孤獨譜系障礙篩查工具的比較分析☆

姜凌霄李改智杜亞松

·綜 述·

孤獨譜系障礙篩查工具的比較分析☆

姜凌霄*李改智*杜亞松*

孤獨癥譜系障礙 篩查 量表

隨著兒童青少年精神醫(yī)學在全球范圍內(nèi)得到越來越多的重視，孤獨譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD）近年來得到的關注度也不斷提升。目前國內(nèi)外對于ASD患兒的治療仍以特殊教育為主[1-3]，根據(jù)相關報道，ASD患兒越早接受專業(yè)訓練，其康復效果越理想[4-5]。但由于缺乏理想的實驗學診斷方法，早期發(fā)現(xiàn)ASD患兒主要依賴篩查量表[6]。自上世紀后半葉以來，關于ASD（包括原“廣泛性發(fā)育障礙”）的各種篩查量表不斷涌現(xiàn)。但這些篩查工具間存在不小的差異，其側重點及使用方法不盡相同，以至影響最終的篩查結果，從而進一步影響后續(xù)的診斷及康復治療[1,7]。本文旨在比較分析用于國內(nèi)外ASD篩查的各量表，歸納其特點及篩查效果，為量表的進一步開發(fā)與修訂提供線索，從而在今后實現(xiàn)ASD更有效、更精確的早期篩查診斷。

1 各量表的特點

2000年1月至2013年12月由SCI、SSCI、中文核心期刊收錄的有關ASD（包括原“廣泛性發(fā)育障礙”）篩查的流行病學研究，共涉及12個一級篩查量表：克氏孤獨癥行為量表（Clancy autism behavior scale，CABS），嬰幼兒孤獨癥篩查量表（checklist for autism in toddlers，CHAT），改良嬰幼兒孤獨癥篩查量表（modified checklist for autism in toddlers，M-CHAT），量化嬰幼兒孤獨癥量表（quantitative checklist for autism in toddlers，Q-CHAT），孤獨癥行為量表（autism behavior checklist，ABC），兒童孤獨癥測驗（childhood au?tism spectrum test，CAST），早期孤獨癥篩查量表（early au?tism screening items，EASI），社會交往問卷（social communi?cation questionnaire，SCQ），廣泛發(fā)育障礙篩查量表（perva?sive developmental disorders screening test-Ⅱ，PDDST-Ⅱ），孤獨癥嬰幼兒圖片篩查量表（pictural autism screening scale for infant and toddler，PASS-IT），高功能孤獨譜系障礙篩查問卷（high-functioning autism spectrum screening ques?tionnaire，ASSQ），2歲兒童孤獨癥篩查量表（screening tool for autism in two-year-old，STAT）。本文將就這12個篩查量表展開綜述。

1.1 適用年齡ASD多在3歲以前起病，而近年來大量早期篩查量表的開發(fā)和應用極大地促進了ASD診斷的低齡化趨勢[8]。在所研究的12個量表中，有7個專為3歲以下的兒童設計。如表1所示。

ASD癥狀通常在4～5歲時較為典型[2,9]。故大部分早期制訂的量表，如CABS、ABC等均覆蓋了這一年齡段，而SCQ更是有一半的條目著眼于兒童4～5周歲時的行為。

由于ASSQ主要用于高功能患兒（Asperger綜合征）的篩查，而這些患兒的語言發(fā)育遲滯不明顯，其典型癥狀常在學齡期才表現(xiàn)出來，故ASSQ的適用年齡設定在7～16歲[10]。此外，某些量表在漢化后的適用年齡存在爭議，如有學者通過比較后發(fā)現(xiàn)，CAST漢化量表應用于2.5～4歲與4歲以上年齡段兒童時其結果并無差異[11]。

1.2 評估方式由于主要用于大樣本量的篩查，因此絕大部分量表采用調(diào)查問卷的形式，由被調(diào)查兒童的家長或老師填寫。且各量表均可在20 min內(nèi)完成，其中含條目最多的ABC也僅有57條。除PASS-IT采用圖片描繪的方式，其余11個量表的條目均用文字表述。見表1所示。

英國專家制訂的CHAT雖然條目少，但需要將“家長問卷”與“專業(yè)觀察”結合，以全面收集信息。不過在修訂后的M-CHAT與Q-CHAT中，均刪去了專業(yè)人員參與的部分，所有條目均由家長完成。但香港專家將CHAT中“專業(yè)觀察”部分與M-CHAT合并漢化為“CHAT-23”，在區(qū)域研究中取得了良好的信效度[12-13]。此外，僅有STAT量表需要專業(yè)人員全程參與而未采用問卷形式，故其應用相對局限[14]。

雖然這12個量表均曾用作一級篩查工具，但其中ABC、ASSQ更多用于輔助診斷[10,15]。而PDDST-II本身即包含3個分量表，分別適用于篩查、鑒別及輔助診斷。部分學者在使用CHAT的時候為簡化流程，先行發(fā)放“家長問卷”部分進行篩查，對于結果陽性者再用“專業(yè)觀察”作進一步分析[16]。

1.3 量表內(nèi)容本文著眼于近14年發(fā)表的文獻，與美國《精神障礙診斷和統(tǒng)計手冊第四版修訂版》（Diagnostic and Sta?tistical Manual of Mental Disorders，DSM-IV-TR）發(fā)行時間吻合。這些量表在內(nèi)容上均緊扣DSM-IV-TR中兒童孤獨癥診斷的三大核心癥狀：社會交往障礙，言語發(fā)育遲緩，興

趣狹窄和行為刻板。除ABC外的11個量表中，有關三大核心癥狀的條目均超過90%，體現(xiàn)了DSM對ASD癥狀的描述是學術界的黃金準則[7]。各量表中條目的分布見表1。

在三大核心癥狀中，所有量表有關“社交能力”的條目數(shù)均遠超其余兩大癥狀，這可能是因為在早期篩查中，ASD患兒在社交方面的表現(xiàn)與正常兒童的差距最顯著。雖然言語發(fā)育遲緩常是ASD患兒首診的主訴[1]，但其所涉及的條目在三大核心癥狀中最少，這可能是因為ASD患兒在2歲左右言語發(fā)育的異常相對更難以察覺。在“興趣狹窄和行為刻板”部分中，大部分量表涉及“喜歡旋轉(zhuǎn)物體”與“不喜改變習慣”這兩個條目。而在“其他”板塊中，主要增補了有關感知覺、運動、破環(huán)性行為的條目。而在ABC中，有超過四分之一的條目不在三大核心癥狀之列，故更多學者將其作為二級篩查量表（即輔助診斷量表）使用[17]。

1.4 評分方式大部分量表采用“是/否”具有所描述的癥狀計分，STAT中“通過/失敗”選項的計分原理與之類似。而CHAT及M-CHAT則引入了關鍵項目，若被測者滿足預設的“關鍵”異常行為，則考慮為明顯高危兒童；若剩余項目達到篩查界限而關鍵項目不滿足，則為一般高危兒童[18]。各量表評分方式見表2。

表1 ASD篩查量表的適用年齡與評估方式

表2 ASD篩查量表各內(nèi)容條目數(shù)與評分方式

而ASSQ及臺灣專家修訂的CABS[19]將行為的異常程度分為3級，出現(xiàn)頻率越高或越符合癥狀，則得分越高。而Carrie Allison修訂的Q-CHAT，更是采用5級程度分級[20]。雖然從制定者的角度這能使結果更精確，但由于篩查量表填寫時并不要求專業(yè)人員在場，故填寫者對于程度分級的不同理解容易導致計分出現(xiàn)誤差，故大部分篩查量表仍使

用經(jīng)典的“是/否”評分。

此外，雖然ABC同樣使用“是/否”描述癥狀，但每項條目按照1～4分設定權重，制訂者所認為更“典型”的癥狀被賦予更高的分數(shù)。不過ABC的“典型癥狀”與CHAT的“關鍵異常行為”有較大出入，除適用年齡不同外，這也體現(xiàn)了制訂者對ASD癥狀的理解存在差異[18,21]。

1.5 量表的靈敏度與特異度有關各量表靈敏度與特異度的研究所得的結論分歧較大，研究數(shù)量、調(diào)查對象、使用區(qū)域及質(zhì)量控制的不同可能是導致該差異的主要原因。關于靈敏度與特異度的研究結果見表3。

ASD作為一種發(fā)病率低且需要盡早干預治療的疾病，早期篩查量表的靈敏度相比特異度更重要。總體而言，篩查量表的開發(fā)正朝著高靈敏度的方向發(fā)展。例如CHAT量表經(jīng)修訂后的M-CHAT與Q-CHAT大大提高了靈敏度。

本研究所涉及的12個量表均在流行病學研究中作為篩查量表使用。但部分量表同時具備輔助診斷的功能，如ABC、CAST等。這些量表的條目數(shù)較多、特異性較強，但由于其靈敏度相對較低，且完成耗時較久，故不推薦將ABC、CAST用作篩查，全球范圍內(nèi)使用這兩個量表作篩查的研究也相對較少。

另一方面，M-CHAT、Q-CHAT、CABS有較高的靈敏度，且其條目也相對較少，操作簡便，更符合篩查的需要，故目前在國內(nèi)外流行病學研究中應用較廣。

2 各量表的使用現(xiàn)狀與展望

2.1 使用現(xiàn)狀與國外相比，我國ASD流行病學研究所使用的篩查量表種類較少，僅有CABS、CHAT、M-CHAT、Q-CHAT，ABC量表在國內(nèi)有公開的漢化版并廣泛應用于我國ASD篩查。此外，針對3歲以下兒童的篩查量表在我國的使用比例明顯低于國外，這可能與我國ASD流行病學研究的篩查對象通常是學齡前期兒童有關，由于種種條件限制，在我國針對3歲以下兒童的ASD篩查非常稀缺。

此外，國內(nèi)有關各量表信效度的研究較多，而真正將其應用到ASD篩查中的流行病學研究較少，例如CAST、SCQ等量表在國內(nèi)有相關的信效度研究，但并未應用于篩查。即使在針對各量表信效度的研究中，調(diào)查對象的年齡、樣本量等均存在較大差異，故其信效度結果在全國范圍內(nèi)不具有可比性。而在有限的流行病學研究中，其篩查范圍較國外也相對局限。由于國內(nèi)各學者對ASD篩查量表有不同的見解，故在我國開展大范圍地區(qū)的ASD篩查仍困難重重。

表3 ASD篩查量表的靈敏度與特異度

而在國際范圍內(nèi)，目前篩查量表百家爭鳴的局面也從側面反映了眾學者對ASD篩查量表的應用還遠未達到共識，尤其對核心條目的理解存在較大不同。另一方面，同一量表在不同地區(qū)，甚至是同一地區(qū)得到的靈敏度與特異度也有顯著差距，表明量表本身還遠未達到穩(wěn)定狀態(tài)[7]。

2.2 發(fā)展趨勢與展望隨著對ASD研究的深入，篩查量表也在不斷進步，如CHAT演變?yōu)镸-CHAT與Q-CHAT體現(xiàn)了修訂者對量表靈敏度及篩查簡便性的追求。我國港臺專家也根據(jù)區(qū)域特色分別制訂CHAT-23及量化的CABS，但由我國大陸地區(qū)學者自主開發(fā)或修訂的量表相對匱乏。由于中西方文化的差異，直接將國外的ASD篩查量表漢化后應用到我國的ASD流行病學研究中，會不可避免地造成量表的信效度降低，從而進一步導致漏診與誤診。目前各篩查工具雖然有差異，但不存在絕對的優(yōu)劣之分，研

究者需要結合不同地區(qū)特點及被調(diào)查人群的年齡范圍來選擇合適的量表。

隨著DSM-5的推出，ASD的核心癥狀減至兩個，即“社會性溝通障礙”與“興趣狹窄與行為刻板”[22]，未來ASD量表的理論基礎和核心框架也可能將隨之發(fā)生改變。

ASD的早期診斷、早期干預是大勢所趨，相信日后會有更多針對我國大陸地區(qū)，尤其是面向低年齡段篩查的量表涌現(xiàn)。

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10.3936/j.issn.1002-0152.2015.03.016

☆ 國家重點基礎研究發(fā)展計劃（973計劃）（編號：2010CB529602）；

上海交通大學醫(yī)工交叉重點項目（編號：YG2013ZD0503）

* 上海交通大學醫(yī)學院附屬精神衛(wèi)生中心（上海 200030）