腹膜后間葉性軟骨肉瘤侵犯結(jié)腸1例

何見明，程軍，譚偉，鄧幼文

骨外間葉性軟骨肉瘤（extraskeletal mesenchymal chondrosarcoma,ESMC）是一種罕見的起源于軟組織的惡性軟骨腫瘤。原發(fā)腫瘤常見于下肢、眼眶及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，發(fā)生于腹膜后者非常罕見[1-3]。本文報(bào)道湘西自治州人民醫(yī)院收治的1 例腹膜后間葉性骨外軟骨肉瘤侵犯結(jié)腸脾曲的51 歲男性患者，并進(jìn)行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。

1 病例資料

患者，男，51歲，因“左上腹、左腰部疼痛3個(gè)月”于2018年12月5日入院。主要表現(xiàn)為左上腹、左側(cè)腰部陣發(fā)性脹痛，咳嗽及平躺時(shí)加重，伴左上腹壓迫感。查體：左上腹稍膨隆，可觸及一大小約13.0 cm×9.0 cm腫物，質(zhì)硬，表面欠光滑，邊界清，無活動(dòng)性，無波動(dòng)感，無壓痛及反跳痛。腹部平掃+增強(qiáng)CT顯示：左腹膜后巨大腫塊，大小約13.0 cm×9.2 cm×13.0 cm，邊緣光整，可見分葉，左腎受壓向內(nèi)上移位，腫塊內(nèi)可見大量不規(guī)則鈣化影及片狀低密度區(qū)，增強(qiáng)掃描實(shí)質(zhì)部分中等強(qiáng)化，低密度區(qū)強(qiáng)化不明顯（圖1A～1C）。腹部超聲檢查顯示：左腎內(nèi)側(cè)與腰椎間低回聲腫塊，邊界不清，形態(tài)不規(guī)則，與左腎、腰椎左側(cè)緣分界不清。各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查均無明顯異常。行剖腹探查，術(shù)中見左上腹腹膜后一橢圓形腫瘤，包膜完整，邊界尚清，質(zhì)硬，上至胰尾，下至臍水平，內(nèi)至鎖骨中線，外至肋骨及腹壁，將胰尾、脾臟、左腎、結(jié)腸擠壓移位，并且侵犯結(jié)腸脾曲，與胰尾、脾臟臟面緊密相連，故將腫瘤并胰尾、脾臟、結(jié)腸脾曲一起切除，基底部以鈦夾標(biāo)記，以便術(shù)后進(jìn)行放射治療。完整腫瘤大小約20.0 cm×13.0 cm×8.0 cm，呈不規(guī)則分葉狀，腫瘤剖面呈灰白色，內(nèi)包含少量黏性液體，實(shí)性部分由骨樣組織構(gòu)成，手術(shù)刀無法切開（圖1D）。病理檢查結(jié)果：腫瘤侵犯結(jié)腸壁全層，約1/3 腫瘤質(zhì)硬，有骨化、鈣化，部分質(zhì)細(xì)胞灰白色；鏡下見不同分化程度間葉組織惡性腫瘤組織中伴分化好的透明軟骨和分化差的骨肉瘤（圖1E、1F）。免疫組化染色結(jié)果：CD117（-），Dog-1（-），PDGFRα（20%+），Vim（＞90%++），Desmin（-），SMA（-），MyoD1（-），CD99（＞90%++），bcl-2（++），CD34（-），CD31（-），HMB45（-），S100（-），EMA（-），Ki-67（＞90%++），GFAP（-）。病理診斷：骨外間葉性軟骨肉瘤?；颊咝g(shù)后10 d出院，予以MAP（阿霉素+順鉑+甲氨蝶呤）化學(xué)藥物治療方案治療7個(gè)療程。術(shù)后2年CT復(fù)查未見明顯復(fù)發(fā)病灶（圖1G、1H）。隨訪至今，患者無復(fù)發(fā)。

圖1 患者，男，51歲，腹膜后間葉性骨外軟骨肉瘤侵犯結(jié)腸脾曲

2 討論

間葉性軟骨肉瘤是一種起源于軟組織和骨組織的罕見高度惡性腫瘤，于1959 年首次被Lichtenstein和Bernstein 報(bào)道，30%～40%發(fā)生于骨外[1-3]。軟骨肉瘤按照病理學(xué)分型可分為黏液性、間葉性和分化性，一般以黏液性多見，間葉性軟骨肉瘤是一種極其罕見的軟骨肉瘤亞型，約占所有軟骨肉瘤的1%[3]。間葉性軟骨肉瘤發(fā)病年齡較一般軟骨肉瘤早，可能發(fā)生于任何存在間葉細(xì)胞的部位，原發(fā)部位常見于下肢、軟腦膜、眼眶等[4-6]。原發(fā)于腹膜后的間葉性骨外軟骨肉瘤相當(dāng)罕見，復(fù)習(xí)英文文獻(xiàn)僅見8例文獻(xiàn)報(bào)道[7-14]，關(guān)于侵犯結(jié)腸的ESMC報(bào)道罕見。

ESMC在術(shù)前需充分完善影像學(xué)檢查，以明確腫瘤位置、大小、成分、是否轉(zhuǎn)移等。超聲檢查常表現(xiàn)為由不同成分構(gòu)成的囊實(shí)性包塊并部分鈣化，超聲檢查的局限性主要表現(xiàn)為較低的密度分辨能力，以及難以將腫塊和與腫塊重疊的正常周圍組織區(qū)分。CT 檢查表現(xiàn)為伴有鈣化的軟組織腫塊，增強(qiáng)掃描顯示為點(diǎn)狀或梭形增強(qiáng)影，有文獻(xiàn)報(bào)道，CT檢查腫塊會(huì)出現(xiàn)環(huán)形和弧形樣的斑點(diǎn)狀鈣化影，這種特殊成像對(duì)于ESMC的CT診斷具有非常重要的意義[8]。相對(duì)于超聲和CT檢查，MRI檢查對(duì)確定軟組織腫塊的大小和邊界及瘤體與周圍器官組織的關(guān)系非常具有優(yōu)勢(shì)，在成像上腫塊實(shí)質(zhì)在T1WI 上呈低等混雜信號(hào)，T2WI上呈高信號(hào)，增強(qiáng)掃描可有明顯的強(qiáng)化。

ESMC 缺乏特異性影像學(xué)表現(xiàn)，因此單純依靠影像學(xué)檢查難以確診，明確診斷需依據(jù)病理檢查。其鏡下特點(diǎn)為含有兩種細(xì)胞：一種為占主要成分的分化差的類圓形和梭形間質(zhì)細(xì)胞，另一種為少量的分化較好的良性軟骨細(xì)胞[8]。ESMC 的免疫組織化學(xué)標(biāo)志物常有助于鑒別診斷，間葉細(xì)胞中CD99 和Vim 蛋白為陽性[8]，甚至有文獻(xiàn)稱CD99 陽性可以作為間葉性軟骨肉瘤的一種潛在陽性標(biāo)志物[15]。在軟骨樣組織中S-100多為陽性，但目前文獻(xiàn)報(bào)道陽性率不足20%[16]。本例患者發(fā)生于腹膜后的軟組織，CD99 和Vim 蛋白為陽性，S-100 為陰性，且Ki-67 指數(shù)高，提示腫瘤分化程度低。ESMC 缺乏特異性臨床表現(xiàn)，該病在患病初期，并不會(huì)表現(xiàn)出明顯的臨床癥狀，一般都是腫瘤長(zhǎng)大到一定程度，形成明顯膨脹，導(dǎo)致患者形體異?；蛐纬蓧浩劝Y狀后，患者才來醫(yī)院就診。

ESMC生長(zhǎng)速度快，容易發(fā)生血液轉(zhuǎn)移和淋巴轉(zhuǎn)移，在治療上首選根治性手術(shù)切除[11]，如腫瘤侵犯周圍器官，需同腫瘤一并切除，同時(shí)在手術(shù)過程中應(yīng)盡量避免腫瘤破裂或與正常組織接觸使腫瘤細(xì)胞殘留或轉(zhuǎn)移，術(shù)后為避免疾病復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移可選擇放射治療或化學(xué)藥物治療。有些患者由于發(fā)現(xiàn)較晚，就診時(shí)腫瘤已侵犯重要血管或出現(xiàn)轉(zhuǎn)移導(dǎo)致手術(shù)無法完整切除，可選擇取組織進(jìn)行活體組織檢查，明確診斷后行放射治療或化學(xué)藥物治療。但目前難以對(duì)放射療法和化學(xué)藥物治療的療效進(jìn)行評(píng)估，因?yàn)槟壳叭狈ο嚓P(guān)的臨床試驗(yàn)和數(shù)據(jù)，而且即使術(shù)后接受了放射治療或化學(xué)藥物治療，患者也會(huì)在術(shù)后幾年內(nèi)出現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移病灶[10]。分析目前已報(bào)道病例發(fā)現(xiàn)，若腫瘤未完整切除，即使進(jìn)行化學(xué)藥物治療，生存期也很短。Nakashima等[17]報(bào)道間質(zhì)性軟骨肉瘤目前5年生存率和10年生存率分別為54%和27%。

綜上所述，ESMC 作為一種高度惡性的腫瘤，進(jìn)展快、預(yù)后差，相關(guān)報(bào)道極少。因此，早期發(fā)現(xiàn)腫瘤，給合患者病史、體征、影像學(xué)檢查及病理學(xué)檢查明確診斷，制定科學(xué)、合理的手術(shù)方法，徹底地切除腫瘤，才能有效地阻止疾病進(jìn)展，延長(zhǎng)患者的生命。

【利益沖突】所有作者均聲明不存在利益沖突