血清學(xué)結(jié)合超聲檢查在非整倍體產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用與護(hù)理

何小紅　侯桂玉

血清學(xué)結(jié)合超聲檢查在非整倍體產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用與護(hù)理

何小紅侯桂玉

528300佛山市廣東省佛山市順德區(qū)第一人民醫(yī)院產(chǎn)科

摘要目的：探討血清學(xué)結(jié)合超聲檢查在非整倍體產(chǎn)前篩查中的臨床應(yīng)用價(jià)值與護(hù)理。方法 :選取2012年4月～2013年5月在我院婦產(chǎn)科進(jìn)行非整倍體產(chǎn)前篩查的孕中期孕婦2010例作為研究對(duì)象，給予三聯(lián)血清生化指標(biāo)檢測(cè)聯(lián)合胎兒超聲檢測(cè)的方法對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行診斷和篩查，并經(jīng)積極的護(hù)理配合幫助孕婦進(jìn)行產(chǎn)前信息的收集與核查，結(jié)合相關(guān)知識(shí)科普與宣傳、心理護(hù)理提高孕婦對(duì)非整倍體畸形的認(rèn)識(shí)程度以及檢測(cè)異常孕婦的染色體核型分析率。結(jié)果:2010例孕婦中，經(jīng)血清學(xué)檢測(cè)，共檢出高危孕婦108例，其中21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)79例，18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)8例，神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)21例；經(jīng)超聲檢測(cè)，共檢出高危孕婦11例。對(duì)檢測(cè)異常的胎兒進(jìn)行腹腔穿刺抽取羊水行染色體核型分析之后，可確診非整倍染色體異?；颊?例。結(jié)論:血清學(xué)結(jié)合超聲檢查對(duì)胎兒非整倍染色體異常情況進(jìn)行檢查，操作方便，診斷快捷，能擴(kuò)大篩查目標(biāo)，降低誤診率和漏診率，提高胎兒非整倍染色體異常的檢出率和新生兒的出生質(zhì)量。

關(guān)鍵詞非整倍染色體異常；血清學(xué)；超聲；產(chǎn)前篩查

doi:10.3969/j.issn.1672-9676.2016.09.023

染色體異常是產(chǎn)科臨床導(dǎo)致新生兒先天性缺陷的主要原因之一，是比較常見的遺傳性疾病，其發(fā)生率在0.5%～0.8%[1]。本文以我院婦產(chǎn)科接收的行產(chǎn)前篩查孕婦作為研究對(duì)象，探討血清學(xué)與超聲檢測(cè)聯(lián)合診斷非整倍染色體異常的臨床意義及應(yīng)用價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1資料與方法

1.1一般資料選取2012年4月～2013年5月我院婦產(chǎn)科接收的行產(chǎn)前篩查的孕婦2010例作為研究對(duì)象。孕婦的年齡21～38歲，平均(29.31±3.10)歲。高齡孕婦(>35歲)100例，占4.98%。孕婦接受篩查時(shí)孕周16～24周，平均(19.11±1.12)周。

1.2方法

1.2.1檢查前護(hù)理在孕婦進(jìn)行產(chǎn)前非整倍體篩查的過程中，護(hù)理人員要與醫(yī)師積極配合，幫助孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查申請(qǐng)登記，并對(duì)孕婦資料進(jìn)行完整的收集，包括其姓名、孕周、體重以及是否合并妊娠糖尿病、先兆流產(chǎn)等異常妊娠情況。向孕婦及家屬介紹非整倍體篩查的重要性與相關(guān)操作，消除孕婦的顧慮，并簽署知情同意書。在采血當(dāng)天認(rèn)真填寫申請(qǐng)表，每個(gè)孕婦都配以唯一篩查碼，統(tǒng)計(jì)并正確核對(duì)孕婦的信息，并將孕婦信息及時(shí)反饋給醫(yī)師。

1.2.2檢查中的護(hù)理(1)血清學(xué)檢查。先對(duì)孕婦進(jìn)行二聯(lián)血清篩查，空腹條件下抽取靜脈血2～3 ml，采血試管必須干燥，30 min后待血液自行凝固，做離心分離，并將獲得的血清保存在-20 ℃的環(huán)境下(HCG不穩(wěn)定，樣本在35 ℃的高溫條件下，不同時(shí)間濃度變化快，會(huì)出現(xiàn)假性篩查高?，F(xiàn)象，長(zhǎng)期保存的情況下，要避免反復(fù)凍融)。1周內(nèi)作血清甲胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素游離β亞基(Free β-HCG)、游離雌三醇(uE3)的含量測(cè)定，其中血清AFP和Free β-HCG的檢測(cè)使用解離放大鑭系熒光免疫分析法(DELFIA)，由實(shí)驗(yàn)室醫(yī)師嚴(yán)格按照AFP/Free β-HCG雙標(biāo)記試劑盒的操作說(shuō)明進(jìn)行，以多免疫分析系統(tǒng)進(jìn)行分析。uE3的檢測(cè)采用uE3免疫試劑盒，并以時(shí)間分辨免疫熒光儀進(jìn)行測(cè)定。(2)超聲檢測(cè)。采用飛利浦iU22型彩色多普勒超聲診斷儀對(duì)患者進(jìn)行檢查，除進(jìn)行臂徑、雙頂徑、臍帶附著位置、胎心、胎動(dòng)以及胎兒的頭部、顏面部、四肢以及胸腹部?jī)?nèi)臟器官的發(fā)育情況等常規(guī)檢測(cè)之外，還要對(duì)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行檢測(cè)，選擇正中矢狀切面自然俯曲位對(duì)頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行測(cè)量，放大圖像，只對(duì)胎頭部和上胸部進(jìn)行顯示，將皮膚與頸椎筋膜層的高回聲線內(nèi)側(cè)緣上作為測(cè)量點(diǎn)，測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度最寬處的厚度，測(cè)量2～3次，并取平均值。在此期間，護(hù)理人員要幫助孕婦選擇正確的體位，保證檢測(cè)圖像清晰，并對(duì)上述兩項(xiàng)檢測(cè)異常的孕婦進(jìn)行相關(guān)知識(shí)科普，告知孕婦及其家屬非整倍體篩查高風(fēng)險(xiǎn)可能帶來(lái)的危險(xiǎn)以及對(duì)胎兒出生后、生長(zhǎng)發(fā)育過程中的影響，以科學(xué)的、謹(jǐn)慎的態(tài)度為孕婦進(jìn)行科普，避免造成孕婦過度恐慌；同時(shí)告知孕婦腹腔穿刺抽取羊水并行染色體核型分析的必要性和重要性，尊重孕婦及家屬的意見決定是否進(jìn)行染色體核型分析，確定胎兒是否存在非整倍體染色體異常的情況。

1.2.3跟蹤隨訪無(wú)論篩查結(jié)果如何，都要與孕婦保持良好的溝通，不斷修正篩查臨界值，提高檢出率和結(jié)果的準(zhǔn)確性。一旦有特殊情況發(fā)生對(duì)患者及時(shí)采取補(bǔ)救和保護(hù)措施。

1.3評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)血清學(xué)檢測(cè)結(jié)果評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)[2]：21-三體綜合征以1/270作為風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀?，?1/270為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)胎兒。18-三體綜合征以1/350作為風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀?以>1/350為高風(fēng)險(xiǎn)。以AFP濃度中位數(shù)倍數(shù)值>2.5為神經(jīng)管畸形。超聲評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)[3]：孕中期頸項(xiàng)透明層厚度的檢測(cè)以>6 mm為胎兒異常。

2結(jié)果

2010例孕婦中，經(jīng)血清學(xué)檢測(cè)，共檢出高危孕婦108例，占5.37%，其中21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)79例，18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)8例，神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)21例；經(jīng)超聲檢測(cè)，共檢出高危孕婦11例。所有檢測(cè)異常的胎兒經(jīng)護(hù)理人員知識(shí)科普與宣傳后，均選擇行腹腔穿刺抽取羊水行染色體核型分析，最終確診非整倍染色體異?；颊?例，其中3例21-三體綜合征，2例18-三體綜合征。

3討論

臨床常見非整倍染色體異常包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以及Turner綜合征等類型，尤其以21-三體綜合征最為多見，其又被稱為唐氏綜合征，患病新生兒智力發(fā)育不全、體格發(fā)育不全，表現(xiàn)出先天愚型或伸舌樣癡呆的情況[4]。非整倍染色體異常的新生兒并無(wú)有效的治療方法，且其發(fā)病機(jī)制不詳，無(wú)法進(jìn)行預(yù)防[5]。因而，在孕期對(duì)孕婦進(jìn)行積極地產(chǎn)前篩查具有十分重要的意義。

護(hù)理人員在孕婦產(chǎn)前非整倍體篩查的過程中主要發(fā)揮產(chǎn)前登記與配合、非整倍體畸形相關(guān)知識(shí)的科普、對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行心理護(hù)理與輔導(dǎo)、篩查后的追蹤隨訪等作用，通過全方位的護(hù)理干預(yù)提高孕婦對(duì)產(chǎn)前篩查的重視程度和非整倍體畸形的認(rèn)識(shí)程度，倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，降低先天性缺陷胎兒的娩出率。

三聯(lián)血清生化檢測(cè)指標(biāo)(AFP+Free-β-HCG+uE3)是目前對(duì)非整倍染色體異常進(jìn)行產(chǎn)前篩查使用最廣泛的一種手段，也有檢查僅對(duì)AFP和Free-β-HCG進(jìn)行聯(lián)合檢測(cè)。吳清明等[1]的研究中認(rèn)為，三聯(lián)血清生化檢測(cè)的準(zhǔn)確率在60%～70%之間，假陽(yáng)性率略高。而超聲檢查不僅可以對(duì)胎兒的發(fā)育情況進(jìn)行綜合分析，還能通過頸項(xiàng)透明層厚度等的超聲檢測(cè)，對(duì)非整倍染色體異常的胎兒進(jìn)行有效確定，檢出的準(zhǔn)確率也比較高。

總之，通過血清學(xué)結(jié)合超聲檢查等方法對(duì)胎兒非整倍染色體異常的情況進(jìn)行檢查，不僅操作方便、診斷快捷、無(wú)需實(shí)施創(chuàng)傷性操作，而且能擴(kuò)大篩查目標(biāo)，降低誤診率和漏診率，提高胎兒非整倍染色體異常的檢出率和新生兒的出生質(zhì)量。

參考文獻(xiàn)

[1]吳清明，周瑾，劉偉，等.血清學(xué)結(jié)合超聲檢查在非整倍體產(chǎn)前篩查中的應(yīng)[J].中國(guó)婦幼保健，2011,26(13):2038-2041.

[2]張莉，欒虹，于文偉,等.無(wú)創(chuàng)性染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)在產(chǎn)前篩查及診斷中的價(jià)值[J].中國(guó)婦幼保健,2013,28(29):4859-4862.

[3]朱寶生，章錦曼.胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前篩查方案及其篩查效率[J].中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志(電子版),2010,6(1):7-9.

[4]鐘惟娜，鄧學(xué)東.產(chǎn)前超聲檢查在診斷染色體非整倍體異常胎兒中的價(jià)值[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版)，2012,9(9):792-794.

[5]雷亞琴，周林，賴允麗，等.792例血清學(xué)高危行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)研究[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2014,22(11)：23-25.

(本文編輯陳景景)

基金項(xiàng)目：廣東省佛山市科學(xué)技術(shù)局(201308252)

(收稿日期：2015-10-21)

何小紅：女，本科，主管護(hù)師

※婦產(chǎn)科護(hù)理