超聲檢查出生缺陷在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價值

成小玉

【摘 要】目的：探討優(yōu)生中產(chǎn)前診斷系統(tǒng)超聲檢查的應(yīng)用價值，為降低出生缺陷提供依據(jù)。方法：回顧分析產(chǎn)前B超診斷胎兒畸形66例的臨床資料。結(jié)果：66例先天性胎兒畸形中超聲完全符合58例;部分符合5例，符合率為95.5%;漏診3例。結(jié)論：產(chǎn)前超聲檢查十分必要和有效，是出生缺陷篩查的重要檢查手段，具有方便、無創(chuàng)、無痛、可重復(fù)性的優(yōu)點，對診斷先天性胎兒畸形有重要價值，對婦女保健有較大的實用價值，值得推廣。

【關(guān)鍵詞】產(chǎn)前超聲;先天性胎兒畸形;診斷

【中圖分類號】R714.55 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】1672-3783（2020）03-09--01

在胎兒先天性缺陷的診斷中傳統(tǒng)的病理學(xué)方法雖然具有一定的準(zhǔn)確性，但是，操作較為復(fù)雜、對產(chǎn)婦的傷害相對較大且診斷的時間較長。而心電圖診斷方式雖然對患者的傷害可以忽略不計，但是，該方法的診斷準(zhǔn)確率較低。超聲診斷作為一種影像學(xué)診斷方式，與傳統(tǒng)方法相比一方面具有操作簡單、影像信息量豐富、對產(chǎn)婦無侵入性傷害、篩查速度較快的優(yōu)點;另一方面也因能夠較為全面的反映胎兒發(fā)育信息（尤其是彩色多普勒超聲與三維超聲），從而能夠?qū)崿F(xiàn)較高的診斷準(zhǔn)確率[1，2]。本文探討超聲檢查在產(chǎn)前篩查的臨床應(yīng)用價值，現(xiàn)匯報如下：

1 資料與方法

1.1 資料

具有完整檢查與妊娠信息的產(chǎn)婦作為本文研究的基礎(chǔ)資料，排除存在惡性腫瘤、遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病、患有免疫性疾病等情況的產(chǎn)婦，所有產(chǎn)婦知曉且同意參與本次實驗研究。本組40例，均于我院2017年2月至2018年12月引產(chǎn)、分娩前進(jìn)行B超檢查。孕婦年齡22～39歲，孕周為18～39周。40例均為單胎。其中第1胎妊娠31例，第2胎妊娠9例。

1.2 方法

飛利浦IU22型實時彩色多普勒超聲診斷儀，選用2.5～5MHz線振探頭。檢查方法：孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，經(jīng)腹行超聲檢查，探頭按常規(guī)縱向、橫向及斜向聯(lián)合掃查，首先常規(guī)觀察胎兒生長發(fā)育情況;測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長徑、肱骨長徑、羊水暗區(qū)及羊水指數(shù)和胎盤分級;檢查胎兒頭顱、顏面、脊柱、胸、腹腔臟器及四肢;發(fā)現(xiàn)異常病例，則多切面掃查或動態(tài)觀察胎兒發(fā)育異常部位，診斷胎兒畸形的器官或系統(tǒng);注意全面觀察胎兒，是否有胎兒復(fù)合畸形的存在。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)

按超聲診斷學(xué)的相關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷。如果確實發(fā)現(xiàn)有胎兒畸形的相關(guān)影像，可超聲診斷為胎兒畸形，如孕超聲檢查僅發(fā)現(xiàn)有NT增厚（2～5mm），心臟強(qiáng)光斑、腸管強(qiáng)回聲等超聲軟指標(biāo)則暫判定為可疑胎兒畸形。產(chǎn)前超聲診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常分類（1）致命性畸形：如無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等。（2）嚴(yán)重畸形：可能影響新生兒的生存能力，如心臟畸形等。（3）微小畸形：通常可在出生后手術(shù)治療，對生活沒有嚴(yán)重影響，如唇腭裂、并指等。

2 結(jié)果

66例先天性胎兒畸形中超聲完全符合58例;部分符合5例，符合率為95.5%;漏診3例。

3 討論

優(yōu)生優(yōu)育一直是我國基本生育政策中的重要內(nèi)容，也是提高人口質(zhì)量的基本保障。近年來受到人們生活方式、飲食狀況以及環(huán)境污染等一系列因素的影響，先天性缺陷胎兒的發(fā)生率整體上有所上升。為此，對產(chǎn)婦進(jìn)行早期的診斷以及時的干預(yù)存在先天性缺陷的胎兒，對于家庭與社會的發(fā)展均具有現(xiàn)實意義。彩超檢查可以從各個角度和整體方面對孕婦及胎兒進(jìn)行檢查，而且操作方便、準(zhǔn)確，對孕婦和胎兒沒有影響，作為產(chǎn)前檢查的一種高效而安全的方法，目前臨床應(yīng)用廣泛[3]。產(chǎn)前診斷的各種方法中包括羊水檢查、絨毛檢查、胎兒臍血檢查、胎兒活檢、超聲顯像等，所有這些方法中，僅超聲被公認(rèn)為無損傷性的，其他方法多少都有一定損傷[4]。而超聲檢查方便、無創(chuàng)、無痛、對胎兒畸形的診斷有著重要的診斷價值。但本組造成診斷符合率低的原因，除了檢查者自身因素外，儀器的性能也是一個不容忽視的原因。B超在診斷諸于唇裂、腭裂、生殖器官畸形等方面有局限性的一面。超聲檢查除受操作者水平及儀器性能影響外，選擇好恰當(dāng)?shù)臅r期檢查是非常重要的[5]。一般認(rèn)為孕18周～24周和28～32周這2個時期為檢查胎兒畸形的合適孕周。此時胎兒已發(fā)育到一定的程度，羊水也相對較充分，宮內(nèi)空間相對胎兒大，有利于胎兒各部位和內(nèi)臟器官的顯示。漏診原因及應(yīng)注意的問題：檢查者對某些畸形重視程度不夠;孕周較大，或胎位不正，不能充分暴露所查部位;羊水過少，不易顯示顏面部;儀器分辨率不高，性能受限。除受儀器性能等客觀因素影響外，B超診斷先天性胎兒畸形的診斷符合率還與超聲檢查經(jīng)驗和操作水平有關(guān)系。操作人員應(yīng)對正常超聲胚胎學(xué)特征有清楚的認(rèn)識，檢查時對胎兒全身臟器進(jìn)行普遍系統(tǒng)地程序化檢查。對曾經(jīng)分娩過畸形胎兒或家族中有畸胎史、孕期有明顯致畸因素接觸史、羊水過多或過少、胎兒身體各部位之間比例失調(diào)、胎兒外形異常、活動異常、內(nèi)臟結(jié)構(gòu)異常者應(yīng)、重點、反復(fù)多次進(jìn)行檢查;對個別診斷確有疑難的，可通過查末梢血甲胎蛋白、進(jìn)行遺傳學(xué)篩查等方法以協(xié)助診斷;對已做出畸形診斷的患者，應(yīng)重視有并發(fā)畸形的可能;對可疑病例，應(yīng)反復(fù)、重點、多次進(jìn)行檢查;還要定期復(fù)查隨診，阻止畸形兒的出生，以降低新生兒出生缺陷率。早期超聲檢查對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)及淋巴系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)畸形特異性較高，循環(huán)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)診斷率不高，泌尿系統(tǒng)、顏面部畸形檢測率低。

綜上所述，超聲檢查方便、無創(chuàng)、無痛、具有可重復(fù)性，對診斷先天性胎兒畸形有重要價值。超聲檢查在產(chǎn)科領(lǐng)域中發(fā)揮了其無可比擬的優(yōu)勢，是胎兒產(chǎn)前篩查中不可缺少的方法之一，在我國已經(jīng)廣泛普及應(yīng)用于胎兒檢查。在胎兒檢查時應(yīng)嚴(yán)格按照超聲產(chǎn)前檢查規(guī)范進(jìn)行，嚴(yán)格把握超聲篩查的時機(jī)，配以必要的生化檢查，盡可能地提高產(chǎn)前畸形的診斷率，減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)。

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