兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過(guò)速2例報(bào)告

鄭秀菊，李桂云，孫建霞

(濟(jì)南市第三人民醫(yī)院，濟(jì)南250101)

兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過(guò)速(室速)又稱兒茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)，是一種家族遺傳性離子通道病，也是導(dǎo)致年輕人心臟性暈厥及猝死的常見(jiàn)疾病之一。由于CPVT發(fā)病多為青少年，其臨床癥狀與癲癇、長(zhǎng)QT間期綜合征、Brugada綜合征等有相似之處，故極易誤診。近年來(lái)，我們遇到2例CPVT患兒。現(xiàn)報(bào)告如下。

例1:男，14歲。因反復(fù)發(fā)作胸悶、心悸、暈厥5年，3個(gè)月來(lái)再次出現(xiàn)暈厥、意識(shí)喪失入院。5年前，患兒多在活動(dòng)后、情緒激動(dòng)時(shí)突發(fā)心悸、乏力，伴暈厥、意識(shí)喪失、小便失禁，每次暈厥時(shí)間20 s～5 min，可自行恢復(fù)神志;多次檢查常規(guī)心電圖(ECG)、腦電圖無(wú)異常，動(dòng)態(tài)心電圖檢查示最慢心率47次/min，其余無(wú)特殊發(fā)現(xiàn)，自行在家服中藥治療。近3個(gè)月來(lái)，患者再次出現(xiàn)暈厥、意識(shí)喪失，為進(jìn)一步確診而收住我院。查體:發(fā)育良好，無(wú)異常體征。無(wú)特殊病史及遺傳病史。心臟超聲檢查示心內(nèi)結(jié)構(gòu)及血流正常;24 h動(dòng)態(tài)心電圖記錄到患者發(fā)病的全過(guò)程，在V5、aVF、V1導(dǎo)聯(lián)可見(jiàn)隨竇性心律加快出現(xiàn)的頻發(fā)室性早搏(室早)二聯(lián)律、雙向性室速、多形性室速、心室撲動(dòng)，隨即出現(xiàn)15 s的全心停搏，患兒發(fā)生暈厥;未做特殊處理，平臥后自行恢復(fù)。住院期間，兩次行平板運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)均能復(fù)制典型室速發(fā)作，臨床診斷為CPVT。

例2:女，10歲。因反復(fù)暈厥6個(gè)月入院。6個(gè)月前，患兒在上課時(shí)突發(fā)意識(shí)喪失伴小便失禁，約1 min意識(shí)恢復(fù)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行ECG檢查示竇性心動(dòng)過(guò)緩、頻發(fā)室早。此后反復(fù)發(fā)作暈厥，多于活動(dòng)后、情緒激動(dòng)時(shí)自述難受，隨之意識(shí)喪失，持續(xù)30 s～1 min自行恢復(fù)，發(fā)作后無(wú)任何不適?；純浩剿厣眢w健康，無(wú)家族性遺傳病史。查體:發(fā)育良好，無(wú)異常體征。心臟超聲檢查示心內(nèi)結(jié)構(gòu)及血流未見(jiàn)異常，各項(xiàng)化驗(yàn)指標(biāo)均在正常范圍，胸部X線拍片正常; ECG檢查示竇性心動(dòng)過(guò)緩并不齊。入院后行食管心房調(diào)搏檢查，當(dāng)食管電極刺激鼻孔時(shí)，患兒因緊張出現(xiàn)雙向性及多形性室速，頻率200次/min，停止刺激后很快恢復(fù)竇性心律。次日行平板運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)，當(dāng)運(yùn)動(dòng)至二級(jí)梯4 min 50 s時(shí)，患兒竇性心律114次/ min，出現(xiàn)頻發(fā)單形性室早、雙向性室早，隨即出現(xiàn)多形性室速，頻率200次/min左右。立即停止運(yùn)動(dòng)后室性心動(dòng)過(guò)速即刻消失，恢復(fù)竇性心律。

討論:目前，對(duì)CPVT的發(fā)病機(jī)制尚無(wú)明確認(rèn)識(shí)。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，異常的RyR2通道或CASQ2蛋白在交感神經(jīng)興奮條件下誘發(fā)延遲后除極可能是其主要發(fā)病機(jī)制。因CPVT患者存在多個(gè)基因突變位點(diǎn)，是否都表現(xiàn)出相同的發(fā)病機(jī)制尚待進(jìn)一步研究。本文2例患兒均無(wú)家族性遺傳病史。

研究發(fā)現(xiàn)，CPVT患者出現(xiàn)首發(fā)癥狀的年齡在7歲左右，少數(shù)發(fā)生在20歲以后;輕者發(fā)作可無(wú)明顯癥狀，重者發(fā)作時(shí)可出現(xiàn)面色蒼白、頭暈、全身無(wú)力甚至意識(shí)喪失，伴有驚厥、抽搐、排尿及排便失禁等，數(shù)秒或數(shù)分鐘后自行恢復(fù)意識(shí)。猝死可能是某些患者的首發(fā)癥狀。CPVT的臨床特點(diǎn)為發(fā)病年齡輕，無(wú)器質(zhì)性心臟病;有反復(fù)發(fā)作性暈厥甚至猝死史;無(wú)LQTS、Brugada綜合征等病史，無(wú)電解質(zhì)紊亂、藥物影響史;有交感神經(jīng)激活誘發(fā)等病史，包括激動(dòng)、運(yùn)動(dòng)或應(yīng)用外源性兒茶酚胺等。CPVT患者的典型臨床特點(diǎn)及ECG表現(xiàn)是運(yùn)動(dòng)或情緒激動(dòng)時(shí)誘發(fā)的各種心律失常，以雙向性及多形性室性心律失常為特征性表現(xiàn)。雙向性室速的ECG特征為同一導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)兩種形態(tài)的寬QRS波群，時(shí)限≥0.12 s，相鄰QRS波電軸呈180°轉(zhuǎn)換，胸導(dǎo)聯(lián)呈左、右束支阻滯圖形交替出現(xiàn)。CPVT是引起雙向性室速的常見(jiàn)原因之一，還常見(jiàn)于冠心病、心肌病、心臟瓣膜病和洋地黃中毒患者。CPVT引起雙向性室速的發(fā)生機(jī)制多認(rèn)為與折返性、自律性和觸發(fā)性有關(guān)，乒乓機(jī)制是近期解釋雙向性室速的最新學(xué)說(shuō)，且能進(jìn)一步說(shuō)明雙向性室速進(jìn)展為多形性室速及室顫的機(jī)制。多形性室速是一種高度致命性惡性心律失常，多由雙向性室速演變而來(lái)，可引起暈厥、室顫甚至猝死;發(fā)作時(shí)ECG示室速伴連續(xù)變化的QRS波形態(tài)，節(jié)律不規(guī)則，頻率＞200次/min，持續(xù)10個(gè)心動(dòng)周期以上。CPVT的多形性室速一般不伴有QT間期延長(zhǎng)，除典型ECG表現(xiàn)外，CPVT患者可出現(xiàn)各種類型的室上性心動(dòng)過(guò)速、心房撲動(dòng)、心房顫動(dòng)、交界性心動(dòng)過(guò)速等快速心律失常，以及竇性心動(dòng)過(guò)緩、竇性停搏、各種傳導(dǎo)阻滯、交界性及室性逸搏等緩慢性心律失常;當(dāng)其出現(xiàn)緩慢性心律失常時(shí)，應(yīng)注意與病態(tài)竇房結(jié)綜合征相鑒別。

值得提出的是，CPVT患者ECG多數(shù)正常，平板運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)、24 h動(dòng)態(tài)心電圖能為CPVT診斷提供可靠依據(jù)。因運(yùn)動(dòng)是CPVT的直接誘發(fā)因素，故隨著運(yùn)動(dòng)負(fù)荷增加可誘發(fā)一系列復(fù)雜心律失常，對(duì)確診有很大幫助;對(duì)已診斷明確者，運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)可進(jìn)行藥物療效評(píng)價(jià)和優(yōu)化。因CPVT患者易出現(xiàn)各種嚴(yán)重心律失常，且變化迅速?gòu)?fù)雜，致死性高;故行運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)前應(yīng)配備心肺復(fù)蘇設(shè)備及搶救藥品(特別是心臟除顫儀)，建立靜脈通路，嚴(yán)密監(jiān)護(hù);一旦出現(xiàn)多形性室速或有明顯癥狀應(yīng)立即停止運(yùn)動(dòng)，一般停止運(yùn)動(dòng)后很快恢復(fù)。