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    表型

    • KCNQ2基因相關(guān)癲癇臨床表型與基因型相關(guān)性研究
      分子亞區(qū))與臨床表型之間的關(guān)系。1 對(duì)象與方法1.1 研究對(duì)象從人類基因突變數(shù)據(jù)庫(Human Gene Mutation Database,HGMD)專業(yè)版(http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php)、PubMed數(shù)據(jù)庫(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/)、中國知網(wǎng)及萬方數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)檢索截至2022年9月的所有KCNQ2突變(451個(gè))和對(duì)應(yīng)疾病及相關(guān)表型。同時(shí)根據(jù)UniProt數(shù)據(jù)庫

      河南醫(yī)學(xué)研究 2023年20期2023-11-08

    • 室內(nèi)高通量種質(zhì)資源表型平臺(tái)研究進(jìn)展與展望
      內(nèi)高通量種質(zhì)資源表型平臺(tái)研究進(jìn)展與展望何 勇1,李禧堯1,楊國峰1,俞澤宇1,楊寧遠(yuǎn)1,馮旭萍1,2※,許麗佳3(1. 浙江大學(xué)生物系統(tǒng)工程與食品科學(xué)學(xué)院,杭州 310058;2. 浙江大學(xué)新農(nóng)村發(fā)展研究院,杭州 310058;3. 四川農(nóng)業(yè)大學(xué)機(jī)電學(xué)院,雅安 625014)種質(zhì)資源是作物育種改良的重要物質(zhì)基礎(chǔ),精確高通量獲取作物表型信息是進(jìn)行種質(zhì)資源評(píng)估的重要途徑。基于表型數(shù)據(jù)獲取、解析與管理技術(shù)的室內(nèi)高通量植物表型平臺(tái)具備環(huán)境精確調(diào)控、成像自動(dòng)無損、效

      農(nóng)業(yè)工程學(xué)報(bào) 2022年17期2023-01-16

    • 細(xì)胞自噬促進(jìn)血管平滑肌細(xì)胞向合成表型轉(zhuǎn)化的作用與機(jī)制*
      平滑肌細(xì)胞向合成表型轉(zhuǎn)化的作用與機(jī)制*李彩娟, 趙自剛△(河北北方學(xué)院微循環(huán)研究所,河北 張家口 075000)自噬;血管平滑肌細(xì)胞;表型轉(zhuǎn)化血管平滑肌細(xì)胞(vascular smooth muscle cells,VSMCs)具有兩種不同表型,即分化表型(收縮表型)和去分化表型(合成表型)。VSMCs來自中胚層,由低分化合成表型發(fā)育至高分化收縮表型。在成熟動(dòng)脈,生理狀態(tài)下的VSMCs處于分化靜止?fàn)顟B(tài),穩(wěn)定在具有成年特性的收縮表型,主要維持血管的收縮功能[

      中國病理生理雜志 2022年2期2022-12-29

    • 生物表型表型組標(biāo)準(zhǔn)化的現(xiàn)狀與展望
      們愈發(fā)認(rèn)識(shí)到生物表型特征和性狀對(duì)認(rèn)識(shí)生物生命的重要性;建立生物表型與遺傳信息的關(guān)聯(lián)性,將是生物學(xué)研究的一個(gè)重要命題[2]。但由于缺乏標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范,雖然表型相關(guān)的數(shù)據(jù)眾多,依然無法準(zhǔn)確地理解基因和環(huán)境因素對(duì)生物體的復(fù)雜影響[3]。直到二十世紀(jì)末期,“生物表型”的概念才被正式提出[4],同時(shí)遺傳學(xué)家們提出“表型為王,基因?yàn)楹蟆钡挠^點(diǎn),這也從另一面驗(yàn)證了表型研究的重要性。隨著高通量測序等現(xiàn)代分析技術(shù)的不斷進(jìn)步,各種組學(xué)研究蓬勃發(fā)展[5~7],帶動(dòng)了生物表型中的表型

      計(jì)量學(xué)報(bào) 2022年10期2022-12-01

    • 基于電子病歷的表型分析方法及應(yīng)用綜述
      ,王嘉陽,李 姣表型(phenotype)起初主要用于描述基因的表達(dá)層面,是與基因型相對(duì)應(yīng)的概念。Merriam-Webster詞典將表型定義為由基因型和環(huán)境相互作用產(chǎn)生的生物體的可觀察特性[1]。隨著大規(guī)模電子病歷(electronic medical record,EMR)數(shù)據(jù)庫的出現(xiàn),“表型”一詞逐漸用于表示患者群體共有的特征,如一個(gè)群體或一組個(gè)體所患的疾病或狀況[2]。從電子病歷中可提取的表型非常廣泛,如從實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)和腫瘤大小等簡單表型到巴塞羅那臨

      中華醫(yī)學(xué)圖書情報(bào)雜志 2022年1期2022-11-18

    • 上饒地區(qū)無償獻(xiàn)血者Rh 血型分布調(diào)查與應(yīng)用分析
      ,為其選擇Rh 表型一致或相容的血液進(jìn)行輸注,可以減少不規(guī)則抗體的產(chǎn)生,避免后期配血困難。因此,臨床輸血治療中僅僅滿足ABO 與RhD 血型匹配輸注是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的,不能完全避免輸血相關(guān)免疫反應(yīng)和新生兒溶血病等情況的發(fā)生[3-6]。為此,本血站對(duì)占比大的RhD陽性獻(xiàn)血者進(jìn)行表型抗原檢測,分析本地區(qū)獻(xiàn)血人群Rh 表型分布規(guī)律,建立獻(xiàn)血者Rh 表型數(shù)據(jù)庫,特別是稀有表型庫,以提高精準(zhǔn)輸血的水平,保障臨床輸血安全。1 資料與方法1.1 一般資料 選取2021 年11

      中國實(shí)用醫(yī)藥 2022年22期2022-11-07

    • 慢性阻塞性肺疾病臨床表型與中醫(yī)體質(zhì)分型的相關(guān)性探討
      來提出的COPD表型概念能很好地反映中老年患者的差異性。表型是患者生理、病理方面的特異性表現(xiàn),因而不同地域、體質(zhì)、易感性的COPD患者有所差異,同時(shí)也會(huì)影響慢阻肺的發(fā)生、發(fā)展。通過表型能夠更好地判斷慢阻肺患者的疾病進(jìn)展及預(yù)后。本研究對(duì)慢性阻塞性肺疾病患者的中醫(yī)體質(zhì)分型特征、偏頗體質(zhì)進(jìn)行分析,為針對(duì)中老年慢性阻塞性肺疾病患者制訂中西醫(yī)結(jié)合個(gè)體化治療方案提供依據(jù)。1 資料與方法1.1 資料選取2018年1月至2019年6月蘭州大學(xué)第一醫(yī)院老年呼吸科確診的慢性阻

      衛(wèi)生職業(yè)教育 2022年9期2022-05-24

    • 高通量植物表型平臺(tái)綜述
      310018)表型、表型組和表型組學(xué)是生命科學(xué)領(lǐng)域的三個(gè)重要的概念。表型是指基因型和環(huán)境決定的形狀、結(jié)構(gòu)、大小、顏色等生物體的外在性狀。表型組又是指某一生物的全部性狀特征,不僅局限于農(nóng)藝性狀,還應(yīng)更加關(guān)注植株所表現(xiàn)出來的生理狀態(tài)。隨著多數(shù)代表植物全基因組測序的結(jié)束,科研人員越來越認(rèn)識(shí)到植物表型研究的重要性,并將其提到的“組學(xué)”的高度。植物表型組學(xué)是研究植物的生長、表現(xiàn)和組成的科學(xué),其研究可以從小至核苷酸序列細(xì)胞,大至組織、器官種屬群體的表型來研究分析,并

      農(nóng)村科學(xué)實(shí)驗(yàn) 2022年2期2022-03-12

    • 基于臨床表型的致病基因排序方法的模擬分析及驗(yàn)證
      了數(shù)據(jù)判讀與臨床表型準(zhǔn)確關(guān)聯(lián)的難度。為了更好地利用臨床表型進(jìn)行輔助診斷,遺傳學(xué)者以及信息學(xué)者共同開發(fā)出了基于語義相似性框架——人類表型本體(human phenotype ontology, HPO)[2-4]的致病基因篩選方法,其將患者的臨床特征與HPO數(shù)據(jù)庫中收錄的標(biāo)準(zhǔn)化疾病表型進(jìn)行匹配,通過計(jì)算信息量(information content,IC)為2個(gè)表型之間的相似性進(jìn)行打分,繼而為候選基因與給定表型譜之間的匹配程度進(jìn)行排序,以此輔助診斷未知原因的

      臨床檢驗(yàn)雜志 2022年12期2022-03-05

    • 血管平滑肌細(xì)胞表型轉(zhuǎn)換與動(dòng)脈粥樣硬化關(guān)系的研究進(jìn)展
      性。它們呈現(xiàn)收縮表型且穩(wěn)定的表達(dá)平滑肌收縮標(biāo)志蛋白,如平滑肌α肌動(dòng)蛋白(smooth muscle alpha actin,SM α-actin)、平滑肌22α、平滑肌肌球蛋白重鏈等。與其他成熟的細(xì)胞不同,當(dāng)血管損傷或局部環(huán)境發(fā)生變化時(shí),VSMCs表現(xiàn)出極大的表型和功能可塑性,即由分化/收縮表型轉(zhuǎn)換為去分化表型。伴隨著VSMCs表型轉(zhuǎn)換,細(xì)胞收縮標(biāo)志物表達(dá)降低而增殖、遷移和合成基質(zhì)等能力增強(qiáng)。研究發(fā)現(xiàn),VSMCs表型轉(zhuǎn)換是AS、高血壓及血管成形術(shù)后再狹窄等

      醫(yī)學(xué)研究雜志 2021年2期2021-12-03

    • 南京椴天然居群的表型性狀多樣性及變異分析
      義[9]。植物的表型性狀由遺傳因子決定,但同時(shí)具有環(huán)境可塑性,反映了植物對(duì)環(huán)境因子的適應(yīng)程度。經(jīng)過長期的自然選擇,植物表型性狀發(fā)生不可逆的改變,并能穩(wěn)定地遺傳給后代,因此,對(duì)表型性狀變異的研究是探究植物遺傳多樣性的重要途徑之一。目前,對(duì)南京椴的相關(guān)研究主要集中在群落結(jié)構(gòu)[6-8]、生態(tài)學(xué)[10]、個(gè)體生長規(guī)律[11]以及繁殖技術(shù)[12-15]等方面,但關(guān)于其種群表型性狀多樣性和遺傳關(guān)系尚缺乏全面且深入的探究。鑒于此,作者以南京椴的5個(gè)天然居群為研究對(duì)象,對(duì)

      植物資源與環(huán)境學(xué)報(bào) 2021年3期2021-07-01

    • 不同表型艾葉中礦物元素和主要藥用成分差異分析
      是藥用部位葉片的表型特征存在較大差異,導(dǎo)致艾草在人工栽培過程中出現(xiàn)種質(zhì)不清、品種混雜等問題。在實(shí)際生產(chǎn)中,種植于同一地區(qū)的艾草也存在著若干變種混雜的現(xiàn)象,甚至同時(shí)夾雜有五月艾(Artemisiaindica)、水蒿(Artemisiaatrovirens)、野艾蒿(Artemisialavandulaefolia)等混、偽品,嚴(yán)重影響了艾葉的品質(zhì)和產(chǎn)量,也限制了艾產(chǎn)業(yè)的發(fā)展和種植效益的提高[9]。南陽市艾草以人工栽培為主,常見的葉片表型有4種。由于長期重茬

      河南農(nóng)業(yè)科學(xué) 2021年4期2021-05-24

    • 漢族人群體部測量表型的相關(guān)性*
      要內(nèi)容,體部測量表型數(shù)據(jù)作為體質(zhì)特征調(diào)查的基礎(chǔ)性數(shù)據(jù)資源,具有時(shí)效性,可用于評(píng)估具有公共衛(wèi)生意義的人群營養(yǎng)健康狀況[1],人體工效學(xué)相關(guān)的工業(yè)設(shè)計(jì)和產(chǎn)品設(shè)計(jì)[2-3],結(jié)合基因組分析可探究表型的形成機(jī)制[4-5]和不同種族間表型的遺傳差異[6-7]等。已有研究表明,體部測量表型在人群間有著顯著的差異性,而其在人群中也有著極為重要的關(guān)聯(lián)性[8-14],但是目前基于漢族人群的研究大多局限于單一地區(qū)人群的少數(shù)幾項(xiàng)表型間的關(guān)聯(lián)分析,不能夠系統(tǒng)地反映體部表型間呈現(xiàn)的

      解剖學(xué)雜志 2021年2期2021-04-28

    • 探訪“人類表型組”
      戴聞名人類表型精密測量中心大廳(復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院供圖)位于上海浦東的復(fù)旦大學(xué)張江校區(qū)里,有一幢外表并不起眼的灰白色三層小樓。這里,坐落著“復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院”(以下簡稱“復(fù)旦表型院”)和“上海國際人類表型組研究院”。走進(jìn)這座樸素建筑,抬眼可見的,是鑲刻在墻壁上意大利科學(xué)先驅(qū)伽利略的一句名言:“測一切之可測,并使不可測為可測” 。在這里工作的一百多位科學(xué)家和技術(shù)人員,正致力于測量一種比基因組更前沿的科學(xué)事物——人類表型組。生命科學(xué)研究“最先一公

      瞭望東方周刊 2021年6期2021-03-30

    • 表型組研究:中國后發(fā)先至
      組組長。國際人類表型組研究協(xié)作組共同發(fā)起人,上海國際人類表型組研究院與復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院院長?!恫t望東方周刊》:中國的人類表型組研究目前在全球處于什么樣的地位?如此之規(guī)模體量的生命科學(xué)尤其是表型組學(xué)研究,全球還有哪些國家有能力進(jìn)行?金力:目前,中國在人類表型組學(xué)領(lǐng)域處于國際前列位置。盡管美國、英國等發(fā)達(dá)國家在部分領(lǐng)域內(nèi)布局時(shí)間較早,進(jìn)展較快,涌現(xiàn)出一批前沿成果,但與其對(duì)比,中國在科研理念、設(shè)施能力、科研規(guī)劃、大科學(xué)計(jì)劃組織實(shí)施等方面,已處于國際前列。

      瞭望東方周刊 2021年6期2021-03-30

    • 慢性阻塞性肺疾病急性加重期臨床表型及特征分析
      而表現(xiàn)為多種臨床表型。根據(jù)目前的國內(nèi)外文獻(xiàn)結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn),將我科收治的慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者分為慢性支氣管炎、肺氣腫、慢阻肺-哮喘重疊三種表型,總結(jié)和分析各種表型患病率和臨床特點(diǎn)。1.資料與方法1.1 一般資料以2018 年2 月—2020 年2 月期間我院收治的80 例慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者作為研究對(duì)象,全部患者均符合《慢性阻塞性肺疾病診治指南》診斷標(biāo)準(zhǔn)。其中男性67 例,女性13例;年齡46 至91 歲,平均年齡(72.69±10.42)

      醫(yī)藥前沿 2020年20期2020-11-10

    • 作物表型組學(xué)和高通量表型技術(shù)最新進(jìn)展(2020.2.2 Plant Biotechnology Journal)
      華中農(nóng)業(yè)大學(xué)作物表型團(tuán)隊(duì)在《Molecular Plant》發(fā)表題為“Crop Phenomics and High-Throughput Phenotyping: Past Decades, Current Challenges, and Future Perspectives”的綜述文章。詳細(xì)介紹了近十多年作物表型領(lǐng)域發(fā)展比較迅速的室內(nèi)動(dòng)態(tài)表型技術(shù)(模式作物地上表型技術(shù)、高通量地上表型技術(shù)、根系表型技術(shù)),田間表型技術(shù)(機(jī)器人表型技術(shù)、無人機(jī)表型技術(shù)、

      三農(nóng)資訊半月報(bào) 2020年2期2020-03-09

    • 從神經(jīng)免疫疾病表型研究看腦小血管病表型研究
      究基礎(chǔ),通過刻畫表型來全面并動(dòng)態(tài)地反映CSVD真實(shí)的生物學(xué)特征最為關(guān)鍵。神經(jīng)免疫疾病與CSVD均有起病時(shí)點(diǎn)相對(duì)清晰且異質(zhì)性大的特點(diǎn),一些神經(jīng)免疫疾病已形成完善的表型刻畫方法。本文采擷“他山之石”,從神經(jīng)免疫疾病表型研究方法來思考CSVD表型研究。1 疾病表型的概念表型指生物體可觀察到的特征或特征的組合,包括生物體的形態(tài)、物理形式和結(jié)構(gòu)、發(fā)展過程、生物化學(xué)和生理特性以及行為和行為的結(jié)果。當(dāng)代對(duì)表型的認(rèn)識(shí)是“具有特定基因型的個(gè)體,在一定環(huán)境條件下,所表現(xiàn)出來的

      中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志 2019年5期2019-09-24

    • 馬豹點(diǎn)毛色遺傳機(jī)理研究進(jìn)展
      000)豹點(diǎn)毛馬表型(Leopard Complex Spotting)獨(dú)特,起源于非常古老的突變,西方的古代壁畫很早就有對(duì)其表型的記載;其存在范圍廣,從亞洲到西歐的品種都可以找到此類表型[1-2]。與國內(nèi)傳統(tǒng)的根據(jù)馬毛色外觀分類(大類分為騮毛、栗毛、黑毛、白毛和青毛)不同,國外從遺傳機(jī)理角度將馬的毛色分為基礎(chǔ)毛色、淡化毛色及白斑和褪色(包括白色)3 大類型。后兩者是由多種修飾基因?qū)A(chǔ)毛色馬進(jìn)行修飾后產(chǎn)生的,其中,豹點(diǎn)毛色屬于白斑表型[3],馬體有白色區(qū)

      中國畜牧雜志 2019年6期2019-06-18

    • 土壤鹽堿對(duì)不同表型猴樟滲透調(diào)節(jié)物質(zhì)的影響
      ?;诖耍圆煌?span id="j5i0abt0b" class="hl">表型猴樟為試材,研究鹽堿土壤環(huán)境下其滲透調(diào)節(jié)物質(zhì)含量的變化,旨為猴樟新品種選育以及猴樟在蘇北地區(qū)引種推廣提供參考。1 材料與方法試驗(yàn)在宿遷學(xué)院樟屬植物基地鹽堿土壤環(huán)境試驗(yàn)區(qū)進(jìn)行。土壤pH 值8.17,電導(dǎo)率1 153 μS/cm,含有機(jī)質(zhì)13.85 g/kg、有效鉀15.94 μg/g、有效鐵12.07 μg/g、銨態(tài)氮61.75 μg/g、硝態(tài)氮266.75 μg/g、有效磷36.55 μg/g,可溶性鹽含量15.89 mg/g。2017

      河北農(nóng)業(yè)科學(xué) 2019年6期2019-03-21

    • 不同表型多囊卵巢綜合征患者糖脂代謝差異分析
      OS分為3種不同表型,探討其間的內(nèi)分泌激素及代謝特征差異。資料與方法一、研究對(duì)象1.研究對(duì)象:選取2016年10月~2017年10月于我院婦科門診初次就診,診斷為PCOS患者112例。2.分組:按照2003年鹿特丹診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷及我國2011診斷標(biāo)準(zhǔn)將PCOS患者(112例)分為三種不同表型組:(1)OA+HA+PCO(41例);(2)OA+HA(27例);(3)OA+PCO(44例)。對(duì)照組為我院內(nèi)分泌科招募,體重指數(shù)(BMI)二、資料收集1.人體測量:初

      生殖醫(yī)學(xué)雜志 2018年10期2018-10-15

    • 國際人類表型組計(jì)劃 ——解密人類健康密碼
      受訪 /金 力表型組研究就是聯(lián)系生物體微觀表型和宏觀表型的橋梁,從而理清疾病發(fā)生發(fā)展的機(jī)理,解開人類的“健康之謎”。2001年,“人類基因組計(jì)劃”完成,宣告了人類基因密碼的破解。2018年,上海市市級(jí)科技重大專項(xiàng)“國際人類表型組(一期)”啟動(dòng),旨在解密人體除基因外的另一半生命密碼——“表型”?!皣H人類表型組計(jì)劃”到底要做什么?對(duì)我們了解人體的健康和疾病有哪些作用?《張江科技評(píng)論》采訪了該項(xiàng)計(jì)劃的首席科學(xué)家金力院士。Q:“國際人類表型組計(jì)劃(一期)”已經(jīng)

      張江科技評(píng)論 2018年5期2018-02-04

    • 白念珠菌White-Gray-Opaque表型轉(zhuǎn)換系統(tǒng)的研究進(jìn)展
      的主要原因,其中表型轉(zhuǎn)換是一大毒力因子,該菌可通過表型轉(zhuǎn)換以更好地適應(yīng)宿主體內(nèi)的環(huán)境變化,進(jìn)而促進(jìn)其定植和感染。在白念珠菌表型轉(zhuǎn)換系統(tǒng)中,酵母-菌絲相轉(zhuǎn)換和White-Gray-Opaque三態(tài)轉(zhuǎn)換是最具代表性的,而White-Gray-Opaque轉(zhuǎn)換作為一種新型表型系統(tǒng)吸引了越來越多研究者的關(guān)注。早在1987年時(shí),就有學(xué)者在白念珠菌中發(fā)現(xiàn)White-Opaque轉(zhuǎn)換;直到2014年,Tao等[2]發(fā)現(xiàn)了一種新的細(xì)胞形態(tài),被稱為gray表型,由此形成了W

      中國真菌學(xué)雜志 2018年6期2018-02-04

    • MicroRNA調(diào)控血管平滑肌功能和表型轉(zhuǎn)化的研究進(jìn)展
      血管平滑肌功能和表型轉(zhuǎn)化的研究進(jìn)展張建彬 徐榮偉 溫見燕 劉鵬血管平滑肌細(xì)胞(vascular smooth muscle cell,VSMC)是血管中膜層的主要組成部分,具有維持血管壁完整性及調(diào)節(jié)血管壁張力的作用[1]。VSMC存在兩種表型:分化表型(收縮表型)和未分化表型(合成表型)。正常情況下,VSMC以分化表型存在,主要作用是維持血管壁的彈性和收縮血管,增殖、遷移能力差,當(dāng)受到機(jī)械牽拉或者病理刺激時(shí),它可以向未分化表型轉(zhuǎn)化,增殖、遷移及分泌細(xì)胞外基

      中國心血管病研究 2015年12期2015-01-21

    • COPD的HRCT表現(xiàn)型分型及其分析
      此將患者分為3個(gè)表型:存在輕微肺氣腫或無肺氣腫,伴或不伴支氣管管壁增厚(A表型);存在肺氣腫但不伴有支氣管管壁增厚(E表型);有較重的肺氣腫并伴有較重的支氣管管壁增厚(M表型),分析各表型相應(yīng)的臨床表現(xiàn)和肺功能特征。結(jié)果 A表型中不吸煙的人數(shù)、活動(dòng)及靜止時(shí)均出現(xiàn)哮喘的發(fā)病率、體質(zhì)指數(shù)及CO彌散率最高,肺功能指標(biāo)顯示肺通氣障礙較輕;M表型則有大量咳痰、排痰性咳嗽及哮喘,可逆性氣流受限較E表型嚴(yán)重。結(jié)論 以HRCT對(duì)COPD進(jìn)行形態(tài)學(xué)表現(xiàn)型分型,可以顯示不同表

      中國CT和MRI雜志 2014年7期2014-06-27

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