鰓裂囊腫的產(chǎn)前超聲診斷

賀宇凡，肖祎煒，尚寧

廣東省婦幼保健院超聲診斷科，廣東廣州 511400；

鰓裂囊腫是兒童少見(jiàn)的頸部先天性發(fā)育畸形[1]，產(chǎn)前超聲表現(xiàn)報(bào)道較少，產(chǎn)前診斷較為困難。鰓裂囊腫反復(fù)感染可形成繼發(fā)性瘺管或竇道，如不及時(shí)發(fā)現(xiàn)，會(huì)延誤治療或?qū)е抡`診誤治。囊腫亦可壓迫周?chē)芙M織，及早發(fā)現(xiàn)有助于臨床醫(yī)師在胎兒娩出前做好充分的準(zhǔn)備。為了認(rèn)識(shí)鰓裂囊腫的產(chǎn)前超聲聲像圖特征，提高產(chǎn)前超聲對(duì)本病的診斷準(zhǔn)確率，本研究回顧性分析8例經(jīng)產(chǎn)后及手術(shù)病理證實(shí)的鰓裂囊腫的超聲聲像圖特征，分析漏診及誤診原因，探討產(chǎn)前超聲對(duì)本病的診斷價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 收集2013年1月－2017年12月在廣東省婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查的孕婦，共8例鰓裂囊腫，其中產(chǎn)前診斷6例（包括外院轉(zhuǎn)診4例）；漏診2例，均于出生后發(fā)現(xiàn)。經(jīng)外科手術(shù)證實(shí)5例，引產(chǎn)3例。孕婦年齡 23～30歲，平均（26±4）歲。孕婦既往身體健康，孕早期無(wú)感染、無(wú)有害物質(zhì)接觸史，檢查時(shí)孕周22+3～28 周+5，平均（24.4±2.2）周，均無(wú)異常妊娠史。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3～5 MHz。選用中晚孕妊娠模式，孕婦取仰臥位，胎位欠佳時(shí)囑孕婦側(cè)臥或多次活動(dòng)后再進(jìn)行檢查。由具有產(chǎn)前診斷資格的超聲醫(yī)師進(jìn)行III級(jí)產(chǎn)前彩色多普勒超聲檢查，對(duì)擬診為鰓裂囊腫的患兒進(jìn)行縱切、橫切、矢狀切和三維成像，采用二維超聲觀察腫物的形態(tài)、大小、包膜、內(nèi)部回聲及與周?chē)M織的關(guān)系，以彩色多普勒觀察腫塊血流，以三維超聲對(duì)腫塊進(jìn)行成像。對(duì)于引產(chǎn)胎兒，征得家屬同意簽字后行尸檢；對(duì)于行手術(shù)治療的患兒，追蹤術(shù)中情況和術(shù)后病理檢查結(jié)果。比較所有患兒產(chǎn)前及產(chǎn)后超聲檢查結(jié)果，分析其聲像圖特征。

2 結(jié)果

2.1 超聲檢查結(jié)果 產(chǎn)前、產(chǎn)后均行超聲檢查且經(jīng)病理檢查證實(shí)的鰓裂囊腫共 8例，其中 4例為我院行22～26周常規(guī)產(chǎn)科彩色多普勒超聲檢查時(shí)檢出，4例為外院轉(zhuǎn)診病例。8例胎兒中，正確診斷5例，誤診1例，漏診2例。病變部位：頸部左側(cè)5例，頸部右側(cè)2例，胸壁1例。囊腫最大者大小約41 mm×30 mm，最小者大小約13 mm×5 mm，直徑最大13～41 mm，平均（28.0±9.1）mm。2例合并瘺管，其中1例為產(chǎn)前診斷鰓裂囊腫，但未發(fā)現(xiàn)瘺管存在，產(chǎn)后術(shù)中發(fā)現(xiàn)；1例產(chǎn)前漏診。2例合并其他畸形，其中1例合并胎兒左手發(fā)育異常、雙足發(fā)育異常聲像；1例孕28周+胎兒膽囊大小約27.0 mm×4.7 mm，提示注意胎兒膽囊大小，均行引產(chǎn)，病理檢查結(jié)果與超聲結(jié)果相符。

2.2 胎兒鰓裂囊腫的產(chǎn)前超聲表現(xiàn) 5例鰓裂囊腫表現(xiàn)為薄壁囊性無(wú)回聲結(jié)構(gòu)，邊界清，形態(tài)欠規(guī)則，內(nèi)透聲佳（圖1）；1例合并感染，可見(jiàn)絮狀光帶樣回聲（圖2）；病灶多位于頸前區(qū)軟組織深面，其中1例位于頸部氣管前方，2例位于胎兒面頰部軟組織層內(nèi)，2例位于頸部氣管旁，1例位于胎兒枕部及頸部右后方皮下，動(dòng)態(tài)觀察形態(tài)及大小無(wú)明顯改變。彩色多普勒血流顯像示囊壁及囊腔內(nèi)未見(jiàn)明顯彩色血流信號(hào)。2例周?chē)M織受壓向?qū)?cè)或周?chē)疲▓D3）。

2.3 隨訪結(jié)果 引產(chǎn)后尸檢證實(shí)3例，產(chǎn)前均明確診斷。經(jīng)外科手術(shù)證實(shí)2例，1例產(chǎn)前誤診為淋巴管瘤。5例出生患兒均行外科手術(shù)治療，其中4例行囊腫切除術(shù)；1例合并感染，先行膿腫切開(kāi)引流術(shù)，再行鰓裂瘺管切除術(shù)。術(shù)后隨訪6個(gè)月～5年，無(wú)一例復(fù)發(fā)。

圖1 女，23歲，孕24周，鰓裂囊腫。囊腫位于頸部左側(cè)，主動(dòng)脈弓右前上方。Arch：主動(dòng)脈弓；CY：囊腫

圖2 女，27歲，孕28周，鰓裂囊腫合并感染。合并感染時(shí)囊內(nèi)見(jiàn)絮狀光帶樣回聲。CY：囊腫

圖3 女，35歲，孕22周，鰓裂囊腫。頸部左側(cè)鰓裂囊腫（氣管受壓右移，A）；病理鏡下見(jiàn)囊腫大部分上皮萎縮、脫落，局部見(jiàn)鱗狀上皮，囊壁見(jiàn)急、慢性炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，局部壞死（HE，×100，B）。SVC：上腔靜脈；T：氣管；CY：囊腫；SP：脊柱

3 討論

結(jié)合既往研究報(bào)道[1-3]，本研究認(rèn)為產(chǎn)前超聲診斷鰓裂囊腫具有以下特征：①多為橢圓形、邊界清楚的囊性腫塊，囊內(nèi)為均勻無(wú)回聲，多無(wú)分隔，囊壁薄而光滑，合并感染時(shí)可見(jiàn)絮狀光帶樣回聲，但此超聲表現(xiàn)無(wú)明顯特異性。②鰓裂囊腫所在部位及周?chē)M織結(jié)構(gòu)是診斷本病的必要依據(jù)。鰓裂囊腫有其特定的好發(fā)部位，多位于頸部軟組織深面，頸部一側(cè)動(dòng)脈三角區(qū)（頸前區(qū)），后方與頸椎和食管、氣管相鄰，外見(jiàn)皮膚及皮下組織，上緣可達(dá)耳下，下緣可達(dá)主動(dòng)脈弓上；周?chē)M織結(jié)構(gòu)常受壓偏移，囊腫伴咽部瘺管時(shí)可與咽腔相通。③囊內(nèi)及囊壁均無(wú)血流信號(hào)。胎兒處于特定的宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育環(huán)境，不與外界氣體相通，不易感染，表現(xiàn)為特征性無(wú)回聲區(qū)，孕期動(dòng)態(tài)觀察超聲聲像圖無(wú)明顯變化。

鰓裂囊腫的產(chǎn)前超聲誤診分析：本組1例誤診為淋巴管瘤，囊腫較大（囊性包塊最大直徑41 mm），大于其他病例的鰓裂囊腫，內(nèi)見(jiàn)絮狀光帶樣回聲，且位于胎兒枕部及頸部右后方皮下，易誤診為淋巴管瘤。但淋巴管瘤位置較表淺，多位于皮下，局部向外突出；而鰓裂囊腫位置相對(duì)較深，多位于軟組織深面，沿身體長(zhǎng)軸方向發(fā)展，未見(jiàn)明顯向外突起。1例外院因“胎兒氣管旁囊袋狀包塊，支氣管囊腫？舌骨囊腫？胎兒食管閉鎖合并食管氣管瘺？”轉(zhuǎn)診至我院，我院產(chǎn)前超聲及病理檢查均診斷為鰓裂囊腫。支氣管囊腫多位于縱隔內(nèi)，極少數(shù)可發(fā)生于頸部、硬腦膜、膈肌下、腎上腺區(qū)等部位，特征性表現(xiàn)為靠近縱隔的囊性低回聲團(tuán)，邊界清晰，呈圓形或橢圓形，無(wú)明顯的血供來(lái)源，并且與支氣管樹(shù)無(wú)連接；甲狀舌骨囊腫多位于頸正中線或略偏向一側(cè)，可隨吞咽而移動(dòng)，而鰓裂囊腫多位于一側(cè)；食管閉鎖的囊性回聲可隨孕周逐漸增大，形態(tài)大小可隨胎兒吞咽運(yùn)動(dòng)而變化，多伴發(fā)胃泡不顯示或小胃泡、羊水過(guò)多等征象[4]；而超聲動(dòng)態(tài)觀察鰓裂囊腫形態(tài)及大小未見(jiàn)明顯改變，胃泡大小正常，羊水量在正常范圍。

鰓裂囊腫的產(chǎn)前超聲漏診分析：本組2例患兒產(chǎn)前漏診。1例其母于孕25周+時(shí)行III級(jí)產(chǎn)科彩色多普勒超聲檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常，患兒于產(chǎn)后8個(gè)月時(shí)因“發(fā)現(xiàn)左側(cè)頸前腫物5個(gè)月”入院，行體表包塊淺表器官彩色多普勒超聲檢查發(fā)現(xiàn)：頸部指示點(diǎn)處皮下可見(jiàn)1個(gè)條狀低回聲區(qū)，大小約10 mm×4 mm，形態(tài)規(guī)則，邊界清，內(nèi)回聲不均勻，后方回聲無(wú)明顯改變，彩色多普勒血流顯像示其邊緣及內(nèi)部未見(jiàn)彩色血流信號(hào)。囊腫切除術(shù)后病理診斷為頸前鰓裂囊腫。另1例其母于孕 23周+時(shí)行 III級(jí)產(chǎn)科超聲檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常，患兒產(chǎn)后10個(gè)月因“發(fā)現(xiàn)胸前瘺管3 d，瘺管皮膚腫大1 d”入院行膿腫切開(kāi)引流術(shù)，患兒1歲時(shí)行鰓裂囊腫切除術(shù)，術(shù)后病理示胸壁鰓裂囊腫，漏診原因?yàn)椋孩儆捎谛〉牟≡町a(chǎn)前難以發(fā)現(xiàn)，可能導(dǎo)致漏診，漏診病灶最大徑分別為10 mm、15 mm；②不排除產(chǎn)后發(fā)病的情況；③由于本病發(fā)病率低，部分超聲醫(yī)師對(duì)其產(chǎn)前超聲聲像圖特征認(rèn)識(shí)不足。

目前產(chǎn)前超聲難以明確診斷鰓裂囊腫，但能明確囊腫與周?chē)?、組織之間的關(guān)系，并可與其他頸部腫塊相鑒別，可作為有效的無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前檢查手段，為合理的臨床決策提供科學(xué)依據(jù)；并為臨床提供囊腫與氣道關(guān)系的信息[5]，當(dāng)產(chǎn)前超聲顯示氣道明顯受壓時(shí)，需要臨床醫(yī)師在胎兒娩出前做好準(zhǔn)備。