胎兒唇腭裂的超聲診斷思路研究

牛清芳

（山東省臨沂市婦幼保健院超聲診斷科 山東 臨沂 276001）

由于先天性唇腭裂不僅影響外觀，同時(shí)也影響到患者的語言、聽力和營(yíng)養(yǎng)發(fā)育等，更為嚴(yán)重的是對(duì)患者及其家人帶來的心理影響[1]。產(chǎn)前及時(shí)、準(zhǔn)確的檢出，對(duì)于預(yù)后的評(píng)估以及出生后手術(shù)方式的選擇等均有重要意義。隨著超聲儀器的不斷更新?lián)Q代，以及超聲診斷技術(shù)水平的提高，胎兒唇腭裂的產(chǎn)前超聲檢出率也約越來越高，但是，一些小的唇裂、單純的腭裂，或者是胎兒顏面部受到遮擋等因素影響時(shí)容易漏診。本文結(jié)合我們應(yīng)用超聲診斷的胎兒唇腭裂67 例，針對(duì)如何提高胎兒唇腭裂超聲檢查的正確診斷率，重點(diǎn)探討超聲檢查與診斷的思路。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2013 年9 月—2020 年2 月在我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查診斷的胎兒唇腭裂67 例，均經(jīng)引產(chǎn)或產(chǎn)后檢查證實(shí)。本組67 例孕婦，產(chǎn)前超聲檢查診斷出胎兒唇腭裂時(shí)的孕周在18 ～36 周，平均（24.1±3.3）周。

1.2 儀器與方法

使用儀器為L(zhǎng)ogiq E9、Voluson E8 型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率 3.0 ～5.0HMz。

超聲檢查時(shí)，孕婦均取仰臥位，常規(guī)、全面檢查胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，測(cè)量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)、羊水最大前后徑或羊水指數(shù)、臍動(dòng)脈血流S/D、RI、PI 等。

胎兒顏面部檢查主要采用三切面掃查，包括鼻唇部冠狀切面、橫切面和矢狀切面（正中矢狀切面及旁矢狀切面）。在胎兒顏面部三切面基礎(chǔ)上，還需要增加經(jīng)口裂斜冠狀切面，即為經(jīng)口裂斜冠狀切面胎兒軟硬腭切面。

2 結(jié)果

本組67 例胎兒唇腭裂中，單純唇裂52 例；單側(cè)完全唇裂伴牙槽突裂4 例；單側(cè)完全唇裂伴完全腭裂2 例；雙側(cè)完全唇裂伴牙槽突裂2 例；雙側(cè)完全唇裂伴完全腭裂1例；正中唇裂6 例。

超聲表現(xiàn)：顯示為一側(cè)或雙側(cè)上唇回聲連續(xù)性中斷52例；一側(cè)上唇回聲連續(xù)性中斷，同時(shí)伴有上頜骨牙槽突回聲連續(xù)性中斷4 例；一側(cè)上唇、牙槽突及上顎回聲連續(xù)性中斷2 例；雙側(cè)上唇及牙槽突回聲連續(xù)性中斷2 例；雙側(cè)上唇、牙槽突及上顎回聲連續(xù)性中斷1 例；上唇正中部位回聲連續(xù)性中斷6 例。

3 討論

3.1 發(fā)生率問題

唇腭裂是常見的胎兒顏面部畸形，發(fā)生率為0.1%～0.18%[2-4]。其中，單純性唇裂占25%，唇裂伴腭裂占50%，單純性腭裂占25%[5]。胎兒唇腭裂約占胎兒所有先天性畸形的9%～14%[3]。

3.2 發(fā)病因素

胎兒唇腭裂發(fā)生的病因迄今尚不明確，多認(rèn)為系遺傳與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，環(huán)境因素可能為其主要因素。在眾多環(huán)境因素中，常見的因素有孕婦在孕早期服用藥物，葉酸及相關(guān)維生素缺乏，妊娠時(shí)夫妻處于高齡，另外，還有精神因素、內(nèi)分泌因素等[6-9]。

3.3 發(fā)生機(jī)理

胚胎時(shí)期，第5孕周時(shí)，左、右下頜突向中線部位生長(zhǎng)，融合后，即為下唇；第6 孕周時(shí)，左、右兩側(cè)的鼻突向中線部位生長(zhǎng)，則融合為上唇的正中部分；至第6 ～7 孕周時(shí)，上頜突形成上唇的外側(cè)部。胚胎時(shí)期，若受到某種干擾因素的影響時(shí)，致使單側(cè)上頜突不能與同側(cè)的內(nèi)側(cè)鼻突融合，則形成上唇一側(cè)的唇裂，如果是雙側(cè)上頜突與同側(cè)的內(nèi)側(cè)鼻突均不能融合，就會(huì)導(dǎo)致上唇的雙側(cè)唇裂。如果不能使左、右下頜突向中線融合，就會(huì)出現(xiàn)下唇正中裂或下頜裂[9，10]。

腭起源于正中腭突和外側(cè)腭突，胎齡約第6 孕周時(shí)，正中腭突發(fā)育形成腭前部的小部分；第6 ～7 孕周時(shí)，外側(cè)腭突發(fā)育形成腭的大部分。如果外側(cè)腭突不能與正中腭突融合，則于切牙孔、側(cè)切牙與尖牙間牙槽嵴形成前腭裂；如果左、右外側(cè)腭突不能在中線融合，則形成正中腭裂；二者若是同時(shí)存在，則為全腭裂[9，10]。

3.4 唇腭裂分類

胎兒唇腭裂類型較多，分類方法也很雜亂。胎兒唇裂常見分類為：?jiǎn)蝹?cè)不完全唇裂；單側(cè)完全唇裂；雙側(cè)不完全唇裂；雙側(cè)完全唇裂；上唇正中裂；下唇正中裂。胎兒腭裂常見分類為：懸雍垂裂；軟腭裂；不全軟腭裂；單側(cè)完全腭裂（貫通型）；雙側(cè)完全腭裂（貫通型）；部分腭裂（腭前型）。

3.5 超聲表現(xiàn)

胎兒唇腭裂的超聲表現(xiàn)：

（1）唇裂時(shí)，于胎兒唇部冠狀面上，顯示為上唇回聲連續(xù)性中斷，缺口部位表現(xiàn)為無回聲區(qū)。Ⅰ度唇裂，上唇回聲連續(xù)性中斷及裂隙僅局限在唇紅部；Ⅱ度唇裂，上唇回聲連續(xù)性中斷及裂隙位于唇紅部以上，達(dá)上唇皮膚，而未到鼻底；Ⅲ度唇裂（完全唇裂）：從唇紅部至鼻底完全裂開，可致使患側(cè)鼻孔變形、變扁，單側(cè)唇裂且兩側(cè)鼻孔不對(duì)稱。

（2）唇裂合并牙槽突裂時(shí)，除唇裂超聲表現(xiàn)外，還可見上頜骨牙槽突回聲連續(xù)性中斷，正?；⌒谓Y(jié)構(gòu)消失，在裂口中線側(cè)牙槽突常向前突出，裂口外側(cè)牙槽突在相對(duì)后縮。橫切面上可見錯(cuò)位，乳牙在裂口處排列不整齊，可見乳牙增多或乳牙缺如，裂口位置一般在切牙與尖牙之間。

（3）唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂時(shí)，顯示胎兒上唇、牙槽突及腭回聲連續(xù)性中斷。單純不完全腭裂，不伴唇裂和牙槽裂時(shí)，超聲檢查很難顯示其直接征象。

3.6 提高診斷率問題

據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，常規(guī)產(chǎn)前超聲篩查，檢出胎兒唇腭裂只有33%～88%，而單純性腭裂的檢出率更低，約為0 ～22%。但是，對(duì)于產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)異常以及有唇腭裂家族史者，再行超聲檢查時(shí)，唇腭裂檢出率可達(dá)到91%～96%，三維超聲檢查的應(yīng)用有助于提高診斷的準(zhǔn)確性[9，10]。鑒于產(chǎn)前常規(guī)超聲篩查如此低的胎兒唇腭裂檢出率，我們認(rèn)為，欲提高胎兒唇腭裂的超聲檢出率，應(yīng)該注意以下問題。

（1）加強(qiáng)產(chǎn)前超聲檢查的規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化。產(chǎn)前超聲檢查一定要做到有序進(jìn)行，規(guī)范檢查，充分利用好檢查的標(biāo)準(zhǔn)切面，當(dāng)然，同時(shí)也要用好一些非標(biāo)準(zhǔn)切面。

（2）檢查細(xì)致、耐心。超聲檢查要全面、細(xì)致，此點(diǎn)非常重要，這是避免檢查遺漏的關(guān)鍵之舉。耐心檢查也是做好檢查的關(guān)鍵，可以通過調(diào)整孕婦體位、或是變換探頭掃查位置，也可以讓孕婦下床活動(dòng)，等待胎兒體位變化以后再行檢查。

（3）把握超聲檢查的時(shí)機(jī)。中孕期是篩查胎兒唇裂及唇腭裂的最佳時(shí)期，特別是在孕24 ～27 周，因這一階段羊水量適中，聲窗條件較好，胎兒活動(dòng)度大，容易顯示鼻唇部位，有利于觀察和明確診斷[11]。在20 孕周之前，胎兒較小，圖像顯示欠清晰，孕35 周后，胎兒較大，羊水變少，也不易觀察?？梢?，選擇適當(dāng)?shù)脑兄?，?duì)于胎兒唇腭裂的超聲診斷非常重要[12]。

（4）適當(dāng)借助于三維超聲檢查。三維超聲對(duì)于胎兒唇腭裂具有比較大的幫助，在條件允許的情況下，可以適當(dāng)應(yīng)用，以便為診斷增加一些有用的信息。

（5）注意復(fù)查。超聲檢查中，如果發(fā)現(xiàn)胎兒鼻唇部位顯示不理想時(shí)，一定要定期復(fù)查，避免胎兒唇腭裂的漏診。