先天性皮膚發(fā)育不全伴胎生牙一例

陳軍 陳前波 李華英

223800江蘇，宿遷市洋河人民醫(yī)院皮膚科（陳軍），兒科（陳前波），婦產(chǎn)科（李華英）

患兒男，1 d，系第3胎第2產(chǎn)，于2016年11月30日足月剖宮產(chǎn)娩出，體重3 500 g，1 min阿普加評分9分，5 min評分10分。其母28歲，孕期無毒物放射線接觸史，未定期孕檢，6年前因巨大兒剖宮產(chǎn)1次，娩出一健康男嬰，發(fā)育良好，5年前藥物流產(chǎn)1次。非近親結(jié)婚，家族中無遺傳病患者。其母產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室檢查：堿性磷酸酶271 U/L（參考值30～120 U/L）。梅毒螺旋體抗體及甲苯胺紅不加熱血清試驗(yàn)均陰性，HIV抗體陰性。

體檢：一般情況尚可，各系統(tǒng)檢查未見異常。口腔檢查：上下牙床見7顆類似牙齒組織，位于乳中切牙、側(cè)切牙區(qū)域，質(zhì)軟，白色，參差不齊，見圖1。皮膚科檢查：雙側(cè)手背部見大皰，皰壁較厚，已破潰；背部見類似手部皮損；雙下肢大部分皮膚缺損，累及大腿前側(cè)下部、膝部、小腿、踝關(guān)節(jié)至近端足背，境界清楚，基底潮紅、粗糙，外觀類似紅色肉芽腫，小腿下部環(huán)狀縮窄（圖2）。診斷：先天性皮膚發(fā)育不全，胎生牙。明確診斷后，患兒家長因故放棄治療。

圖1 患兒口腔見類似牙齒組織，左手見大皰，皰壁已破

圖2 患兒雙下肢大部分皮膚缺損，小腿下部環(huán)狀縮窄

討論先天性皮膚發(fā)育不全又名皮膚再生不良、先天性皮膚缺陷癥，系出生時即存在一個或幾個區(qū)域內(nèi)表皮、真皮或皮下組織先天性缺損。出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現(xiàn)為一個大的厚壁大皰，其頂部很快即脫落。缺損創(chuàng)面愈合較慢，可反復(fù)結(jié)痂、脫落而持續(xù)數(shù)月乃至數(shù)年，愈合時可留下光滑、灰色、羊皮紙樣，低于周圍皮膚的瘢痕組織。郭建康等［1］報告父女同患先天性皮膚缺損兩例。胎生牙，又稱額外齒，乳牙早萌，系指在嬰兒出生時或出生后2、3個月內(nèi)有乳牙萌出，常見于下頜乳中切牙、切牙區(qū)域出現(xiàn)一個或數(shù)個軟性白色類牙齒樣物，多數(shù)沒有牙根或短，極度松動，易脫落而被吸入氣管。胎生牙可能妨礙乳牙的正常萌發(fā)，且萌發(fā)的牙齒難以從牙齦中長出，可根據(jù)需要進(jìn)行外科治療或保守治療。

［1］郭建康,童曉博,鄒萌.父女同患先天性皮膚缺損二例［J］.中華皮膚科雜志,2001,34（4）:307.doi:10.3760/j.issn:0412?4030.2001.04.039.