精準(zhǔn)醫(yī)療，引領(lǐng)未來醫(yī)療新時(shí)代

精準(zhǔn)醫(yī)療具有廣闊的應(yīng)用前景，在大數(shù)據(jù)技術(shù)、基因診斷、腫瘤免疫細(xì)胞治療以及干細(xì)胞藥物研發(fā)的技術(shù)帶領(lǐng)下，我國也意識(shí)到其重要性。

未來醫(yī)學(xué)會(huì)是怎樣？我們現(xiàn)在還沒有確定的答案。

但我們可以通過對(duì)科技進(jìn)步趨勢(shì)的分析、精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)顛覆式技術(shù)的理解以及對(duì)“以人為本”的未來醫(yī)療理念的認(rèn)同，對(duì)未來以精準(zhǔn)醫(yī)療為主流的醫(yī)療做一些大膽的解讀和預(yù)測(cè)。

精準(zhǔn)醫(yī)療的未來

首先，基因組相關(guān)測(cè)序?qū)⒒菁懊總€(gè)人。美國國家人類基因組研究所估算，在2001年個(gè)人基因組測(cè)序的成本約為9500萬美元。此后，測(cè)序成本每?jī)赡晗陆?0%。到2014年需要1000美元，2017年只需約100美元就可完成個(gè)人全基因組測(cè)序，測(cè)序時(shí)間也大大降低。

有研究者認(rèn)為，借鑒信息產(chǎn)業(yè)發(fā)展路徑，測(cè)序價(jià)格將在不久趨近于零。個(gè)人測(cè)序?qū)⒘?xí)以為常，也就是我們可以測(cè)序到全球70多億人口的堿基對(duì)數(shù)目（每個(gè)人包含30億個(gè)），相當(dāng)于2.1×1019堿基對(duì)，這將揭開人類自身和疾病的秘密。截至2019年6月，全球約有2600萬人購買了基因檢測(cè)。對(duì)人類而言，這僅僅是開始，未來基因檢測(cè)領(lǐng)域有無限的潛力。

其次，精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)價(jià)值無限。大開源時(shí)代將改進(jìn)現(xiàn)代科學(xué)研究體系，并且針對(duì)各個(gè)研究領(lǐng)域開發(fā)出專門的理論、技術(shù)和方法，從而形成專門領(lǐng)域的數(shù)據(jù)學(xué)。

現(xiàn)在是“數(shù)據(jù)”的時(shí)代，不同于傳統(tǒng)的體外診斷數(shù)據(jù)，龐大的人類組學(xué)數(shù)據(jù)是一個(gè)無價(jià)的寶礦，將會(huì)在今后越來越受到機(jī)構(gòu)、公司和投資人的重視和青睞，精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)在科學(xué)上、在經(jīng)濟(jì)上有無限潛力。精準(zhǔn)醫(yī)療模式下的轉(zhuǎn)化研究將充分考慮受試對(duì)象的生物大數(shù)據(jù)，選擇合適的人群進(jìn)行研究，有助于臨床研究達(dá)到有效的終點(diǎn)。

此外，精準(zhǔn)醫(yī)療的大數(shù)據(jù)分析有助于發(fā)現(xiàn)靶向突變對(duì)應(yīng)的生物學(xué)表型，從而開發(fā)新型靶向治療藥物。

大數(shù)據(jù)分析助推精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展

當(dāng)前，我們對(duì)人類基因組和人類疾病之間深層次關(guān)聯(lián)關(guān)系的認(rèn)識(shí)尚處于早期階段，大量的組學(xué)數(shù)據(jù)需要充分結(jié)合多維度的表型數(shù)據(jù)進(jìn)行研究，才能推動(dòng)我們?cè)诨蛩缴仙钊搿⑷娴乩斫馊祟惛鞣N疾病、行為模式和個(gè)體差異之間的關(guān)系。

隨著更多早期生物標(biāo)記物不斷被發(fā)現(xiàn)，人類大多數(shù)的疾病，如腫瘤、生殖疾病、遺傳病以及阿爾茲海默癥、糖尿病、高血壓等慢性疾病，將前移干預(yù)和精準(zhǔn)預(yù)防，提前解除隱患。同時(shí)，新興靶向藥物通過精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)行廣泛的市場(chǎng)推廣，精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)增速將遠(yuǎn)超醫(yī)藥行業(yè)整體水平。

傳染病是人類共同的敵人，人類歷史上由于傳染病造成的死亡人口遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過戰(zhàn)爭(zhēng)。近年來SARS、H9N9、埃博拉等新發(fā)傳染病暴發(fā)，特別是新冠疫情突然襲來，給全球公共衛(wèi)生體系敲響了警鐘。

應(yīng)對(duì)傳染病的有力武器是科技，目前分子生物學(xué)的防范已經(jīng)廣泛應(yīng)用于流行病應(yīng)對(duì)中，但是在疫情暴發(fā)的早期發(fā)現(xiàn)、快速診斷和病毒溯源方面，仍有巨大的發(fā)展?jié)摿??；诜肿由飳W(xué)的精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)醫(yī)療，將為傳染病防控發(fā)揮關(guān)鍵作用。新冠疫情期間，華大在武漢建立了日可檢測(cè)萬人份樣本的“火神”實(shí)驗(yàn)室，有效緩解了臨床診斷之困。未來基因組學(xué)的發(fā)展，不僅能鑒別傳染病發(fā)生的可能，及早啟動(dòng)公共衛(wèi)生應(yīng)急體系，而且能夠追蹤病毒的傳播鏈，有效阻斷疫情擴(kuò)散。

未來，個(gè)性化將成為精準(zhǔn)醫(yī)療主流方向。我們相信隨著個(gè)人參與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究日益加深，大數(shù)據(jù)、云計(jì)算、物聯(lián)網(wǎng)和人工智能等技術(shù)不斷深入醫(yī)療健康領(lǐng)域，政府層面對(duì)醫(yī)療數(shù)據(jù)“互聯(lián)互通”的引導(dǎo)以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)自身求變需求，當(dāng)前存在的“醫(yī)療數(shù)據(jù)孤島”現(xiàn)象會(huì)得到改善，直至消失。

隨著“數(shù)據(jù)孤島”的破解，個(gè)體化、個(gè)性化的醫(yī)療將應(yīng)運(yùn)而生。一個(gè)令人滿意的醫(yī)療診斷，將會(huì)結(jié)合個(gè)人多維度的數(shù)據(jù)、最新的在線臨床知識(shí)庫和文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫，找到預(yù)測(cè)最有效的最合適個(gè)人的診療方案。

此外，智能化將貫穿整個(gè)未來醫(yī)療。傳統(tǒng)的醫(yī)療決策和治療行為都需要臨床醫(yī)生的參與，更多依靠的是臨床醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)和積累，這不僅難以避免有主觀失誤，同時(shí)也容易延誤最佳的治療時(shí)機(jī)。隨著人工智能的應(yīng)用，大多數(shù)分析會(huì)自動(dòng)在電子病歷系統(tǒng)平臺(tái)上完成，這為醫(yī)生提供必要的信息，使得診治更為精準(zhǔn)、高效。

中國精準(zhǔn)醫(yī)療面臨的機(jī)遇和挑戰(zhàn)

近年來，中國精準(zhǔn)醫(yī)療的研究和應(yīng)用得到了長(zhǎng)足的發(fā)展，也具有自己的基礎(chǔ)和優(yōu)勢(shì)。我國有豐富的傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)積累，有世界規(guī)模最大且病種齊全的患者人群，有位居世界前列的基因測(cè)序能力，在二代測(cè)序儀器、單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)等自主研發(fā)也有積極進(jìn)展；我國在基因組測(cè)序技術(shù)疾病發(fā)展機(jī)制、臨床疾病分子分型與診治標(biāo)記物、藥物靶點(diǎn)設(shè)計(jì)、臨床對(duì)列研究和生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)方面有了相當(dāng)?shù)姆e累和發(fā)展。國家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重大專項(xiàng)已經(jīng)立項(xiàng)，在2030年前預(yù)計(jì)將投入600億元用于基礎(chǔ)研究。這些都是我國加快發(fā)展的潛力所在。

但是和發(fā)達(dá)國家相比，我們?nèi)杂休^大的差距。

“以人為中心”的教育、醫(yī)療的體制和機(jī)制改革尚需深化，自主創(chuàng)新的科研活動(dòng)還沒有實(shí)現(xiàn)群體性突破，以中國醫(yī)藥企業(yè)平均4.9%的研發(fā)投入遠(yuǎn)低于歐美企業(yè)16%的平均水平。特別是作為衡量一個(gè)國家科技、教育、醫(yī)療水平最重要標(biāo)志之一——人均預(yù)期壽命，依然落后于發(fā)達(dá)國家和一些新興工業(yè)化國家，2016年我國人均預(yù)期壽命為76.3歲，世界排名第68位。

面對(duì)未來，我國精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展任重道遠(yuǎn)，必須奮發(fā)圖強(qiáng)，積極進(jìn)取，扭轉(zhuǎn)落后的局面。

首先是大幅度增加健康的投入。制定和實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)療重大科技專項(xiàng)，重塑醫(yī)學(xué)和健康體系，形成更加廣泛地分享基因數(shù)據(jù)、生物樣本、生活信息和電子健康信息的新型醫(yī)療模式；要前瞻性的處理好精準(zhǔn)醫(yī)療和已施行的生物醫(yī)學(xué)項(xiàng)目研究體系與項(xiàng)目的關(guān)系，促成其與創(chuàng)新藥物國家重大專項(xiàng)等銜接，促進(jìn)我國醫(yī)藥科技整體協(xié)調(diào)發(fā)展。

其次需要建立新的醫(yī)學(xué)科研組織方式。促進(jìn)分子生物學(xué)、信息科學(xué)技術(shù)、循證醫(yī)學(xué)、現(xiàn)代中醫(yī)等學(xué)科的深度融合，以臨床醫(yī)生為主體，聯(lián)合生命科學(xué)家、技術(shù)和數(shù)據(jù)科學(xué)家、醫(yī)療團(tuán)體以及其他各方的共同參與；培養(yǎng)一批跨三個(gè)領(lǐng)域的中青年專家，形成老中青三結(jié)合的科學(xué)家隊(duì)伍。

再次，精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展必須以提高臨床醫(yī)療水平為目標(biāo)，確定精準(zhǔn)醫(yī)療近期以及中期的主攻方向。加快對(duì)人類基因組的繪制、研究和編輯，積累大規(guī)?；蚪M和多層次組學(xué)數(shù)據(jù)；實(shí)現(xiàn)疾病防治方案精準(zhǔn)化，包括基于組學(xué)特征譜的疾病分子分型研究，基于醫(yī)學(xué)分子影像技術(shù)的疾病精準(zhǔn)診療方案研究、藥物個(gè)性化應(yīng)用評(píng)價(jià)與臨床應(yīng)用研究、罕見病精準(zhǔn)診療技術(shù)研究、疾病治療規(guī)范及應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化研究。

同時(shí)，大數(shù)據(jù)的獲取、積累和共享是精準(zhǔn)醫(yī)療繼續(xù)發(fā)展的重要組成部分，也是其創(chuàng)造力之所在。要認(rèn)真建立各個(gè)領(lǐng)域、各個(gè)學(xué)科、各個(gè)部門數(shù)據(jù)共享、存儲(chǔ)和應(yīng)用的模式。建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)平臺(tái)、集成應(yīng)用示范體系和大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化體系。

最后，我們應(yīng)當(dāng)建立個(gè)人隱私保護(hù)的法律及保險(xiǎn)體系，針對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)施制定完善相關(guān)的法律法規(guī)和標(biāo)準(zhǔn)，加強(qiáng)對(duì)醫(yī)療過程的監(jiān)管。