陰囊皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

龔曉瑾，宋鵬遠(yuǎn)，陳　曉

(新疆醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院1病理科，2超聲診斷科，烏魯木齊　830063； 3新疆醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院病理學(xué)教研室，烏魯木齊　830011)

陰囊皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

龔曉瑾1，宋鵬遠(yuǎn)2，陳曉3

(新疆醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院1病理科，2超聲診斷科，烏魯木齊830063；3新疆醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院病理學(xué)教研室，烏魯木齊830011)

摘要：目的探討陰囊皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤的臨床病理表現(xiàn)及免疫表型特點(diǎn)。方法對(duì)多次復(fù)發(fā)在陰囊的皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤進(jìn)行光鏡觀察和免疫組織化學(xué)染色，觀察肌動(dòng)蛋白(Actin)、平滑肌肌動(dòng)蛋白(SMA)、結(jié)蛋白(Desmin)、S-100蛋白(S-100)、血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子34(CD34)。結(jié)果主要病變?cè)陉幠移つw的真皮層，由錯(cuò)綜分布的平滑肌束組成。免疫表型Actin、SMA、Desmin呈彌漫陽(yáng)性表達(dá)。結(jié)論皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤是來(lái)自皮膚的立毛肌和血管壁平滑肌的良性腫瘤，主要根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、發(fā)生部位和組織學(xué)特點(diǎn)及免疫組織化學(xué)檢查結(jié)果來(lái)確定診斷。

關(guān)鍵詞：陰囊； 平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤； 臨床病理

錯(cuò)構(gòu)性發(fā)育異常(hamartoplasia)是指某一部位固有組織的異常發(fā)育和異常組合，多以其中一種組織的優(yōu)勢(shì)分化和過(guò)度生長(zhǎng)為特征，常常是一種出生后的組織異常發(fā)育和生長(zhǎng)。這種過(guò)度生長(zhǎng)的組織仍具有成熟組織的形態(tài)，不呈現(xiàn)腫瘤組織的特點(diǎn)，但有時(shí)可發(fā)展為腫瘤，通常稱為“錯(cuò)構(gòu)瘤”。

皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤是一種來(lái)源于平滑肌的皮膚良性腫瘤，發(fā)生在皮膚的立毛肌、血管壁平滑肌和生殖器皮膚平滑肌，如陰囊肉膜肌、外陰和乳頭乳暈平滑肌等部位，最常見(jiàn)于腰部、背部等軀干處皮膚，發(fā)生于陰囊的較罕見(jiàn)。陰囊皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤通常是先天性疾病，只有少數(shù)病例在青春期或成年起病，男性略占多數(shù)。本研究對(duì)1例陰囊皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤進(jìn)行光鏡觀察和免疫組織化學(xué)染色，以探討其臨床病理表現(xiàn)和免疫表型特點(diǎn)。

1資料與方法

1.1臨床資料本例診斷平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤患者，男性，35歲，陰囊反復(fù)無(wú)痛性腫脹并切除3次。患者出生時(shí)陰囊皮膚稍硬，正常大小，表面皮膚顏色正常，5歲時(shí)發(fā)現(xiàn)陰囊稍微腫脹，因無(wú)疼痛感覺(jué)，所以未進(jìn)行任何治療。但此后逐漸進(jìn)行性腫大，臨床診斷為陰囊橡皮腫，15歲時(shí)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行陰囊部分切除術(shù)的手術(shù)治療，術(shù)后病理診斷為陰囊皮膚纖維結(jié)締組織增生。25歲時(shí)再次因?yàn)殛幠覊嬅洝⒛[大，影響行走，并感進(jìn)行性加重，在新疆醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院第二次手術(shù)治療，行陰囊部分切除術(shù)及陰囊成形術(shù)，術(shù)后病理診斷為陰囊皮膚真皮平滑肌瘤樣增生。2009年1月，患者35歲時(shí)該病第3次復(fù)發(fā)遂來(lái)新疆醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院就診，B超示：陰囊皮下組織明顯增厚，最厚約75 mm，分布疏松不均勻。左、右側(cè)睪丸由增厚的組織包繞，右側(cè)睪丸大小31 mm×24 mm，陰囊內(nèi)可見(jiàn)30 mm的液性暗區(qū)。左側(cè)睪丸31 mm×24 mm，可見(jiàn)深18 mm無(wú)回聲區(qū)，無(wú)回聲區(qū)內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)強(qiáng)回聲分隔。CDFI雙側(cè)睪丸可見(jiàn)少量血流信號(hào)分布。后行手術(shù)治療。

1.2方法經(jīng)第二次陰囊部分切除術(shù)及陰囊成形術(shù)手術(shù)治療后，送檢標(biāo)本經(jīng)中性福爾馬林固定，石蠟包埋，常規(guī)切片，HE染色，光鏡觀察。免疫組織化學(xué)染色采用SP法，所用抗體包括肌動(dòng)蛋白(Actin)、平滑肌肌動(dòng)蛋白(SMA)、結(jié)蛋白(Desmin)、S-100蛋白(S-100)、血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子34(CD34)均購(gòu)自北京中杉金橋生物技術(shù)有限公司。術(shù)后7 a隨訪，患者一般情況良好，病灶處未見(jiàn)再次增大。

2結(jié)果

2.1病理檢查結(jié)果肉眼觀察：切除標(biāo)本為增生的皮膚組織，大小18 cm×17 cm×7 cm，表面皮膚粗糙似腦回樣，質(zhì)地韌，切面表皮與真皮界限清楚，真皮層明顯增厚、水腫。鏡下觀察：病變由錯(cuò)綜分布的平滑肌束組成(圖1)，邊界清楚，部分區(qū)累及皮下脂肪組織；平滑肌束間混雜有不定量的膠原纖維(圖2)，病變與部分毛囊連接(圖3)；被覆表皮輕度增生，棘層輕度肥厚(圖4)，基底細(xì)胞有色素沉積。

2.2免疫組織化學(xué)染色結(jié)果腫瘤細(xì)胞Actian(圖5)、SMA(圖6)、Desmin(圖7)均陽(yáng)性，S-100及CD34陰性。

圖1　病變由錯(cuò)綜分布的平滑肌束組成(HE ×100倍)

圖4　被覆表皮輕度增生，棘層輕度肥厚(HE ×40倍)

圖5　免疫組織化學(xué)Actin(+) (×100倍)

圖6　免疫組織化學(xué)SMA(+) (×100倍)

圖7　免疫組織化學(xué)Desmin(+) (×100倍)

3討論

間葉源性錯(cuò)構(gòu)瘤是少見(jiàn)的先天性腫瘤樣病變，其是疏松結(jié)締組織或黏液樣間葉組織發(fā)生變異并向成熟的結(jié)締組織、軟骨、脂肪分化，可以是單一成分，亦可以是這些成分的聯(lián)合。一般好發(fā)于肺、肝和腎，也可發(fā)生在脾、胰腺等部位[1]，發(fā)生于皮膚者常見(jiàn)于腰部，而陰囊皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤很少見(jiàn)。

3.1臨床表現(xiàn)皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤的大小介于1～10 cm不等或更大，大小隨著病人年齡的增長(zhǎng)而增大，囊性略占多數(shù)，少數(shù)平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤病例見(jiàn)于同胞和母子間。Gualandri等[2]首先報(bào)道1個(gè)家族中2個(gè)兄弟及其母親在身體相似部位出現(xiàn)類似的皮損，組織病理示平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤。Xp微小缺失綜合征以X和Y染色體不平衡易位為特征，造成X染色體短臂遠(yuǎn)端缺失。受累的嬰兒顯示小眼畸形、線狀皮膚缺陷和鞏(角)膜(sclerocornea)。本病分為先天性及后天性。多數(shù)是先天性，病變起病在嬰兒期或兒童時(shí)期，發(fā)病緩慢，大小隨著病人年齡的增長(zhǎng)而增大，臨床分類提議1型是局限型，2型是毛囊型，3型是多發(fā)型，4型是彌漫型等[3]。經(jīng)典的局限型先天性平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤表現(xiàn)為單側(cè)硬結(jié)性斑片或斑塊, 常位于軀干、臀部及四肢近端，可伴有色索沉著、毛囊周圍丘疹或粗毛,有些皮疹摩擦后或遇冷可產(chǎn)生緩慢的蠕動(dòng), 稱之為假性Darier征。Kwon等[4]認(rèn)為這是其特征性的診斷依據(jù)。李潔思等[5]認(rèn)為這是由于皮損內(nèi)的立毛肌受到刺激后收縮引起。本例也屬先天性疾病。迄今為止，國(guó)內(nèi)僅報(bào)道了8例皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤，4例為女性，4例為男性，其中2例皮損發(fā)生在面部，2例發(fā)生在上臂，1例發(fā)生在腹部，另外3例發(fā)生于臀部和背部，同屬經(jīng)典型[5-12]。后天性發(fā)病多發(fā)生于陰囊[13]，組織形態(tài)表現(xiàn)為淋巴水腫和平滑肌束的排列紊亂。

3.2影像學(xué)特點(diǎn)B超、CT檢查缺乏特異性，許多病變都可能表現(xiàn)類似的影像。

3.3病理學(xué)特點(diǎn)本病確診需依靠組織病理學(xué)檢查，表現(xiàn)為真皮全層，尤其是網(wǎng)狀層。組織結(jié)構(gòu)主要是由錯(cuò)綜排列的平滑肌束組成，邊界清楚，向不同方向擴(kuò)展，并可累及皮下脂肪組織，在伴有多毛的患者中，則平滑肌束與粗大的毛囊相連。Masson 三色染色平滑肌呈紅色。免疫組化檢測(cè) SMA、鈣結(jié)合蛋白均呈陽(yáng)性。

3.4鑒別診斷先天性皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤臨床上需與單發(fā)性肥大細(xì)胞瘤、咖啡斑、先天性痣細(xì)胞痣和Becker痣等鑒別[6]。病理上需與毛發(fā)平滑肌瘤相鑒別。毛發(fā)平滑肌瘤也是來(lái)自立毛肌的良性腫瘤，組織結(jié)構(gòu)與平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤基本相同，但患者病史及臨床表現(xiàn)有所不同，毛發(fā)平滑肌瘤是先天性，常常多發(fā)，體積較小，孤立性病變可以達(dá)2 cm，多發(fā)病變體積更小，常有疼痛癥狀，女性多見(jiàn)，常發(fā)生于成年人，多發(fā)病變常在20～30歲發(fā)病，可以發(fā)生在被覆毛發(fā)的任何部位，尤其是軀干和肢體，好發(fā)于面部、背部和四肢伸側(cè)，陳舊性病變平滑肌束見(jiàn)可見(jiàn)少量纖維間質(zhì)，但是間質(zhì)膠原少于平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤。免疫組織化學(xué)檢查，病變呈平滑肌肌動(dòng)蛋白和結(jié)蛋白陽(yáng)性。

3.5治療和預(yù)后先天性平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤如果沒(méi)有臨床癥狀，不需要治療，對(duì)于有癥狀的皮損或因美容需要者則以手術(shù)為主。

本例患者有先天性病史，出生時(shí)陰囊皮膚稍硬，大小、顏色都正常，隨著年齡的增長(zhǎng)而增大，5歲時(shí)發(fā)現(xiàn)陰囊稍微腫脹，但無(wú)疼痛癥狀，陰囊皮膚彌漫型增厚，未見(jiàn)明顯包膜，表皮與真皮界限清，但真皮及皮下組織界限不清。顯微鏡下，病變由錯(cuò)綜分布的平滑肌束組成，平滑肌束間混雜有不定量的膠原纖維?；颊咭蚧继幱绊懶凶?，第三次手術(shù)切除后至今未見(jiàn)復(fù)發(fā)。根據(jù)患者流行病學(xué)史、臨床特點(diǎn)、發(fā)生部位和免疫組化結(jié)果最后本病確診為陰囊先天性皮膚平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤。

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(本文編輯周芳)

Case report and literature review of the scrotal smooth muscle hamartoma

GONG Xiaojin1，SONG Pengyuan2，CHEN Xiao3

(1Department of Pathology,2Department of Diagnostic Ultrasound，the Second Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University，Urumqi 830063，China；3Department of Pathology,School of Pre-clinical Medicine of Xinjiang Medical University，Urumqi 830011，China)

Abstract：ObjectiveTo investigate the clinical pathological and immunological phenotype characteristics of scrotal smooth muscle Hamartoma. MethodsFor repeated recurrence in scrotal skin smooth muscle hamartoma with light microscope observation and immunohistochemical staining, actin, SMA, Desmin, S-100 and CD34 were observed. ResultsThe main pathological changes was the dermis of the scrotal skin, composed of complex distribution of smooth muscle bundles. Immunophenotypes of Actin, SMA and Desmin showed strong positive diffuse expression. ConclusionScrotal smooth muscle hamartoma is a kind of benign tumor made from skin arrector muscle and vascular smooth muscle, mainly confirmed the diagnosis according to the history, clinical manifestation, location, histological features and immunohistochemical performances.

Keywords:scrotal; smooth muscle hamartoma; clinical pathology

基金項(xiàng)目：新疆醫(yī)科大學(xué)科研創(chuàng)新基金(XYDCX201529)

作者簡(jiǎn)介：龔曉瑾(1982-)，女，碩士，主治醫(yī)師，研究方向：腫瘤病理。 通信作者：陳曉，男，博士，教授，博士生導(dǎo)師，研究方向：腫瘤分子標(biāo)志物及靶向藥物研究，E-mail：xjchenxiao@sina.com。

中圖分類號(hào)：R739.5

文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A

文章編號(hào)：1009-5551(2016)07-0891-03

doi:10.3969/j.issn.1009-5551.2016.07.020

[收稿日期：2016-03-16]