皮膚缺損為首發(fā)表現(xiàn)的脊髓栓系綜合征一例

劉勵(lì) 楊歡 高一 甘立強(qiáng) 王華 任發(fā)亮

400014重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院皮膚科 兒童發(fā)育疾病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 兒科學(xué)重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 兒童發(fā)育重大疾病國家國際科技合作基地

患兒男，4個(gè)月23 d，因發(fā)現(xiàn)骶尾部皮膚缺損4月余于重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院皮膚科就診。患兒出生后家長發(fā)現(xiàn)骶尾部有米粒大小皮膚缺損。皮損隨患兒生長逐漸增大，就診時(shí)缺損1 cm×1 cm，深度無明顯變化?；純簾o大小便失禁，無運(yùn)動(dòng)障礙。否認(rèn)家族中有遺傳病史。體檢：一般情況好，各系統(tǒng)檢查未見明顯異常，下肢被動(dòng)運(yùn)動(dòng)無哭鬧。皮膚科情況：骶尾部1 cm×1 cm圓形皮膚缺損（圖1），深0.2 cm，基底見白膜，缺損邊緣見0.5 cm淺紅斑，未見毛發(fā)、滲液，按壓無哭鬧。輔助檢查：骶尾部彩超提示皮下異常低回聲結(jié)構(gòu)，該結(jié)構(gòu)經(jīng)一迂曲管與椎管相通連；該區(qū)域腰椎椎管前壁異?；芈暯Y(jié)構(gòu)附著，其內(nèi)以纖維脂肪成分為主，該結(jié)構(gòu)與脊髓緊貼，脊髓末端位置下移，綜合聲像圖提示脊髓栓系。脊柱核磁共振成像（MRI，圖2）：脊髓栓系，椎管內(nèi)脂肪瘤，脊髓低位，骶尾部正中脂肪層內(nèi)見線狀低信號達(dá)皮下。

診斷：腰骶部脊髓栓系綜合征（tethered cord syndrome，TCS），脂肪瘤型。

治療：于本院神經(jīng)外科行顯微鏡下脊髓栓系松解、脂肪瘤切除術(shù)、骶尾部竇道切除術(shù)。術(shù)中見骶尾部中線區(qū)一1 cm×1 cm圓形皮膚缺損，為一管道與椎管內(nèi)相通，連接于骶段硬脊膜外椎管內(nèi)；腰4至腰5段脊髓之棘突及椎板完整，骶1段脊髓豁開，與皮下管道相通；圓錐位置低下，位于腰4水平，圓錐末端可見脂肪瘤，2 cm×1 cm，與終絲混合延伸至硬脊膜囊外，張力較高，松解后脊髓回縮2 cm。術(shù)后將脂肪瘤送病理檢查：所送組織為纖維脂肪組織，纖維增生玻璃樣變及黏液變，散在少量淋巴細(xì)胞及中性粒細(xì)胞浸潤（圖3）。

討論TCS是1976年由霍夫曼提出，用來描述一系列椎管下段脊髓圓錐被各種異常的結(jié)構(gòu)牽拉［1］，使脊髓活動(dòng)和發(fā)育受限，從而導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙的情況。有神經(jīng)組織外露的病例可由小兒神經(jīng)外科醫(yī)生診斷，但閉合的神經(jīng)管缺陷因常伴有皮膚異常而首先就診于皮膚科醫(yī)生。在新生兒和嬰兒期，TCS可僅有皮膚表現(xiàn)［2］。Schumacher等［1］發(fā)現(xiàn)，出現(xiàn)癥狀1年內(nèi)進(jìn)行手術(shù)比1年后手術(shù)癥狀改善的程度提高24%。王賢書等［3］對700例脂肪瘤型TCS患兒進(jìn)行分析后認(rèn)為年齡越小，脊髓受牽拉時(shí)間短、程度輕，因此早期尤其是6個(gè)月以內(nèi)手術(shù)，術(shù)后患兒神經(jīng)功能改善明顯。本例患兒表現(xiàn)為腰骶部皮膚發(fā)育缺損，由于皮損位于正中線，考慮可能合并脊柱畸形，行B超和MRI提示可見皮膚竇道和低位圓錐、脂肪瘤，術(shù)中發(fā)現(xiàn)該竇道與椎管相通，并且圓錐末端可見脂肪瘤，證實(shí)該病為TCS。

圖1 患兒骶尾部皮膚缺損

圖2 患兒矢狀位脊柱MRI T1加權(quán)像，脂肪瘤（白色箭頭），竇道（紅色箭頭）

圖3 脂肪瘤組織病理纖維增生，玻璃樣變及黏液變，散在少量淋巴細(xì)胞及中性粒細(xì)胞浸潤（HE×400）

［1］Schumacher WE,Drolet BA,Maheshwari M,et al.Spinal dysra?phism associated with the cutaneous lumbosacralinfantile hemangioma:a neuroradiological review［J］.Pediatr Radiol,2012,42（3）:315?320.doi:10.1007/s00247?011?2262?5.

［2］Sewell MJ,Chiu YE,Drolet BA.Neural tube dysraphism:review of cutaneous markers and imaging［J］.Pediatr Dermatol,2015,32（2）:161?170.doi:10.1111/pde.12485.

［3］王賢書,景世元,曹紅賓,等.小兒脂肪瘤型脊髓栓系綜合征700例分析［J］.中華小兒外科雜志,2014,35（5）:390?393.doi:10.3760/cma.j.issn.0253?3006.2014.05.017.