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    老年癡呆會遺傳嗎

    2023-10-07 23:11:28羅勤
    家庭醫(yī)學(xué) 2023年17期
    關(guān)鍵詞:散發(fā)性顳葉阿爾茨海默

    羅勤

    癡呆的病因決定了是否會遺傳

    老年癡呆是一組以認(rèn)知功能衰退為主要表現(xiàn)的疾病,按病因分為老年性癡呆、血管性癡呆、混合性癡呆和其他類型的癡呆四大類。最常見的老年性癡呆是阿爾茨海默病,也有一部分是腦供血異常導(dǎo)致的血管性癡呆;相對少見是其他類型的癡呆,包括額顳葉癡呆、路易體癡呆、帕金森病性癡呆、克一雅病等。在門診中,醫(yī)生首先需要診斷癡呆是由哪一種病因引起的,然后才能根據(jù)這種疾病的特性來判斷是否存在遺傳的可能性。

    一般而言,有明確致病因素的癡呆,往往和遺傳相關(guān)性不大。比如,梅毒感染導(dǎo)致的麻痹性癡呆,是梅毒螺旋體侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)引起的感染性疾病,并非遺傳性疾病;腦出血、腦中風(fēng)等急性腦血管事件后出現(xiàn)的癡呆表現(xiàn),往往與高血壓、糖尿病、吸煙、酗酒等血管高危因素有關(guān),極少和遺傳因素直接相關(guān)。

    阿爾茨海默病會遺傳嗎

    阿爾茨海默病分為散發(fā)性和家族性兩種。散發(fā)性阿爾茨海默病患者絕大部分不具備明確的遺傳特征。極少一部分患者是遺傳性阿爾茨海默病,也稱為家族性阿爾茨海默病,經(jīng)典的致病基因包括早老素和淀粉樣蛋白前體(alp)等。由于這些致病基因突變后導(dǎo)致的發(fā)病率接近100%,故家族性阿爾茨海默病有很強的遺傳特征。①發(fā)病年齡很早,通常在60歲前就已經(jīng)出現(xiàn)癡呆表現(xiàn),平均發(fā)病年齡為40~55歲;②直系親屬,包括父母、親兄弟姐妹,有60歲前就發(fā)生癡呆的病史;③認(rèn)知功能衰退的速度相對較快。

    慶幸的是,根據(jù)美國阿爾茨海默病協(xié)會統(tǒng)計,家族性阿爾茨海默病的發(fā)病率很低,僅占比1%。我們通過以上遺傳特征也可進(jìn)行初步判斷。

    需要注意的是,散發(fā)性阿爾茨海默病并非完全與遺傳基因無關(guān),也可能攜帶導(dǎo)致疾病的風(fēng)險基因,最常見的是載脂蛋白E(以下簡稱為APoE),可分為3型。在人的兩條染色體中,如果一條攜帶風(fēng)險基因,阿爾茨海默病的發(fā)生率會比同齡人高2~3倍;如果兩條都攜帶,則發(fā)生率將高8~10倍甚至以上。

    由于風(fēng)險基因并非100%致病,故無法通過遺傳咨詢來判斷家族中患病者是否對其他家族成員產(chǎn)生直接影響,只能進(jìn)行個體基因檢測來進(jìn)行個案分析。

    還有什么原因會引起癡呆

    如果患者以性格、脾氣、情感異?;蛘Z言障礙為疾病的早期表現(xiàn),則需要警惕,可能并非阿爾茨海默病,而是額顳葉癡呆。這是一種高度遺傳性疾病,約30%的額顳葉癡呆患者有家族遺傳背景,在祖父母、父母、成年子女等每一代中均有人患病,致病基因主要是C90RF72、微管相關(guān)蛋白tau(MAPT)或顆粒體蛋白(GRN)。

    由于這類遺傳基因是常染色體顯性遺傳,也就是說,子女繼承患病父親或母親的基因并出現(xiàn)癥狀的概率是50%。故而在大家族中,我們常常發(fā)現(xiàn),幾乎每代都有患病親屬,常見發(fā)病年齡是50~60歲。但整體患病年齡跨度很大,30~70歲均可以發(fā)病。

    然而,也有一部分額顳葉癡呆患者的家族中沒有類似患者,但鑒于這個疾病存在高度遺傳相關(guān)性,從優(yōu)生優(yōu)育角度仍應(yīng)該接受基因篩查和必要的遺傳咨詢。

    親屬有癡呆應(yīng)該如何檢查

    有人會提出疑問:我家里老人有認(rèn)知障礙,但因為過世較早,無法準(zhǔn)確判斷老人罹患的究竟是哪種認(rèn)知障礙疾病,也不可能再進(jìn)行遺傳基因檢查了,該怎么辦呢?如何判斷癡呆是否會遺傳給下一代呢?

    結(jié)合前面的內(nèi)容,我們可以做一個大致的推測。①家中的病患發(fā)生癡呆的年齡是否超過80歲?如果是,則遺傳的可能性較?。蝗绻l(fā)生的年齡早于65歲,則遺傳的可能性大,建議進(jìn)行基因篩查。②病患是否因為中風(fēng)而突然發(fā)生癡呆,并且有高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)疾病史?如果是,則遺傳的可能性較小。③如果剛開始發(fā)病時以性格脾氣改變、語言能力障礙等非記憶功能為主要表現(xiàn),則遺傳的可能性大,建議進(jìn)行基因篩查。

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