“石化”活雕像：全身肌肉變骨頭

他在一次骨折后，臀部和膝蓋開始變得難以動彈，大腿肌肉上出現(xiàn)大量骨沉積物。之后，他進行了11 場手術來消除多余的異位骨骼組織。但每次手術后，切掉的部位又會重新長出更加堅硬和畸形的骨頭，而且越切越多，越切越困難。

骨頭像樹枝一樣瘋長

這是一個極其“詭異”的骨架標本。和正常骨架不同，它不需要任何人為固定，就已經(jīng)“渾然天成”，融為一體：密密麻麻的畸形骨質交錯橫生，將整個人體骨架全部連在一起，仿佛往一個人的身體里塞了兩套骨骼。

這具骨骼的主人在4歲時曾發(fā)生骨折，康復后，他的臀部和膝蓋開始變得難以動彈。經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，他的大腿肌肉上出現(xiàn)大量骨沉積物。

為了弄清楚這到底是什么病，他接受了多次組織活檢，前前后后進行了11 場手術來消除多余的異位骨骼組織。但奇怪的事情出現(xiàn)了：每次手術后，切掉的部位又會重新長出更加堅硬和畸形的骨頭，異位生長的骨頭越切越多，越切越困難。

直到最后，他原本的骨骼和異位生長的骨質已經(jīng)完全融在一起，只剩下眼睛、嘴唇和舌頭可以活動。他成了一個被“石化”的活雕像。

這是一種被稱為進行性骨化性肌炎的遺傳性結締組織疾病。以先天性大腳趾畸形和進行性異位骨化為特征，患者會因為全身骨化而變成不能動彈的“石雕”，平均壽命僅40歲。它還有一個更容易被理解的名字——石化綜合征。

為什么骨頭會“失控”

盡管醫(yī)學界對這個罕見病已經(jīng)探索了幾百年，但病因至今仍未明確。

一種廣受認同的猜想認為，進行性骨化性肌炎與骨形態(tài)發(fā)生蛋白（BMP）的過度表達有關。BMP 本來的作用是參與胎兒的骨骼形成。當正常骨骼形成后，BMP 則會被機體“結構性優(yōu)化（通過抑制性蛋白使其失去效用）”。

但在2006年，醫(yī)學家們發(fā)現(xiàn)，石化綜合征患者體內(nèi)的基因發(fā)生突變，導致BMP過度激活，從而引發(fā)了異常的骨質生成。

當正常人體出現(xiàn)小傷口時，身體會召集免疫細胞產(chǎn)生炎癥反應清除壞死的組織，再產(chǎn)生新的纖維與血管來填補原來失去的那部分。但BMP的過度活化會讓內(nèi)皮細胞轉化為間充質干細胞，間充質干細胞可分化為成骨細胞，進而形成骨組織。

在BMP的持續(xù)作用下，這些新生的骨組織還會與正常骨骼相互融合，將病人徹底“釘死”，動彈不得。

同時，患者不僅要忍受細小骨粒和不規(guī)則骨刺帶來的劇痛，一旦出現(xiàn)肋骨和胸骨融合的情況，患者還可能死于因肺部無法擴張導致的各種呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。但疾病帶來的傷害和折磨不僅限于此。

不能打針、不能活檢、不能手術

由于極為罕見且癥狀復雜，石化綜合征很難在早期診斷，誤診率高達八成。在一些病例報告中，患者經(jīng)常被誤診為惡性腫瘤、青少年侵襲性纖維瘤及骨纖維發(fā)育不良等疾病。而這些基于錯誤診斷開展的治療，往往成為了患者的噩夢。

一位名叫哈雷的患者就遭受了這樣的噩夢。由于不了解手術可能帶來的負面影響，醫(yī)生在確診哈雷患有石化綜合征后，依然給他進行了髖部手術。然而，越治療病情越嚴重。當醫(yī)生們意識到有創(chuàng)操作會加速哈雷的病情惡化時，已經(jīng)晚了。

但殘酷的治療沒有讓哈雷絕望，當他知道自己無法被治愈時，反而選擇主動配合有創(chuàng)性研究。也正是這項研究，讓醫(yī)生證實了鈣化的平滑肌、肌腱和韌帶確實已成為成熟的骨骼。石化綜合征患者不能開刀、不能活檢、不能肌肉注射等治療禁忌也被記錄下來。

在哈雷晚年，他的肋骨已經(jīng)完全骨化合并在了一起，嚴重的支氣管肺炎讓他瀕臨死亡。

生命的最后時刻，哈雷留下遺囑，將自己的遺體捐獻制成骨骼標本。他的骨骼至今保留在美國費城醫(yī)師學院的醫(yī)學博物館內(nèi)。

一線生機

盡管石化綜合征目前仍不能被治愈，但醫(yī)學專家還在不斷探索新的療法。

一名叫維尼的美國女孩在9歲時第一次發(fā)病，那次，她的右臂整整扭轉了120度。維尼的醫(yī)師說：“現(xiàn)有的這些治療只能幫助控制癥狀和緩解痛苦，改變不了疾病的進展?！?/p>

治療的希望似乎破滅了。直到2019年，維尼收到了一封來自制藥公司的郵件。她終于成功入組一種名為Palovarotene 藥物的臨床實驗。

這種藥物使維尼的感覺慢慢變得好了起來。盡管她的上肢仍然不能移動，但發(fā)病時那種肌肉慢慢變硬的絕望已經(jīng)很久沒有出現(xiàn)過了?！盁o論最終結果成功還是失敗，我都會像哈雷一樣，捐出我的骨骼?！本S尼表示。

（澎湃新聞網(wǎng)）