孕中期產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷在減少出生缺陷中的價(jià)值

修麗杰

【摘?要】 目的：探討孕中期產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷對(duì)減少出生缺陷的臨床價(jià)值。方法：選取2016年5月至2018年7月于本院行產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷的32例單胎孕婦作為觀察對(duì)象，年齡<35歲且孕周在15～20周者接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，年齡>35歲和其它異常生育史者接受產(chǎn)前診斷。結(jié)果：32例孕婦的篩查結(jié)果顯示，8例（25.0%）為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，其中5例（62.5%）為21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，2例（25.0%）為神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)，1例（12.5%）為18-三體高風(fēng)險(xiǎn);對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦和高齡孕婦開(kāi)展遺傳咨詢，并在獲得其知情同意的前提下進(jìn)行高分辨超聲或羊水染色體檢查，結(jié)果顯示，8例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中確診2例21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，1例18-三體高風(fēng)險(xiǎn)，2例神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)，畸形兒需立即采取終止妊娠措施。產(chǎn)前篩查追蹤隨訪率為96.9%（31/32），出生缺陷發(fā)生率為6.3%（2/32）。結(jié)論：孕中期產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防和減少出生缺陷。

【關(guān)鍵詞】 出生缺陷;產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷;孕中期

相關(guān)調(diào)查資料顯示，每年新出生人口約80～120萬(wàn)人為先天性畸形，其在出生人口中的占比高達(dá)4%～6%[1]。因?yàn)樯袩o(wú)科學(xué)對(duì)癥的治療方法，出生缺陷對(duì)患兒及其家庭造成的影響可想而知，并且出生缺陷還會(huì)使社會(huì)公共衛(wèi)生資源大量消耗，是當(dāng)前備受關(guān)注的社會(huì)公共衛(wèi)生問(wèn)題。唐氏綜合征是造成人類(lèi)智力發(fā)育障礙的染色體異常導(dǎo)致的疾病之一，其在活產(chǎn)兒中具有較高的發(fā)病率。神經(jīng)管畸形屬于一種高發(fā)的性質(zhì)較嚴(yán)重的先天畸形，其在總先天畸形中的發(fā)生率為20%～25%。產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷不僅是預(yù)防和減少出生缺陷的主要手段，還可使人口質(zhì)量、人口素質(zhì)得到保障。本文作者選取本院產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷的32例單胎孕婦為對(duì)象進(jìn)行研究。

1?資料與方法

1.1?一般資料

選取2016年5月至2018年7月在本院進(jìn)行產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷的32例單胎孕婦作為觀察對(duì)象，患者年齡為20～42歲，平均年齡（30.8±3.5）歲;孕周為16～27周，平均孕周（22.5±0.8）周。所有觀察對(duì)象均為單胎妊娠孕婦，自愿簽署知情同意書(shū)。

1.2?方法

所有孕婦在空腹?fàn)顟B(tài)下抽取2～3mL靜脈血，置入無(wú)抗凝試管中，進(jìn)行靜置離心處理后，保存在冰箱中。采用WAL-LAC1420時(shí)間分辨熒光免疫分析儀作為篩查儀器，對(duì)孕婦血清標(biāo)記物AFP（甲胎蛋白）、β-HCG（絨毛促性腺激素）進(jìn)行檢測(cè)，綜合孕婦的年齡、孕周、體質(zhì)量等基本信息和是否為雙胎、糖尿病等相關(guān)因素，對(duì)神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)值、18-三體風(fēng)險(xiǎn)值、唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值進(jìn)行計(jì)算。高齡孕婦、高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需要接受遺傳咨詢，獲得知情同意后予以羊水染色體核型分析或予以高分辨超聲診斷，將畸形排除。

1.3?判斷標(biāo)準(zhǔn)

唐氏綜合征在1∶270以上表示高風(fēng)險(xiǎn)，18-三體風(fēng)險(xiǎn)在1∶350以上表示高風(fēng)險(xiǎn);或β-HCG在2.5MOM值以上，AFP在0.4MOM值以下;AFP在2.5MOM值以上為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn);預(yù)產(chǎn)期年齡超過(guò)35歲，界定為高齡產(chǎn)婦。

2?結(jié)果

產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)，32例孕婦中高風(fēng)險(xiǎn)孕婦8例（25.0%），其中21-三體高風(fēng)險(xiǎn)占比為62.5%（5/8），神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)占比為25.0%（2/8），18-三體高風(fēng)險(xiǎn)占比為12.5%（1/8）;遺傳咨詢高風(fēng)險(xiǎn)孕婦及高齡孕婦后，高分辨超聲或羊水染色體檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦8例最終確診2例21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，1例18-三體高風(fēng)險(xiǎn)，2例神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)?；蝺杭纯探K止妊娠。產(chǎn)前篩查追蹤隨訪率為96.9%（31/32），出生缺陷發(fā)生率為6.3%（2/32）。

3?討論

出生缺陷主要指的是遺傳性、先天性以及不良環(huán)境等諸多原因?qū)е碌某錾鷷r(shí)伴隨各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能異常的一種統(tǒng)稱(chēng)。隨著近年來(lái)產(chǎn)前篩查的完善和發(fā)展，正確進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷已經(jīng)成為提升人工素質(zhì)的關(guān)鍵性舉措。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，近年來(lái)婚檢率呈現(xiàn)大幅度下降的狀態(tài)，而出生缺陷增高趨勢(shì)十分明顯。預(yù)防是落實(shí)出生缺陷干預(yù)模式的關(guān)鍵所在，實(shí)施三級(jí)預(yù)防措施可使出生缺陷發(fā)生率顯著降低，同時(shí)產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷可使患兒家庭經(jīng)濟(jì)、精神壓力明顯減小，避免不必要的社會(huì)資源浪費(fèi)情況[2]。

本次研究發(fā)現(xiàn)，32例接受產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷的孕婦中，最終確診結(jié)果顯示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)2例，18-三體高風(fēng)險(xiǎn)1例，神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)2例;出生缺陷發(fā)生率為6.3%（2/32）。相關(guān)學(xué)者發(fā)現(xiàn)[3]，羊水細(xì)胞學(xué)診斷率與高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)前診斷率十分相近。對(duì)其原因進(jìn)行分析，羊膜腔穿刺術(shù)盡管是比較安全可行的一種產(chǎn)前診斷方式，但其屬于創(chuàng)傷性技術(shù)，會(huì)增加感染、流產(chǎn)、死胎等發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，多數(shù)孕婦及家屬對(duì)此種檢查方法存在思想顧慮，甚至拒絕進(jìn)行產(chǎn)前診斷。此外，醫(yī)務(wù)人員從避免醫(yī)療糾紛的角度出發(fā)，選擇羊膜腔穿刺時(shí)顧慮也比較多。而為進(jìn)一步提高產(chǎn)前篩查和診斷率，需要做好宣教指導(dǎo)，并嚴(yán)格按照《產(chǎn)前診斷管理辦法》進(jìn)行各項(xiàng)技術(shù)操作，增進(jìn)醫(yī)患之間的良好交流溝通。

臨床實(shí)踐證實(shí)[4]，高齡是影響產(chǎn)前篩查效率的原因之一。因此，需要對(duì)預(yù)產(chǎn)期年齡<35歲的孕婦進(jìn)行重點(diǎn)篩查，一旦確定為高風(fēng)險(xiǎn)人群，需要及時(shí)予以產(chǎn)前診斷，以減少出生缺陷。直接進(jìn)行羊水穿刺檢查的方式，不僅可使高齡孕婦經(jīng)濟(jì)壓力減小，還可有效降低誤診率，確保母嬰安全。在進(jìn)行產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷時(shí)還需要做好科學(xué)管理，盡可能降低失訪率及追蹤無(wú)應(yīng)答率，切實(shí)提高篩查質(zhì)量[5-6]。

綜上所述，孕中期產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防和減少出生缺陷。

參考文獻(xiàn)

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