孕期唐氏篩查和無創(chuàng)檢查怎么選

郜珊珊

唐氏綜合征是常見的先天性畸形疾病。因此，孕期檢查中，唐氏篩查和無創(chuàng)檢查是預(yù)防胎兒患病的重要措施。那么，這兩項(xiàng)檢查該怎么選擇呢？

唐氏篩查簡單安全無創(chuàng)傷

唐氏篩查包括血液檢測和超聲波檢查。血液檢測主要是通過分析孕婦的血清中游離雌三醇、絨毛促性腺激素和甲型胎兒蛋白的濃度，來推斷胎兒患有唐氏綜合征的幾率。超聲波檢查則通過觀察胎兒的頸部透明帶厚度和鼻骨長度等指標(biāo)，來判斷胎兒是否存在風(fēng)險(xiǎn)。

唐氏篩查的優(yōu)點(diǎn)是簡單、安全且無創(chuàng)傷，不會(huì)對胎兒產(chǎn)生任何影響。然而，需要注意的是，唐氏篩查只是一種篩查方法，準(zhǔn)確率只有50%～60%。如果唐氏篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)一步的確診需要進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢等更為侵入性的檢查。

無創(chuàng)檢查準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上

無創(chuàng)檢查是另一種常見的篩查方法，主要利用分離出的胎兒自由DNA來檢測染色體異常。這項(xiàng)檢查可以在孕婦血液中檢測到胎兒的遺傳物質(zhì)，而無需對胎兒或子宮進(jìn)行任何創(chuàng)傷性操作。通過分析胎兒DNA中的染色體片段，醫(yī)生可以判斷胎兒是否患有唐氏綜合征，其準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上。

無創(chuàng)基因檢測是高齡孕婦首選

年齡是選擇孕期篩查方法時(shí)需要考慮的一個(gè)重要因素。研究表明，35歲以上的孕婦所懷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較大，因此對于年齡較大的孕婦來說，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）可能是更好的選擇。NIPT能夠準(zhǔn)確地檢測出唐氏綜合征等常見染色體異常，而且在孕期第10周后就可以進(jìn)行檢測。

唐氏篩查相對而言更適合較年輕的孕婦。對于年齡在20～35歲之間的孕婦來說，進(jìn)行唐氏篩查可以初步了解胎兒患病的可能性，并根據(jù)結(jié)果決定是否進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)檢查。

無創(chuàng)檢查相對于唐氏篩查更貴

無創(chuàng)檢查相對于唐氏篩查來說通常更昂貴。這是因?yàn)闊o創(chuàng)檢查需要使用先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室設(shè)備，對胎兒DNA進(jìn)行分析并進(jìn)行高度敏感的檢測。而唐氏篩查則相對較為經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，只需要進(jìn)行血液樣本分析即可。

在一些資源有限的地區(qū)或家庭經(jīng)濟(jì)條件不夠?qū)捲５那闆r下，孕婦可能更傾向于選擇唐氏篩查。但考慮到無創(chuàng)檢查的準(zhǔn)確性和安全性，孕婦應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議及個(gè)人經(jīng)濟(jì)狀況、保險(xiǎn)覆蓋范圍等做出選擇。

既往生育史也是選擇孕檢方法的依據(jù)

既往生育史是孕婦選擇孕期檢查方法的依據(jù)之一。如果孕婦有過先天異常兒或經(jīng)歷過染色體異常的懷孕，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行無創(chuàng)檢查。這是因?yàn)槿旧w異常在有過類似情況的家庭中更有可能再次發(fā)生。

此外，如果孕婦有家族遺傳史，即近親結(jié)婚、家族染色體異常等，也建議進(jìn)行無創(chuàng)檢查。具體的決定應(yīng)該由孕婦與醫(yī)生共同討論。