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    先天性膈肌血管瘤1 例并文獻復習

    2013-09-10 01:40:44汪吉梅王來栓錢蓓倩任蕓蕓李笑天
    中國循證兒科雜志 2013年3期
    關鍵詞:縱膈心包羊水

    汪吉梅 王來栓 吳 琳 錢蓓倩 季 敏 任蕓蕓 李笑天

    1 病例資料

    女,產(chǎn)后1 d。2012 年1 月6 日于復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院出生,G1P1,34 周+6d行剖宮產(chǎn),羊水清,臍帶和胎盤未見異常。出生體重2 825 g,1 和5 min Apgar 評分均為9分。早產(chǎn)兒外貌,未見特殊容貌,外觀未見畸形。神志清楚,反應好,皮膚紅,前囟平軟。呼吸淺快,聽診右側呼吸音低。心音有力,未聞及雜音。腹軟,腸鳴音好。四肢肌張力可。無皮膚和頭皮水腫。未見肝脾腫大和腹腔積液。出生后即刻呼吸平穩(wěn),10 min 后出現(xiàn)呼吸困難,SPO20.82。結合孕33 周和34 周+4d胎兒超聲,羊水過多和右側胸腔積液,予右側胸腔穿刺放出淡黃色液體40 mL 后呼吸困難好轉,SPO2升至0.97。轉至復旦大學附屬兒科醫(yī)院進一步診治。

    患兒母親,32 歲,非近親結婚,未述遺傳病史。正常產(chǎn)檢,妊娠合并血小板減少( 85 ×109·L-1) ; 乙肝病毒攜帶者,甲、丙和戊肝病毒抗體均陰性。2010 年行腹腔鏡切除卵巢畸胎瘤。孕19 周行唐氏綜合征篩查指數(shù)未超出正常的孕婦水平。孕33 周和34 周+4d產(chǎn)前胎兒超聲結果,雙頂徑87 和91 mm,頭圍304 和322 mm,腹圍312 和320 mm,股骨62 和68 mm,肱骨51 和59 mm,羊水指數(shù)203 和243 mm,胎兒臍血流收縮期血流速度/舒張期血流速度為3.59和3.31。孕33 周胎兒超聲右側胸腔無回聲區(qū),最寬13 mm,顯示羊水過多,右側胸腔積液,未見胎兒貧血表現(xiàn),未提示有胎兒心力衰竭及先天畸形。因出現(xiàn)胸腔積液時孕周較大,未行胎兒染色體核型檢查,多學科會診后決定密切隨訪胎兒胸腔積液情況,適時剖宮產(chǎn)結束妊娠。孕34 周+4d胎兒超聲示右側胸腔無回聲區(qū),最寬已達77 mm( 圖1A) ,胎兒右側胸腔積液較孕33 周時明顯增多,右肺受壓。34周+5d預行超聲引導下行經(jīng)腹羊膜腔穿刺,由于胎兒頻繁活動,未找到合適穿刺點,穿刺未成功,予地塞米松10 mg 羊膜腔內(nèi)注射。

    收住復旦大學附屬兒科醫(yī)院后,完善相關輔助檢查。TORCH 檢測正常,血常規(guī)示血小板偏少,總蛋白39.1 g·L-1,白蛋白29.4 g·L-1。染色體核型46,XX。胸水黃色抗酸染色和細菌培養(yǎng)陰性,李凡他反應和乳糜試驗均陰性;胸水未找到腫瘤細胞。凝血功能正常。胸部X 線:右側大量胸腔積液,右肺壓縮改變伴縱膈疝形成( 圖1B) 。超聲示右側胸腔內(nèi)膈肌上方實質性占位,右側胸腔積液。

    予哌拉西林抗感染治療8 d,病程中患兒呼吸困難反復,多次X 線胸片示右側胸腔積液增多,給予胸腔穿刺抽液減壓、胸腔閉式引流和CPAP 輔助通氣等。胸部增強CT:右側胸腔內(nèi)見大量液體密度,縱膈心影向左移位,右側膈面上匍匐不規(guī)則異常軟組織密度影,增強后強化程度顯著高于肝臟實質( 圖1C,D) ,大動脈門靜脈CT 血管造影( CTA) 增強顯示右膈肌血管瘤( 圖1E) 。生后27 d 行數(shù)字減影血管造影+栓塞術,術后機械通氣4 d,治療后2 周隨訪X 線胸片示胸腔積液吸收( 圖1F) ,呼吸狀況改善。住院46 d 出院。患兒1 歲時隨訪超聲顯示未見明顯胸腔積液,目前仍在隨訪中。

    圖1 本文患兒超聲、胸部X 線和CTA 所見Fig 1 Fingdings of sonography,chest X-ray and angiogram in the case

    2 討論

    原發(fā)性膈肌血管瘤于1974 年首次被報道[1]。在文獻中占膈肌原發(fā)性腫瘤的5%[2,3]。本文病例產(chǎn)前表現(xiàn)為單側大量胸腔積液及羊水過多,生后呼吸困難,超聲顯示右側胸腔積液及膈肌上方占位,經(jīng)CTA 證實為膈肌血管瘤。胎兒及新生兒胸腔積液并不少見,但因膈肌血管瘤引起的胸腔積液罕見。

    2.1 胎兒及新生兒胸腔積液的原因、臨床表現(xiàn)、治療和預后

    2.1.1 原因 胸腔積液有原發(fā)性和繼發(fā)性,孕期發(fā)病率為1/10 000 ~1/15 000,原發(fā)性胸腔積液可由淋巴滲漏引起,單雙側均可見,以單側多見。繼發(fā)性胸腔積液多數(shù)是非免疫性水腫液體潴留引起。胸腔積液常見原因包括淋巴管先天畸形、胸導管損傷、染色體異常、免疫性疾病或感染性疾病等[4];原因不明的無胎兒水腫的胸腔積液,稱為單純的胸腔積液[5~9],發(fā)生率為1/12 000 ~1/15 000。25%的胎兒畸形與胸腔積液有關。有文獻報道[10]由心包毛細血管瘤引起胎兒大量胸腔積液、腹腔積液、皮膚水腫和心包積液。Tsang 等[11]報道新生兒膈肌血管瘤引起的大量胸腔積液、心包積液及心包填塞。本文病例產(chǎn)前表現(xiàn)為孕后期出現(xiàn)的進行性加重的單側胸腔積液,之后證實為右側膈肌血管瘤,胸腔占位導致上腔靜脈受壓或淋巴回流受阻引起胸腔積液。

    2.1.2 臨床表現(xiàn) 胸腔積液可引起胎兒水腫,大量胸腔積液還可引起食管受壓影響胎兒吞咽,導致羊水過多[6]、導致早產(chǎn),還可引起明顯胸腔內(nèi)壓升高,上腔靜脈回流受阻,心臟受壓及心輸出量減低引起心力衰竭,從而導致胎兒水腫。本文病例有羊水過多表現(xiàn),超聲顯示右肺受壓。胎兒胸腔積液還可引起肺發(fā)育不良,程度受發(fā)生胸腔積液時孕周、胸腔積液持續(xù)時間和嚴重程度影響,肺的發(fā)育在孕16 ~24 周小管化階段對外部受壓非常敏感,若此階段肺受壓,可導致肺發(fā)育不良,肺泡化及血管化均障礙,即使出生后給予積極復蘇搶救,患兒也很難存活。

    2.1.3 治療及預后 單側少量胸腔積液可能穩(wěn)定或消失,但也可呈進展性,可發(fā)生胎兒水腫、肺發(fā)育不良及圍生期死亡。雙側胸腔積液伴胎兒水腫、早產(chǎn)和產(chǎn)前缺乏治療者預后較差。如排除結構異常及染色體疾病后,治療時機可依據(jù)孕周、胸腔積液進展的速度、胎兒水腫發(fā)展情況和母親的癥狀等決定。大量胸腔積液伴縱膈移位、胎兒水腫及羊水過多或積液短期內(nèi)增長迅速者,可采用胸腔穿刺或腹腔羊膜腔分流術,減壓后保證肺泡發(fā)育及緩解羊水過多。行超聲引導下的胸腔穿刺,放出大量胸腔積液可能會誘導明顯的胎兒窘迫,對于母親和胎兒風險較高。此外,胎兒的位置也可能會限制此操作[9]。Thorp 等[10]報道因心包毛細血管瘤引起大量胸腔積液和心包積液,行宮內(nèi)心包穿刺放液治療后胸腔積液消失,生后僅見少量心包積液。新生兒胸腔積液大多需要多次胸腔穿刺或持續(xù)引流。本文病例產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)單側胸腔積液,進展較快,因胎兒活動頻繁,未找到合適穿刺點,故未行宮內(nèi)干預,生后行胸腔穿刺引流減輕臨床癥狀。

    2.2 膈肌血管瘤產(chǎn)前、生后臨床及影像學表現(xiàn),治療和預后 血管瘤常發(fā)生在面部、頸部、軀干和四肢[12,13],膈肌血管瘤很少見,本文病例產(chǎn)前表現(xiàn)為單側大量胸腔積液及羊水過多,生后呼吸困難,超聲顯示右胸腔占位,提示為膈肌血管瘤。胸腔積液??紤]來源于肺或心包等,一般很少考慮來源于膈肌。

    2.2.1 臨床及影像學表現(xiàn) 在胎兒或出生時表現(xiàn)為先天性腫瘤的發(fā)病率為1.7 ~13.5/10 萬活產(chǎn)新生兒[14~17]。胸腔內(nèi)的血管瘤罕見,臨床表現(xiàn)依賴于腫瘤大小、臨近縱膈結構的受累情況。來源于氣管、支氣管、心包、心臟、胸腺和肺的血管瘤均有報道[18~21]。膈肌橫紋肌肉瘤[22]產(chǎn)前可表現(xiàn)為雙側胸腔積液、腹腔積液和皮膚水腫。兒童也有膈肌神經(jīng)鞘瘤的報道[23]。在近30 多年中英文文獻報道膈肌血管瘤的文獻較少[24,25]。膈肌血管瘤50%以上發(fā)生在40 ~60歲的成人[26,27],胎兒和新生兒少見。

    先天性膈肌血管瘤的產(chǎn)前表現(xiàn)有羊水過多、胎兒水腫[2]、胎兒胸水[28]、心臟移位、心包積液及心包填塞[11]。產(chǎn)前診斷膈肌血管瘤有一定難度。鑒別診斷應考慮到先天性肺囊性腺瘤樣畸形( CCAM) 、支氣管肺分離、支氣管來源的囊腫、淋巴管瘤和先天性膈疝等[29]。胎兒超聲或MRI可顯示胸腔高回聲團塊[25,28]。

    先天性膈肌血管瘤生后表現(xiàn):①臨床表現(xiàn)異質性較大,可表現(xiàn)為呼吸困難[2,25],或需要氣管插管呼吸支持,也可以沒有癥狀[28]。一般沒有K-M 綜合征表現(xiàn)[30]。②影像學特點:超聲顯示胸腔固體團塊,可壓迫心包、心房及上腔靜脈等[2],增強CT 顯示侵入膈肌的腫塊,可見其滋養(yǎng)血管來源[25,28],病灶部位大量血管化且滋養(yǎng)動脈來源于主動脈。本文病例產(chǎn)前只表現(xiàn)出右側大量胸腔積液,而未顯示有胸腔占位的征象,生后因為持續(xù)的胸腔積液而導致呼吸困難,影像學顯示右側膈肌上方實質性占位,與文獻報道相符。

    2.2.2 治療及預后 先天性膈肌血管瘤處理取決于腫塊的大小、部位和血管瘤引起的癥狀等[31,32]。血管瘤的自然病史特點是生后第1 年處于增殖期,6 月齡后可能逐漸消退,因此大部分血管瘤不需要特殊處理。出現(xiàn)危及生命的癥狀,如心包填塞等,或出現(xiàn)腫塊壓迫心包或上腔靜脈等時,需外科切除腫塊,但可有胸導管損傷等并發(fā)癥。Cambonie 等[25]報道因大量胸腔積液致呼吸困難,行持續(xù)胸腔引流7 d,針對膈肌血管瘤未給予特殊處理,隨訪12 個月時腫塊消退50%,隨訪至生后20 個月腫塊消退。也有病例給予膈動脈栓塞術,術后6 個月隨訪正常[28]。有文獻報道,1 例患兒因呼吸困難,生后6 d 行正中胸骨切開術切除腫塊,顯示血管瘤來自膈肌,擴展到上腔靜脈,累及右側胸膜和心包,術后隨訪25 個月恢復正常[2]。Tsang 等[11]報道新生兒膈肌血管瘤出現(xiàn)大量胸腔積液和危及生命的心包填塞表現(xiàn),予胸骨切開術切除縱膈腫塊,同時行膈肌重建,術后6 個月隨訪未見殘存的腫塊,未見心包及胸腔積液出現(xiàn)。超聲及CT 密切隨訪,全身應用腎上腺皮質激素是治療K-M綜合征或心力衰竭等并發(fā)癥的一線治療手段。本文病例經(jīng)增強CT 檢查及心血管中心醫(yī)生會診后考慮膈肌血管瘤,行微創(chuàng)栓塞術堵閉介入治療達到良好的效果,目前仍在隨訪中。

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