視網(wǎng)膜色素變性患者勿病急亂投醫(yī)

陳有信 主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師，北京協(xié)和醫(yī)院眼科副主任，中華醫(yī)學(xué)會(huì)眼科學(xué)分會(huì)常務(wù)委員兼秘書(shū)長(zhǎng)，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)眼科醫(yī)師分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、總干事，擔(dān)任《中華眼科雜志》《中華眼底病雜志》等雜志的編委。1995年在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展脈絡(luò)膜血管的臨床及研究工作。近年開(kāi)展了光動(dòng)力學(xué)治療，為脈絡(luò)膜新生血管的治療提供了新的治療手段，取得了很好的效果，并多次獲獎(jiǎng)。重點(diǎn)研究各種常見(jiàn)及疑難眼底病的診治。

出診時(shí)間：每周星期一全天、星期二下午、星期四上午。

在門(mén)診，經(jīng)?？梢钥吹揭恍┍辉\斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，做了很多檢查，花了很多錢(qián)，甚至接受了所謂的干細(xì)胞治療或手術(shù)治療，但癥狀并沒(méi)有得到改善。看到患者在得到規(guī)范治療之前病急亂投醫(yī)的情況，我們覺(jué)得應(yīng)該讓大家對(duì)視網(wǎng)膜色素變性有個(gè)基本并正確的認(rèn)識(shí)。

視網(wǎng)膜色素變性（簡(jiǎn)稱(chēng)RP）是一組可以造成視力進(jìn)行性下降的疾病，它主要的損傷部位在眼底的視網(wǎng)膜。視網(wǎng)膜中有可以對(duì)外界光線(xiàn)進(jìn)行反應(yīng)的細(xì)胞，即感光細(xì)胞，這些細(xì)胞出現(xiàn)進(jìn)行性功能喪失，從而導(dǎo)致一系列癥狀。

夜盲 這是最早出現(xiàn)的癥狀，常在兒童或少年時(shí)期發(fā)生?；颊咴邳S昏或較暗光線(xiàn)下難以看清，同時(shí)從較亮環(huán)境進(jìn)入較暗環(huán)境時(shí)難以適應(yīng)。如果出現(xiàn)在較暗環(huán)境下視力下降、看不清的情況，需要及時(shí)去醫(yī)院就診。

周邊視野缺損 隨著病程發(fā)展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時(shí)，大部分患者周邊視力很差，但仍可保持相當(dāng)好的中心視力，但由于處于管視狀態(tài)，行動(dòng)較為受限。

對(duì)于疑診為視網(wǎng)膜變性的患者，醫(yī)生可能會(huì)開(kāi)具一些檢查，主要包括以下幾種：

視力 一般會(huì)驗(yàn)光查矯正視力，即戴眼鏡的最好視力。

視野 可以幫助判斷患者周邊視力情況，明確有無(wú)周邊視野受損，評(píng)估病情嚴(yán)重程度。

色覺(jué) 影響色覺(jué)的細(xì)胞主要位于視網(wǎng)膜中心，簡(jiǎn)單評(píng)價(jià)色覺(jué)可以幫助評(píng)價(jià)視網(wǎng)膜中心受損情況。

視網(wǎng)膜電圖（ERG） 通過(guò)捕捉視網(wǎng)膜的電信號(hào)而進(jìn)行診斷。

OCT（光相干斷層成像） 這是一種簡(jiǎn)單的檢查，不同于普通的CT，是通過(guò)光學(xué)原理檢查視網(wǎng)膜切面的情況，可以看到視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)。通過(guò)這種簡(jiǎn)單的檢查，可以清楚看到感光細(xì)胞層是否受累，是很重要的一種評(píng)估方式。

彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。

抽血檢查 目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了50多種與視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的基因，抽血進(jìn)行遺傳分析和基因檢測(cè)，可以幫助患者明確具體的致病基因，從而分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來(lái)的，推算疾病遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)，向患者或家屬提出生育對(duì)策和建議，并為將來(lái)可能進(jìn)行的基因治療做準(zhǔn)備。

遺憾的是，目前對(duì)于視網(wǎng)膜色素變性患者沒(méi)有特效治療方法。對(duì)于并發(fā)眼病的治療可以幫助患者提高視力。診斷明確后，應(yīng)定期去醫(yī)院隨診。需要每年復(fù)查眼底、視野等檢查。當(dāng)視力下降至0.2或呈管視狀態(tài)時(shí)，可以試用助視鏡，并予以必要的訓(xùn)練。并發(fā)黃斑水腫的患者，可以使用藥物或激光進(jìn)行治療。并發(fā)白內(nèi)障的患者，可以行白內(nèi)障摘除及人工晶體植入手術(shù)治療。

需要再次鄭重提醒各位患者及家屬的是，目前視網(wǎng)膜色素變性沒(méi)有特效治療的辦法。希望大家能夠了解視網(wǎng)膜色素變性的基本知識(shí)，正確對(duì)待疾病，防止不必要的損失?；颊呒凹胰艘欢ú灰〖眮y投醫(yī)，避免上當(dāng)受騙！