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    胎兒前腦無裂畸形的超聲診斷和臨床分析

    2018-11-10 11:55:16張麗李彥娟楊艷麗劉彩云
    中外醫(yī)療 2018年18期
    關(guān)鍵詞:超聲胎兒

    張麗 李彥娟 楊艷麗 劉彩云

    [摘要] 目的 總結(jié)胎兒前腦無裂畸形(HPE)的產(chǎn)前超聲圖像特征,探討超聲在產(chǎn)前診斷和鑒別診斷中的價值。 方法 回顧性分析該院2014年12月—2017年6月產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)的3例胎兒HPE的超聲影像表現(xiàn)和其他顱外結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)。 結(jié)果 3例HPE病例均有特征的顱內(nèi)聲像圖表現(xiàn),該組研究中1例半葉型HPE,2例葉狀型HPE,其中的半葉型HPE合并泌尿系統(tǒng)異常和羊水少,2例葉狀HPE也均合并羊水量異常,1例表現(xiàn)為羊水少,1例表現(xiàn)為羊水稍多。 結(jié)論 產(chǎn)前超聲檢查對于胎兒HPE有較高的診斷價值,應(yīng)重視顱內(nèi)一系列異常征象并熟悉常見伴發(fā)畸形,以提高檢出率。

    [關(guān)鍵詞] 胎兒;前腦無裂畸形;超聲

    [中圖分類號] R5 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] A [文章編號] 1674-0742(2018)06(c)-0193-03

    [Abstract] Objective This paper tries to summarize the characteristics of prenatal ultrasound imaging of fetal forebrain non-cleaved deformity (HPE), and to explore the value of ultrasound in prenatal diagnosis and differential diagnosis. Methods This paper retrospectively analyzed the ultrasound imaging findings and other abnormalities of extracranial structures in three cases of fetal HPE found in the hospital from December 2014 to June 2017. Results 3 patients with HPE had characteristic intracranial sonographic appearances. In this study, 1 case of half-lobed HPE and 2 cases of leaf-shaped HPE were included. Half-leaf HPE was associated with urinary tract abnormalities and oligohydramnios, and 2 cases of leaves. All cases of HPE were also associated with abnormal amniotic fluid volume. 1 case showed less amniotic fluid, and 1 case showed more amniotic fluid. Conclusion Prenatal ultrasound examination has a high diagnostic value for fetal HPE. It should pay attention to a series of abnormal signs in the brain and be familiar with the common associated malformations to increase the detection rate.

    [Key words] Fetus; Foreheadless crackless deformity; Ultrasound

    胎兒前腦無裂畸形(HPE)即全前腦,是胚胎期大腦半球完全性或部分性分裂異常所致,發(fā)生率為1∶8 000[1],是一種嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,胎兒病死率較高,尤其無葉HPE,雖然部分輕型(葉狀HPE)可存活,但隨后會出現(xiàn)智力缺陷及神經(jīng)內(nèi)分泌障礙等問題,出生兒生活質(zhì)量低下[2-4]。該研究2014年12月—2017年6月間回顧性總結(jié)3例前腦無裂畸形的產(chǎn)前超聲表現(xiàn),現(xiàn)將有關(guān)產(chǎn)前超聲的診斷線索和合并的其他異常,現(xiàn)報道如下。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料

    方便選擇該院產(chǎn)前超聲診斷前腦無裂畸形3例,孕婦年齡28~37歲,平均年齡33.3歲,孕周22~33周,平均孕周25+4周。

    1.2 儀器與方法

    檢查儀器為Philips iU Elite彩色多普勒超聲診斷儀,探頭頻率為3.5~5.0 MHz。孕婦取仰臥位,按產(chǎn)科胎兒系統(tǒng)檢查規(guī)范要求對胎兒進(jìn)行檢查,發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常時,需進(jìn)行顱腦多切面檢查,并對胎兒顏面部、心臟、胸腔、腹腔、脊柱及四肢進(jìn)行多切面檢查以發(fā)現(xiàn)是否合并其他顱內(nèi)、外異常表現(xiàn)。發(fā)現(xiàn)異常者到上級產(chǎn)前診斷中心復(fù)查。

    2 結(jié)果

    3例胎兒產(chǎn)前超聲診斷前腦無裂畸形,其中1例半葉型,2例葉狀型。3例HPE胎兒產(chǎn)前超聲檢查及臨床隨訪結(jié)果,見表1。

    病例1,半葉型HPE首診孕周為22周,超聲表現(xiàn):①顱腦:雙頂徑、頭圍明顯小于相應(yīng)孕周;顱前方見單一腦室腔,顱后方可見大腦鐮,后部大腦半球及側(cè)腦室有部分分開,無透明隔腔、無第三腦室、無胼胝體,丘腦部分融合。②顏面部:雙眼眼距過近。③泌尿系統(tǒng):雙腎盂擴(kuò)張,右腎為著(寬約8 mm),右輸尿管增寬(寬約3 mm),膀胱擴(kuò)大。④)羊水過少,見圖1。

    病例2、3,葉狀型HPE首診孕周為22周和33周,超聲表現(xiàn):均可見透明隔缺如,兩側(cè)側(cè)腦室前角部分可見,于中線處融合,病例2融合處寬約8 mm,病例3融合處寬約4 mm,側(cè)腦室后角及體部未見擴(kuò)張,第三腦室可見,均無明顯面部異常,羊水量異常,病例2羊水少,病例3羊水稍多。病例2,產(chǎn)前外周血清學(xué)篩查NTD為高風(fēng)險,胎兒于檢查后1周自然流產(chǎn),見圖2。病例3,患者孕23周及孕28周常規(guī)超聲檢查時顱內(nèi)結(jié)構(gòu)未發(fā)現(xiàn)明顯異常,見圖3。

    圖2 葉狀型HPE(孕22周首診)

    3 討論

    3.1 胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)胚胎發(fā)育過程、HPE的病理改變及病因分析

    前腦無裂畸形是胚胎發(fā)育初期前腦泡發(fā)育障礙而形成,妊娠第5周胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育,形成神經(jīng)溝,第6周折疊融合成神經(jīng)管,神經(jīng)管中央存留的管腔發(fā)育形成腦室系統(tǒng)及中央管,胚胎腦部出現(xiàn)前、中、后3個腦泡。第7周各腦泡繼續(xù)分化發(fā)育,前腦泡是最靠近面部的一個,以后發(fā)育為大腦半球和間腦,大腦半球和間腦的分離障礙,同時累及腦中線及面部中線結(jié)構(gòu),則出現(xiàn)HPE及面部中線畸形等異常。腦部致畸的最敏感期為妊娠5~8周[5]。HPE病因目前尚不完全清楚,大多數(shù)認(rèn)為與染色體異?;蚧蛲蛔冇嘘P(guān)。染色體異常中最常見13-三體綜合征,約占40%[6]。據(jù)統(tǒng)計(jì),合并的畸形越多,染色體異常機(jī)會就越多[7]。

    3.2 HPE產(chǎn)前典型超聲特征

    前腦無裂畸形異常超聲表現(xiàn)與前腦分裂異常嚴(yán)重程度及丘腦分離程度相關(guān)[5],分為3型,即無葉型、半葉型、葉狀型。無葉型HPE顯示大腦半球完全融合未分開,半球間裂、大腦鐮、胼胝體、透明隔腔及第三腦室等中線結(jié)構(gòu)缺失,單腦室及丘腦融合等典型聲像圖特征結(jié)合顏面部特異性表現(xiàn),如有并眼、獨(dú)眼、無鼻、單鼻孔、喙?fàn)畋恰⒅醒胄痛诫窳?、小下頜畸形等,中孕早期產(chǎn)前超聲即可明確診斷;半葉型HPE超聲表現(xiàn)與無葉型相似,顱前方見單一腦室腔,側(cè)腦室后角可形成,有部分腦中線,丘腦部分融合,透明隔腔、第三腦室、胼胝體完全缺失或胼胝體前部缺失,冠狀切面顯示兩側(cè)脈絡(luò)叢穿過腦中線融合,合并的顏面部畸形較輕微[8],該組的半葉型HPE(病例1)可見胎兒眼距過近;由于上述顱腦結(jié)構(gòu)異常較明顯和常合并特異性顏面部畸形,無葉型和半葉型HPE較易識別[3]。葉狀型HPE是畸形程度最輕的一型,大腦半球前后間裂均可顯示,僅胼胝體前下方的腦實(shí)質(zhì)相延續(xù),兩側(cè)側(cè)腦室腔在腦室體處融合,前、后及下角基本可見,左右對稱,透明隔缺如,冠狀切面可見側(cè)腦室前角低平,在正中融合或呈近方形,且與第三腦室上部交通。葉狀型由于大腦半球幾乎完全分離,常無明顯面部異常,此型超聲診斷困難,易漏診[9],如本組病例3,孕24周及孕28周的常規(guī)超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常,推測是由于融合的側(cè)腦室前角腔較小,而且與缺失的透明隔位置大致相同,誤診為腦中線上透明隔回聲,而且側(cè)腦室后角未見擴(kuò)張,由此造成漏診,有文獻(xiàn)報道支持這一推斷[10],因此筆者認(rèn)為晚孕早期32周左右進(jìn)行繼孕18~24周后的再次系統(tǒng)胎兒檢查是有必要的,這樣能夠及早發(fā)現(xiàn)因結(jié)構(gòu)病變太小,中孕期檢查時超聲表現(xiàn)不明顯的此類顱內(nèi)畸形。

    3.3 HPE超聲診斷線索和掃查技術(shù)

    HPE胎兒顱內(nèi)超聲圖像通常具有腦中線結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn),如:大腦鐮缺如、透明隔缺如、側(cè)腦室及丘腦融合,第三腦室缺如或擴(kuò)張,胼胝體缺如等。根據(jù)大腦半球分開程度不同,超聲表現(xiàn)不同,該組研究發(fā)現(xiàn)透明隔腔缺如是HPE各型共有的超聲表現(xiàn),可作為診斷HPE的一個重要線索。隨著超聲儀器分辨率的不斷提高及超聲工作者掃查經(jīng)驗(yàn)的不斷豐富,超聲醫(yī)師正逐漸將透明隔腔掃查作為常規(guī)掃查項(xiàng)目[11]。產(chǎn)前超聲在胎兒頭顱的側(cè)腦室、丘腦和小腦三個標(biāo)準(zhǔn)化橫切面上分別觀察大腦鐮、透明隔、側(cè)腦室、第三腦室、脈絡(luò)叢、丘腦、小腦、小腦延髓池等結(jié)構(gòu),根據(jù)掃查情況再選取胎兒頭顱冠狀切面和矢狀切面多角度觀察、分析,盡可能獲取多的信息,以做出正確的診斷和分類。

    3.4 HPE鑒別診斷

    重度腦積水與無葉型和半葉型HPE相鑒別,前者超聲表現(xiàn):側(cè)腦室及第三腦室擴(kuò)張,脈絡(luò)叢漂移,透明隔腔可缺如,大腦鐮完整,有壓扁的大腦組織,無特異性面部中線畸形。胼胝體缺失與葉狀型HPE相鑒別,前者超聲表現(xiàn):側(cè)腦室呈“淚滴狀”擴(kuò)張,無透明隔腔,大腦半球間裂增寬,冠狀切面上第三腦室擴(kuò)張上移,兩側(cè)側(cè)腦室前角間距增大,向兩側(cè)分離,呈“公牛角”樣改變。因兩者可伴發(fā),需仔細(xì)檢查側(cè)腦室前角有無融合進(jìn)一步鑒別。

    4 結(jié)論

    綜上所述,超聲檢查作為胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形篩查的首選影像學(xué)方法,可以及時有效診斷胎兒HPE或伴發(fā)的顱內(nèi)、外畸形,診斷胎兒HPE的關(guān)鍵是檢查者對正常顱內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)和異常表現(xiàn)特征的認(rèn)知程度,及早做出診斷,結(jié)合染色體檢查更有益于提高準(zhǔn)確率,對降低畸形兒出生率有重要臨床意義。

    [參考文獻(xiàn)]

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    (收稿日期:2018-03-23)

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