江西省HLA-B*5701陽性艾滋病患者病情進展分析2例

靳廷麗，劉麗萍，唐翼龍，張 娜，丁 晨，易志強

(江西省疾病預防控制中心，江西南昌330029)

·病例報告·

江西省HLA-B*5701陽性艾滋病患者病情進展分析2例

靳廷麗，劉麗萍，唐翼龍，張 娜，丁 晨，易志強

(江西省疾病預防控制中心，江西南昌330029)

江西；HLA-B*5701；艾滋病

HLA-B*5701基因是人類白細胞抗原（HLA）位于第六號染色體上的一個等位基因，它是非伴性遺傳基因，與阿巴卡韋抗病毒藥物過敏反應有密切關系，但同時它也有利于延緩艾滋病病情進展[1]。我們對江西省500例艾滋病病毒（HIV）感染者進行了該基因的檢測，3例攜帶該基因，陽性率為0.6%[2]。3例患者中有1例失訪，現(xiàn)對該2例患者的艾滋病病情進展情況做一分析。

1 臨床資料

1.1 一般資料2例患者，均為男性，分別命名為甲和乙，年齡30歲和77歲，甲為干部，乙為退休工人，確診時間分別為：2011年7月和2009年12月，均無無固定性伴和配偶，否認有輸血史及靜脈吸毒史等，無結核病。

1.2 傳播途徑傳播途徑為性傳播，甲為同性傳播，乙為異性傳播。

1.3 臨床表現(xiàn)隨訪中均未出現(xiàn)艾滋病相關癥狀。

1.4 實驗室檢查對兩病例隨訪的CD4+細胞數(shù)及病毒載量檢測情況分別見表1和表2。

1.5 治療與轉歸甲存活并且尚未開展抗病毒治療，目前未出現(xiàn)艾滋病相關癥狀。乙于2010年2月開始抗病毒治療，于2012年5月死亡，死亡原因為非艾滋病相關疾病。

2 討論

人白細胞抗原Ⅰ類基因B座位5701等位基因(HLA-B*5701)是經(jīng)典的HLA-Ⅰ類基因在B座位上眾多基因型中的一個等位基因，與使用抗病毒藥物易發(fā)生阿巴卡韋超敏反（ABCHSR）有相關性，2002年Mallal等[3]首次研究發(fā)現(xiàn)阿巴卡韋斑貼實驗陽性者人群遺傳的MHC位點的57.1單體型基因頻率更高。目前江西艾滋病抗病毒治療尚未使用阿巴卡韋?，F(xiàn)有研究顯示，特異性細胞毒T淋巴細胞反應對HIV-1的復制起著關鍵作用，而HLA是影響CTL特異性的關鍵因素，其中HLA-Ⅰ遞呈HIV-1表位至CD8＋T細胞，顯示出高特異性CTL，是機體對抗HIV病毒的主要免疫機制[4，5]。不同個體表現(xiàn)出HIV易感性、感染后疾病進程的差異均與HLA-Ⅰ類基因多態(tài)性關系密切，其中又以HLA-B位點最具多態(tài)性[6，7]。國外研究發(fā)現(xiàn)HLA-Ⅰ類基因中HLA-B等位基因對HIV病程影響極大[8-10]，但因不同種族遺傳背景差異明顯。

本研究的兩病例中甲年齡30歲，艾滋病感染確診已經(jīng)5年，病情進展較緩慢，仍未抗病毒治療，雖然6個月CD4+細胞數(shù)下降較HLA-B*5701陰性的未抗病毒治療人群下降的數(shù)值高但是由于樣本量僅一例，數(shù)據(jù)意義不大，但是患者目前CD4+細胞數(shù)仍接近500個/μl，且無相關艾滋病癥狀；患者乙年齡70歲，艾滋病感染確診時CD4+細胞數(shù)低于350個/μl，根據(jù)艾滋病免費抗病毒治療標準：CD4+細胞數(shù)低于350個/μl可以開始免費抗病毒治療，因此乙接受抗病毒治療，治療后第一次載量結果895.5copies/ml，4個月后第二次病毒載量值達到465.2copies/ml，CD4細胞數(shù)下降到166個/ μl，6個月以后載量值下降到99copies/ml，CD4+細胞數(shù)上升到513個/μl，抗病毒治療效果明顯，SVR應答較好，治療后未見病毒載量值反彈，患者死因為非艾滋病相關疾病。從以上兩個病例分析看，根據(jù)我們省內(nèi)的HIV/AIDS患者CD4結果的分析及艾滋病病程進展分析[11-13]，該兩例的艾滋病進展相對緩慢，抗病毒治療效果明顯，與Jose S等[1]報道的該基因有利于延緩艾滋病感染者的CD4+細胞數(shù)下降速度、病毒載量值升高以及提高抗病毒治療效果的結論不矛盾。由于我們病例數(shù)太少，無法做統(tǒng)計分析。李星美等[14]對全國部分省的部分高危人群做了HLA-B*5701基因陽性率調(diào)查，陽性率2%~4%，較我們現(xiàn)有的陽性率數(shù)據(jù)高，必要時我們需擴大我省樣本量篩查，得出更準確的HLA-B*5701陽性率數(shù)據(jù)，該基因的研究為我們將使用阿巴卡韋藥物的安全性做一評估，也為我們對艾滋病病情進展的相關基因研究及疫苗的研制奠定了基礎。

表1 HLA-B*5701陰性和陽性者已抗病毒治療和未抗病毒治療者初次平均CD4+細胞數(shù)

表2 隨訪甲、乙患者的CD4+細胞數(shù)及載量檢測結果

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R512.91

B

1674-1129(2015)06-0835-02

10.3969/j.issn.1674-1129.2015.06.058

2015-06-16；

2015-09-21)

易志強，郵箱：150225439@qq.com。