國(guó)內(nèi)外罕見病患者醫(yī)療保障現(xiàn)狀探討及啟示*

——孫宇航 王 萍

由于罕見病所具有的罕見性特點(diǎn)，罕見病患者長(zhǎng)期處于弱勢(shì)地位，其醫(yī)療保障權(quán)益容易被忽視。為保障社會(huì)弱勢(shì)群體的基本醫(yī)療需求，對(duì)于罕見病患者醫(yī)療保障相關(guān)問題的研究應(yīng)立足于將最大程度滿足社會(huì)最弱勢(shì)群體的需求作為底線，本研究以罕見病法律概念界定不明晰、罕見病治療藥品可及性差以及罕見病在醫(yī)療保險(xiǎn)中占有比例不高等問題為著眼點(diǎn)，探究國(guó)外在罕見病患者醫(yī)療保障方面的經(jīng)驗(yàn)，分析當(dāng)前我國(guó)罕見病患者醫(yī)療保障現(xiàn)狀，為構(gòu)建完善的罕見病醫(yī)療保障體系提供參考。

1 資料與方法

1.1 資料來源

在Springer數(shù)據(jù)庫、PubMed數(shù)據(jù)庫中對(duì)國(guó)外罕見病患者醫(yī)療保障進(jìn)行檢索，以英文單詞“Rare Disease”“Medical Security”“Orphan Drug”“Medical Insurance”“Orphanet ”“Europlan”為關(guān)鍵詞，文獻(xiàn)年限限定為2006年1月～2016年12月。數(shù)據(jù)主要來源于歐洲多國(guó)、美國(guó)、日本、韓國(guó)、巴西等國(guó)家以及我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)的罕見病網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫中有關(guān)罕見病法案、藥物研發(fā)機(jī)制、罕見病報(bào)銷比重以及醫(yī)療保障措施等相關(guān)內(nèi)容。涉及的研究方式包含文獻(xiàn)綜述法、描述性分析、對(duì)比分析等。

表1典型國(guó)家罕見病救助專項(xiàng)法案及救助相關(guān)內(nèi)容

國(guó)家法案內(nèi)容意義美國(guó)1983年《罕見病藥物法》藥品開發(fā)的鼓勵(lì)激勵(lì)機(jī)制,即市場(chǎng)獨(dú)享制度,國(guó)家扶持制度世界上最早的罕見疾病法案歐盟1999年《歐盟罕見疾病行動(dòng)方案》評(píng)審藥品認(rèn)定申請(qǐng),為藥品政策事務(wù)提供援助;建立罕見病專家數(shù)據(jù)庫;開展與北美、日本罕用藥監(jiān)管機(jī)構(gòu)、世界衛(wèi)生組織和其他非政府組織之間的合作對(duì)罕見病的治療、診斷需要以及藥物進(jìn)行評(píng)估日本1993年《罕見病用藥管理制度》資助藥品研發(fā),減稅政策,優(yōu)先審批,延長(zhǎng)再審查時(shí)間,享受國(guó)家健康保險(xiǎn)藥物價(jià)格優(yōu)惠鼓勵(lì)罕見病治療藥品的研發(fā)澳大利亞1997年《罕見病藥物綱要》對(duì)藥品標(biāo)準(zhǔn)、適用范圍、資金資助、稅收減免、市場(chǎng)保護(hù)、價(jià)格管理以及咨詢服務(wù)等方面采取相應(yīng)舉措,享有5年市場(chǎng)獨(dú)占使用期鼓勵(lì)機(jī)制促進(jìn)藥企研發(fā)孤兒藥確保罕見病患者能夠有藥可治韓國(guó)2003年《罕見病用藥指導(dǎo)》“孤兒藥”6年的市場(chǎng)獨(dú)占期、審批需要6～9個(gè)月,政府承擔(dān)診療費(fèi)用及藥品費(fèi)用1/2到2/3[3]鼓勵(lì)藥品研發(fā)與罕見病醫(yī)療保障雙手段巴西巴西《憲法》罕用藥被納入特殊審批程序,患者在新藥尚未通過藥監(jiān)部門批準(zhǔn)前可申請(qǐng)新藥治療,戈謝氏病被納入聯(lián)邦報(bào)銷的目錄中[4]部分藥物費(fèi)用政府全額補(bǔ)貼

1.2 文獻(xiàn)篩選

1.2.1 納入標(biāo)準(zhǔn) (1)Springer數(shù)據(jù)庫、PubMed數(shù)據(jù)庫中,2006年1月-2016年12月期間發(fā)表的關(guān)于國(guó)內(nèi)外罕見病患者醫(yī)療保障的文獻(xiàn)；(2)文獻(xiàn)內(nèi)容涉及罕見病患者醫(yī)療保障相關(guān)的國(guó)家層面法律及有關(guān)政策問題分析；罕見疾病科學(xué)研究進(jìn)展；孤兒藥藥品研發(fā)、藥品可及性以及市場(chǎng)準(zhǔn)入問題；罕見病報(bào)銷在醫(yī)療保險(xiǎn)體系中的比重。

1.2.2 排除標(biāo)準(zhǔn) (1)文獻(xiàn)只列明有關(guān)組織機(jī)構(gòu)的社會(huì)性活動(dòng)以及慈善救濟(jì)，而缺少對(duì)醫(yī)療保障問題的闡述；(2)文獻(xiàn)內(nèi)容僅有關(guān)罕見病患者心理照護(hù)研究，而沒有對(duì)醫(yī)療保障問題本身進(jìn)行分析；(3)調(diào)查結(jié)果只有文字陳述而缺乏數(shù)據(jù)支撐。

2結(jié)果

2.1 文獻(xiàn)檢索結(jié)果

共檢索到2 398篇文獻(xiàn)，選用對(duì)本研究有研究意義的文獻(xiàn)，其主要內(nèi)容涉及法律政策研究、罕見病科學(xué)研究進(jìn)展、孤兒藥品開發(fā)以及市場(chǎng)準(zhǔn)入、罕見病在醫(yī)療保險(xiǎn)中的占有率問題，共計(jì)112篇。其中，涉及罕見病患者醫(yī)療保障相關(guān)的國(guó)家層面法律及有關(guān)政策的文獻(xiàn)有26篇符合納入標(biāo)準(zhǔn)；對(duì)罕見基本研究進(jìn)展進(jìn)行探討的有9篇文獻(xiàn)；對(duì)孤兒藥藥品研發(fā)、藥品可及性以及市場(chǎng)準(zhǔn)入問題進(jìn)行分析的文獻(xiàn)有35篇；有14篇文章對(duì)罕見疾病在醫(yī)療保險(xiǎn)體系的占有率進(jìn)行專門研究；還有28篇文章是基于上述問題的綜合性描述。

2.2 文獻(xiàn)信息提取

歐洲多個(gè)國(guó)家、美國(guó)、日本和澳大利亞以及我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)在有關(guān)罕見病政策法規(guī)及醫(yī)療保障方面積累了頗多經(jīng)驗(yàn)，其針對(duì)罕見病患者醫(yī)療保障的國(guó)家性法律和相關(guān)策略也較為完善，在罕見病治療藥品的研究與開發(fā)、藥品可及性以及市場(chǎng)準(zhǔn)入以及高比例的醫(yī)療保險(xiǎn)的報(bào)銷體制等方面也居于世界領(lǐng)先地位。

1983年，美國(guó)[2]率先制定了世界上首個(gè)罕見病藥物法案，隨后，歐洲多個(gè)國(guó)家[1-3]、澳大利亞[2]、日本[3]以及我國(guó)臺(tái)灣[3]也陸續(xù)制定了罕見病或罕見病藥品的相關(guān)法律政策；另外，也有專項(xiàng)管理部門對(duì)罕見病藥品的研發(fā) 、審批以及上市等步驟進(jìn)行專項(xiàng)管理。如美國(guó)設(shè)立罕見病藥品開發(fā)辦公室，歐盟設(shè)有罕見病藥品委員會(huì)，澳大利亞沒有藥品管理局，日本厚生省以及臺(tái)灣地區(qū)的行政衛(wèi)生署等。醫(yī)療保險(xiǎn)是對(duì)罕見病患者醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)的重要方式之一，美國(guó)、加拿大、德國(guó)、韓國(guó)、日本、澳大利亞、巴西以及我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)均在較大程度上將罕見病或者罕用藥品置于醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷體系之中[3-4]。

2.2.1 罕見病專項(xiàng)法律及政策 至2010年，歐美及澳大利亞、日本等全世界近40個(gè)發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)出臺(tái)了與罕見病有關(guān)的專項(xiàng)法律政策[1]，其根本意圖在于有效解決罕見病藥品“罕見”的窘境。如表1所示。

表2我國(guó)罕見病立法及相關(guān)政策

出臺(tái)時(shí)間名稱內(nèi)容地位1999年《藥品注冊(cè)管理辦法》加快罕見病治療藥品的審評(píng)進(jìn)度最早提到罕見病及治療藥品2007年《藥品注冊(cè)管理辦法》罕見病新藥可以實(shí)行特殊審批罕見病藥物研發(fā)首次獲審批特權(quán)2009年《關(guān)于印發(fā)新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定的通知》罕見病藥品注冊(cè)申請(qǐng)可實(shí)行特殊審批國(guó)內(nèi)首次針對(duì)孤兒藥發(fā)展的相關(guān)政策扶持2013年《關(guān)于深化藥品審評(píng)審批改革進(jìn)一步鼓勵(lì)創(chuàng)新的意見》藥物注冊(cè)申請(qǐng)優(yōu)先審評(píng)、加快審評(píng)罕見病用藥首次列入加快臨床藥品審批名單2015年《關(guān)于藥品注冊(cè)審評(píng)審批若干政策的公告》加快罕見病藥品在內(nèi)的臨床藥品審批明確罕見病治療藥物注冊(cè)申請(qǐng)可單獨(dú)排隊(duì),加快審評(píng)審批2017年《關(guān)于鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評(píng)審批的相關(guān)政策》公布罕見病目錄,建立患者登記制度,醫(yī)療器械注冊(cè)申請(qǐng)人可提出減免臨床試驗(yàn)的申請(qǐng)首次公布罕見病目錄、建立登記制度、支持罕見病治療醫(yī)療器械研發(fā)

2.2.2 罕見病藥品管理 各國(guó)罕見病藥品管理的通則是，憑借立法的權(quán)威性界定罕見病的內(nèi)涵；降低對(duì)制藥企業(yè)的技術(shù)要求和簡(jiǎn)化藥品審批流程；通過制定稅收優(yōu)惠政策、延長(zhǎng)市場(chǎng)獨(dú)占期等手段刺激和鼓勵(lì)制藥企業(yè)研發(fā)藥品的積極性。

即便是國(guó)家對(duì)于罕見病藥品的研發(fā)與審批給予資金和政策方面的鼓勵(lì)與支持，其成本高昂仍導(dǎo)致罕見病藥品的價(jià)格居高不下。對(duì)此，許多國(guó)家對(duì)于罕見病藥品的價(jià)格實(shí)施一定程度的干預(yù)。日本與罕見病藥品制造企業(yè)進(jìn)行商討，最終確定罕見病藥品的價(jià)格不能比普通藥品的價(jià)格高[5]；在加拿大，罕見病藥品的售價(jià)根據(jù)其類別確定，一旦有關(guān)部門發(fā)現(xiàn)價(jià)格過高，藥品生產(chǎn)商則需要降低價(jià)格，該方法也被英國(guó)有關(guān)部門多采用[1]；法國(guó)的罕見病藥品價(jià)格干預(yù)是按照新開發(fā)的藥品在第一年的預(yù)計(jì)銷售價(jià)格和實(shí)際銷售價(jià)格之間的差值，來判斷藥品生產(chǎn)商是不是應(yīng)該降低價(jià)格[5]；瑞典政府采取間接措施管制藥品的價(jià)格，利用規(guī)范嚴(yán)格的藥品支付報(bào)銷策略，對(duì)藥品售價(jià)進(jìn)行實(shí)際干預(yù)[5]。

2.2.3 罕見病醫(yī)療保險(xiǎn)狀況 當(dāng)前，美國(guó)、加拿大、日本、澳大利亞、韓國(guó)、巴西等多個(gè)國(guó)家的罕見病患者診療費(fèi)用和用藥費(fèi)用全部或者部分置于醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷范疇中。在美國(guó)，99%的罕見病患者的醫(yī)療費(fèi)用都源自于國(guó)家投資的醫(yī)療保健計(jì)劃，同時(shí)，患者可自由選擇加入不同保險(xiǎn)計(jì)劃，從而獲取最大程度的報(bào)銷[6]。 澳大利亞在全民健康保險(xiǎn)模式下配套設(shè)立了罕見病藥品方案，一些罕見病藥品甚至可以得到全額報(bào)銷[6]。在德國(guó)，罕見病患者的醫(yī)療費(fèi)用基本能夠獲得報(bào)銷，同時(shí)，德國(guó)還有其他保障策略幫助患者解決費(fèi)用問題[7]。在韓國(guó)，罕見病藥品屬于國(guó)民健康保險(xiǎn)報(bào)銷范疇，同時(shí)，韓國(guó)實(shí)行全民健保體制。如戈謝氏病人的醫(yī)療費(fèi)用可以獲得高達(dá)80% 的報(bào)銷，個(gè)人需支付剩余的20%[7]。

3 我國(guó)罕見病患者醫(yī)療保障現(xiàn)狀

當(dāng)前，我國(guó)對(duì)于罕見病患者醫(yī)療保障問題的研究尚處在初步探索階段，罕見病定義的模糊、專項(xiàng)法律的缺失、罕見病科學(xué)研究不足、罕見病藥品的研發(fā)支持力度不足、藥品可及性差、藥品市場(chǎng)準(zhǔn)入機(jī)制不健全以及對(duì)于罕見病醫(yī)療保險(xiǎn)覆蓋范圍不足這些問題都是當(dāng)前亟待解決的重要問題。

3.1 罕見病專項(xiàng)立法以及相關(guān)政策狀況

當(dāng)前，除了我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)在2000 年出臺(tái)了《罕見疾病防治及藥物法》以及配套藥品的申請(qǐng)、審批等健全的法規(guī)體系之外[8]，大陸地區(qū)的罕見病專項(xiàng)立法還停留在初級(jí)水平，相關(guān)規(guī)定在整個(gè)在法律體系中處于低位階水平、其權(quán)威性不高。如表2所示。

3.2 罕見病藥品管理狀況

當(dāng)前，罕見病藥品的研發(fā)處于無人問津的狀態(tài)，因?yàn)楹币姴≈委熕幤返难芯亢烷_發(fā)難度大、成本高、周期長(zhǎng)，同時(shí)面臨市場(chǎng)需求量小，盈利空間不足，又缺乏國(guó)家政策法規(guī)的鼓勵(lì)和支持，在當(dāng)前市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)背景下，鮮有藥品生產(chǎn)企業(yè)主動(dòng)生產(chǎn)罕見病藥品。這導(dǎo)致了絕大部分罕見病患者處于無藥可救以及藥品費(fèi)用高昂的窘境。一方面，我國(guó)在罕見病藥品領(lǐng)域的自主創(chuàng)新能力不足，相關(guān)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，美國(guó)、日本歐盟上市使用最為廣泛的178 種罕見病藥品中，我國(guó)完全沒有供應(yīng)的有93種[9]，我國(guó)可以完全自產(chǎn)的藥物僅有26種，其余均需要依賴進(jìn)口。另一方面，國(guó)家層面也鮮有政策對(duì)藥物研究、開發(fā)與上市給予鼓勵(lì)和支持，導(dǎo)致罕見病患者或購買昂貴的進(jìn)口藥或無藥可用。

3.3 罕見病醫(yī)療保險(xiǎn)覆蓋范圍有限

當(dāng)前，國(guó)內(nèi)市場(chǎng)上在售的130種罕用藥品中，只有57種在國(guó)家醫(yī)保藥品目錄中可以報(bào)銷的僅占10種，絕大部分罕見病患者需要的治療藥品，尚處于醫(yī)保藥物目錄以外[10]。在我國(guó)，已經(jīng)有一些地區(qū)的罕見病列于醫(yī)保報(bào)銷的行列。如2014年，寧夏把戈謝病等罕見病納入醫(yī)保保障，可以報(bào)銷的醫(yī)療費(fèi)用約為85%[11]。截止2015年上半年，青島市已經(jīng)將20種罕見病被納入門診大病保障中[12]。2015年，山東省的醫(yī)保報(bào)銷已經(jīng)囊括了血友病、肺動(dòng)脈高壓在內(nèi)的十幾種罕見病[13]。上海為苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等12種可防可治的遺傳性罕見病成立了專門保障基金，由醫(yī)保、民政及紅十字會(huì)共同籌資進(jìn)行管理[14]。浙江省也積極籌措罕見病醫(yī)療報(bào)銷報(bào)銷機(jī)制，2016年初，戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥可獲得醫(yī)保報(bào)銷[15]。然而除此之外，絕大部分罕見病由于各種原因被醫(yī)療保險(xiǎn)政策拒之門外。除以上地區(qū)之外，其他大部分地區(qū)的醫(yī)療保險(xiǎn)還未涉及到罕見病及其治療藥品。而且，低水平的醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷比重相較于高昂的治療費(fèi)用來說也不過是“杯水車薪”。

4 啟示

國(guó)外罕見病患者醫(yī)療保障的優(yōu)勢(shì)在于擁有完善的法律法規(guī)體系、健全的罕見病藥物管理機(jī)制以及比較完善的醫(yī)療保險(xiǎn)體系。我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)對(duì)于其當(dāng)前認(rèn)定的210類罕見病，其藥物由醫(yī)保百分之百予以報(bào)銷；如果醫(yī)保沒有付國(guó)民健康署要用另外的預(yù)算支付，一般會(huì)報(bào)銷80%[16]。其成功的經(jīng)驗(yàn)給我們留下了深刻啟示。在我國(guó)缺乏專門的罕見病醫(yī)療保障體系的形勢(shì)下，要想妥善解決罕見病患者的醫(yī)療救助問題，必須重視法律及相關(guān)政策的基礎(chǔ)與保障作用，從完善我國(guó)罕見病立法及相關(guān)政策層面入手，規(guī)范罕見病藥物的管理以及構(gòu)建健全的醫(yī)療保險(xiǎn)體系，從而提高我國(guó)罕見病患者醫(yī)療保障水平。

4.1 推動(dòng)罕見病界定法律化

當(dāng)前，我國(guó)尚無罕見病的官方定義是導(dǎo)致我國(guó)對(duì)于罕見病患者醫(yī)療救助效果不佳的重要原因之一。何為罕見病？何為罕見病患者的基本權(quán)益？這兩個(gè)問題得不到法律規(guī)制，罕見病患者數(shù)量的統(tǒng)計(jì)便無從談起，患者基本醫(yī)療權(quán)就無法保障，治療藥品的研發(fā)也很難得到國(guó)家的政策支持，醫(yī)療費(fèi)用更得不到醫(yī)療保險(xiǎn)的補(bǔ)償。因此，立法明確定義罕見病，明確罕見病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，是當(dāng)前進(jìn)行罕見病研究以及對(duì)保障罕見病患者基本醫(yī)療權(quán)益的首要前提。然而，我國(guó)的罕見病專項(xiàng)法律體系建設(shè)尚處在初級(jí)水平，相關(guān)的配套法律法規(guī)還不夠健全。我國(guó)的相關(guān)立法可以借鑒對(duì)于罕見病的醫(yī)療保障水平處于世界領(lǐng)先地位的發(fā)達(dá)國(guó)家經(jīng)驗(yàn)。但是，由于我國(guó)的現(xiàn)實(shí)國(guó)情，以及我國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生資源的制約，使我國(guó)在立法時(shí)要考量包括醫(yī)療水平、藥品管理以及衛(wèi)生籌措支付能力等在內(nèi)的因素，建立與我國(guó)國(guó)情特點(diǎn)相適應(yīng)的罕見病醫(yī)療保障法律體系。

4.2 有效規(guī)制罕見病藥品管理

1980年代以來，美國(guó)、歐盟以及其他一些發(fā)達(dá)國(guó)家均已出臺(tái)刺激罕用藥研發(fā)的法案，支持措施包括稅收減免、研發(fā)費(fèi)用補(bǔ)貼、審批程序縮短、賦予一定期限的市場(chǎng)獨(dú)占期等[2]。因此，運(yùn)用法律手段規(guī)制罕見病藥品的管理和提高藥品的可及性為當(dāng)前亟需。針對(duì)我國(guó)現(xiàn)狀，應(yīng)該主要從以下幾個(gè)方面考慮，首先，需要在明確罕見病內(nèi)涵的基礎(chǔ)之上，將對(duì)應(yīng)的治療藥品給予官方界定，這無論對(duì)于當(dāng)前的藥物進(jìn)口以及藥品制造企業(yè)的研發(fā)都有著重要的參考價(jià)值；其次，要從立法入手，結(jié)合有關(guān)醫(yī)學(xué)專門知識(shí)和我國(guó)的現(xiàn)實(shí)國(guó)情，對(duì)罕見病藥品的管理加以有效規(guī)制。在藥品適用范圍和種類問題上，結(jié)合當(dāng)前我國(guó)已經(jīng)明確的罕見病對(duì)應(yīng)治療藥品，參考美國(guó)、日本、歐盟等國(guó)家的罕見病藥品目錄，制作出罕見病藥品名錄，為臨床治療以及患者用藥提供參考依據(jù)。在藥品的研發(fā)與上市過程中，可以利用實(shí)施稅收減免等優(yōu)惠政策和提供資金支持來刺激制藥企業(yè)的生產(chǎn)積極性；有關(guān)部門還需要簡(jiǎn)化藥品的審批程序，在確保藥品質(zhì)量的基礎(chǔ)上加快審批速度。同時(shí)，面臨罕見病藥品價(jià)格昂貴的狀況，降低藥品成本迫在眉睫，而這需要國(guó)家對(duì)藥品生產(chǎn)企業(yè)給予一定程度的資金和技術(shù)支持，適當(dāng)減免藥品審批的費(fèi)用，同時(shí)可以在市場(chǎng)調(diào)節(jié)的基礎(chǔ)上對(duì)藥品價(jià)格進(jìn)行調(diào)控。第三，在罕見病藥品管理問題上，市場(chǎng)獨(dú)占許可使用權(quán)同樣需要重視。在市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)背景下，能否盈利是企業(yè)關(guān)注的核心問題，而市場(chǎng)許可使用權(quán)的期限是決定企業(yè)能否最終收回研發(fā)成本費(fèi)用以及獲得利潤(rùn)的關(guān)鍵因素。對(duì)此，有關(guān)部門必須慎重考量各種因素，明確企業(yè)該項(xiàng)權(quán)利并合理確定期限，為刺激藥品企業(yè)生產(chǎn)奠定法律基石。

4.3 提高醫(yī)療保險(xiǎn)在罕見病籌資支付體系中的比重

就當(dāng)前衛(wèi)生籌資問題而言，已有山東、浙江、上海、寧夏等不同經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平的地區(qū)將部分罕見病納入醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷體系中。所以，我國(guó)可以實(shí)現(xiàn)醫(yī)療保險(xiǎn)在罕見病領(lǐng)域全部或部分覆蓋的目標(biāo)。對(duì)此，可以將罕見病治療藥品收錄進(jìn)我國(guó)《基本醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄》或?qū)ｉT建立罕見病藥品醫(yī)療保險(xiǎn)名錄。在當(dāng)前我國(guó)尚未實(shí)行全民醫(yī)保的現(xiàn)狀之下，商業(yè)保險(xiǎn)的作用顯得尤為突出，但在我國(guó)的商業(yè)保險(xiǎn)中，遺傳類型的疾病均不在承保范圍。然而世界衛(wèi)生組織的有關(guān)數(shù)據(jù)表明，全世界80%的罕見病是由于遺傳缺陷問題導(dǎo)致的[17]。在當(dāng)前醫(yī)療保險(xiǎn)未覆蓋罕見病，商業(yè)保險(xiǎn)又將罕見病拒于門外的背景下，依靠政府的鼓勵(lì)和引導(dǎo)，如果商業(yè)保險(xiǎn)能將罕見病患者的基本醫(yī)療權(quán)益納入保障值得期待。在美國(guó)，法律明確規(guī)定商業(yè)保險(xiǎn)公司不可拒絕罕見病患者，這在一定程度上減少了患者一旦患病將承受巨大經(jīng)濟(jì)壓力的情況[17]，其有關(guān)經(jīng)驗(yàn)值得我們借鑒。但與此同時(shí)，罕見病的醫(yī)療費(fèi)用以及治療藥品的報(bào)銷比重應(yīng)如何確定，其是否應(yīng)等同于普通疾病的報(bào)銷標(biāo)準(zhǔn)，在市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)背景之下，如何實(shí)現(xiàn)醫(yī)療資源合理分配也值得商討。對(duì)此，可以參考當(dāng)前大病保險(xiǎn)報(bào)銷的基本策略，同時(shí)借鑒美國(guó)經(jīng)驗(yàn)。但要將強(qiáng)制轉(zhuǎn)變?yōu)楣餐献?，由政府和商業(yè)保險(xiǎn)合作，按適當(dāng)比例負(fù)擔(dān)罕見病醫(yī)療費(fèi)用。這樣既能夠減輕政府的財(cái)政壓力，也能夠充分體現(xiàn)商業(yè)保險(xiǎn)規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)的優(yōu)勢(shì)，提高醫(yī)療保險(xiǎn)和商業(yè)保險(xiǎn)在罕見病籌資支付體系中的比重，最大程度解決罕見病患者的巨大經(jīng)濟(jì)壓力。