兒童期希特林缺陷病患兒的飲食護理研究進展

希特林缺陷病是因位于7q21.3染色體的SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳病，根據(jù)發(fā)病年齡可分為希特林缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)、希特林缺陷導(dǎo)致的生長發(fā)育落后和血脂異常(failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency,FTTDCD)及成人瓜氨酸血癥Ⅱ型(adult-onset citrullinemia type Ⅱ,CTLN Ⅱ)3種臨床表型

，其中嬰幼兒階段的發(fā)病率較高

。希特林缺陷病作為一種罕見病，在全球各地均有報道

，但其發(fā)病率存在明顯的地域差異，以東亞地區(qū)最為高發(fā)。相關(guān)研究表明，日本SLC25A13基因致病性純合及復(fù)合雜合變異的比例為1∶17 000

，我國SLC25A13基因突變的攜帶率約為1∶63

，南方地區(qū)高于中部和北方地區(qū)

。目前，本病尚無特效治療藥物，合理的飲食管理作為其最重要的治療方式可以有效地改善患兒的臨床癥狀

，不合理的飲食習(xí)慣則可能會導(dǎo)致肝功能衰竭等并發(fā)癥的發(fā)生

?；谖覈疾∪巳旱哪挲g分布特點及人群疾病的易感性，本研究從護理的角度出發(fā)，探討兒童期希特林缺陷病患兒的飲食管理要點。

1 希特林缺陷病飲食治療的研究現(xiàn)狀

國內(nèi)外有關(guān)希特林缺陷病的研究主要集中于基因診斷、發(fā)病機制及治療措施等方面。其中飲食治療作為控制疾病發(fā)展的關(guān)鍵環(huán)節(jié)得到了學(xué)者的廣泛關(guān)注。高蛋白、高脂肪、低碳水化合物的飲食治療原則以及限制乳糖并強化中鏈三酰甘油的配方奶粉喂養(yǎng)，都是基于希特林缺陷病的發(fā)病機制

及臨床實踐經(jīng)驗

提出的。有研究顯示，不同年齡、種族和地區(qū)的希特林缺陷病患兒其飲食蛋白質(zhì)、脂肪和碳水化合物的比例存在一定的差異，但均表現(xiàn)為低碳水化合物攝入量的特點

。目前，國內(nèi)外學(xué)者尚未對希特林缺陷病患兒開展大樣本的飲食行為調(diào)查，其臨床飲食治療方案尚未形成明確的標(biāo)準(zhǔn)，各宏量營養(yǎng)素推薦供能比亦未達成共識。希特林缺陷病患兒的飲食治療食譜有待進一步研究。

2 希特林缺陷病飲食治療的相關(guān)評估工具

2.1 客觀評估工具

2.1.1 實驗室檢查指標(biāo)

其次，盡管將基金目標(biāo)限定在基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)等領(lǐng)域體現(xiàn)了方向明確的特點，但是也應(yīng)當(dāng)兼顧收益性的考量。一些高新技術(shù)、高附加值、高產(chǎn)能的項目也應(yīng)當(dāng)獲得該基金的支持[23]。為了提高投資效率和回報率，可以圍繞重點行業(yè)設(shè)立子基金，組建專業(yè)性較強的子基金運營團隊，并建立有效的激勵機制。

實驗室檢查可以為希特林缺陷病患兒的飲食管理狀況提供客觀的判斷依據(jù)。在各項實驗室檢查中，血生化檢查最為常用，希特林缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒的血生化檢查結(jié)果主要表現(xiàn)為血清總膽紅素、直接膽紅素、總膽汁酸水平升高，以及丙氨酸氨基轉(zhuǎn)氨酶、天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶、血氨濃度增加等

，合理的飲食管理是降低各項異常指標(biāo)的有效措施。此外，高碳水化合物飲食還可使患兒的總膽固醇及三酰甘油水平升高

。因此，密切監(jiān)測相關(guān)生化指標(biāo)不僅可以反映患兒的飲食管理現(xiàn)狀，還可以為其個體化飲食指導(dǎo)提供相關(guān)依據(jù)。

對于一篇長文檔來說，若想做到層次分明、版面規(guī)范、格式統(tǒng)一，我們就必須對文檔的內(nèi)容和格式進行精心編排和設(shè)計。對于比較簡單的文檔，我們常用格式設(shè)置的方式或“格式刷”來排版，但對于文檔結(jié)構(gòu)、格式要求復(fù)雜，同時又包含有多個章節(jié)或者多個部分的長文檔，上述方法已經(jīng)不能夠適用了。要很好地組織和編排長文檔就成了一個重要的問題，在這種情況下，可以采用Word提供的“樣式”等功能，高效率地統(tǒng)一格式，簡化格式編排，從而提高工作效率，保證文檔的一致性。

希特林缺陷病患兒因其自身代謝障礙，具有獨特的飲食原則。目前，針對希特林缺陷病飲食管理的主觀評估工具較少。希特林缺陷病飲食管理量表由顏玲

于2020年研制，主要用于評估希特林缺陷病患兒照顧者的飲食管理能力。該量表包括特殊飲食知識、健康飲食信念、飲食風(fēng)險預(yù)防和飲食管理行為4個維度，共16個條目，量表的Cronbach′s α系數(shù)為0.713，重測信度系數(shù)為0.975，具有良好的內(nèi)部一致性和外部穩(wěn)定性，可用于指導(dǎo)臨床實踐。

2.2 主觀評估工具

不合理的飲食行為可導(dǎo)致希特林缺陷病患兒出現(xiàn)生長發(fā)育落后的情況。因此，體格檢查亦是飲食治療有效性的評估工具。常用的評價指標(biāo)包括患兒的身高、體重、頭圍、上臂圍、肥胖指數(shù)等。此外，黃疸消退時間及肝臟觸診亦具有重要的評估價值，良好的飲食管理可以有效地改善患兒的肝功能，促進患兒肝臟回縮，減輕黃疸及肝臟腫大等體征。

3 兒童期希特林缺陷病患兒的飲食護理要點

3.1 希特林缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒的飲食護理

規(guī)范對縱坡的規(guī)定主要針對最大與最小縱坡。因為公路與城市道路對最大縱坡的規(guī)定基本一致，極限值與一般值相差1%，也在新改建道路、受地形條件或其他特殊情況限制范圍內(nèi)。因此，干線公路快速化改造可以按規(guī)定并考慮老路現(xiàn)有情況、工程造價等因素執(zhí)行。

當(dāng)室內(nèi)環(huán)境溫度高于設(shè)定溫度時，開啟定頻壓縮機制冷對環(huán)境進行降溫；當(dāng)室內(nèi)環(huán)境溫度達到設(shè)定溫度時，壓縮機關(guān)閉。

3.1.2 中鏈三酰甘油補充劑

對尚處于幼兒期的患兒來說，其飲食攝入的合理性主要取決于照顧者的飲食管理能力，護士可采用希特林缺陷病飲食管理量表對照顧者的飲食管理能力進行評估，并根據(jù)評估結(jié)果給予個體化飲食指導(dǎo)。研究顯示，希特林缺陷病患兒無論年齡大小，其能量消耗均高于標(biāo)準(zhǔn)人群，因此為避免希特林缺陷病患兒能量攝入不足導(dǎo)致生長發(fā)育落后及成人瓜氨酸血癥Ⅱ型的發(fā)生，護士應(yīng)告知照顧者在早上、下午或睡前適當(dāng)給患兒加餐，以保證充足的能量攝入

。同時，希特林缺陷病患兒由于糖酵解障礙，會出現(xiàn)代償性的飲食行為偏好，護士要明確告知照顧者應(yīng)尊重患兒的飲食偏好

，堅持高蛋白、高脂肪、低碳水化合物飲食，切不可盲目強行糾正患兒的偏食習(xí)慣。因此，每次復(fù)診時護士均應(yīng)充分了解患兒近期的飲食結(jié)構(gòu)及照顧者在飲食管理過程中遇到的問題，以達到隨訪或動態(tài)監(jiān)測的目的。

希特林缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒因乳糖代謝障礙，易導(dǎo)致半乳糖血癥的發(fā)生

。相關(guān)研究表明，存在高半乳糖血癥的希特林缺陷病患兒易出現(xiàn)白內(nèi)障等嚴(yán)重并發(fā)癥，采用無乳糖或乳糖限制配方不僅可以有效預(yù)防半乳糖血癥，同時也可以改善患兒的臨床癥狀

。此外，有學(xué)者提議，即使希特林缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒沒有明顯的半乳糖血癥亦推薦使用無乳糖或乳糖限制配方，以改善代謝紊亂的情況

。因此，對于初診患兒，護士應(yīng)指導(dǎo)其照顧者暫停母乳喂養(yǎng)，并遵醫(yī)囑更換無乳糖或乳糖限制配方奶粉，溝通過程中明確說明堅持母乳喂養(yǎng)可能造成的后果和并發(fā)癥，如生長發(fā)育落后、肝功能損害、白內(nèi)障等

。此外，充足的能量攝入是保證患兒生長發(fā)育的關(guān)鍵，護士應(yīng)指導(dǎo)照顧者根據(jù)患兒的月齡及個體差異性動態(tài)調(diào)整其喂養(yǎng)頻率，并定期監(jiān)測患兒的生長發(fā)育指標(biāo)，若出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩應(yīng)及時復(fù)診。針對嚴(yán)重鋅缺乏的患兒，護士還應(yīng)指導(dǎo)照顧者記錄患兒配方奶攝入量，以評估其能量攝入是否達標(biāo)，同時告知照顧者適當(dāng)增加患兒的喂養(yǎng)頻次，以免因嚴(yán)重鋅缺乏導(dǎo)致的食欲下降影響患兒的生長發(fā)育。

3.1.3 高蛋白、高脂肪、低碳水化合物飲食

隨著希特林缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒月齡的增長，單純無乳糖或乳糖限制配方奶不再滿足患兒的生長需求，適時添加適宜的輔食對希特林缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒的生長發(fā)育至關(guān)重要

。北歐1例希特林缺陷病患兒接受高脂肪、高蛋白質(zhì)、低碳水化合物飲食治療后，其輕微胃腸出血和生長發(fā)育遲緩癥狀得到緩解，而降低蛋白質(zhì)攝入后，患兒再次出現(xiàn)胃腸出血和生長發(fā)育遲緩

。因此，對于輔食添加階段的希特林缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒亦推薦高脂肪、高蛋白質(zhì)的碳水化合物限制飲食

。有研究顯示，遺傳性膽汁淤積性肝病患兒的照顧者在喂養(yǎng)方面普遍存在較多的困惑

。護士在宣教過程中應(yīng)明確告知照顧者希特林缺陷病的特殊飲食原則及首選輔食種類，對于疾病控制良好的患兒指導(dǎo)其照顧者在患兒滿4～6個月齡時逐步添加富含優(yōu)質(zhì)蛋白的泥糊狀輔食，如蛋羹、魚泥、嫩豆腐等，避免攝入米糊等碳水含量較高的食物。相關(guān)研究顯示，希特林缺陷病患兒的碳水化合物攝入量約占全部宏量營養(yǎng)素的30%左右

。在宣教過程中，護士應(yīng)告知照顧者低碳水化合物飲食的概念，為促進照顧者對特殊飲食原則的理解，護士可采用通俗易懂的方式進行解釋，即希特林缺陷病患兒的碳水化合物攝入量約為正常同齡人的一半。此外，準(zhǔn)確判斷不同食物的碳水化合物含量是此階段照顧者提升自身飲食管理能力的關(guān)鍵，護士可根據(jù)疾病特點制定相關(guān)飲食指導(dǎo)手冊，并在手冊中明確標(biāo)注各類常見食物的營養(yǎng)素構(gòu)成比，為照顧者提供系統(tǒng)的飲食宣教。同時，護士應(yīng)指導(dǎo)照顧者采用多元化信息獲取方式，不斷提高自己的飲食認(rèn)知水平，如在線問診、應(yīng)用食物查詢軟件，建立照顧者間的溝通等。

3.1.1 無乳糖或乳糖限制配方

3.2 幼兒期希特林缺陷病患兒的飲食護理

中鏈三酰甘油補充劑作為希特林缺陷病飲食治療的重要組成部分，不僅可以有效增強肝細(xì)胞三羧酸循環(huán)的活性，同時還能改善肝臟氨解毒系統(tǒng)的功能，從而減輕患兒的臨床癥狀

。Hayasaka等

報道的4例希特林缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒中有3例采用中鏈三酰甘油粉劑配合必需氨基酸治療，1例采用中鏈三酰甘油合并無乳糖配方治療，結(jié)果顯示，4例患兒均取得了良好的療效。目前，國內(nèi)希特林缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒主要采用強化中鏈三酰甘油的無乳糖配方奶粉治療，無須額外添加中鏈三酰甘油補充劑，飲食管理的可操作性較強。此外，針對輔食添加階段的患兒，護士可建議照顧者在烹飪時選擇中鏈三酰甘油含量較高的食用油，如椰子油、橄欖油等。

2.1.2 體格檢查指標(biāo)

血脂異常是希特林缺陷導(dǎo)致的生長發(fā)育落后和血脂異常患兒的典型臨床表現(xiàn)之一

，對于發(fā)展至希特林缺陷導(dǎo)致的生長發(fā)育落后和血脂異常的患兒，護士應(yīng)指導(dǎo)其照顧者定期監(jiān)測患兒的血脂水平，并嚴(yán)格控制患兒的碳水化合物攝入量。雖然希特林缺陷病患兒血液膽固醇水平升高以及脂肪肝并不少見，但高脂肪飲食并不被認(rèn)為是導(dǎo)致其發(fā)生的主要原因

。護士應(yīng)明確告知照顧者引起患兒血液膽固醇水平升高及脂肪肝的原因，如肝臟過氧化物酶體增殖物激活受體α表達下調(diào)等

，消除其對高脂肪飲食的擔(dān)憂，從而更好地提高患兒的飲食依從性。

3.3 學(xué)齡前期希特林缺陷病患兒的飲食護理

學(xué)齡前期是兒童形成各種行為習(xí)慣的關(guān)鍵時期。有研究顯示，大多數(shù)希特林缺陷病患兒在3～4歲就已經(jīng)形成了獨特的飲食偏好

。因此，在此階段提供正確的飲食行為指導(dǎo)及良好的家庭養(yǎng)育環(huán)境是保障患兒飲食治療有效性的重要前提。研究表明，祖輩逼迫進食是學(xué)齡前期兒童出現(xiàn)飲食行為問題的危險因素之一，而我國約一半以上的城市家庭均存在祖輩帶養(yǎng)的情況

。針對此現(xiàn)象，護士在健康宣教的過程中應(yīng)注意評估患兒的家庭模式，對于主干家庭及“421”家庭，護士應(yīng)同時評估祖輩的疾病知識儲備及喂養(yǎng)觀念，努力協(xié)調(diào)家庭成員在患兒飲食管理方面的沖突，明確告知其低碳水化合物飲食是患兒取得良好預(yù)后的關(guān)鍵，以免不合理的飲食行為加重患兒的病情。此外，為有效消除長輩對低碳水化合物飲食的擔(dān)憂，護士可采用舉例的方式告知其低碳水飲食的合理性，如米、面類食物亦不是許多歐美國家的主要能量來源，但在總能量攝入充足的情況下，其生長發(fā)育并不會因為這種飲食結(jié)構(gòu)而受到抑制。

②扎賚特旗水文地質(zhì)條件相對較好，含水層顆粒粗大，厚度較大，水量相對較豐富，水質(zhì)較好，具備實施節(jié)水改造、推廣高效節(jié)水灌溉的技術(shù)條件。

3.4 學(xué)齡期希特林缺陷病患兒的飲食護理

針對學(xué)齡期希特林缺陷病患兒，護士不僅要做好照顧者的飲食指導(dǎo)工作，同時應(yīng)加強患兒自身的飲食管理教育。此階段患兒的飲食重心逐漸由家庭轉(zhuǎn)移至學(xué)校，患兒的日常飲食攝入不再完全依賴于照顧者，患兒的自主選擇權(quán)及學(xué)校提供的食物可在很大程度上影響患兒的飲食結(jié)構(gòu)。有研究顯示，學(xué)齡兒童的飲食行為會對其營養(yǎng)狀況產(chǎn)生較大的影響

。因此，護士應(yīng)仔細(xì)評估患兒的飲食依從性，并分析其影響因素。此外，低血糖發(fā)作亦是兒童期希特林缺陷病患兒最常見的臨床表現(xiàn)之一

，護士應(yīng)指導(dǎo)照顧者與學(xué)校負(fù)責(zé)人進行充分的溝通和解釋，告知校方不可強迫患兒進食碳水化合物豐富的食物，以免患兒因?qū)W校飲食不當(dāng)導(dǎo)致低血糖的發(fā)生

。此外，為保證充足的營養(yǎng)攝入，護士應(yīng)指導(dǎo)照顧者根據(jù)患兒的進食情況及希特林缺陷病的特殊飲食原則準(zhǔn)備自制餐食。有研究指出，為避免患兒低血糖發(fā)作，1歲兒童的碳水化合物需求量為100 g/d，5歲及以上兒童為130 g/d

。若患兒出現(xiàn)低血糖發(fā)作則應(yīng)該盡快糾正，必要時靜脈輸注葡萄糖。

4 隨訪

希特林缺陷病患兒的隨訪頻率由其疾病狀況所決定。針對實驗室指標(biāo)尚未穩(wěn)定的患兒，護士應(yīng)指導(dǎo)照顧者根據(jù)醫(yī)生的建議，每半個月、1個月或3個月復(fù)診1次，復(fù)診間隔期間照顧者應(yīng)仔細(xì)觀察患兒的黃疸消退情況及生長發(fā)育情況，若有異常應(yīng)及時就診。針對指標(biāo)穩(wěn)定且生長發(fā)育良好的患兒，護士應(yīng)指導(dǎo)照顧者根據(jù)醫(yī)生的意見，半年或1年復(fù)診1次。復(fù)診時，護士應(yīng)關(guān)注患兒的實驗室指標(biāo)及生長發(fā)育情況，針對指標(biāo)異常及生長發(fā)育落后的患兒，護士應(yīng)進一步詢問患兒的居家飲食管理情況，明確照顧者在飲食管理過程中存在的問題。

5 小結(jié)

飲食治療是希特林缺陷病的基礎(chǔ)治療方法，良好的飲食管理及科學(xué)的跟蹤隨訪對希特林缺陷病患兒的疾病控制非常重要。護士應(yīng)根據(jù)患兒和照顧者的心理行為特點開展相關(guān)評估及教育工作，及時了解患兒的飲食行為，并對不合理的飲食習(xí)慣予以糾正，讓患兒及其照顧者深刻理解高蛋白、高脂肪、低碳水化合物飲食的意義，不斷提高患兒的治療依從性以達到理想的治療效果。目前，希特林缺陷病的飲食供給策略仍處于探索階段，為明確各年齡段患兒的宏量營養(yǎng)素推薦供能比，可在國內(nèi)開展多中心、大樣本的膳食結(jié)構(gòu)調(diào)查，并結(jié)合我國人群特征開創(chuàng)具有地域特色的飲食治療方案，制定多元化飲食治療食譜，為照顧者提供科學(xué)的飲食管理工具。此外，希特林缺陷病作為一種終身治療性疾病，尚未構(gòu)建結(jié)構(gòu)化隨訪體系，為改善患兒的健康結(jié)局，研究者亦應(yīng)積極探索科學(xué)的隨訪策略。

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