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    顱面骨纖維結(jié)構(gòu)不良致視神經(jīng)管狹窄的手術(shù)治療

    2019-01-07 05:08:10吳祎煒歐陽火牛樊寶華程志華郭智霖
    組織工程與重建外科雜志 2018年6期
    關(guān)鍵詞:顱面纖維結(jié)構(gòu)視神經(jīng)

    吳祎煒 歐陽火牛 樊寶華 程志華 郭智霖

    骨纖維結(jié)構(gòu)不良(Fibrous Dysplasia,F(xiàn)D)是一種良性骨病,特征性表現(xiàn)為增生的纖維結(jié)締組織與結(jié)構(gòu)無序的不成熟骨組織逐漸取代正常骨組織,而引起的一系列結(jié)構(gòu)、功能及外觀異常[1-3],發(fā)病率約為1/10 000~1/4 000。額骨、蝶骨、顴骨、頜骨和篩骨都是骨纖維結(jié)構(gòu)不良常見的受累部位,累及這些區(qū)域的FD又被稱為顱面骨纖維結(jié)構(gòu)不良(Craniofacialfibrous dysplasia,CFD)[4-7],常有眼球凸出、視神經(jīng)管狹窄、視力障礙等表現(xiàn)。我們回顧分析了本科2012年8月至2017年9月收治的18例患者資料,總結(jié)分析其臨床表現(xiàn)、影像學(xué)表現(xiàn)、手術(shù)方法和結(jié)果,具體報(bào)道如下。

    1 資料和方法

    1.1 臨床資料

    本組共18例,均為接受手術(shù)治療的CFD所致的視神經(jīng)管狹窄患者。男、女各9例,年齡11~48歲(平均23.8歲)。臨床表現(xiàn)為顱面部隆起、凸眼及視力障礙等。所有患者術(shù)前、術(shù)后1周和隨訪時(shí)均接受視力檢查。

    1.2 影像學(xué)檢查

    盡管組織學(xué)活檢是目前骨纖維結(jié)構(gòu)不良的診斷金標(biāo)準(zhǔn),但是影像學(xué)檢查對(duì)于FD的診斷、評(píng)估與治療仍具有十分重要的意義。全部患者術(shù)前均接受頭顱三維 CT 檢查(GE,Optima CT520Pro),其中 9 例患者術(shù)前接受視神經(jīng)MR檢查(SIEMENS,MAGNETOM Verio,3.0T),以供導(dǎo)航設(shè)計(jì)使用。術(shù)前CT檢查見顱面受累骨骼局部呈彌漫性膨脹、變形,髓腔密度增高,部分患者呈均勻稍高信號(hào),表現(xiàn)為 “磨玻璃樣”,部分患者信號(hào)密度不均,表現(xiàn)為“絲瓜絡(luò)樣”。病變累及視神經(jīng)管或眶上裂,導(dǎo)致明顯狹窄。部分患者增生骨質(zhì)突入眶內(nèi),引起眶容積減小,眼球凸出,視神經(jīng)受牽拉。

    1.3 手術(shù)方法

    手術(shù)采取患側(cè)3/4冠切口,切口位于發(fā)跡線內(nèi)3 cm。分離肌皮瓣時(shí),注意保留骨膜完整。分離至顳部時(shí)注意避免損傷面神經(jīng)顳支。分離至眶緣時(shí),注意解剖眶上孔,分離保護(hù)眶上孔內(nèi)血管神經(jīng)束。如患者額、顳骨受累,則依據(jù)FD侵犯范圍切除受累骨質(zhì);若額、顳骨未受累,則采用常規(guī)額顳骨瓣開顱。暴露額葉后,腦壓板于硬膜外牽開額葉,向內(nèi)探查尋找視神經(jīng)管。根據(jù)Takumi等[8]的建議,可在術(shù)前留置腰池引流管,術(shù)中釋放腦脊液以利牽開額葉。同樣,局部小切口切開硬膜釋放腦脊液,也能達(dá)到很好的效果。部分患者的眶上壁或眶外側(cè)壁受FD侵犯增厚,可采用磨鉆逐步磨除增生組織,暴露眶尖,自外向內(nèi)逐步減壓視神經(jīng)管,合并有眶上裂狹窄者也可同時(shí)行眶上裂減壓。如患者眶骨未有明顯受累,則可采用硬膜下入路探查視神經(jīng),自內(nèi)向外逐步減壓視神經(jīng)管。在處理視神經(jīng)管周圍骨質(zhì)時(shí),應(yīng)注意對(duì)磨鉆進(jìn)行沖水降溫,避免熱傳導(dǎo)引起視神經(jīng)損傷。此外值得注意的是,高速磨鉆相比低速磨鉆實(shí)際產(chǎn)熱更少。超聲骨刀對(duì)于切除增生的FD組織是一大利器,其穩(wěn)定性更好,具有自沖水裝置,也不易卷入腦棉,操作更為安全、便捷,在切除視神經(jīng)管臨近區(qū)域的骨質(zhì)時(shí)其優(yōu)點(diǎn)尤為明顯[9]。視神經(jīng)管減壓僅行內(nèi)、上、外三壁減壓,視神經(jīng)鞘不行切開[10]。若眶壁骨質(zhì)切除范圍較大,為恢復(fù)正??羧莘e、預(yù)防搏動(dòng)性凸眼,應(yīng)一期行眶壁修復(fù),材料可選用自體骨,也可使用鈦網(wǎng)等材料。

    1.4 術(shù)后隨訪

    術(shù)后,全部患者均行頭顱三維CT檢查,并門診隨訪4個(gè)月至5年(平均30個(gè)月)。

    2 結(jié)果

    全部18例患者均接受骨纖維結(jié)構(gòu)不良切除及整復(fù)手術(shù),術(shù)后病理明確診斷。

    12例患者接受視神經(jīng)管減壓,其中1例患者分兩期手術(shù),先后行右側(cè)及左側(cè)視神經(jīng)管減壓,1例患者一期行雙側(cè)經(jīng)鼻蝶視神經(jīng)管減壓,5例患者雖有視神經(jīng)管狹窄而無明顯視力障礙,遂行預(yù)防性視神經(jīng)管減壓手術(shù)。隨訪結(jié)果顯示,12例患者中,3例視力改善,7例保持穩(wěn)定,2例視力惡化。5例患者存在視神經(jīng)管狹窄而無明顯視力障礙,僅單純接受切除整復(fù),未接受視神經(jīng)管減壓手術(shù),術(shù)后視力均保持穩(wěn)定。1例患者無視神經(jīng)管狹窄,但術(shù)前即存在視力障礙,僅單純接受切除整復(fù),未接受視神經(jīng)管減壓手術(shù),術(shù)后視力保持穩(wěn)定。

    1例患者術(shù)后出現(xiàn)腦脊液鼻漏,經(jīng)腰池引流后愈合。本組患者術(shù)后均未復(fù)發(fā),亦未發(fā)生感染、出血、眼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)損傷、嗅神經(jīng)損傷等并發(fā)癥(圖1)。

    圖1 典型病例Fig.1 Typical case

    3 討論

    FD是一種良性骨病,特征性表現(xiàn)為增生的纖維結(jié)締組織與結(jié)構(gòu)無序的不成熟骨組織逐漸取代正常骨組織,而引起的一系列結(jié)構(gòu)、功能及外觀異常[1-3]。FD最早由Lichtenstein[1]于1938年提出,而McCune-Albright綜合征 (McCune-Albright syndrome,MAS)則于更早一年被報(bào)道[11-12]。目前研究發(fā)現(xiàn),F(xiàn)D是由于GNAS I基因的突變導(dǎo)致Gs蛋白 (Stimulatory G-protein)的α亞單位異常編碼,導(dǎo)致環(huán)磷酸腺苷(Cyclic adenosine monophosphate,cAMP)合成增加,繼而引起前成骨細(xì)胞的增殖與分化[13-16]。

    FD的發(fā)生率約占骨源性疾病的2.5%,良性骨腫瘤的7%,發(fā)病率約為1/10 000~1/4 000。依據(jù)受累骨的數(shù)量多少,F(xiàn)D可分為單骨性(Monostotic FD,MFD)和多骨性(Polyostotic FD,PFD),當(dāng) PFD 患者合并有皮膚牛奶咖啡斑以及性早熟等內(nèi)分泌異常的三聯(lián)征時(shí),則劃分為MAS。MAS在女性人群中相對(duì)高發(fā),MFD和PFD則無明顯性別傾向。有文獻(xiàn)報(bào)道,MFD發(fā)病率最高,約為PFD的4倍[14],但也有部分研究認(rèn)為PFD更為常見[17-18]。但這些報(bào)道中的患者均未全部接受完整的全身骨骼檢查及內(nèi)分泌檢查,因而其診斷的準(zhǔn)確性值得商榷。NIH一項(xiàng)長(zhǎng)達(dá)25年的觀察研究顯示,MFD并不會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)镻FD或MAS[19]。

    FD最常見的發(fā)生部位為股骨、脛骨、顱面部和肋骨[20-23]。文獻(xiàn)報(bào)道多達(dá)90%的PFD累及顱面區(qū)域,前顱底受累的比例更是高達(dá)95%以上[24],而MFD中也有30%的患者發(fā)生于顱面區(qū)域[25]。在顱面區(qū)域,額骨、蝶骨、顴骨、上下頜骨以及篩骨都是常見的受累部位。有研究認(rèn)為,與四肢軀干骨骼不同,顱面骨骼以骨縫緊密相連,而成骨方式又為骨膜成骨,故而導(dǎo)致了FD的影響范圍并不嚴(yán)格局限于單骨,很難精確劃分為MFD或PFD,故將其稱為CFD[4-7]。

    絕大多數(shù)FD患者于30歲前發(fā)病,病程一般進(jìn)展緩慢,至骨發(fā)育成熟后終止。因而在兒童及青少年階段,腫瘤可發(fā)生迅速生長(zhǎng),部分患者也可伴發(fā)黏液囊腫及動(dòng)脈瘤樣骨囊腫[26-27],但成年患者中病程持續(xù)進(jìn)展的也并不鮮見[28-30]。FD的惡變相對(duì)比較罕見(<1%)[31-34]。因此,根據(jù)腫瘤的增生狀況可分為3種類型:靜止型(Quiescent)、非侵襲型(Non-aggressive)和侵襲型(Aggressive)。靜止型腫瘤狀況穩(wěn)定,并不生長(zhǎng);非侵襲型腫瘤增殖緩慢;若腫瘤增生活躍,進(jìn)展迅速,伴有疼痛、感覺異常或病理性骨折等癥狀,亦或發(fā)生惡變、伴有遠(yuǎn)處病灶,則歸為侵襲型。

    依據(jù)不同的受累部位,F(xiàn)D患者可以表現(xiàn)出截然不同的臨床癥狀,從顱面外形異常、凸眼、復(fù)視、視力障礙、溢淚,到鼻塞、面癱、耳鳴、聽力障礙、感覺異常以及咬牙合紊亂,都可能出現(xiàn)。顱面外形異常是選擇手術(shù)治療的重要原因。但相比于恢復(fù)外觀、改善容貌而言,保留和恢復(fù)神經(jīng)功能的意義更為重大。當(dāng)腫瘤累及前顱底、蝶骨區(qū)域,且增生活躍時(shí),往往會(huì)造成視神經(jīng)管狹窄。針對(duì)出現(xiàn)視力障礙的患者,視神經(jīng)管減壓術(shù)是保留乃至恢復(fù)視力的唯一有效手段。近年來,經(jīng)鼻內(nèi)鏡視神經(jīng)管減壓因其微創(chuàng)性和有效性獲得認(rèn)可,對(duì)于FD引起的視神經(jīng)管狹,該方法同樣具有良好的效果;而對(duì)于腫瘤累及額、顳、蝶骨,需要手術(shù)切除或重建的患者,開放手術(shù)往往能達(dá)到更充分的減壓范圍,直視狀態(tài)下的手術(shù)安全性也更高。必要時(shí),可將兩種方法結(jié)合運(yùn)用[35-36]。值得重視的是,視神經(jīng)管狹窄引起視力障礙,可能有多種因素參與其中,包括直接壓迫、視神經(jīng)牽拉、出血、缺血、回流障礙以及FD相關(guān)的囊性改變。本組中1例患者存在患側(cè)眼球凸出,未觀察到視神經(jīng)管明顯狹窄,但患者術(shù)前即存在明顯視力障礙,推測(cè)可能與視神經(jīng)過度牽拉有關(guān)。2011年的一項(xiàng)meta分析也證實(shí)了,并非所有的視神經(jīng)管狹窄都會(huì)最終引起視力障礙[37]。因此,對(duì)于僅有視神經(jīng)管狹窄而無明顯視力障礙的患者,是否采用預(yù)防性手術(shù)減壓仍存在爭(zhēng)議[36]。血清堿性磷酸酶(Alkaline phosphatase,ALP)是提示增生活躍、FD復(fù)發(fā)或進(jìn)展高風(fēng)險(xiǎn)的一個(gè)重要指標(biāo)[38]。

    手術(shù)治療是目前FD治療的主要方法,因其能直接糾正畸形外觀,并有效緩解各種臨床癥狀。藥物治療包括雙磷酸鹽類(如唑來膦酸)及RANKL抗體(如地諾單抗)等。有文獻(xiàn)報(bào)道,藥物治療在疼痛控制及抑制病程進(jìn)展方面有一定效果,但長(zhǎng)期療效仍存在爭(zhēng)議[38-41]。放療誘發(fā)FD惡變的概率較高,故不推薦使用[42]。目前,文獻(xiàn)中討論最多的問題仍是手術(shù)方案的選擇。腫瘤全切是唯一的根治性治療方案,而相對(duì)局限的骨面刨削塑形也能達(dá)到有效改善外觀的目的,但術(shù)后復(fù)發(fā)率明顯更高[43-46]。因此,手術(shù)方案的選擇需要綜合考慮腫瘤增生情況與進(jìn)展趨勢(shì)。

    FD患者顱底骨質(zhì)增生、結(jié)構(gòu)異常,導(dǎo)致蝶骨脊、眶上裂、前床突等解剖標(biāo)志變形移位,術(shù)中辨認(rèn)結(jié)構(gòu)相當(dāng)困難。通過導(dǎo)航設(shè)計(jì),可在術(shù)前明確這些結(jié)構(gòu)的具體位置,測(cè)量與周圍參考標(biāo)志的相對(duì)距離。術(shù)中通過實(shí)時(shí)導(dǎo)航指導(dǎo),結(jié)合直視觀察,能更為精確地定位眶上裂、視神經(jīng)管等關(guān)鍵解剖結(jié)構(gòu),做到有的放矢。FD患者的視神經(jīng)管壁增厚明顯,借助導(dǎo)航指導(dǎo),在磨除腫瘤組織的過程中能更好地判斷距離與深度,保護(hù)重要血管神經(jīng),以避免誤傷[47]。本組9例患者采用神經(jīng)導(dǎo)航輔助,術(shù)后隨訪顯示這些患者的視力均能保持不低于術(shù)前的水平,說明神經(jīng)導(dǎo)航輔助在定位視神經(jīng)管、確認(rèn)病變切除范圍時(shí),更為方便準(zhǔn)確,能夠有效為手術(shù)保駕護(hù)航。

    綜上所述,對(duì)于FD導(dǎo)致的視神經(jīng)管狹窄、視力障礙,視神經(jīng)管減壓術(shù)能有效終止視力惡化趨勢(shì),并存在改善視力的可能。使用神經(jīng)導(dǎo)航技術(shù)進(jìn)行術(shù)前設(shè)計(jì)與術(shù)中輔助,能有效提高手術(shù)效率及安全性,降低視神經(jīng)損傷、視力障礙風(fēng)險(xiǎn)。在進(jìn)一步的研究中,我們擬應(yīng)用術(shù)前磁共振彌散張量成像(Diffusion tensor imaging,DTI)技術(shù)評(píng)估視神經(jīng)受壓、牽拉程度與視力障礙、治療預(yù)后的相關(guān)性,以期為患者治療方案的選擇和療效評(píng)估提供更多的參考。

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