM患者臨床表現(xiàn)

14例NVM患者以心力衰竭相關(guān)癥狀為主要臨床表現(xiàn)，如胸悶、心悸、氣促陣發(fā)性呼吸困難、夜間端坐呼吸等，其中6例（42.3%）出現(xiàn)心悸。NYHA分級為Ⅱ級1例（7.1%），Ⅲ級8例（57.1%），Ⅳ級5例（35.7%）。出現(xiàn)較重的心臟濁音9例（64.2%），其中2例可聽到舒張期奔馬律或舒張期雜音。

2.2 14例NVM患者心電圖、NT-proBNP、肌鈣蛋白T、D-二聚體和影像學(xué)特征

心電圖提示心律失常6例（42.3%），其中2例合并兩種或兩種以上心律失常，2例發(fā)生室性早搏，1例發(fā)生短暫性陣發(fā)性室性心動(dòng)過速，1例發(fā)生房顫;ST-T改變13例（92.9%）。14例（100%）患者NT-proBNP水平均升高，平均

（7 295.00±3 267.98）pg/ml。肌鈣蛋白T水平升高3例（21.4%），平均（1.10±0.18）ng/ml。D-二聚體水平升高11例（78.6%），平均（1.49±0.70）mg/L。胸部X光片或肺部CT檢查提示心影增大5例（35.7%）。

2.3 14例NVM患者超聲心動(dòng)圖特征

超聲心動(dòng)圖顯示，14例患者均有不同程度的左心室受累情況，可見左心室肌小梁增加并增厚，以后壁外側(cè)和心尖部最為明顯，外層心肌薄而致密，內(nèi)層心肌厚而非致密，其內(nèi)可見深凹的隱窩，且在心室收縮末期N/C>2。典型病例超聲心動(dòng)圖顯示，主動(dòng)脈內(nèi)徑正常，左房左室內(nèi)徑擴(kuò)大，見圖1;心尖部可見豐富粗大的肌小梁及肌竇回聲，局部非致密心肌厚約1.4 cm，致密心肌厚約0.1 cm，見圖2。14例患者心臟受累部位各不相同，累及心尖部14例（100%），合并左心室和后壁病變6例（42.9%），累及兩個(gè)或兩個(gè)以上區(qū)域7例（50.0%）。心臟增大14例，其中1例為全心增大，左室內(nèi)徑66 mm;6例為左心房和左心室增大。左室壁血栓形成2例（14.3%）。左室射血分?jǐn)?shù)明顯降低12例（85.7%），平均（31.00±9.53）%。心肌室壁運(yùn)動(dòng)減弱5例（35.7%）。

3 討論

本研究結(jié)果表明，左室心尖部心肌致密化改變在NVM中更常見。NVM也被稱為“海綿樣心肌”或“心肌竇腔的持續(xù)狀態(tài)”，多累及左心室，也可見于右心室或雙心室[4-5]。研究表明，NVM與基因的變異有關(guān)，其中部分NVM還與擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、心律失常性右室心肌病、限制性心肌病、代謝性疾病、線粒體疾病和神經(jīng)肌肉疾病有關(guān)[6]。NVM可能是由X染色體連鎖遺傳的，并可引起B(yǎng)arth綜合征。遺傳連鎖分析將NVM隔離到Xq28區(qū)域，而其他引起心肌病的基因也在此定位，發(fā)現(xiàn)Xq28的TAZ基因突變是癥狀性NVM的最常見原因之一[7]。遺傳易感性與Xq28的G4.5基因突變有關(guān)，該基因大多數(shù)是常染色體隱性遺傳，也可能與線粒體突變有關(guān)[8]。但對本研究中14例患者追問有無家族史后發(fā)現(xiàn)，其中5例具有擴(kuò)張性心臟病家族史，2例具有心肌梗死家族史，2例具有缺血性心肌病家族史。為NVM為一種非單一遺傳性心肌病提供了證據(jù)。另外，NVM發(fā)病年齡是不確定的，可能與病變范圍有限、疾病進(jìn)展緩慢及不同地區(qū)的醫(yī)療水平有關(guān)。本研究中的14例患者多為男性（9例），均以胸悶、心悸、氣促等心衰癥狀就診，其中6例合并房顫、房室傳導(dǎo)阻滯、室性早搏等心律失常情況，2例有附壁血栓形成。究其原因可能為心肌致密化后，有效工作的心肌數(shù)量減少，心肌收縮及舒張功能均受到影響，心肌的電生理活動(dòng)亦受到干擾，且因心肌間存在隱窩，血液流速較慢，甚至出現(xiàn)血流停滯，從而產(chǎn)生附壁血栓[9]。上述原因可形成惡性循環(huán)，進(jìn)一步加重心衰癥狀。

目前，針對NVM主要為對癥治療。一般認(rèn)為，對于無癥狀、左心收縮功能正常的患者可暫不治療，但需要隨訪，對于有癥狀者均應(yīng)治療[10]。NVM臨床癥狀并不典型，易與其他心肌病混淆，臨床多以超聲心動(dòng)圖確診NVM[11]。本研究中，14例患者均行超聲心動(dòng)圖檢查，均為首次發(fā)現(xiàn)及診斷為NVM。此外，心臟核磁共振、經(jīng)食道超聲、心室造影等檢查亦可明確診斷NVM，但因費(fèi)用較高等原因均未能廣泛應(yīng)用于臨床中。對于NVM患者，應(yīng)盡早確診并盡早治療，健康教育及定期隨訪十分重要，對于已經(jīng)出現(xiàn)或因不明原因?qū)е碌木哂行乃グY狀的患者，應(yīng)建議其定期至心血管?？崎T診隨診并及時(shí)治療，對改善預(yù)后、延長生存期、降低病死率有非常重要的意義[12]。進(jìn)一步開展相關(guān)臨床研究，勢必會為臨床醫(yī)生全面認(rèn)識NVM提供更多的有利依據(jù)，從而為本病的治療提供更多參考。

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（收稿日期：2020-03-04） （本文編輯：李盈）