胎兒系統(tǒng)超聲檢查聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值

陳振剛

（甘肅省酒泉市人民醫(yī)院 甘肅 酒泉 735000）

胎兒染色體異常是臨床常見先天性畸形疾病，主要包括染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常兩種類型[1]。染色體異常容易導(dǎo)致患者畸形、智力低下、性缺陷等，導(dǎo)致嚴(yán)重的社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)，降低人口出生質(zhì)量。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是染色體結(jié)構(gòu)檢測(cè)的重要手段，有利于提高染色體異常檢測(cè)率，減少缺陷胎兒的出生。本研究選擇我院2018 年10 月至2019年10 月收治的3800 例超聲檢查孕婦，根據(jù)是否選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)分組，對(duì)比兩組檢查結(jié)果，探討胎兒系統(tǒng)超聲檢查聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在產(chǎn)前診斷價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

納入我院2018 年10 月至2019 年10 月收治的3800例孕婦，根據(jù)是否進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)分組。其中研究組1800 例，對(duì)照組2000 例。研究組年齡23 歲～40 歲，平均年齡（34.2±4.1）歲，孕齡12 ～27 周，平均孕齡（18.1±3.1）周。對(duì)照組年齡23 歲～42 歲，平均年齡（34.7±3.8）歲，孕齡11 ～28 周，平均孕齡（18.3±3.3）周。兩組間數(shù)據(jù)比較無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＞0.05）。

1.2 納入與排除

納入：（1）納入對(duì)象為早中期孕婦，病歷完整；（2）患者簽署本研究知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）合并精神分裂癥等嚴(yán)重精神障礙性疾病的孕婦；（2）合并心肺功能障礙需要緊急搶救處理的患者。

1.3 方法

對(duì)照組采用超聲檢查，研究組采用超聲聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查。超聲檢查采用彩色多普勒超聲檢查儀器，調(diào)節(jié)合適的頻率，對(duì)14 周以前的胎兒重點(diǎn)檢查胎兒顱腦、頸后透明層、鼻骨、心臟、雙側(cè)上肢下肢、脊柱等結(jié)構(gòu)，對(duì)14周或以上的胎兒重點(diǎn)檢查心臟彩超。研究組孕婦超聲檢查異常并具有高齡、血清檢測(cè)異常等危險(xiǎn)因素，自愿無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，檢測(cè)采用高通量測(cè)序的方法進(jìn)行測(cè)量并記錄結(jié)果。

1.4 觀察指標(biāo)

觀察兩組染色體異常檢出率；對(duì)比高風(fēng)險(xiǎn)患者篩查滿意度。

1.5 統(tǒng)計(jì)分析

2 結(jié)果

2.1 兩組染色體異常檢出率比較

研究組篩查高風(fēng)險(xiǎn)139 例，有創(chuàng)檢查證實(shí)73 例（52.52%）；對(duì)照組篩查高風(fēng)險(xiǎn)126 例，有創(chuàng)檢查證實(shí)21例（16.67%），存在差異（P＜0.05）。表1。

表1 兩組染色體異常檢出率比較

2.2 兩組高風(fēng)險(xiǎn)患者檢查滿意度比較

研究組滿意度112（80.58%）高于對(duì)照組40（31.75%）（P＜0.05）。表2。

表2 兩組高風(fēng)險(xiǎn)患者檢查滿意度比較[n（%）]

3 討論

胎兒超聲檢查是發(fā)現(xiàn)胎兒異常的重要檢測(cè)手段，通過觀察胎兒結(jié)構(gòu)可以對(duì)異常風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，進(jìn)而采取相關(guān)措施證實(shí)。隨著晚婚、晚育以及二胎政策的開放，高齡產(chǎn)婦逐漸增多，伴隨的胎兒染色體異常越來越嚴(yán)重[2]。染色體異常臨床治療效果極差，人口質(zhì)量影響極大。雖然超聲檢測(cè)技術(shù)的不斷改進(jìn)一定程度上提高了胎兒結(jié)構(gòu)異常的檢出率，但遠(yuǎn)遠(yuǎn)達(dá)不到臨床檢測(cè)要求[3]。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)是臨床提高染色體異常檢出率的重要手段，有利于減少創(chuàng)傷損害，避免穿刺。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)通過分析胎兒游離細(xì)胞 DNA 可以有效發(fā)現(xiàn)常染色體三倍體等常見畸形，從而提高臨床染色體異常檢出率。本研究探討胎兒系統(tǒng)超聲檢查聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在產(chǎn)前診斷價(jià)值。結(jié)果表明，研究組篩查高風(fēng)險(xiǎn)139例，有創(chuàng)檢查證實(shí)73例（52.52%）；對(duì)照組篩查高風(fēng)險(xiǎn)126 例，有創(chuàng)檢查證實(shí)21 例（16.67%），存在差異（P＜0.05）。研究組滿意度112（80.58%）高于對(duì)照組40（31.75%）（P＜0.05）。聯(lián)合組染色體異常檢出率更高，有利于終止異常胎兒妊娠，減少畸形胎兒的出生，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。值得注意的是，研究中存在若干影響超聲圖像質(zhì)量的因素，包括：（1）肥胖孕婦皮下脂肪層較厚，對(duì)超聲成像的清晰度帶來一定的影響，對(duì)胎兒相關(guān)結(jié)構(gòu)的觀察具有一定的干擾作用；（2）超聲技術(shù)的穩(wěn)定性難以把握，不同超聲醫(yī)生的檢查受其自身操作水平和經(jīng)驗(yàn)影響較大，尤其是NT 厚度、鼻骨矢狀切面等重要檢查成像平面。本研究的局限性之一是沒有納入雙胎妊娠的孕婦或染色體微缺失的標(biāo)準(zhǔn)。聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以進(jìn)一步提高檢測(cè)的準(zhǔn)確性，在無創(chuàng)的前提下又可以減少畸形胎兒的漏診，減輕社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)并提高人口質(zhì)量[4-5]。

綜上所述，胎兒系統(tǒng)超聲檢查聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在產(chǎn)前診斷價(jià)值較高，有利于提高篩查效果，患者滿意度高，值得推廣使用。