基因檢測(cè)，為肺癌治療“量體裁衣”

晟焱

今年67歲的劉先生在體查時(shí)發(fā)現(xiàn)肺部有陰影，最終被確診為晚期肺腺癌。首診醫(yī)生建議他進(jìn)行基因檢測(cè)，以更精準(zhǔn)制定治療方案。基因檢測(cè)準(zhǔn)確性有多高？萬(wàn)一做了沒(méi)有基因突變，高昂的檢測(cè)費(fèi)用不就白花了？這些疑慮讓老劉躊躇不決。

“基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性相對(duì)而言是比較高的，目前很多試劑能夠達(dá)到千分之一、甚至萬(wàn)分之一的檢測(cè)效能。”在網(wǎng)上癌癥患者互助覓健分享平臺(tái)上，貴州省人民醫(yī)院腫瘤科張瑜主任醫(yī)師提醒說(shuō)，基因檢測(cè)是患者選擇治療方案和用藥決策的前提，不做基因檢測(cè)的肺癌治療等同于盲人摸象。

近十幾年的臨床研究發(fā)現(xiàn)，非小細(xì)胞肺癌患者中很多人有特定的驅(qū)動(dòng)基因（如EGFR、KRAS、ALK等）突變。目前，針對(duì)這種類型的患者，已經(jīng)研發(fā)出了20多種靶向治療藥物，但某種靶向治療藥物只對(duì)有特定基因突變的人有效。不同患者體內(nèi)突變的基因可能不同，所以用藥前應(yīng)通過(guò)基因檢測(cè)篩選對(duì)應(yīng)的靶向藥物，還可對(duì)藥物的預(yù)期療效進(jìn)行大體評(píng)估。十多年前，非小細(xì)胞肺癌的5年生存率只有5%左右，在靶向治療問(wèn)世后，5年生存率提高到近30%。而對(duì)于那些沒(méi)有相應(yīng)基因突變的患者，使用靶向治療無(wú)效，醫(yī)生會(huì)考慮使用免疫治療。

而小細(xì)胞肺癌患者少有驅(qū)動(dòng)基因突變。因此，對(duì)于這部分患者，如果經(jīng)濟(jì)條件不允許，可以考慮暫緩驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè)；有條件的患者，則可以考慮檢測(cè)免疫治療相關(guān)基因，以篩選出適合使用的抑制劑。

目前，基因檢測(cè)有3種方法：一是手術(shù)中切下來(lái)的腫瘤取得標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)；二是對(duì)活檢或穿刺取得的腫瘤組織進(jìn)行檢測(cè)；三是液體（包括患者外周血液、痰液和尿液等）活檢。前兩者的準(zhǔn)確度最高，是業(yè)內(nèi)公認(rèn)的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

治療過(guò)程中，患者可能需要做多次基因檢測(cè)，以便確認(rèn)最新的疾病進(jìn)展情況。比如，患者在進(jìn)行靶向治療的過(guò)程中，可能會(huì)出現(xiàn)耐藥情況，新的基因檢測(cè)結(jié)果是確定耐藥后的治療方案的重要參考。如果之前獲得的組織標(biāo)本不足以再支撐后續(xù)的基因檢測(cè)，體液活檢可以起到補(bǔ)充代替作用。